Super Women's syndrome (3x syndrome)

[Benh] Přehled nemoci

Syndrom Super Women (anglický název je Triple X syndrom), známý také jako 3x nebo 47, syndrom XXX, je genetická porucha, která postihuje asi 1 z 1 000 žen. Normální ženy mají ve všech buňkách dva chromozomy X - chromozom X od matky a chromozom X od otce. U 3x syndromu se ženy narozené se třemi chromozomy X.

Mnoho dívek a žen má 3x syndrom bez příznaků nebo jen mírných příznaků. U jiných však mohou být příznaky jasnější - mohou zahrnovat vývojovou retardaci a vady učení. Abnormality epilepsie a ledvin se vyskytují u několika dívek a žen s 3x syndromem.

Léčba syndromu 3x závisí na specifických příznacích a závažnosti onemocnění.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Ačkoli syndrom 3x je genetický, často se nepřenáší generacemi, ale kvůli náhodným genetickým chybám.

Normální lidé mají v každé buňce 46 chromozomů, zadržených do 23 párů, včetně dvou pohlavních chromozomů. Jeden chromozom je od matky a druhý je od Otce. Tyto chromozomy obsahují geny, nesoucí pokyny k identifikaci všeho od výšky po barvu očí.

pohlavní chromozomy - xx nebo xy - určují pohlaví dětí. Matka může dítěti dát jen chromozom X, ale otec může přenášet chromozom X nebo Y:

Pokud dítě přijímá chromozom X od otce, pár XX je dívka.

Pokud dítě dostává chromozomy Y od otce, pár XY znamená mužský gen.

Ženy s 3x syndromem mají třetí chromozom X v důsledku náhodných chyb v buněčném dělení. K této chybě může dojít před početí nebo během vývoje obrobku, což vede k jedné ze dvou forem 3x syndromu takto:

Nedecentralizovaný (nedisjunkce). Ve většině případů jsou vaječné buňky matky nebo spermie nesprávně rozděleny, což vede k dalším x chromozomům. Tato náhodná chyba se nazývá nedecentralizovaná a všechny buňky v mladém těle budou mít více chromozomů X.

Mozaika. V tomto syndromu vzácného Downu se chromozomy přidávají z výsledku nepřesného dělení buněk způsobeného časným náhodným účinkem během vývoje embryí. V tomto případě mají děti mozaikovou formu tří syndromu X a některé buňky s více x chromozomy. >

3x syndrom má chromozomy 47 xxx protože se přidávají chromozomy, což vede k celkem 47 chromozomů v každé buňce místo toho, že 46 je jako normální osoba.

Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Projev 3x syndromu se může s touto chorobou hodně lišit mezi dívkami a ženami. Nemusí být detekován ve vzhledu, pokud v případě pouze mírných příznaků.

vyšší než průměrná výška je nejtypičtějším fyzickým rysem. Většina žen s 3x syndromem podléhá normálnímu sexuálnímu vývoji a možnostem těhotenství. Některé dívky a ženy mají 3x syndrom s inteligencí v normálním rozsahu, ale ve srovnání s vámi mohou být o něco nižší. Jiní mohou mít duševní postižení a někdy problémy s chováním.

Někdy se mohou vyskytnout i jiné příznaky a často se mění na každého pacienta. Známky a příznaky u dívek a žen se syndromem BA X mohou zvýšit riziko:

Rozvoj mluvení a jazykových dovedností, stejně jako motorové dovednosti, jako je sezení a odchod.

Pojištění, jako je těžké číst, porozumět nebo dělat matematiku.

Problémy s chováním, jako je porucha koncentrace/nadměrné dynamiky (ADHD) nebo příznaky poruch autistické spektroskopie.

