Smith Lemli Opitz syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Smith Lemli Opitz -syndroom (Smith - Lemli - Pitz -syndroom - SLOS) is een karakteristieke ontwikkelingsstoornis met kenmerken zoals speciale gezichten, kleine hoofdgrootte, intellectualiteit van minimale grootte of problemen in het vermogen om te bestuderen of hebben gedragsproblemen. Kinderen die aan dit syndroom lijden, zijn vaak autistisch en beïnvloeden hun sociale communicatie en sociale interactievermogen. Het gaat ook vaak gepaard met misvormingen in het hart, longen, nieren, maagdarmkanaal en genitale organen. Bovendien hebben de meeste gevallen van dit syndroom een ​​vingerdefect zoals de tweede en derde teen, en sommige hebben een polydactylvinger of teen (polydactyl). 

Dit syndroom werd voor het eerst beschreven in 1964, kinderartsen, David Smith, Lucli en Opitz John beschreven drie mannelijke patiënten met aangeboren meerdere misvormingen en mentale retardatie. God en bepaal deze situatie als RSH met hun eerste letters van deze patiënten. Daarna werd de naam van het syndroom gewijzigd in de achternaam van de Discovery (SLO).

Smith Lemli Opitz -syndroom verschijnt ongeveer 1/60.000 tot 1/20.000, wonen wereldwijd. Dit syndroom is gemakkelijk te zien bij Europeanen, vooral in landen in Midden -Europa, zoals Tsjechië of Slowakije. Het is echter zeer zeldzaam bij Afrikaanse en Aziaten.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

De oorzaak van de ziekte was pas bekend tot 1993, Irons, Elias en Tint ontdekten patiënten met Smith Lemli Opitz -syndroom met lage bloedcholesterolspiegels en de accumulatie van sterolprecursoren zoals 7 DHC is te wijten aan een tekort aan cholesterolbiosynthese, wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Tegenwoordig wordt het SLO -syndroom beschouwd als een aangeboren metabolisch defect. 

Smith Lemi Opitz-syndroom is een gevolg van een genetische aandoening (mutatie) van het DHCR7-gen op chromosomen nr. 11, verantwoordelijk voor het coderen gevolg van het verstoren van cholesterolbiosynthese (afnemend). Zoals we allemaal weten, is cholesterol een belangrijke structuur van het celmembraan en de component om zoveel van de belangrijke hormonen van het lichaam te synthetiseren, de belangrijkste component die de myeline -schaal van de zenuwvezel vormt. DHCR7 -genmutatie SLOS, waardoor de synthese van het cholesterol van het lichaam wordt verminderd, afhankelijk van de mate van tekortkomingen, zijn er verschillende klinische manifestaties, van mild met intellectuele handicaps, misvormingen. De ambtenaren tot ernstige gevallen kunnen een miskraam, foetale dood of dood onmiddellijk na de geboorte hebben, niet lang. 

DHCR7 -genmutaties zijn een duikende genmutatie op normale chromosomen, wat betekent dat de patiënt het mutante gen heeft geërfd dat ervoor zorgt dat ziekte van beide ouders klinische manifestaties kan hebben. Als u slechts één gen van een ouder ontvangt, zal er geen echte ziekte zijn, maar u wordt een gendrager en kunt u het gen doorgeven dat uw kind in de toekomst veroorzaakt. In het geval dat beide ouders het pathogene gen dragen, zal 25% van de ouders van deze ouders zowel de ziektegenen erven als zich manifesteren in de ziekte, zal 50% van de kinderen het mutantgen erven van de ouders en de moeder en de moeder en de moeder en het Moeder en de moeder en de moeder en de moeder en de moeder en de moeder en de moeder en de moeder en de moeder en worden in de toekomst een gendrager; Slechts 25% van de geboorten kan volkomen normaal zijn omdat het geen mutant gen van beide ouders erven.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

De symptomen van het Smith Lemi Opitz -syndroom kunnen variëren afhankelijk van de getroffen persoon, vooral afhankelijk van de hoeveelheid cholesterol die het lichaam kan produceren. De manifestaties zijn zeer veranderen, als de aandoening mild is, kunnen er slechts enkele problemen zijn bij het leren en gedrag; Maar in de ernstigste gevallen kunnen patiënten intellectuele handicaps hebben en ernstige fysieke afwijkingen die tot de dood kunnen leiden. Symptomen die vanaf de geboorte kunnen verschijnen, kunnen ook geleidelijk worden gemanifesteerd bij de ontwikkeling van de patiënt:

  • Intellectuele vertraging (100%)

    • Autisme

  • Fysieke vertraging, oefening

    • Gedragsstoornissen: sociale oppositie, zelfvernietiging en geweld. 

  • Kleine kop - Microcefalie (90%).

    • Botspierdefecten inclusief vingers of tenen of vingers of tenen

  • gespleten gehemelte, kleine kaak
  • Outdoor genitals van onderontwikkelde mannen
    • < < Li> Eyelid hangende, rimpels in de bovenste en onderste oogleden, strabismus

    Voortijdige staar

  • Grote oren, slechte geluiden

    • neurologische problemen zoals epileptische aanvallen

  • Verminder de toon
  • darmobstructie

    • Lichtgevoeligheid

  • hartdefecten; polycystische nier; Nierstoornissen (1 kant of beide zijden); Verhoog bijnieren, leverziekte ...

    • Pylorische stenose, Hirschprung ziekte (aangeboren aneurysma)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    Om het Smith Lemli Opitz -syndroom te diagnosticeren, zal de arts eerst de gedetailleerde geschiedenis van de patiënt verzamelen, inclusief familiegeschiedenis om te bepalen of een ander lid van de familie miljoenen heeft. Soortgelijk bewijs.

    Kinderen geboren met tekenen zoals slaperigheid, ademhalingsfalen, doofheid, blindheid, braken, moeilijkheden, langzame groei, constipatie, cyanose, overbelast hartfalen, gevoelig voor licht, mentale afwijkingen ... dan suggereren diagnose van Smith Lemli Opitz syndroom. Tijdens het zoeken kan de arts borden detecteren: Kleine kop, brede neusgaten, kleine kaken, oogleden, oogstrabismus, staar, lage oorlellen, teen 2 en 3, het gezicht ziet eruit als het syndroom van het down (3 chromosomen nr. 21), Dome om te splitsen om te splitsen Hoor in tweeën het hart met afwijkingen ...

    Wanneer het kind nog in de baarmoeder is, kan de moeder de ziekte detecteren door echografie, indien vermoed, wordt de vruchtwater uitgevoerd. Het enzym zal worden gekwantificeerd om een ​​tekort aan 7-dehydrocholesterolreductase te detecteren en genmutaties te identificeren. Deze tests zijn echter slechts in enkele laboratoria gedaan in geavanceerde landen. Nadat het kind is geboren, als er een vermoedelijke ziekte is, wordt hij getest op biochemisch, kwantificerend bloedcholesterol (LDL -cholesterol), bloedsterol, genmutante analyse, analyse van enzymen, cytologische tests, enz. Natuurlijk moeten beeldvormingstests worden uitgevoerd voor gehandicapte organen.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    Er is geen specifieke behandeling voor Smith Lemi Opitz -syndroom en behandeling van Smith Lemi Opitz voornamelijk om de symptomen te verbeteren en defecten te herstellen die voortvloeien uit deze aandoening.

    Patiënten worden nauw beoordeeld door een groep experts die bijna alle majors coördineren. Patiënten worden gevolgd met hart, oog, nerveus, neuromusculair, spijsvertering, geslachtsdelen en een geschikt behandelplan.

    chirurgische chirurgie kan worden aangegeven voor het repareren van lippen of stokputten en vingers. Sommige hartafwijkingen kunnen ook worden behandeld met een operatie. Genitale afwijkingen bij mannen met het Smith-Lemli-opit-syndroom hebben ook een operatie nodig.

    In sommige gevallen kan cholesterolsuppletie door een arts worden aangemoedigd om de groei en algemene toestand van de patiënt te verbeteren.

    kan ook tekorthormonen, gehoorapparaten toevoegen, cholesterol -rijke diëten eten.

    Voor gevallen van zonlichtgevoeligheid moeten patiënten zonnebrandcrème, zonnebrillen en kleding gebruiken die geschikt is voor buitenshuis.

    Omdat dit een genetische ziekte is, is er geen effectieve preventie behalve een goede prenatale screening. Paren moeten ook de informatie over de ziekte grondig begrijpen voordat ze van plan zijn te bevallen. En ten slotte moeten paren die een kind hebben met Smith Lemli Opitz -syndroom niet doorgaan omdat 25% van het volgende kind dit syndroom zal hebben.

    Zie ook:

  • De meest effectieve 5 seconden in de taaltherapietest voor autistische kinderen
  • muziek en dans om autisme te behandelen
  • De tijd van goudinterventie is traag om te spreken

    • Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden