Smith Lemli Opitz syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

Síndrome de Smith Lemli Opitz (Síndrome de Smith - Lemli - Pitz - SLOS) é um distúrbio característico de desenvolvimento com características como faces especiais, tamanho pequeno da cabeça, tamanho mínimo da intelectância ou problemas na capacidade de estudar ou ter problemas comportamentais. As crianças que sofrem dessa síndrome são frequentemente autistas, afetando sua comunicação social e capacidade de interação social. Também é frequentemente acompanhado de malformações no coração, pulmões, rins, trato gastrointestinal e órgãos genitais. Além disso, a maioria dos casos dessa síndrome tem um defeito de dedo, como o segundo e o terceiro dedo do pé, e alguns têm um dedo polidáctil ou dedão do pé (polidáctilo). 

Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1964, pediatras, David Smith, Lucli e Opitz John descreveram três pacientes do sexo masculino com múltiplas deformidades congênitas e retardo mental. Deus e determine essa situação como RSH com suas primeiras letras desses pacientes. Depois disso, o nome da síndrome foi alterado para o sobrenome da descoberta (SLO).

A síndrome de Smith Lemli Opitz aparece de 1/60.000 a 1/20.000 casos que vivem em todo o mundo. Essa síndrome é fácil de ver nos europeus, especialmente em países da Europa Central, como a República Tcheca ou a Eslováquia. No entanto, é muito raro em africanos e asiáticos.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

A causa da doença não era conhecida até 1993, Irons, Elias e Tint descobriram pacientes com síndrome de Smith Lemli Opitz com baixos níveis de colesterol no sangue e o acúmulo de precursores de esterol como 7 DHC é devido a uma escassez de biossíntese de colesterol, que é causado por uma mutação genética. Hoje, a síndrome do SLO é considerada um defeito metabólico congênito. 

A síndrome de Smith Lemi Opitz é resultado de um distúrbio genético (mutação) do gene DHCR7 localizado nos cromossomos nº 11, responsável por criptografar a biossíntese de biossíntese de 7-de-desidrocolesterol para a síntese de cholesterol), os leads para a síntese da catalisia para o cholesterol), leads para a sinítese da catalisia para o cholesterol). conseqüência da biossíntese perturbadora de colesterol (diminuição). Como todos sabemos, o colesterol é uma estrutura importante da membrana celular, bem como o componente para sintetizar tantos hormônios importantes do corpo, o componente principal que compõe a concha de mielina da fibra nervosa. SLOs de mutação do gene dhcr7, reduzindo assim a síntese de colesterol do corpo, dependendo do grau de deficiência, existem diferentes manifestações clínicas, de leve com deficiências intelectuais, malformações. Os funcionários até que casos graves podem ter aborto, morte fetal ou morte imediatamente após o nascimento não muito tempo. 

As mutações no gene

DHCR7 são uma mutação do gene de mergulho nos cromossomos normais, o que significa que o paciente herdou o gene mutante que faz com que a doença de ambos os pais se possa ter manifestações clínicas. Se você receber apenas um gene dos pais, não haverá doença real, mas você se tornará um portador de genes e poderá passar no gene que causa seu filho no futuro. Caso ambos os pais carregam o gene patogênico, 25% dos pais desses pais herdarão os genes da doença e se manifestam na doença, 50% dos filhos herdarão o gene mutante dos pais e da mãe e da mãe e do mãe, mãe, mãe, mãe, mãe, mãe, mãe, mãe, mãe e mãe, e se tornam uma transportadora de genes no futuro; Apenas 25% dos nascimentos podem ser completamente normais, pois não herdam nenhum gene mutante de ambos os pais.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Os sintomas da síndrome de Smith Lemi Opitz podem variar dependendo da pessoa afetada, especialmente dependendo da quantidade de colesterol que o corpo pode produzir. As manifestações estão mudando muito, se a condição for leve, pode haver apenas alguns problemas no aprendizado e no comportamento; Mas nos casos mais graves, os pacientes podem ter deficiências intelectuais e anormalidades físicas graves que podem levar à morte. Os sintomas que podem aparecer diretamente desde o nascimento também podem ser gradualmente manifestados no desenvolvimento do paciente:

  • retardo intelectual (100%)

    • Autismo

  • Retardo físico, exercício

    • Distúrbios comportamentais: oposição social, auto -destestução e violência. 

  • Cabeça pequena - Microcefalia (90%).

    • Defeitos musculares ósseos, incluindo dedos ou dedos dos pés ou dedos dos pés ou dedos dos pés

  • Flefos, Jaw pequeno
  • Genitais externos de homens subdesenvolvidos
  • tagarelas pálpebras, rugas nas pálpebras superiores e inferiores, estrabismo como convulsões
  • reduzem o tom
  • Obstrução do intestino

    • Sensibilidade à luz

  • Defeitos cardíacos; rim policístico; Deficiências renais (1 lado ou ambos os lados); Aumentar as glândulas adrenais, doença hepática ...

    • estenose pilórica, doença de Hirschprung (aneurisma congênito)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    Para diagnosticar a síndrome de Smith Lemli Opitz, o médico primeiro coletará o histórico detalhado do paciente, incluindo o histórico familiar para determinar se algum outro membro da família tem milhões. Evidência semelhante.

    Crianças nascidas com sinais como sonolência, insuficiência respiratória, surdez, cegueira, vômito, dificuldade em sugar, crescimento lento, constipação, cianose, insuficiência cardíaca congestionada, sensível à luz, anormalidades mentais ... então sugerem diagnóstico de Smith Lemli opitz síndrome. Ao pesquisar, o médico pode detectar sinais: cabeça pequena, narinas largas, mandíbulas pequenas, pálpebras, estrabismo ocular, catarata, lóbulos baixos, dedo do pé 2 e 3, o rosto parece síndrome de Down (3 cromossomos nº 21), Dome to Split Na metade, ouça o coração com anormalidades ...

    Quando a criança ainda está no útero, a mãe pode detectar a doença através do ultrassom, se suspeita, o líquido amniótico será realizado. A enzima será quantificada para detectar uma deficiência de 7-desidrocolesterol redutase e identificar mutações genéticas. No entanto, esses testes foram realizados apenas em alguns laboratórios em países avançados. Depois que a criança nasce, se houver uma doença suspeita, ela será testada quanto a colesterol no sangue bioquímico (colesterol LDL), esterol sanguíneo, análise mutante de genes, análise de enzimas, testes citológicos, etc. Obviamente, os testes de imagem devem ser realizados para órgãos deficientes.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    Não há tratamento específico para a síndrome de Smith Lemi Opitz e o tratamento de Smith Lemi Opitz principalmente para melhorar os sintomas e reparar defeitos decorrentes desse distúrbio. Os pacientes serão avaliados intimamente avaliados por um grupo de especialistas que coordenam quase todos os majores. Os pacientes serão monitorados com coração, olho, nervoso, neuromuscular, digestivo, genitais e um plano de tratamento adequado.

    A cirurgia cirúrgica pode ser indicada para reparar lábios ou dedicar dedos dos pés e dedos. Alguns defeitos cardíacos também podem ser tratados com cirurgia. Anormalidades genitais em homens com síndrome de Smith-Lemli-Opit também precisam de cirurgia.

    Em alguns casos, a suplementação de colesterol pode ser incentivada por um médico a melhorar o crescimento e a condição geral do paciente.

    Também pode adicionar hormônios de deficiência, aparelhos auditivos, comer dietas ricas em colesterol.

    Para casos de sensibilidade à luz solar, os pacientes precisam usar protetor solar, óculos de sol e roupas adequadas para o ar livre.

    Por ser uma doença genética, não há prevenção eficaz, exceto a boa triagem pré -natal. Os casais também precisam entender minuciosamente as informações sobre a doença antes de pretender dar à luz. E, finalmente, casais que têm um filho com a síndrome de Smith Lemli Opitz não devem continuar porque 25% da próxima criança terá essa síndrome.

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