Smith Lemli Opitz syndrome

Огляд хвороби [Бен]

4 або мають поведінкові проблеми. Діти, які страждають від цього синдрому, часто є аутизмом, впливаючи на їх соціальне спілкування та здатність до соціальної взаємодії. Він також часто супроводжується вадами в серці, легенях, нирках, шлунково -кишковому тракті та органах статевих органів. Крім того, у більшості випадків цього синдрому є дефект пальця, такий як другий і третій палець, а деякі мають полідактильний палець або палець (полідактил).

Цей синдром вперше був описаний у 1964 році, педіатри, Девід Сміт, Люклі та Опіц Джон описали трьох пацієнтів чоловічої статі з вродженими множинними деформаціями та психічною відсталості. Боже і визначити цю ситуацію як RSH з першими листами цих пацієнтів. Після цього назва синдрому була змінена на прізвище відкриття (SLO).

Синдром Сміта Лемлі Опіц з'являється приблизно від 1/60 000 до 1/20 000 випадків, які живуть у всьому світі. Цей синдром легко помітити в європейців, особливо в країнах Центральної Європи, таких як Чехія чи Словаччина. Однак це дуже рідко в африканських та азіатах.

Causes of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Причина захворювання не була відома до 1993 року, Айронс, Еліас та відтінок виявили пацієнтів із синдромом Сміта Лемлі Опіц з низьким рівнем холестерину в крові, а накопичення попередників стеролу, як 7 DHC викликається генетичною мутацією. Сьогодні синдром СЛО вважається вродженим метаболічним дефектом.

Синдром Сміта Лемі Опіц є результатом генетичного розладу (мутації) гена DHCR7, розташованого на хромосомах № 11, відповідального за шифрування біосинтезу редуктази 7-дегідрохолестерину (є ферментом каталізатора для синтезу холестерину) призводить до каталізатора синтезу холестерину) призводить до каталізатора синтезу холестерину) Наслідок тривожного біосинтезу холестерину (зменшення). Як ми всі знаємо, холестерин є важливою структурою клітинної мембрани, а також компонентом для синтезу стільки важливих гормонів тіла, основний компонент, який складає мієлінову оболонку нервового волокна. Мутація генів DHCR7 SLO, тим самим зменшуючи синтез холестерину організму, залежно від ступеня дефіциту, існують різні клінічні прояви, від легкої з інтелектуальними вадами, вад розвитку. Чиновники до важких випадків можуть мати викидень, смерть плода або смерть відразу після народження недовго.

мутації генів DHCR7 - це мутація гена дайвінгу на нормальних хромосомах, що означає, що пацієнт успадкував мутантний ген, який спричиняє захворювання обох батьків мати клінічні прояви. Якщо ви отримаєте лише один ген від батька, фактичного захворювання не буде, але ви станете носієм генів і можете передати ген, який викликає вашу дитину в майбутньому. Якщо обидва батьки несуть патогенний ген, 25% батьків цих батьків успадкують як гени захворювання, так і проявуть у захворювання, 50% дітей успадкують мутантний ген від батьків та матері та матері та матері Мати, мати, мати, мати, мати, мати, мати, мати, мати, мати, і мати та стають перевізником генів у майбутньому; Лише 25% народження можуть бути абсолютно нормальними, оскільки він не успадковує жодного мутантного гена від обох батьків.

Symptoms of Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Симптоми синдрому Сміта Лемі Опіц можуть змінюватись залежно від ураженої людини, особливо залежно від кількості холестерину, який може виробляти організм. Прояви дуже змінюються, якщо стан легкий, можуть виникнути лише деякі проблеми у навчанні та поведінці; Але в найбільш серйозних випадках пацієнти можуть мати інтелектуальні вади та важкі фізичні порушення, які можуть призвести до смерті. Симптоми, які можуть з'являтися прямо від народження, також можуть поступово проявлятися в розвитку пацієнта:

4 і насильство.

Маленька голова - мікроцефалія (90%). 4повія, зморшки у верхній і нижній повіках, косоокс

Передчасні катаракти

Великі вуха, погані звуки

Неврологічні проблеми наприклад, судоми

Зменшити тон

Обструкція кишечника

Чутливість світла

Дефекти серця; полікістозні нирки; Інвалідність нирок (1 сторона або обидві сторони); Збільшити надниркові залози, захворювання печінки ...

пілоричний стеноз, захворювання Гіршпрунга (вроджена аневризма)

Diagnostic measures for Smith Lemli Opitz syndrome's disease

Для діагностики синдрому Сміта Лемлі Опіца лікар спочатку зібере детальну історію пацієнта, включаючи сімейну історію, щоб визначити, чи є у будь -якого іншого члена сім'ї мільйони. Подібні докази.

Діти, народжені з такими знаками, як сонливість, дихальна недостатність, глухота, сліпота, блювота, труднощі з смоктанням, повільним ростом, запорами, ціанозом, перевантаженою серцевою недостатністю, чутливими до світлових, психічних відхилень ... потім пропонують діагноз Сміта Лемлі Опіца синдром. Під час пошуку лікар може виявити ознаки: маленькі голови, широкі ніздрі, маленькі щелепи, повіки, косості очей, катаракта, низькі мочки, ноги 2 і 3, обличчя схоже на синдром Дауна (3 хромосоми № 21), купол для розділення навпіл чути серце з відхиленнями ...

Коли дитина все ще перебуває в утробі матері, мати може виявити захворювання через ультразвукове дослідження, якщо підозрюється, буде проводитися навколоплідна рідина. Фермент буде кількісно визначається для виявлення дефіциту 7-дегідрохолестерину редуктази та виявлення мутацій генів. Однак ці тести були зроблені лише в кількох лабораторіях у передових країнах. Після того, як дитина народиться, якщо виникає підозра на захворювання, він буде перевірений на біохімічний, кількісно оцінювати холестерин в крові (холестерин ЛПНЩ), стерол крові, аналіз мутантів генів, аналіз ферментів, цитологічні тести тощо. Звичайно, тести візуалізації повинні бути виконані для інвалідів.

Smith Lemli Opitz syndrome's disease treatments

Не існує специфічного лікування синдрому Сміта Лемі Опіца та лікування Сміта Лемі Опіца, головним чином, для поліпшення симптомів та відновлення дефектів, що виникають внаслідок цього розладу.

пацієнти будуть ретельно оцінені групою експертів, що координують майже всі спеціальності. Пацієнтів буде контролювати серцем, оком, нервовими, нервово -м’язовими, травними, геніталіями та відповідним планом лікування.

Хірургічна хірургія може бути показана для ремонту губ або приклеювальних пальців ніг і пальців. Деякі вади серця також можуть лікувати операцією. Генітальні порушення у чоловіків із синдромом Сміт-Лемлі-Опіта також потребують операції.

У деяких випадках лікаря можуть заохочувати лікаря для поліпшення росту та загального стану пацієнта.

також може додати гормони дефіциту, слухові апарати, вживання в їжу дієти.

Оскільки це генетичне захворювання, немає ефективної профілактики, крім хорошого пренатального скринінгу. Пари також повинні ретельно зрозуміти інформацію про захворювання, перш ніж мати намір народити. І нарешті, пари, які мають дитину з синдромом Сміта Лемлі Опіц, не повинні тривати, оскільки 25% наступної дитини матимуть цей синдром.

Див. Також:

4 > Час втручання золота повільно розмовляє

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.