Smith Lemli Opitz syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Smith Lemli Opitz Syndrome (Smith - Lemli - Pitz Syndrome - SLOS) adalah gangguan perkembangan ciri dengan ciri -ciri seperti wajah khas, saiz kepala kecil, intelektual saiz minimum atau masalah dalam keupayaan untuk belajar atau mempunyai masalah tingkah laku. Kanak -kanak yang menderita sindrom ini sering autistik, yang mempengaruhi komunikasi sosial dan keupayaan interaksi sosial mereka. Ia juga sering disertai oleh kecacatan di jantung, paru -paru, buah pinggang, saluran gastrousus dan organ alat kelamin. Di samping itu, kebanyakan kes sindrom ini mempunyai kecacatan jari seperti kaki kedua dan ketiga, dan ada yang mempunyai jari polydactyl atau kaki (polydactyl). 

Sindrom ini mula -mula diterangkan pada tahun 1964, pakar pediatrik, David Smith, Lucli dan Opitz John menggambarkan tiga pesakit lelaki dengan kecacatan pelbagai kongenital dan keterlambatan mental. Tuhan dan tentukan keadaan ini sebagai RSH dengan huruf pertama pesakit -pesakit ini. Selepas itu, nama sindrom itu ditukar kepada nama keluarga penemuan (SLO).

sindrom Smith Lemli Opitz muncul kira -kira 1/60,000 hingga 1/20,000 kes yang tinggal di seluruh dunia. Sindrom ini mudah dilihat di Eropah, terutamanya di negara -negara di Eropah Tengah seperti Republik Czech atau Slovakia. Walau bagaimanapun, ia sangat jarang berlaku di Afrika dan Asia.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

punca penyakit ini tidak diketahui sehingga tahun 1993, besi, Elias dan warna menemui pesakit dengan sindrom Smith Lemli Opitz dengan tahap kolesterol darah rendah dan pengumpulan prekursor sterol seperti 7 DHC adalah disebabkan oleh kekurangan biosintesis kolesterol, yang mana disebabkan oleh mutasi genetik. Hari ini, sindrom SLO dianggap kecacatan metabolik kongenital. 

sindrom Smith Lemi Opitz adalah hasil daripada gangguan genetik (mutasi) gen DHCR7 yang terletak pada kromosom No. 11, yang bertanggungjawab untuk menyulitkan biosintesis reduktase 7-dehidrokolesterol (adalah enzim pemangkin untuk sintesis kolesterol) akibat daripada mengganggu biosintesis kolesterol (penurunan). Seperti yang kita semua tahu, kolesterol adalah struktur penting membran sel serta komponen untuk mensintesis begitu banyak hormon penting badan, komponen utama yang membentuk shell myelin serat saraf. Mutasi gen DHCR7, dengan itu mengurangkan sintesis kolesterol badan, bergantung kepada tahap kekurangan, terdapat manifestasi klinikal yang berbeza, dari ringan dengan kecacatan intelektual, kecacatan. Para pegawai sehingga kes -kes yang teruk mungkin mengalami keguguran, kematian janin atau kematian sejurus selepas kelahiran tidak lama. 

mutasi gen DHCR7 adalah mutasi gen menyelam pada kromosom biasa, yang bermaksud bahawa pesakit telah mewarisi gen mutan yang menyebabkan penyakit dari kedua -dua ibu bapa dapat mempunyai manifestasi klinikal. Jika anda hanya menerima satu gen dari ibu bapa, tidak akan ada penyakit sebenar, tetapi anda akan menjadi pembawa gen dan boleh lulus gen yang menyebabkan anak anda pada masa akan datang. Sekiranya kedua -dua ibu bapa membawa gen patogen, 25% ibu bapa ibu bapa ini akan mewarisi kedua -dua gen penyakit dan nyata ke dalam penyakit, 50% kanak -kanak akan mewarisi gen mutan dari ibu bapa dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan ibu dan menjadi pembawa gen di masa depan; Hanya 25% daripada kelahiran boleh menjadi normal kerana ia tidak mewarisi mana -mana gen mutan dari kedua -dua ibu bapa.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Gejala sindrom Smith Lemi Opitz mungkin berbeza -beza bergantung kepada orang yang terjejas, terutamanya bergantung kepada jumlah kolesterol yang dapat dihasilkan oleh tubuh. Manifestasi sangat berubah, jika keadaannya ringan, mungkin ada beberapa masalah dalam pembelajaran dan tingkah laku; Tetapi dalam kes yang paling serius, pesakit mungkin mempunyai kecacatan intelektual dan keabnormalan fizikal yang teruk yang boleh menyebabkan kematian. Gejala yang boleh muncul sejak lahir, juga boleh ditunjukkan secara beransur -ansur dalam perkembangan pesakit:

  • Keterangan intelektual (100%) dan keganasan. 
  • Kepala kecil - microcephaly (90%). Kecacatan otot tulang termasuk jari atau jari kaki atau jari kaki atau jari kaki
  • langit -langit celah, rahang kecil
    • kelopak mata meleleh, kedutan di kelopak mata atas dan bawah, strabismus

    katarak pramatang

  • telinga besar, bunyi buruk

    • masalah neurologi seperti sawan

  • Kurangkan nada
  • Hambatan usus

    • Kepekaan cahaya

  • Kecacatan jantung; buah pinggang polikistik; Kecacatan buah pinggang (1 sisi atau kedua -dua belah); Meningkatkan kelenjar adrenal, penyakit hati ...

    • stenosis pyloric, penyakit hirschprung (aneurisme kongenital)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    Untuk mendiagnosis sindrom Smith Lemli Opitz, doktor akan mula mengumpul sejarah terperinci pesakit termasuk sejarah keluarga untuk menentukan sama ada ahli keluarga lain mempunyai berjuta -juta. Bukti serupa.

    Kanak -kanak yang dilahirkan dengan tanda -tanda seperti mengantuk, kegagalan pernafasan, pekak, kebutaan, muntah, kesukaran menghisap, pertumbuhan perlahan, sembelit, sianosis, kegagalan jantung yang padat, sensitif terhadap cahaya, keabnormalan mental ... kemudian mencadangkan diagnosis Smith Lemli Opitz sindrom. Semasa mencari, doktor dapat mengesan tanda -tanda: kepala kecil, lubang hidung lebar, rahang kecil, kelopak mata, strabismus mata, katarak, telinga rendah, kaki 2 dan 3, wajah kelihatan seperti sindrom bawah (3 kromosom No. 21) Pada separuh, dengar hati dengan keabnormalan ...

    Apabila kanak -kanak masih dalam rahim, ibu dapat mengesan penyakit itu melalui ultrasound, jika disyaki, cecair amniotik akan dijalankan. Enzim ini akan dikira untuk mengesan kekurangan 7-dehidrocholesterol reductase dan mengenal pasti mutasi gen. Walau bagaimanapun, ujian ini hanya dilakukan di beberapa makmal di negara maju. Selepas kanak -kanak dilahirkan, jika terdapat penyakit yang disyaki, dia akan diuji untuk biokimia, mengukur kolesterol darah (kolesterol LDL), sterol darah, analisis mutan gen, analisis enzim, ujian sitologi, dan lain -lain. Sudah tentu, ujian pengimejan mesti dilakukan untuk organ kurang upaya.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    Tiada rawatan khusus untuk sindrom Smith Lemi Opitz dan rawatan Smith Lemi Opitz terutamanya untuk meningkatkan gejala dan kecacatan pembaikan yang timbul daripada gangguan ini.

    Pesakit akan dinilai dengan teliti oleh sekumpulan pakar yang menyelaraskan hampir semua jurusan. Pesakit akan dipantau dengan jantung, mata, saraf, neuromuskular, pencernaan, alat kelamin dan pelan rawatan yang sesuai.

    Pembedahan pembedahan boleh ditunjukkan untuk membaiki bibir atau jari kaki dan jari. Sesetengah kecacatan jantung juga boleh dirawat dengan pembedahan. Keabnormalan genital pada lelaki dengan sindrom Smith-Lemli-Opit juga memerlukan pembedahan.

    Dalam beberapa kes, suplemen kolesterol boleh digalakkan oleh doktor untuk memperbaiki pertumbuhan dan keadaan umum pesakit.

    Juga boleh menambah hormon kekurangan, alat bantu pendengaran, makan diet kolesterol.

    Untuk kes -kes kepekaan cahaya matahari, pesakit perlu menggunakan pelindung matahari, cermin mata hitam dan pakaian yang sesuai untuk di luar rumah.

    Kerana ini adalah penyakit genetik, tidak ada pencegahan yang berkesan kecuali pemeriksaan pranatal yang baik. Pasangan juga perlu memahami maklumat mengenai penyakit ini sebelum berniat melahirkan. Dan akhirnya, pasangan yang mempunyai anak dengan Smith Lemli Opitz Syndrome tidak boleh diteruskan kerana 25% anak akan datang akan mempunyai sindrom ini.

    Lihat juga:

  • 5 saat yang paling berkesan dalam ujian terapi bahasa untuk kanak -kanak autistik
  • muzik dan tarian untuk merawat autisme
  • > Masa campur tangan emas lambat bercakap

    • Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular