Super Women's syndrome (3x syndrome)

Tinjauan Penyakit [Benh]

Sindrom Super Women (Nama Bahasa Inggris adalah Triple X Syndrome), juga dikenal sebagai sindrom 3x atau 47, xxx, adalah gangguan genetik yang mempengaruhi sekitar 1 dari 1.000 wanita. Wanita normal memiliki dua kromosom X di semua sel - kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Dalam sindrom 3x, wanita yang lahir dengan tiga kromosom X.

Banyak anak perempuan dan wanita memiliki sindrom 3x tanpa gejala atau hanya gejala ringan. Namun, pada yang lain, gejala mungkin lebih jelas - mungkin termasuk keterbelakangan perkembangan dan cacat belajar. Kelainan epilepsi dan ginjal terjadi pada beberapa anak perempuan dan wanita dengan sindrom 3x.

3x pengobatan sindrom tergantung pada gejala spesifik dan keparahan penyakit.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Meskipun sindrom 3x bersifat genetik, seringkali tidak ditularkan melalui generasi tetapi karena kesalahan genetik acak.

Orang normal memiliki 46 kromosom di setiap sel, ditahan menjadi 23 pasangan, termasuk dua kromosom seks. Satu kromosom berasal dari ibu dan yang lainnya berasal dari ayah. Kromosom ini mengandung gen, membawa instruksi untuk mengidentifikasi segala sesuatu dari tinggi hingga warna mata.

Kromosom seks - xx atau xy - Tentukan jenis kelamin anak -anak. Ibu hanya dapat memberi anak kromosom X, tetapi ayah dapat mengirimkan kromosom X atau Y:

Jika anak menerima kromosom X dari ayah, pasangan XX adalah seorang gadis.

Jika anak menerima kromosom Y dari ayah, pasangan XY berarti gen pria.

Wanita dengan sindrom 3x memiliki kromosom X ketiga karena kesalahan acak dalam pembelahan sel. Kesalahan ini dapat terjadi sebelum konsepsi atau selama pengembangan benda kerja, yang mengarah ke salah satu dari dua bentuk sindrom 3x sebagai berikut:

non -decentralized (nondisjunction). Dalam kebanyakan kasus, sel telur ibu atau sel sperma dibagi secara tidak benar, menghasilkan kromosom X tambahan. Kesalahan acak ini disebut non -decentralized dan semua sel dalam tubuh muda akan memiliki lebih banyak kromosom X.

Mosaik. Dalam sindrom Down yang jarang ini, kromosom ditambahkan dari hasil pembelahan sel yang tidak akurat yang disebabkan oleh efek acak dini selama pengembangan embrio. Dalam hal ini, anak -anak memiliki bentuk mosaik tiga sindrom X dan beberapa sel dengan lebih banyak kromosom X. >

Sindrom 3x memiliki kromosom 47 xxx karena kromosom ditambahkan, menghasilkan total 47 kromosom di setiap sel, bukan karena 46 seperti orang normal.

Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

manifestasi sindrom 3x dapat sangat bervariasi antara anak perempuan dan perempuan dengan penyakit ini. Ini mungkin tidak terdeteksi dalam penampilan jika hanya dalam kasus gejala ringan.

Lebih tinggi dari tinggi rata -rata adalah fitur fisik yang paling khas. Sebagian besar wanita dengan sindrom 3x mengalami perkembangan seksual normal dan kemungkinan kehamilan. Beberapa gadis dan wanita memiliki sindrom 3x dengan kecerdasan dalam ruang lingkup normal, tetapi mungkin sedikit lebih rendah jika dibandingkan dengan Anda. Orang lain mungkin memiliki kecacatan intelektual dan terkadang masalah perilaku.

Terkadang gejala lain dapat terjadi dan sering berubah untuk setiap pasien. Tanda dan gejala pada anak perempuan dan wanita dengan sindrom BA X dapat meningkatkan risiko:

Pengembangan keterampilan berbicara dan bahasa, serta keterampilan motorik, seperti duduk dan pergi.

Asuransi, seperti sulit dibaca, memahami atau melakukan matematika.

Masalah perilaku, seperti gangguan konsentrasi/dinamika berlebihan (ADHD) atau gejala gangguan spektroskopi autisme.

Masalah psikologis, seperti kecemasan dan depresi

Masalah dengan keterampilan motorik halus dan kasar, kemampuan untuk menilai dan memproses informasi

Terkadang 3x Sindrom pada orang mungkin terkait dengan tanda dan gejala berikut:

Lipatan vertikal di ekor mata

Jarak lebar lebar

Jari -jari Ruddy yang tidak biasa

Kaki datar

Tidak biasa Bentuk Sternum

Cipher Force

Epilepsi

Kelainan pada ginjal

Kegagalan ovarium awal atau abnormal

Li> pengembangan terbelakang

Komplikasi

Meskipun beberapa wanita mungkin ringan atau tidak memiliki gejala yang terkait dengan sindrom 3X, anak perempuan dan wanita lain mengalami masalah dengan perkembangan, psikologi, dan perilaku yang dimungkinkan. mengarah ke berbagai masalah seperti:

Masalah kerja, studi, masyarakat dan hubungan

miskin welem

Perlu mendukung atau mendukung pembelajaran, kegiatan sehari-hari, pergi ke sekolah atau pergi bekerja

Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

sindrom adalah sindrom genetik, bukan penyakit menular, sehingga tidak ada kemampuan untuk mentransmisikan dari pasien ke orang sehat.

People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Sang ibu hamil ketika dia sudah tua. Anak -anak lebih berbahaya dengan sindrom wanita super ketika ibu hamil pada usia 35 dan seterusnya. Alasannya adalah bahwa ketika seorang wanita tua, kualitas telur sering tidak dijamin, telur dalam proses pembagian kromosom (kromosom) rentan terhadap kesalahan, menyebabkan kelainan genetik, yang merupakan penyebab cacat kelahiran pada janin. Tidak hanya bayi yang lahir oleh ibu yang berusia di atas 35 tahun memiliki insiden sindrom wanita super yang lebih tinggi, tetapi juga meningkatkan risiko anak -anak dengan penyakit kromosom lainnya seperti sindrom Down (menyebabkan karena kelebihan kromosom 21), sindrom Edwards (disebabkan oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh kromosom kelebihan 21), Edwards (disebabkan oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh oleh Kelebihan kromosom 18), sindrom Patau (disebabkan oleh kromosom berlebih 13), sindrom Turner hanya memiliki 1 kromosom x.

Ibu terus -menerus terpapar bahan kimia beracun

Ibu bekerja bersentuhan dengan radiasi selama persiapan kehamilan

Ibu menggunakan beberapa obat untuk perawatan.

Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Saat ini, para ilmuwan belum menemukan metode atau instruksi spesifik untuk mencegah status genetik 3x. Jika riwayat keluarga memiliki sindrom, konseling genetik akan membantu menilai risiko, sebelum merencanakan seorang anak.

Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Karena banyak anak perempuan dan wanita memiliki sindrom 3X yang sehat dan tidak memiliki tanda -tanda eksternal sindrom ini, mereka mungkin tidak didiagnosis dan dideteksi sepanjang hidup mereka, atau didiagnosis dengan diagnosis. Tebak sambil memeriksa penyakit lain. Sindrom 3x juga dapat terdeteksi selama pengujian prenatal untuk mengidentifikasi gangguan genetik lainnya.

Jika sindrom 3x diduga berdasarkan tanda dan gejala, itu dapat dikonfirmasi oleh tes genetik - analisis kromosom dengan menggunakan sampel darah. Selain tes genetik, saran genetik dapat membantu pasien mendapatkan informasi komprehensif tentang sindrom 3x.

Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

Kromosom menyebabkan sindrom 3x sehingga tidak dapat diperbaiki setelah lahir, sehingga sindrom ini tidak memiliki perawatan menyeluruh. Pengobatan berdasarkan gejala pasien, tindakan yang berguna meliputi:

Pemeriksaan Kesehatan Berkala. Dokter dapat mengusulkan pemeriksaan berkala selama masa kanak -kanak dan dewasa. Jika ada keterbelakangan, ketidakmampuan belajar atau masalah kesehatan, itu akan segera diperlakukan.

Layanan Intervensi Awal. Layanan ini dapat mencakup kata -kata, terapi profesional, fisik atau yang dikembangkan, mulai dari bulan -bulan pertama kehidupan atau segera setelah masalah pasien ditentukan.

Dukungan pembelajaran. Jika anak -anak mengalami cacat belajar, mereka dapat memberikan bantuan pendidikan untuk mempelajari teknik dan strategi untuk berhasil di sekolah dan kehidupan sehari -hari.

Lingkungan dukungan dan saran. Orang dengan sindrom 3X mungkin lebih cenderung khawatir, serta masalah perilaku dan emosional. Oleh karena itu, pastikan pasien memiliki lingkungan yang mendukung dan nasihat psikologis yang dapat membantu pasien dan keluarga bagaimana mengekspresikan cinta dan mencegah perilaku yang dapat secara negatif mempengaruhi pembelajaran dan mempelajari kegiatan sosial.

Dukungan dan dukungan dalam kegiatan sehari -hari. Jika anak -anak memiliki masalah dengan kegiatan sehari -hari, bantuan dan dukungan ini dapat mencakup bantuan dengan kegiatan kehidupan sehari -hari, peluang sosial dan pekerjaan.

lihat juga:

sindrom xyy: penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan lahir?

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.