Psychologické problémy, jako je úzkost a deprese

Problémy s jemnými a drsnými motorickými dovednostmi, pamětí, schopností posoudit a zpracovávat informace

Někdy 3x Syndrom u lidí může souviset s následujícími příznaky a příznaky:

Vertikální záhyby na ocasu oka

Široká vzdálenost

Neobvyklé ruddy prsty

ploché nohy

Neobvyklé Tvar Sternum

Síla šifry

Epilepsy

Abnormality v ledvinách

Brzy nebo abnormální selhání vaječníků

< < Li> Vývoj retardován

komplikace

Ačkoli některé ženy mohou být mírné nebo nemají žádné příznaky spojené se syndromem 3x, jiné dívky a ženy mají problémy s vývojem, psychologií a chováním. vedoucí k řadě problémů, jako například:

Otázky práce, studia, společnosti a vztahů

Chudák self-welem

Musí podporovat nebo podporovat učení, každodenní činnosti, chodit do školy nebo chodit do práce

Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

syndrom je genetický syndrom, nikoli infekční onemocnění, takže není schopna přenášet od pacientů na zdravé lidi.

People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Matka je těhotná, když je starší. Děti jsou nebezpečnější se syndromem super žen, když je matka těhotná ve věku 35 let. Důvodem je to, že když starší žena, kvalita vajec není často zaručena, jsou vejce v procesu chromozomálního dělení (chromozomy) náchylné k chybám, což způsobuje genetické abnormality, což je příčinou vrozených vad u plodu. Nejen děti narozené matkami ve věku starších 35 let mají vyšší výskyt syndromu super žen, ale také zvyšuje riziko dětí s jinými chromozomálními onemocněními, jako je Downův syndrom (způsobující nadměrný chromozom 21), Edwardsova syndrom (způsobené syndromem Edwardsů (způsobené syndromem Edwardsů (způsobené syndromem Edwardsa (způsobené Přebytečný chromozom 18), syndrom Patau (způsobený přebytečným chromozomem 13), Turnerův syndrom má pouze 1 chromozom x.

Matky jsou neustále vystaveny toxickým chemikáliím

Matka pracovala v kontaktu s zářením během přípravy těhotenství

Matky používají některé léky k léčbě.

Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

V současné době vědci nenašli žádné konkrétní metody nebo pokyny, aby se zabránilo 3x genetickému stavu. Pokud má rodinná anamnéza syndrom, pomůže genetické poradenství posoudit rizika před plánováním dítěte.

Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Protože mnoho dívek a žen má zdravý 3x syndrom a nemá žádné vnější známky tohoto syndromu, nemusí být diagnostikovány a detekovány po celý život, nebo jsou diagnostikovány s diagnózou. Hádejte při kontrole jiných nemocí. Během prenatálního testování může být také detekován 3x syndrom k identifikaci dalších genetických poruch.

Pokud je 3x syndrom podezřelý z na základě příznaků a symptomů, může být potvrzen genetickým testem - chromozomální analýzou pomocí vzorků krve. Kromě genetických testů může genetické rady pomoci pacientům získat komplexní informace o 3x syndromu.

Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

Chromozomy způsobují 3x syndrom, takže jej nelze po narození opravit, takže tento syndrom nemá důkladnou léčbu. Léčba založená na příznacích pacientů patří užitečná opatření:

Periodická kontrola zdraví. Lékaři mohou navrhnout pravidelné vyšetření během dětství a do dospělosti. Pokud dojde k jakékoli retardaci, poruchům učení nebo zdravotní problémy, bude s ní zacházeno okamžitě.

Služba včasné intervence. Tyto služby mohou zahrnovat slova, profesionální, fyzické nebo rozvinuté terapie, počínaje prvními měsíci života nebo jakmile je stanoven problém pacienta.

Podpora učení. Pokud mají děti vady učení, mohou poskytnout pomoc při vzdělávání, aby se naučily techniky a strategie, aby uspěly ve škole a každodenním životě.

Podpora a poradenské prostředí. Lidé s 3x syndromem mohou být s větší pravděpodobností obávat, stejně jako chování a emocionální problémy. Proto se ujistěte, že pacient má podpůrné prostředí a psychologické rady, které mohou pacientům a rodině pomoci, jak vyjádřit lásku a předcházet chování, které může negativně ovlivnit učení a studovat sociální aktivity.

Podpora a podpora při každodenních činnostech. Pokud mají děti problémy s každodenními činnostmi, může tato pomoc a podpora zahrnovat pomoc s činnostmi každodenního života, sociálními a pracovními příležitostmi.

Viz také:

xyy syndrom: příčiny, symptomy, diagnostika a léčba narození?

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.