Smith Lemli Opitz syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Zespół Smitha Lemli Opitza (Smith - Lemli - zespół Pitza - SLOS) to charakterystyczne zaburzenie rozwojowe o cechach takich jak specjalne twarze, niewielka wielkość głowy, intelektualność minimalna lub problemy w zdolności do nauki do nauki możliwości do nauki możliwości do badania zdolności do nauki do zdolności do nauki do zdolności do nauki do zdolności do nauki do zdolności do nauki do zdolności do nauki do możliwości badania lub mieć problemy behawioralne. Dzieci cierpiące na ten zespół są często autystyczne, wpływając na ich komunikację społeczną i zdolność interakcji społecznych. Często towarzyszy mu również wady rozwojowe w sercu, płucach, nerkach, przewodzie pokarmowym i narządom narządów płciowych. Ponadto większość przypadków tego zespołu ma wadę palca, taką jak drugi i trzeci palca, a niektóre mają palec polidaktylowy lub palca (polidaktyl). 

Ten zespół został po raz pierwszy opisany w 1964 r., Pediatrycy, David Smith, Lucli i Opitz John opisali trzech mężczyzn z wrodzonymi wieloma deformacjami i upośledzeniem umysłowym. Bóg i określ tę sytuację jako RSH za pomocą pierwszych listów tych pacjentów. Następnie nazwa zespołu została zmieniona na nazwisko odkrycia (SLO).

Zespół Smitha Lemli Opitza pojawia się około 1/60 000 do 1/20 000 przypadków żyjących na całym świecie. Zespół ten jest łatwy do zobaczenia u Europejczyków, szczególnie w krajach Europy Środkowej, takich jak Republika Czeska lub Słowacja. Jest to jednak bardzo rzadkie u Afryki i Azjatów.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Przyczyna choroby nie była znana dopiero w 1993 r., Żelazę, Elias i odcień odkryli pacjentów z zespołem Smitha Lemli Opitza o niskim poziomie cholesterolu we krwi i akumulacji prekursorów sterolu, takich jak 7 DHC, wynika z braku biosyntezy cholesterolu, która jest spowodowane mutacją genetyczną. Dzisiaj zespół SLO jest uważany za wrodzoną wadę metaboliczną. 

Zespół Smitha LEMI OPITZ jest wynikiem zaburzenia genetycznego (mutacja) genu DHCR7 zlokalizowanego na chromosomach nr 11, odpowiedzialnych za szyfrowanie biosyntezu reduktazy 7-dehydrocholesterolu (IS jest enzymem katalizatora do syntezy cholesterolu) konsekwencja zakłócania biosyntezy cholesterolu (zmniejszenie). Jak wszyscy wiemy, cholesterol jest ważną strukturą błony komórkowej, a także składnikiem do syntezy tak wielu ważnych hormonów ciała, głównego składnika, który składa się na powłokę mielinową włókna nerwowego. Slos mutacji genów DHCR7, zmniejszając w ten sposób syntezę cholesterolu ciała, w zależności od stopnia niedoboru istnieją różne objawy kliniczne, od łagodnych niepełnosprawności intelektualnych, wad rozwojowych. Urzędnicy, aż ciężkie przypadki mogą przeprowadzić poronienie, śmierć płodu lub śmierć bezpośrednio po urodzeniu. 

Mutacje genów dhcr7 są mutacją genu nurkowania na normalnych chromosomach, co oznacza, że ​​pacjent odziedziczył zmutowany gen, który powoduje chorobę od obojga rodziców, aby mieć objawy kliniczne. Jeśli otrzymasz tylko jeden gen od rodzica, nie będzie faktycznej choroby, ale staniesz się nośnikiem genu i możesz przekazać gen, który powoduje twoje dziecko w przyszłości. W przypadku, gdy oboje rodzice noszą gen patogenny, 25% rodziców tych rodziców odziedziczy zarówno geny choroby, jak i objawi się chorobą, 50% dzieci odziedziczy zmutowany gen od rodziców oraz matki i matki i matki i matki i matki i matki i matki i matki i matki i matki i Matka, matka oraz matka oraz matka oraz matka oraz matka oraz matka, matka oraz matka i stają się nośnikiem genów w przyszłości; Tylko 25% urodzeń może być całkowicie normalne, ponieważ nie dziedziczy żadnego zmutowanego genu od obojga rodziców.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Objawy zespołu Smitha Lemi Opitza mogą się różnić w zależności od osoby dotkniętej, szczególnie w zależności od ilości cholesterolu, który może wytwarzać ciało. Manifestacje bardzo się zmieniają, jeśli warunek jest łagodny, mogą wystąpić tylko pewne problemy w nauce i zachowaniu; Ale w najpoważniejszych przypadkach pacjenci mogą mieć niepełnosprawność intelektualną i ciężkie nieprawidłowości fizyczne, które mogą prowadzić do śmierci. Objawy, które mogą pojawiać się od urodzenia, mogą również stopniowo przejawiać się w rozwoju pacjenta:

  • Upośledzenie intelektualne (100%)

    • Autyzm

  • Fizyczne opóźnienie, ćwiczenia

    • Zaburzenia behawioralne: opozycja społeczna, samozniszczenie i przemoc. 

  • Mała głowa - mikrogofalia (90%).

    • Wady mięśni kości, w tym palce, palce lub palce lub palce

  • Rozszczep, małe szczęki
  • Genitalia na zewnątrz słabo rozwiniętych mężczyzn
    • < Li> Opadanie powiek, zmarszczki w górnych i dolnych powiekach, strabismus

    przedwczesne zaćmy

  • Duże uszy, złe dźwięki

    • Problemy neurologiczne neurologiczne takie jak napady

  • Zmniejsz ton
  • Niedrożność jelit

    • Czułość światła

  • Wady serca; Nerka policystyczny; Niepełnosprawność nerek (1 strona lub obie strony); Zwiększ nadnerczy, choroba wątroby ...

    • Zwężenie odźwiernikowe, choroba Hirschprung (wrodzony tętniak)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    Aby zdiagnozować zespół Smitha Lemli Opitza, lekarz najpierw zbierze szczegółową historię pacjenta, w tym historię rodziny, aby ustalić, czy jakikolwiek inny członek rodziny ma miliony. Podobne dowody.

    Dzieci urodzone z oznakami takimi jak senność, niewydolność oddechowa, głuchota, ślepota, wymioty, trudność ssania, powolny wzrost, zaparcia, sinica, zatkana niewydolność serca, wrażliwe na światło, nieprawidłowości psychiczne ... następnie sugeruj diagnozę Smitha lemli Opitz zespół. Podczas wyszukiwania lekarz może wykryć oznaki: Mała głowa, szerokie nozdrza, małe szczęki, powieki, doczu, zaćmy, niskie ucha, palce 2 i 3, twarz wygląda jak zespół Downa (3 chromosomy nr 21), kopuła do podzielenia W połowie wysłuchaj serca z nieprawidłowościami ...

    Gdy dziecko jest jeszcze w macicy, matka może wykryć chorobę przez ultradźwięk, jeśli zostanie podejrzany, płyn owodniowy zostanie przeprowadzony. Enzym zostanie określony ilościowo w celu wykrycia niedoboru reduktazy 7-dehydrocholesterolu i zidentyfikowania mutacji genów. Jednak testy te przeprowadzono tylko w kilku laboratoriach w krajach zaawansowanych. Po urodzeniu dziecka, jeśli istnieje podejrzana choroba, zostanie przetestowany pod kątem biochemicznego, kwantyfikacji cholesterolu we krwi (cholesterolu LDL), sterolu krwi, analizy mutantów genowych, analizy enzymów, testów cytologicznych itp. Oczywiście testy obrazowania należy wykonać dla narządów niepełnosprawnych.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    Nie ma specyficznego leczenia zespołu Smitha Lemi Opitza i leczenia Smitha lemi Opitz głównie w celu poprawy objawów i wad naprawczych wynikających z tego zaburzenia. Pacjenci

    ​​zostaną ściśle oceniani przez grupę ekspertów koordynujących prawie wszystkich kierunków. Pacjenci będą monitorowani sercem, okiem, nerwowym, nerwowo -mięśniowym, trawiennym, genitalicznym i odpowiednim planem leczenia.

    Chirurgia chirurgiczna może być wskazana do naprawy ust lub naklejenia palców i palców. Niektóre wady serca można również leczyć za pomocą operacji. Nieprawidłowości narządów płciowych u mężczyzn z zespołem Smitha-Lemli-Opit również wymagają operacji.

    W niektórych przypadkach lekarz może zachęcać suplementację cholesterolu do poprawy wzrostu i ogólnego stanu pacjenta.

    może również dodawać hormony niedoboru, aparaty słuchowe, jedząc diety bogatą w cholesterol.

    W przypadku wrażliwości światła słonecznego pacjenci muszą używać kremu przeciwsłonecznego, okularów przeciwsłonecznych i ubrania odpowiednich na zewnątrz.

    Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie ma skutecznego zapobiegania, z wyjątkiem dobrych badań przesiewowych prenatalnych. Pary muszą również dokładnie zrozumieć informacje o chorobie, zanim zamierzają porodzić. I wreszcie pary, które mają dziecko z zespołem Smitha Lemli Opitza, nie powinny trwać, ponieważ 25% następnego dziecka będzie miało ten zespół.

    patrz także:

  • Najbardziej skuteczne 5 sekund w teście terapii językowej dla dzieci autystycznych
  • Muzyka i tańca w celu leczenia autyzmu
  • Czas interwencji złota jest powolny do mówienia

    • Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe