Smith Lemli Opitz syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

sindromul Smith Lemli Opitz (Smith - Lemli - Sindromul Pitz - SLOS) este o tulburare de dezvoltare caracteristică cu caracteristici precum fețe speciale, mărime mică a capului, intelectualitate de dimensiuni minime sau probleme în capacitatea de a studia sau au probleme de comportament. Copiii care suferă de acest sindrom sunt adesea autiști, afectând comunicarea lor socială și capacitatea de interacțiune socială. De asemenea, este adesea însoțit de malformații în inimă, plămâni, rinichi, tract gastrointestinal și organe genitale. În plus, majoritatea cazurilor acestui sindrom au un defect de deget, cum ar fi al doilea și al treilea deget, iar unele au un deget sau un deget de polydactil (poldactil). 

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în 1964, pediatrii, David Smith, Lucli și Opitz John au descris trei pacienți bărbați cu deformări multiple congenitale și întârziere mentală. Dumnezeu și determină această situație ca RSH cu primele lor scrisori ale acestor pacienți. După aceea, numele sindromului a fost schimbat în prenumele Discovery (SLO).

Sindromul Smith Lemli Opitz apare aproximativ 1/60.000 la 1/20.000 cazuri care trăiesc la nivel mondial. Acest sindrom este ușor de observat în europeni, în special în țările din Europa Centrală, cum ar fi Republica Cehă sau Slovacia. Cu toate acestea, este foarte rar în african și asiatici.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Cauza bolii nu a fost cunoscută până în 1993, fierul de fier, elias și nuanță au descoperit pacienți cu sindrom Smith Lemli opitz cu niveluri scăzute de colesterol din sânge și acumularea de precursori de sterol precum 7 DHC se datorează lipsei de biosinteză a colesterolului, care care care este cauzată de o mutație genetică. Astăzi, sindromul SLO este considerat un defect metabolic congenital. 

Smith Lemi Opitz Sindromul este rezultatul unei tulburări genetice (mutație) a genei DHCR7 localizate pe cromozomii nr. 11, responsabil de criptarea biosintezei 7-dehidrocholesterol reductază (este enzima catalizatorului pentru sinteza colesterolului) Consecința perturbării biosintezei colesterolului (scăderea). După cum știm cu toții, colesterolul este o structură importantă a membranei celulare, precum și componenta pentru a sintetiza atât de mulți dintre hormonii importanți ai corpului, componenta principală care alcătuiește coaja de mielină a fibrei nervoase. SLO -uri de mutație a genei DHCR7, reducând astfel sinteza colesterolului corpului, în funcție de gradul de deficiență, există diferite manifestări clinice, de la ușoare cu dizabilități intelectuale, malformații. Oficialii până la cazuri severe pot avea avort spontan, moarte fetală sau deces imediat după naștere nu mult timp. 

mutațiile genelor DHCR7 sunt o mutație a genei de scufundare pe cromozomii normali, ceea ce înseamnă că pacientul a moștenit gena mutantă care determină boala ambilor părinți să poată avea manifestări clinice. Dacă primiți o singură genă de la un părinte, nu va exista o boală reală, dar veți deveni un purtător de gene și puteți trece gena care provoacă copilul dvs. în viitor. În cazul în care ambii părinți poartă gena patogenă, 25% dintre părinții acestor părinți vor moșteni atât genele bolii, cât și se vor manifesta în boală, 50% dintre copii vor moșteni gena mutantă de la părinți, mamă și mamă și de la mama, mama, mama, mama, mama, mama, mama, mama și mama și devin un purtător de gene în viitor; Doar 25% din nașteri pot fi complet normale, deoarece nu moștenește nicio genă mutantă de la ambii părinți.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Simptomele sindromului Smith Lemi Opitz pot varia în funcție de persoana afectată, în special în funcție de cantitatea de colesterol pe care organismul îl poate produce. Manifestările sunt foarte schimbătoare, dacă starea este ușoară, pot exista doar unele probleme în învățare și comportament; Dar în cele mai grave cazuri, pacienții pot avea dizabilități intelectuale și anomalii fizice severe care pot duce la moarte. Simptomele care pot apărea chiar de la naștere, pot fi, de asemenea, manifestate treptat în dezvoltarea pacientului:

  • retard intelectual (100%)

    • autism

  • retard fizic, exercițiu

    • Tulburări comportamentale: Opoziție socială, autodestrare și violență. 

  • Cap mic - microcefalie (90%).

    • Defecte musculare osoase, inclusiv degetele sau degetele sau degetele sau degetele de la picioare

  • Palatul despicat, maxilarul mic
  • Genitali în aer liber ale bărbaților subdezvoltați
    • < Li> Îndepărtarea pleoapelor, riduri în pleoapele superioare și inferioare, Strabismus

    Cataracte premature

  • Urechile mari, sunete proaste

    • Probleme neurologice cum ar fi convulsiile

  • Reduceți tonul
  • Obstrucția intestinului

    • Sensibilitate la lumină

  • defecte cardiace; rinichi polichistic; Dizabilități renale (1 parte sau ambele părți); Creșterea glandelor suprarenale, bolilor hepatice ...

    • stenoză pilorică, boala Hirschprung (anevrism congenital)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    Pentru a diagnostica sindromul Smith Lemli Opitz, medicul va colecta mai întâi istoricul detaliat al pacientului, inclusiv istoricul familiei pentru a determina dacă vreun alt membru al familiei are milioane. Dovezi similare.

    Copii născuți cu semne precum somnolență, insuficiență respiratorie, surditate, orbire, vărsături, dificultăți de supt, creștere lentă, constipație, cianoză, insuficiență cardiacă congestionată, sensibil la ușor, anomalii mentale ... apoi sugerați diagnosticul de Smith Lemli opitz sindrom. Când căutați, medicul poate detecta semne: cap mic, nară largă, fălci mici, pleoape, strabism pentru ochi, cataracte, avocați scăzute, degetul de la picioare 2 și 3, fața arată ca sindromul Down (3 cromozomi nr. 21), Domei pentru a împărți la jumătate, auzi inima cu anomalii ...

    Când copilul este încă în pântece, mama poate detecta boala prin ecografie, dacă este suspectată, lichidul amniotic va fi condus. Enzima va fi cuantificată pentru a detecta o deficiență de 7-dehidrocholesterol reductază și pentru a identifica mutațiile genice. Cu toate acestea, aceste teste au fost făcute doar în câteva laboratoare din țări avansate. După ce copilul se naște, dacă există o boală suspectată, el va fi testat pentru biochimic, cuantificând colesterolul din sânge (colesterolul LDL), sterolul din sânge, analiza mutantă a genelor, analiza enzimelor, testele citologice etc. Desigur, testele imagistice trebuie efectuate pentru organe cu handicap.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    Nu există un tratament specific pentru sindromul Smith Lemi Opitz și tratamentul lui Smith Lemi Opitz, în principal, pentru a îmbunătăți simptomele și repararea defectelor care decurg din această tulburare.

    Pacienții vor fi evaluați îndeaproape de un grup de experți care coordonează aproape toate majore. Pacienții vor fi monitorizați cu inimă, ochi, nervoși, neuromusculari, digestivi, genitali și un plan de tratament adecvat.

    Chirurgie chirurgicală poate fi indicată pentru repararea buzelor sau lipirea degetelor și degetelor. Unele defecte cardiace pot fi, de asemenea, tratate cu o intervenție chirurgicală. De asemenea, au nevoie de chirurgie anomalii genitale la bărbații cu sindrom Smith-Lemli-Opit.

    În unele cazuri, suplimentarea cu colesterol poate fi încurajată de către un medic să îmbunătățească creșterea și starea generală a pacientului.

    poate, de asemenea, să adauge hormoni deficienți, aparate auditive, consumul de diete de colesterol.

    Pentru cazurile de sensibilitate la lumina soarelui, pacienții trebuie să folosească protecție solară, ochelari de soare și haine potrivite pentru exterior.

    Deoarece aceasta este o boală genetică, nu există o prevenire eficientă, cu excepția unui bun screening prenatal. De asemenea, cuplurile trebuie să înțeleagă în detaliu informațiile despre boală înainte de a intenționa să nască. Și în sfârșit, cuplurile care au un copil cu sindromul Smith Lemli Opitz nu ar trebui să continue, deoarece 25% din următorul copil va avea acest sindrom.

    Vezi și:

  • Cele mai eficiente 5 secunde în testul de terapie lingvistică pentru copiii autiști
  • Muzică și dans pentru a trata autismul
  • Timpul intervenției de aur este lent de a vorbi

    • Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare