Super Women's syndrome (3x syndrome)

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

σύνδρομο Super Women (το αγγλικό όνομα είναι το σύνδρομο Triple X), επίσης γνωστό ως σύνδρομο 3x ή 47, XXX, είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει περίπου 1 από τις 1.000 γυναίκες. Οι φυσιολογικές γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ σε όλα τα κύτταρα - ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα και ένα χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα. Σε σύνδρομο 3x, γυναίκες που γεννήθηκαν με τρία χρωμοσώματα X.

Πολλά κορίτσια και γυναίκες έχουν 3x σύνδρομο χωρίς συμπτώματα ή μόνο ήπια συμπτώματα. Ωστόσο, σε άλλα, τα συμπτώματα μπορεί να είναι πιο σαφή - μπορεί να περιλαμβάνουν αναπτυξιακά καθυστέρηση και ελαττώματα μάθησης. Η επιληψία και οι ανωμαλίες των νεφρών εμφανίζονται σε μερικά κορίτσια και γυναίκες με σύνδρομο 3x.

Η θεραπεία του συνδρόμου 3x εξαρτάται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα και τη σοβαρότητα της νόσου.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Αν και το σύνδρομο 3x είναι γενετικό, συχνά δεν μεταδίδεται μέσω γενεών αλλά λόγω τυχαίων γενετικών σφαλμάτων.

Οι φυσιολογικοί άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο, που συγκρατούνται σε 23 ζεύγη, συμπεριλαμβανομένων δύο χρωμοσωμάτων φύλου. Ένα χρωμόσωμα είναι από τη μητέρα και το άλλο είναι από τον πατέρα. Αυτά τα χρωμοσώματα περιέχουν γονίδια, μεταφέροντας οδηγίες για να ταυτοποιήσουν τα πάντα από το ύψος σε το χρώμα των ματιών.

χρωμοσώματα φύλου - xx ή xy - Προσδιορίστε το φύλο των παιδιών. Η μητέρα μπορεί να δώσει μόνο στο παιδί ένα χρωμόσωμα Χ, αλλά ο πατέρας μπορεί να μεταδώσει το χρωμόσωμα Χ ή Υ:

Εάν το παιδί λάβει το χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα, το ζευγάρι XX είναι κορίτσι.

Εάν το παιδί λαμβάνει χρωμοσώματα Y από τον πατέρα, το ζευγάρι XY σημαίνει ένα αρσενικό γονίδιο.

Οι γυναίκες με σύνδρομο 3x έχουν ένα τρίτο χρωμόσωμα Χ λόγω τυχαίων σφαλμάτων στην κυτταρική διαίρεση. Αυτό το σφάλμα μπορεί να εμφανιστεί πριν από τη σύλληψη ή κατά την ανάπτυξη του τεμαχίου εργασίας, οδηγώντας σε μία από τις δύο μορφές του συνδρόμου 3x ως εξής:

Μη -διαταραχές (nondisjunction). Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα κύτταρα αυγών της μητέρας ή τα κύτταρα σπέρματος είναι λανθασμένα διαιρεμένα, με αποτέλεσμα πρόσθετα χρωμοσώματα Χ. Αυτό το τυχαίο σφάλμα ονομάζεται μη δεσμευμένο και όλα τα κύτταρα στο νεαρό σώμα θα έχουν περισσότερα χρωμοσώματα X.

Μωσαϊκό. Σε αυτό το σύνδρομο σπάνιων Down, τα χρωμοσώματα προστίθενται από το αποτέλεσμα της ανακριβούς κυτταρικής διαίρεσης που προκαλείται από ένα πρώιμο τυχαίο αποτέλεσμα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Σε αυτή την περίπτωση, τα παιδιά έχουν μια μωσαϊκή μορφή τριών X σύνδρομο και μερικά κύτταρα με περισσότερα χρωμοσώματα Χ. >

3x Το σύνδρομο έχει χρωμοσώματα 47 xxx επειδή προστίθενται χρωμοσώματα, με αποτέλεσμα 47 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο αντί επειδή 46 είναι σαν ένα φυσιολογικό άτομο.

Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Η εκδήλωση του συνδρόμου 3x μπορεί να διαφέρει πολύ μεταξύ κοριτσιών και γυναικών με αυτή την ασθένεια. Δεν μπορεί να ανιχνευθεί στην εμφάνιση εάν στην περίπτωση μόνο ήπια συμπτώματα.

υψηλότερο από το μέσο ύψος είναι το πιο τυπικό φυσικό χαρακτηριστικό. Οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο 3x υφίστανται φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη και πιθανότητα εγκυμοσύνης. Ορισμένα κορίτσια και γυναίκες έχουν 3x σύνδρομο με νοημοσύνη σε κανονικό πεδίο, αλλά μπορεί να είναι λίγο χαμηλότερο σε σύγκριση με εσάς. Άλλοι μπορεί να έχουν διανοητικές αναπηρίες και μερικές φορές προβλήματα συμπεριφοράς.

Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν άλλα συμπτώματα και συχνά αλλάζουν σε κάθε ασθενή. Τα σημάδια και τα συμπτώματα σε κορίτσια και γυναίκες με σύνδρομο BA X μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο:

Ανάπτυξη δεξιοτήτων ομιλίας και γλωσσών, καθώς και κινητικές δεξιότητες, όπως η συνεδρίαση και η μετάβαση.

ασφάλιση, όπως δύσκολο να διαβάσετε, να κατανοήσετε ή να κάνετε μαθηματικά.

Προβλήματα συμπεριφοράς, όπως διαταραχή της συγκέντρωσης/υπερβολικής δυναμικής (ADHD) ή συμπτώματα διαταραχών φασματοσκοπίας αυτισμού.

Ψυχολογικά ζητήματα, όπως το άγχος και η κατάθλιψη

Θέματα με πρόστιμο και τραχύ κινητικές δεξιότητες, μνήμη, ικανότητα κρίνοντας και επεξεργασία πληροφοριών

Μερικές φορές 3x Το σύνδρομο σε άτομα μπορεί να σχετίζεται με τα ακόλουθα σημεία και συμπτώματα:

Οι κατακόρυφες πτυχές στην ουρά του ματιού

ευρεία απόσταση

Ασυνήθιστα δάχτυλα

Flat Feet

σχήμα sternum

Cipher Force

επιληψία

Ανωμαλίες στα νεφρά

Li> Development Setarded

Επιπλοκές

Αν και μερικές γυναίκες μπορεί να είναι ήπιες ή δεν έχουν συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο 3x, άλλα κορίτσια και γυναίκες αντιμετωπίζουν προβλήματα με την ανάπτυξη, την ψυχολογία και τη συμπεριφορά. οδηγώντας σε μια σειρά θεμάτων όπως:

Θέματα εργασίας, μελέτης, κοινωνίας και σχέσεων

Φτωχή αυτοεξυπηρέτηση

Πρέπει να υποστηρίξουμε ή να υποστηρίξουμε τη μάθηση, τις καθημερινές δραστηριότητες, τη μετάβαση στο σχολείο ή τη δουλειά

Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

Το σύνδρομο είναι ένα γενετικό σύνδρομο, όχι μια μολυσματική ασθένεια, επομένως δεν υπάρχει δυνατότητα μετάδοσης από ασθενείς σε υγιείς ανθρώπους.

People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Η μητέρα είναι έγκυος όταν είναι ηλικιωμένος. Τα παιδιά είναι πιο επικίνδυνα με το σύνδρομο Super Women όταν η μητέρα είναι έγκυος στην ηλικία των 35 ετών. Ο λόγος είναι ότι όταν μια ηλικιωμένη γυναίκα, η ποιότητα των αυγών συχνά δεν είναι εγγυημένη, τα αυγά στη διαδικασία της χρωμοσωμικής διαίρεσης (χρωμοσώματα) είναι επιρρεπή σε σφάλματα, προκαλώντας γενετικές ανωμαλίες, που αποτελεί την αιτία των γενετικών ελαττωμάτων στο έμβρυο. Όχι μόνο τα μωρά που γεννιούνται από μητέρες ηλικίας άνω των 35 ετών έχουν υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης συνδρόμου σούπερ γυναικών, αλλά αυξάνει επίσης τον κίνδυνο των παιδιών με άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες όπως το σύνδρομο Down (προκαλώντας υπερβολική χρωμόσωμα 21), σύνδρομο Edwards (που προκαλείται από ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΟ ΧΡΟΜΟΣΜΟΙ 18), Σύνδρομο Patau (που προκαλείται από υπερβολικό χρωμόσωμα 13), το σύνδρομο Turner έχει μόνο 1 χρωμόσωμα Χ.

Οι μητέρες είναι συνεχώς εκτεθειμένες σε τοξικές χημικές ουσίες

Η μητέρα εργάστηκε σε επαφή με την ακτινοβολία κατά τη διάρκεια της προετοιμασίας της εγκυμοσύνης

Οι μητέρες χρησιμοποιούν κάποια φάρμακα για θεραπεία.

Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Επί του παρόντος, οι επιστήμονες δεν έχουν βρει συγκεκριμένες μεθόδους ή οδηγίες για την πρόληψη της γενετικής κατάστασης 3x. Εάν ένα οικογενειακό ιστορικό έχει σύνδρομο, η γενετική συμβουλευτική θα βοηθήσει στην αξιολόγηση των κινδύνων, πριν από τον προγραμματισμό ενός παιδιού.

Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Επειδή πολλά κορίτσια και γυναίκες έχουν ένα υγιές σύνδρομο 3x και δεν έχουν εξωτερικά σημάδια αυτού του συνδρόμου, μπορεί να μην διαγνωσθούν και να ανιχνευθούν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους ή να διαγνωσθούν με διάγνωση. Μαντέψτε κατά τον έλεγχο άλλων ασθενειών. Το σύνδρομο 3x μπορεί επίσης να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια των προγεννητικών δοκιμών για τον εντοπισμό άλλων γενετικών διαταραχών.

Εάν το σύνδρομο 3x είναι ύποπτο για με βάση τα σημεία και τα συμπτώματα, μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετική δοκιμή - χρωμοσωμική ανάλυση χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος. Εκτός από τις γενετικές εξετάσεις, οι γενετικές συμβουλές μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να αποκτήσουν ολοκληρωμένες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο 3x.

Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

Τα χρωμοσώματα προκαλούν σύνδρομο 3x έτσι ώστε να μην μπορεί να επισκευαστεί μετά τη γέννηση, οπότε αυτό το σύνδρομο δεν έχει διεξοδική θεραπεία. Η θεραπεία με βάση τα συμπτώματα των ασθενών, τα χρήσιμα μέτρα περιλαμβάνουν:

Περιοδικός έλεγχος υγείας. Οι γιατροί μπορούν να προτείνουν περιοδική εξέταση κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και στην ενηλικίωση. Εάν προκύψουν οποιαδήποτε καθυστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες ή προβλήματα υγείας, θα αντιμετωπιστεί αμέσως.

Υπηρεσία πρώιμης παρέμβασης. Αυτές οι υπηρεσίες μπορεί να περιλαμβάνουν λέξεις, επαγγελματικές, φυσικές ή ανεπτυγμένες θεραπείες, ξεκινώντας από τους πρώτους μήνες της ζωής ή μόλις καθοριστεί το πρόβλημα του ασθενούς. Εάν τα παιδιά έχουν ελαττώματα μάθησης, μπορούν να παρέχουν εκπαιδευτική βοήθεια για να μάθουν τεχνικές και στρατηγικές για να πετύχουν στο σχολείο και την καθημερινή ζωή.

Περιβάλλον υποστήριξης και συμβουλών. Τα άτομα με σύνδρομο 3x ενδέχεται να είναι πιο πιθανό να ανησυχούν, καθώς και συμπεριφορικά και συναισθηματικά ζητήματα. Ως εκ τούτου, βεβαιωθείτε ότι ο ασθενής έχει ένα υποστηρικτικό περιβάλλον και ψυχολογικές συμβουλές που μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς και την οικογένεια πώς να εκφράσουν την αγάπη και να αποτρέψουν συμπεριφορές που μπορούν να επηρεάσουν αρνητικά τη μάθηση και να μελετήσουν τις κοινωνικές δραστηριότητες.

Υποστήριξη και υποστήριξη σε καθημερινές δραστηριότητες. Εάν τα παιδιά έχουν προβλήματα με τις καθημερινές δραστηριότητες, αυτή η βοήθεια και η υποστήριξη μπορεί να περιλαμβάνουν βοήθεια με καθημερινές δραστηριότητες ζωής, κοινωνικές και ευκαιρίες απασχόλησης.

Δείτε επίσης:

Σύνδρομο XYY: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία Born;

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.