Smith Lemli Opitz syndrome

[Бенх] Обзор болезни

Синдром Смита Лемли Опиц (Смит - Лемли - Синдром Питц - SLOS) - это характерное расстройство развития с такими характеристиками, как специальные лица, небольшие размеры головы, интеллектуальность минимального размера или проблемы в способности изучать или имеют поведенческие проблемы. Дети, страдающие этим синдромом, часто являются аутизмом, влияют на их социальное общение и способность социального взаимодействия. Это также часто сопровождается пороками развития в сердце, легких, почках, желудочно -кишечных тракта и генитальных органов. Кроме того, в большинстве случаев этого синдрома есть дефект пальца, такой как второй и третий носок, а некоторые имеют полидактильный пальцем или носок (полидактил). 

Этот синдром был впервые описан в 1964 году, педиатров, Дэвид Смит, Лучали и Опиц Джон описали трех пациентов мужского пола с врожденными множественными деформациями и умственной задержкой. Бога и определите эту ситуацию как RSH с их первыми буквами этих пациентов. После этого название синдрома было изменено на фамилию открытия (SLO).

Синдром Смита Лемли Опиц появляется от 1/60 000 до 1/20 000 случаев, проживающих по всему миру. Этот синдром легко увидеть у европейцев, особенно в странах Центральной Европы, таких как Чешская Республика или Словакия. Тем не менее, это очень редко в африканских и азиатах.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Причина заболевания не была известна до 1993 года: утюги, Элиас и Тинт обнаружили пациентов с синдромом Смита Лемли Опиц с низким уровнем холестерина в крови и накоплением предшественников стеролов, таких как 7 DHC, обусловлено дефицитом биосинтеза холестерина, который, который, который, который, который, который, который, который, который, который, как вызвано генетической мутацией. Сегодня синдром SLO считается врожденным метаболическим дефектом. 

Синдром Смит Леми Опиц является результатом генетического заболевания (мутации) гена DHCR7, расположенного на хромосомах № 11, ответственного за шифрование 7-дегидрохолестерин-редуктазы биосинтез (IS является энзиментом катализатора для синтеза холестерина) к энзименту холестерина) Следствие нарушительного биосинтеза холестерина (уменьшение). Как мы все знаем, холестерин является важной структурой клеточной мембраны, а также компонента синтеза очень многих важных гормонов тела, основного компонента, составляющего миелиновую оболочку нервного волокна. DHCR7 -мутационные мутации, тем самым снижая синтез холестерина тела, в зависимости от степени дефицита, существуют различные клинические проявления, от легких с интеллектуальными нарушениями, пороками развития. Чиновники до тех пор, пока тяжелые случаи могут иметь выкидыш, смерть или смерть плода сразу после рождения не долго. 

DHCR7 Мутации гена являются мутацией гена дайвинга на нормальных хромосомах, что означает, что пациент унаследовал мутантный ген, который заставляет заболевания у обоих родителей иметь возможность иметь клинические проявления. Если вы получите только один ген от родителя, реальной болезни не будет, но вы станете носителем генов и можете пройти ген, который вызывает у вашего ребенка в будущем. В случае, если оба родителя несут патогенный ген, 25% родителей этих родителей будут наследовать как гены заболевания, так и проявление в эту болезнь, 50% детей унаследуют мутантный ген от родителей, матери и матери и мать, мать, мать, мать, мать, мать, мать, мать, мать и мать и становятся геном в будущем; Только 25% родов могут быть полностью нормальными, потому что он не наследует ни одного мутантного гена от обоих родителей.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Симптомы синдрома Смита Леми Опиц могут варьироваться в зависимости от пораженного человека, особенно в зависимости от количества холестерина, который может производить организм. Проявления очень меняются, если условие мягкое, могут возникнуть только некоторые проблемы в обучении и поведении; Но в наиболее серьезных случаях пациенты могут иметь интеллектуальные нарушения и серьезные физические нарушения, которые могут привести к смерти. Симптомы, которые могут появиться прямо с рождения, также могут постепенно проявляться при развитии пациента:

  • Интеллектуальная замедление (100%)

    • Аутизм

  • Физическая замедление, упражнение

    • Поведенческие расстройства: социальная оппозиция, самооткрытие и насилие. 

  • Маленькая голова - микроцефалия (90%).

    • дефекты мышц кости, включая пальцы пальцев, ног или пальцев или пальцы ног

  • расщелину неба, маленькая челюсть
  • Наружные гениталии недоразвитых мужчин
    • <Поцировка век, морщины в верхних и нижних веках, Strabismus

    преждевременная катаракта

  • Большие уши, плохие звуки

    • Неврологические проблемы такие как судороги

  • Уменьшить тон
  • Обструкция кишечника

    • чувствительность к свету

  • Дефекты сердца; Поликистозная почка; Инвалидность почек (1 сторона или обе стороны); Увеличьте надпочечники, заболевание печени ...

    • пилорический стеноз, болезнь Hirschprung (врожденная аневризма)

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    Чтобы диагностировать синдром Смита Лемли Опиц, врач сначала соберет подробную историю пациента, включая семейную историю, чтобы определить, имеет ли какой -либо другой член семьи миллионы. Подобные доказательства.

    Дети, рожденные с такими признаками, как сонливость, дыхательная недостаточность, глухота, слепота, рвота, затруднение, медленный рост, запоры, цианоз, перегруженная сердечная недостаточность, чувствительность к свету, умственные аномалии ... затем предполагают диагноз Смита Лемли Опитц синдром. При поиске врач может обнаружить знаки: маленькая голова, широкие ноздри, небольшие челюсти, веки, глазное стрибизм, катаракта, низкие уходы, ноги 2 и 3, лицо выглядит как синдром Дауна (3 хромосом № 21), купольный Повсюду услышать сердце с аномалиями ...

    Когда ребенок все еще находится в утробе матери, мать может обнаружить заболевание через ультразвук, в случае предположения, амниотическая жидкость будет проходить. Фермент будет количественно определен для обнаружения дефицита 7-дегидрохолестерил редуктазы и идентификации мутаций генов. Тем не менее, эти тесты были проведены только в нескольких лабораториях в продвинутых странах. После рождения ребенка, если есть подозреваемое заболевание, он будет протестирован на биохимический, количественный определяющий уровень холестерина в крови (холестерин ЛПНП), стерол крови, анализ генов, анализ ферментов, цитологические тесты и т. Д. Конечно, тестирование визуализации должна быть выполнена для органов отключения.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    Не существует специфического лечения синдрома Смита Леми Опиц и лечения Смита Леми Опиц в основном для улучшения симптомов и восстановления дефектов, возникающих в результате этого расстройства. Пациенты будут контролироваться с сердцем, глазом, нервным, нервно -мышечным, пищеварительным, гениталиями и подходящим планом лечения.

    Хирургическая хирургия может быть указана для восстановления губ или прилипания пальцев и пальцев. Некоторые дефекты сердца также могут рассматриваться с помощью операции. Народно-генитальные аномалии у мужчин с синдромом Смит-Лемли-Опита также нуждаются в операции.

    В некоторых случаях, добавление холестерина может поощрять врач, чтобы улучшить рост и общее состояние пациента.

    Для случаев чувствительности солнечного света пациентам необходимо использовать солнцезащитный крем, солнцезащитные очки и одежду, подходящую для отдыха на свежем воздухе.

    Поскольку это генетическое заболевание, нет эффективной профилактики, за исключением хорошего пренатального скрининга. Пары также должны тщательно понять информацию о болезни, прежде чем намереваться родить. И, наконец, пары, у которых есть ребенок с синдромом Смита Лемли Опиц, не должны продолжаться, потому что 25% следующего ребенка будет иметь этот синдром.

    см. Также:

  • Наиболее эффективные 5 секунд в тесте языковой терапии для детей с аутизмом
  • Музыка и танцы для лечения аутизма
  • Время вмешательства золота медленно говорить

    • Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова