Super Women's syndrome (3x syndrome)

Aperçu de la maladie de [Benh]

Syndrome des super femmes (nom anglais est le syndrome de Triple X), également connu sous le nom de syndrome 3x ou 47, XXX, est un trouble génétique qui affecte environ 1 femme sur 1 000. Les femmes normales ont deux chromosomes X dans toutes les cellules - un chromosome X de la mère et un chromosome X du père. Dans le syndrome 3x, les femmes nées avec trois chromosomes X.

Beaucoup de filles et de femmes ont un syndrome 3X sans symptômes ou seulement des symptômes légers. Cependant, chez d'autres, les symptômes peuvent être plus clairs - peuvent inclure le retard de développement et les défauts d'apprentissage. L'épilepsie et les anomalies rénales se produisent chez quelques filles et femmes atteintes du syndrome 3x.

Le traitement du syndrome

3x dépend des symptômes spécifiques et de la gravité de la maladie.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Bien que le syndrome 3x soit génétique, il n'est souvent pas transmis par les générations mais en raison d'erreurs génétiques aléatoires.

Les gens normaux ont 46 chromosomes dans chaque cellule, tenus dans 23 paires, dont deux chromosomes sexuels. Un chromosome vient de la mère et l'autre vient du père. Ces chromosomes contiennent des gènes, transportant des instructions pour identifier tout de la hauteur à la couleur des yeux.

Chromosomes sexuels - XX ou XY - Déterminez le sexe des enfants. La mère ne peut donner à l'enfant un chromosome X, mais le père peut transmettre le chromosome X ou Y:

  • Si l'enfant reçoit le chromosome X du père, la paire XX est une fille. 
  • Si l'enfant reçoit des chromosomes Y du Père, la paire XY signifie un gène masculin.
  • Les femmes atteintes du syndrome 3x ont un troisième chromosome X en raison d'erreurs aléatoires dans la division cellulaire. Cette erreur peut se produire avant la conception ou pendant le développement de la pièce, conduisant à l'une des deux formes du syndrome 3x comme suit:

  • Non-décentralisé (non-diron). Dans la plupart des cas, les cellules d'oeufs ou les spermatozoïdes de la mère sont mal divisées, ce qui entraîne des chromosomes X supplémentaires. Cette erreur aléatoire est appelée non-décentralisée et toutes les cellules du corps jeune auront plus de chromosomes X.
  • mosaïque. Dans ce syndrome de basse rare, des chromosomes sont ajoutés à partir du résultat d'une division cellulaire inexacte causée par un effet aléatoire précoce pendant le développement de l'embryon. Dans ce cas, les enfants ont une forme mosaïque de trois syndromes X et certaines cellules avec plus de chromosomes X. >
  • 3x Le syndrome a des chromosomes 47 xxx parce que les chromosomes sont ajoutés, ce qui entraîne un total de 47 chromosomes dans chaque cellule au lieu de car 46 est comme une personne normale.

    Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

    La manifestation du syndrome 3x peut varier beaucoup entre les filles et les femmes atteintes de cette maladie. Il ne peut pas être détecté dans l'apparence si dans le cas de symptômes légers.

  • supérieur à la hauteur moyenne est la caractéristique physique la plus typique. La plupart des femmes atteintes du syndrome 3x subissent un développement sexuel normal et une possibilité de grossesse. Certaines filles et femmes ont un syndrome 3X avec intelligence dans la portée normale, mais peuvent être un peu plus faibles par rapport à vous. D'autres peuvent avoir une déficience intellectuelle et parfois des problèmes de comportement.
  • Parfois, d'autres symptômes peuvent survenir et ils changent souvent pour chaque patient. Les signes et symptômes chez les filles et les femmes atteintes du syndrome de BA X peuvent augmenter le risque:

  • Développement des compétences de parole et de langue, ainsi que des habiletés motrices, comme s'asseoir et aller. 
  • L'assurance, telle que difficile à lire, à comprendre ou à faire des mathématiques.
  • Problèmes de comportement, tels que le trouble de la concentration / dynamique excessive (TDAH) ou les symptômes des troubles de la spectroscopie autistique. 
  • Problèmes psychologiques, tels que l'anxiété et la dépression
  • Problèmes de moteur fine et rugue Syndrome chez les personnes peut être liée aux signes et symptômes suivants:

  • Les plis verticaux à la queue de l'œil
  • Distance largementée
  • Fingers grossiers inhabituels
  • Pieds plats
  • inhabituels Forme de sternum
  • Force du chiffre
  • Épilepsie

    Anomalies dans les reins

  • Échec ovarien précoce ou anormal
  • < Li> développement retardé

    Complications

    Bien que certaines femmes puissent être légères ou ne présentent aucun symptôme associé au syndrome 3x, d'autres filles et femmes éprouvent des problèmes de développement, de psychologie et de comportement possibles. conduisant à une gamme de problèmes tels que:

  • Problèmes de travail, d'étude, de société et de relations
  • Mauvais auto-welem
  • Besoin de soutenir ou de soutenir l'apprentissage, les activités quotidiennes, aller à l'école ou aller travailler
  • Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

    Le syndrome

    est un syndrome génétique, pas une maladie infectieuse, il n'y a donc pas de capacité à transmettre des patients aux personnes en bonne santé. 

    People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

  • La mère est enceinte quand elle est âgée. Les enfants sont plus dangereux avec le syndrome de Super Women lorsque la mère est enceinte à l'âge de 35 ans. La raison en est que lorsqu'une femme âgée, la qualité des œufs n'est souvent pas garantie, les œufs dans le processus de division chromosomique (chromosomes) sont sujets à des erreurs, provoquant des anomalies génétiques, qui est la cause des malformations congénitales dans le fœtus. Non seulement les bébés nés par des mères âgés de plus de 35 ans ont une incidence plus élevée de syndrome de Super Women, mais cela augmente également le risque d'enfants atteints d'autres maladies chromosomiques telles que le syndrome de Down (provoquant un excès de chromosome 21), le syndrome d'Edwards (causé par excès de chromosome 18), syndrome de Patau (causé par l'excès de chromosome 13), le syndrome de Turner n'a qu'un chromosome x.
  • Les mères sont constamment exposées à des produits chimiques toxiques
  • La mère a travaillé en contact avec les radiations pendant la préparation de la grossesse
  • Les mères utilisent des médicaments pour le traitement.
  • Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

    Actuellement, les scientifiques n'ont trouvé aucune méthode ou instruction spécifique pour empêcher le statut génétique 3X. Si des antécédents familiaux ont un syndrome, le conseil génétique aidera à évaluer les risques, avant de planifier un enfant. 

    Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

    Étant donné que de nombreuses filles et femmes ont un syndrome 3X en bonne santé et n'ont aucun signe externe de ce syndrome, elles peuvent ne pas être diagnostiquées et détectées tout au long de leur vie, ou reçoivent un diagnostic. Devinez en vérifiant d'autres maladies. Le syndrome 3x peut également être détecté lors des tests prénatals pour identifier d'autres troubles génétiques.

    Si le syndrome 3x est suspecté de sur la base des signes et des symptômes, il peut être confirmé par test génétique - analyse chromosomique en utilisant des échantillons de sang. En plus des tests génétiques, les conseils génétiques peuvent aider les patients à obtenir des informations complètes sur le syndrome 3X.

    Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

    Les chromosomes provoquent un syndrome 3X, il ne peut donc pas être réparé après la naissance, ce syndrome n'a donc pas de traitement approfondi. Le traitement basé sur les symptômes des patients, les mesures utiles comprennent:

  • Contrôle de santé périodique. Les médecins peuvent proposer un examen périodique pendant l'enfance et à l'âge adulte. Si un retard, des troubles d'apprentissage ou des problèmes de santé se produisent, il sera traité rapidement.
  • Service d'intervention précoce. Ces services peuvent inclure des mots, des thérapies professionnelles, physiques ou développées, à partir des premiers mois de la vie ou dès que le problème du patient est déterminé.
  • Soutenir l'apprentissage. Si les enfants ont des défauts d'apprentissage, ils peuvent fournir une assistance éducative pour apprendre les techniques et les stratégies pour réussir à l'école et à la vie quotidienne.
  • Environnement de soutien et de conseils. Les personnes atteintes du syndrome 3x peuvent être plus susceptibles d'être inquiètes, ainsi que des problèmes comportementaux et émotionnels. Par conséquent, assurez-vous que le patient a un environnement de soutien et des conseils psychologiques qui peuvent aider les patients et la famille à exprimer l'amour et à prévenir les comportements qui peuvent affecter négativement l'apprentissage et étudier les activités sociales.
  • Soutien et soutien dans les activités quotidiennes. Si les enfants ont des problèmes avec les activités quotidiennes, cette assistance et cette soutien peuvent inclure une assistance dans les activités de la vie quotidienne, les possibilités sociales et d'emploi.
  • Voir aussi:

  • syndrome xyy: causes, symptômes, diagnostic et traitement né?

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