Smith Lemli Opitz syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

Smith Lemli Opitz Sendromu (Smith - Lemli - Pitz Sendromu - SLOS) Özel yüzler, küçük kafa boyutu, minimum boyut entelektüelliği veya çalışma yeteneğinde problemler gibi karakteristik bir gelişme bozukluğudur. Veya davranış sorunları var. Bu sendromdan muzdarip çocuklar genellikle otistiktir, sosyal iletişimlerini ve sosyal etkileşim yeteneklerini etkilemektedir. Ayrıca genellikle kalp, akciğerler, böbrekler, gastrointestinal sistem ve genital organlarda malformasyonlar eşlik eder. Ek olarak, bu sendromun çoğu vakasının ikinci ve üçüncü ayak parmağı gibi bir parmak kusuruna sahiptir ve bazılarında bir polidaktil parmak veya ayak parmağı (polidaktil) vardır. 

Bu sendrom ilk olarak 1964'te tanımlandı, çocuk doktorları, David Smith, Lucli ve Opitz John, konjenital çoklu deformiteleri ve zihinsel geriliği olan üç erkek hastayı tanımladı. Tanrı ve bu durumu bu hastaların ilk harfleriyle RSH olarak belirleyin. Bundan sonra, sendromun adı Discovery'nin (SLO) soyadına değiştirildi.

Smith Lemli Opitz Sendromu dünya çapında yaşayan yaklaşık 1/60.000 ila 1/20.000 vaka ortaya çıkıyor. Bu sendromu Avrupalılarda, özellikle Orta Avrupa'daki Çek Cumhuriyeti veya Slovakya gibi ülkelerde görmek kolaydır. Ancak, Afrika ve Asyalılarda çok nadirdir.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Hastalığın nedeni 1993 yılına kadar bilinmiyordu, ütüler, Elias ve Tint, düşük kan kolesterol seviyelerine sahip Smith Lemli opitz sendromlu hastaları keşfetti ve 7 DHC gibi sterol öncülerinin birikmesi, kolesterol biyosentezi sıkıntısından kaynaklanıyor. genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bugün, SLO sendromu konjenital bir metabolik kusur olarak kabul edilmektedir. 

Smith imi opitz sendromu, 7-dehidrokolesterol redüktaz biyosentezinin şifrelenmesinden sorumlu, kromozomlar üzerinde bulunan DHCR7 geninin genetik bir bozukluğunun (mutasyon) bir sonucudur (kolesterol synthezi için katalizör enzimdir) Rahatsız edici kolesterol biyosentezinin sonucu (azalan). Hepimizin bildiği gibi, kolesterol hücre zarının önemli bir yapısı ve sinir lifinin miyelin kabuğunu oluşturan ana bileşen olan vücudun önemli hormonlarının çoğunu sentezleyen bileşendir. DHCR7 gen mutasyonu Slos, böylece eksiklik derecesine bağlı olarak vücudun kolesterolünün sentezini azaltarak, zihinsel engellerle hafiften farklı klinik belirtiler vardır. Şiddetli vakalara kadar yetkililer, doğumdan hemen sonra düşük, fetal ölüm veya ölüm yaşayabilirler. 

DHCR7 gen mutasyonları, normal kromozomlar üzerinde bir dalış gen mutasyonudur, bu da hastanın her iki ebeveynden hastalığın klinik belirtilere sahip olmasına neden olan mutant geni miras aldığı anlamına gelir. Bir ebeveynden sadece bir gen alırsanız, gerçek bir hastalık olmayacaktır, ancak bir gen taşıyıcısı olacaksınız ve gelecekte çocuğunuza neden olan geni geçebilirsiniz. Her iki ebeveynin de patojenik geni taşıması durumunda, bu ebeveynlerin ebeveynlerinin% 25'i hem hastalık genlerini miras alacak hem de hastalığa tezahür edecek, çocukların% 50'si mutant geni ebeveynlerden ve anne ve anne ve anne ve anne ve anne ve anne ve anne ile anne ile anne ve anne ve gelecekte bir gen taşıyıcısı olun; Her iki ebeveynden herhangi bir mutant geni miras almadığı için doğumların sadece% 25'i tamamen normal olabilir.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Smith Lemi opitz sendromunun belirtileri, özellikle vücudun üretebileceği kolesterol miktarına bağlı olarak etkilenen kişiye bağlı olarak değişebilir. Tezahürler çok değişiyor, durum hafifse, sadece öğrenme ve davranışta bazı sorunlar olabilir; Ancak en ciddi vakalarda, hastaların zihinsel engelleri ve ölüme yol açabilecek ciddi fiziksel anormallikleri olabilir. Doğru doğumdan itibaren ortaya çıkabilen semptomlar, hastanın gelişiminde kademeli olarak ortaya çıkabilir:

  • Entelektüel gerilik (%100)
  • otizm
  • Fiziksel gerilik, egzersiz

    • Davranışsal Bozukluklar: Sosyal Muhalefet, Kendini Tespitasyon ve şiddet. 

  • Küçük kafa - mikrosefali (%90).

    • Parmaklar veya ayak parmakları veya parmaklar veya ayak parmakları dahil olmak üzere kemik kas kusurları

  • yarık damak, küçük çene
  • Az gelişmiş erkeklerin açık genitalleri
    • < Li> Göz kapağı sarkması, üst ve alt göz kapaklarında kırışıklıklar, şaşkınlıklar

    erken katarakt

  • Büyük kulaklar, kötü sesler

    • nörolojik problemler Nöbetler gibi

  • Tonu azaltma
  • Bağırsak tıkanıklığı

    • ışık duyarlılığı

  • Kalp kusurları; polikistik böbrek; Böbrek engelleri (1 taraf veya her iki taraf); Adrenal bezleri, karaciğer hastalığını arttırın ...

    Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

    Smith Lemli Opitz sendromunu teşhis etmek için, doktor önce ailenin başka bir üyesinin milyonlarca olup olmadığını belirlemek için hastanın aile öyküsü de dahil olmak üzere ayrıntılı geçmişini toplayacaktır. Benzer kanıtlar.

    Uyuşukluk, solunum yetmezliği, sağırlık, körlük, kusma, emme zorluğu, yavaş büyüme, kabızlık, siyanoz, tıkanmış kalp yetmezliği, ışığa duyarlı, zihinsel anormallikler ... daha sonra Smith Lemli Opitz tanısı önermek gibi işaretlerle doğan çocuklar ... sendrom. Arama yaparken, doktor işaretleri tespit edebilir: küçük kafa, geniş burun delikleri, küçük çeneler, göz kapakları, göz şapkası, katarakt, düşük kulak memeleri, ayak parmakları, 2 ve 3, yüz aşağı sendrom (3 kromozom No. 21), bölmek için kubbe gibi görünüyor Yarıya, kalbi anormalliklerle duyun ...

    Çocuk hala rahim içindeyken, anne hastalığı ultrason yoluyla tespit edebilir, şüphelenilirse amniyotik sıvı yapılacaktır. Enzim, 7-dehidrokolesterol redüktaz eksikliğini tespit etmek ve gen mutasyonlarını tanımlamak için nicelendirilecektir. Ancak, bu testler sadece ileri ülkelerdeki birkaç laboratuvarda yapılmıştır. Çocuk doğduktan sonra, şüpheli bir hastalık varsa, biyokimyasal, kan kolesterol (LDL kolesterol), kan sterol, gen mutant analizi, enzimlerin analizi, sitolojik testler vb. Tabii ki, devre dışı organlar için görüntüleme testleri yapılmalıdır.

    Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

    Smith Lemi Opitz Sendromu ve Smith Lemi Opitz'in bu bozukluktan kaynaklanan semptomları iyileştirmek ve onarım kusurlarını iyileştirmek için spesifik bir tedavi yoktur. Hastalar kalp, göz, gergin, nöromüsküler, sindirim, cinsel organlar ve uygun bir tedavi planı ile izlenecektir.

    Cerrahi cerrahi dudakları onarmak veya ayak parmakları ve parmakları yapıştırmak için gösterilebilir. Bazı kalp kusurları da ameliyatla tedavi edilebilir. Smith-lemli-opit sendromlu erkeklerde genital anormallikler de ameliyat gerekir.

    Bazı durumlarda, bir doktor tarafından hastanın büyümesini ve genel durumunu iyileştirmesi için kolesterol takviyesi teşvik edilebilir.

    Güneş ışığı duyarlılığı vakaları için hastaların açık havada uygun güneş kremi, güneş gözlüğü ve kıyafet kullanmaları gerekir.

    Bu genetik bir hastalık olduğundan, iyi doğum öncesi tarama dışında etkili bir önleme yoktur. Çiftlerin ayrıca doğum yapmayı planlamadan önce hastalık hakkındaki bilgileri iyice anlamaları gerekir. Ve son olarak, Smith Lemli Opitz sendromlu bir çocuğu olan çiftler devam etmemelidir, çünkü bir sonraki çocuğun% 25'i bu sendroma sahip olacaktır.

    Ayrıca bakınız:

  • Otistik çocuklar için dil terapisi testinde en etkili 5 saniye
  • Otizmi tedavi etmek için müzik ve dans
  • Altın müdahale zamanı yavaş konuşma zamanı

    • Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler