Super Women's syndrome (3x syndrome)

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

Síndrome de Super Women (el nombre en inglés es el síndrome de Triple X), también conocido como 3x o 47, síndrome xxx, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1,000 mujeres. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X en todas las células: un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. En el síndrome 3x, las mujeres nacidas con tres cromosomas X.

Muchas niñas y mujeres tienen síndrome 3x sin síntomas o solo síntomas leves. Sin embargo, en otros, los síntomas pueden ser más claros: pueden incluir retraso en el desarrollo y defectos de aprendizaje. La epilepsia y las anormalidades renales ocurren en algunas niñas y mujeres con síndrome 3x.

3x El tratamiento del síndrome depende de los síntomas específicos y la gravedad de la enfermedad.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Aunque el síndrome 3x es genético, a menudo no se transmite a través de generaciones, sino debido a errores genéticos aleatorios.

Las personas normales tienen 46 cromosomas en cada célula, mantenidos en 23 pares, incluidos dos cromosomas sexuales. Un cromosoma es de la madre y el otro es del padre. Estos cromosomas contienen genes, llevando instrucciones para identificar todo, desde la altura hasta el color de los ojos.

Cromosomas sexuales - XX o XY - Determine el género de los niños. La madre solo puede darle al niño un cromosoma X, pero el padre puede transmitir el cromosoma X o Y:

Si el niño recibe el cromosoma X del padre, la pareja xx es una niña.

Si el niño recibe cromosomas Y del padre, el par XY significa un gen masculino.

Las mujeres con síndrome 3x tienen un tercer cromosoma X debido a errores aleatorios en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o durante el desarrollo de la pieza de trabajo, lo que lleva a una de las dos formas de síndrome 3x de la siguiente manera:

no decentralizado (noisjunction). En la mayoría de los casos, las células de huevo o las células de los espermatozoides de la madre están divididas incorrectamente, lo que resulta en cromosomas X adicionales. Este error aleatorio se llama no decentralizado y todas las células en el cuerpo joven tendrán más cromosomas X.

mosaico. En este raro síndrome de Down, los cromosomas se agregan a partir del resultado de la división celular inexacta causada por un efecto aleatorio temprano durante el desarrollo del embrión. En este caso, los niños tienen una forma mosaica de tres síndrome x y algunas células con más cromosomas X. >

3x El síndrome tiene cromosomas 47 xxx porque se agregan cromosomas, lo que resulta en un total de 47 cromosomas en cada célula en lugar de porque 46 es como una persona normal.

Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

La manifestación del síndrome 3x puede variar mucho entre niñas y mujeres con esta enfermedad. No se puede detectar en la apariencia si en el caso de solo síntomas leves.

Más alto que la altura promedio es la característica física más típica. La mayoría de las mujeres con síndrome 3x se someten a un desarrollo sexual normal y una posibilidad de embarazo. Algunas niñas y mujeres tienen síndrome 3x con inteligencia en el alcance normal, pero pueden ser un poco más bajos en comparación con usted. Otros pueden tener discapacidades intelectuales y, a veces, problemas de comportamiento.

A veces pueden ocurrir otros síntomas y a menudo cambian a cada paciente. Signos y síntomas en niñas y mujeres con síndrome de BA X pueden aumentar el riesgo:

Desarrollo de habilidades para hablar y lingüísticas, así como habilidades motoras, como sentarse e ir.

Seguro, como difícil de leer, comprender o hacer matemáticas.

Problemas de comportamiento, como el desorden de concentración/dinámica excesiva (TDAH) o síntomas de trastornos de espectroscopía autista.

problemas psicológicos, como ansiedad y depresión

Problemas con habilidades motoras finas y ásperas, memoria, capacidad de juzgar y procesar información

A veces 3x Síndrome en las personas puede estar relacionado con los siguientes signos y síntomas:

Los pliegues verticales en la cola del ojo

Distancia amplia yeed

dedos rojizos inusuales

Pies planos

inusuales Forma de esternón

Fuerza de cifrado

epilepsia

anormalidades en los riñones

Insuficiencia ovárica temprana o anormal

< < Li> Desarrollo retrasado

complicaciones

Aunque algunas mujeres pueden ser suaves o no tener síntomas asociados con el síndrome 3x, otras niñas y mujeres experimentan problemas con el desarrollo, la psicología y el comportamiento posibles. conduciendo a una variedad de problemas como:

Problemas de trabajo, estudio, sociedad y relaciones

Pobre autowealem

Necesito apoyar o apoyar el aprendizaje, actividades diarias, ir a la escuela o ir a trabajar < >

Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

síndrome es un síndrome genético, no una enfermedad infecciosa, por lo que no hay capacidad para transmitir de pacientes a personas sanas.

People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

La madre está embarazada cuando es anciana. Los niños son más peligrosos con el síndrome de Super Mujeres cuando la madre está embarazada a la edad de 35 años en adelante. La razón es que cuando una mujer mayor, la calidad del huevo a menudo no está garantizada, los huevos en el proceso de división cromosómica (cromosomas) son propensos a errores, causando anormalidades genéticas, que es la causa de los defectos de nacimiento en el feto. No solo los bebés nacidos por madres mayores de 35 años tienen una mayor incidencia de síndrome de súper mujeres, sino que también aumenta el riesgo de niños con otras enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down (causando debido al exceso de cromosoma 21), el síndrome de Edwards (causado por Exceso de cromosoma 18), síndrome de Patau (causado por el exceso de cromosoma 13), el síndrome de Turner tiene solo 1 cromosoma x.

Las madres están constantemente expuestas a productos químicos tóxicos

La madre trabajó en contacto con la radiación durante la preparación del embarazo

Las madres usan algunos medicamentos para el tratamiento.

Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Actualmente, los científicos no han encontrado ningún método o instrucciones específicos para prevenir el estado genético 3x. Si un historial familiar tiene un síndrome, el asesoramiento genético ayudará a evaluar los riesgos, antes de planificar un niño.

Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Debido a que muchas niñas y mujeres tienen un síndrome 3X saludable y no tienen signos externos de este síndrome, no pueden ser diagnosticadas y detectadas a lo largo de sus vidas, o se les diagnostica diagnóstico. Adivina mientras revisa otras enfermedades. El síndrome 3x también se puede detectar durante las pruebas prenatales para identificar otros trastornos genéticos.

Si el síndrome 3x se sospecha de basado en signos y síntomas, puede confirmarse mediante análisis genético - análisis cromosómico mediante el uso de muestras de sangre. Además de las pruebas genéticas, el asesoramiento genético puede ayudar a los pacientes a obtener información integral sobre el síndrome 3X.

Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

Los cromosomas causan síndrome 3x, por lo que no se puede reparar después del nacimiento, por lo que este síndrome no tiene un tratamiento exhaustivo. Tratamiento basado en síntomas de los pacientes, las medidas útiles incluyen:

Verificación de salud periódica. Los médicos pueden proponer un examen periódico durante la infancia y la edad adulta. Si se producen algún retraso, discapacidades de aprendizaje o problemas de salud, se tratará con prontitud.

Servicio de intervención temprana. Estos servicios pueden incluir palabras, terapias profesionales, físicas o desarrolladas, a partir de los primeros meses de vida o tan pronto como se determine el problema del paciente.

Apoye el aprendizaje. Si los niños tienen defectos de aprendizaje, pueden proporcionar asistencia educativa para aprender técnicas y estrategias para tener éxito en la vida escolar y diaria.

Soporte y entorno de asesoramiento. Es más probable que las personas con síndrome 3X se preocupen, así como problemas de comportamiento y emocional. Por lo tanto, asegúrese de que el paciente tenga un ambiente de apoyo y un consejo psicológico que pueda ayudar a los pacientes y a la familia cómo expresar amor y prevenir comportamientos que puedan afectar negativamente el aprendizaje y estudiar actividades sociales.

Apoyo y apoyo en actividades diarias. Si los niños tienen problemas con las actividades diarias, esta asistencia y apoyo pueden incluir asistencia con actividades de la vida diaria, oportunidades sociales y de empleo.

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