Super Women's syndrome (3x syndrome)

Panoramica della malattia di [Benh]

La sindrome

Super Women (il nome inglese è sindrome di Triple X), nota anche come sindrome 3x o 47, XXX, è un disturbo genetico che colpisce circa 1 su 1.000 donne. Le donne normali hanno due cromosomi X in tutte le cellule: un cromosoma X dalla madre e un cromosoma X dal padre. Nella sindrome 3x, donne nate con tre cromosomi X.

Molte ragazze e donne hanno una sindrome 3x senza sintomi o solo sintomi lievi. Tuttavia, in altri, i sintomi possono essere più chiari: possono includere ritardo dello sviluppo e difetti di apprendimento. Le anomalie dell'epilessia e dei reni si verificano in alcune ragazze e donne con sindrome 3x.

Il trattamento della sindrome di

3x dipende dai sintomi specifici e dalla gravità della malattia.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Sebbene la sindrome 3x sia genetica, spesso non viene trasmessa attraverso generazioni ma a causa di errori genetici casuali.

Le persone normali hanno 46 cromosomi in ogni cella, tenuti in 23 coppie, tra cui due cromosomi sessuali. Un cromosoma proviene dalla madre e l'altro proviene dal padre. Questi cromosomi contengono geni, trasportando istruzioni per identificare tutto, dall'altezza al colore degli occhi.

Cromosomi sessuali - XX o XY - Determina il genere dei bambini. La madre può solo dare al bambino un cromosoma X, ma il padre può trasmettere il cromosoma X o Y:

Se il bambino riceve il cromosoma X dal padre, la coppia XX è una ragazza.

Se il bambino riceve cromosomi y dal padre, la coppia XY significa un gene maschile.

Le donne con sindrome 3x hanno un terzo cromosoma X a causa di errori casuali nella divisione cellulare. Questo errore può verificarsi prima del concepimento o durante lo sviluppo del pezzo, portando a una delle due forme di sindrome 3x come segue:

Non -decentralizzato (non discendenza). Nella maggior parte dei casi, le cellule uova della madre o le cellule dello sperma sono divise erroneamente, con conseguenti cromosomi X aggiuntivi. Questo errore casuale è chiamato non -sottocentralizzato e tutte le cellule nel corpo giovane avranno più cromosomi X.

Mosaico. In questa rara sindrome di Down, i cromosomi vengono aggiunti dal risultato di una divisione cellulare inaccurata causata da un effetto casuale precoce durante lo sviluppo dell'embrione. In questo caso, i bambini hanno una forma a mosaico di tre sindrome X e alcune cellule con più cromosomi X. >

La sindrome 3x ha cromosomi 47 xxx perché i cromosomi vengono aggiunti, con conseguente totale di 47 cromosomi in ciascuna cella anziché perché 46 è come una persona normale.

Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

La manifestazione della sindrome 3x può variare molto tra ragazze e donne con questa malattia. Potrebbe non essere rilevato nell'aspetto se nel caso di solo sintomi lievi.

Più alta dell'altezza media è la caratteristica fisica più tipica. La maggior parte delle donne con sindrome 3x subisce un normale sviluppo sessuale e la possibilità di gravidanza. Alcune ragazze e donne hanno una sindrome 3x con intelligenza nell'ambito normale, ma possono essere un po 'più bassi rispetto a te. Altri possono avere disabilità intellettuali e talvolta problemi comportamentali.

A volte possono verificarsi altri sintomi e spesso cambiano in ciascun paziente. Segni e sintomi nelle ragazze e nelle donne con sindrome BA X possono aumentare il rischio:

Sviluppo di competenze linguistiche e linguistiche, nonché abilità motorie, come sedersi e andare.

Assicurazione, come difficile da leggere, comprendere o fare matematica.

Problemi comportamentali, come il disturbo della concentrazione/dinamica eccessiva (ADHD) o i sintomi dei disturbi della spettroscopia autistica.

Questioni psicologiche, come ansia e depressione

Problemi con capacità motorie fine e approssimative, memoria, capacità di giudicare ed elaborare informazioni

A volte 3x Sindrome nelle persone può essere correlata ai seguenti segni e sintomi:

Le pieghe verticali sulla coda dell'occhio

distanza larga -yed

dita russa insolite

Fedi piatti

Insolito insolito forma sternum

force cipher

epilessia

anomalie nei reni

insufficienza ovarica precoce o anormale

Li> Sviluppo ritardato

complicazioni

Sebbene alcune donne possano essere lievi o non hanno sintomi associati alla sindrome 3x, altre ragazze e donne hanno problemi di sviluppo, psicologia e comportamento possibili. portando a una serie di problemi come:

Problemi di lavoro, studio, società e relazioni

Port di sé per sé

È necessario sostenere o sostenere l'apprendimento, le attività quotidiane, andare a scuola o andare a lavorare

Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

La sindrome

è una sindrome genetica, non una malattia infettiva, quindi non c'è capacità di trasmettere dai pazienti a persone sane.

People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

La madre è incinta quando è anziana. I bambini sono più pericolosi con la sindrome da super donna quando la madre è incinta all'età di 35 anni. Il motivo è che quando una donna anziana, la qualità delle uova spesso non è garantita, le uova nel processo di divisione cromosomica (cromosomi) sono inclini a errori, causando anomalie genetiche, che è la causa dei difetti alla nascita nel feto. Non solo i bambini nati da madri di età superiore ai 35 anni hanno una maggiore incidenza di sindrome da super donna, ma aumenta anche il rischio di bambini con altre malattie cromosomiche come la sindrome di Down (causando l'eccesso di cromosoma 21), la sindrome di Edwards (causata da Cromosoma in eccesso 18), sindrome di Patau (causata dall'eccesso di cromosoma 13), la sindrome di Turner ha solo 1 cromosoma x.

Le madri sono costantemente esposte a sostanze chimiche tossiche

La madre ha lavorato a contatto con le radiazioni durante la preparazione della gravidanza

Le madri usano alcuni farmaci per il trattamento.

Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Attualmente, gli scienziati non hanno trovato metodi o istruzioni specifiche per prevenire lo stato genetico 3x. Se una storia familiare ha una sindrome, la consulenza genetica aiuterà a valutare i rischi, prima di pianificare un bambino.

Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Poiché molte ragazze e donne hanno una sana sindrome 3x e non hanno segni esterni di questa sindrome, potrebbero non essere diagnosticati e rilevati per tutta la vita o diagnosticati con diagnosi. Indovina mentre controlli altre malattie. La sindrome 3x può anche essere rilevata durante i test prenatali per identificare altri disturbi genetici.

Se la sindrome 3x è sospettata di in base a segni e sintomi, può essere confermata dal test genetico - analisi cromosomica usando campioni di sangue. Oltre ai test genetici, la consulenza genetica può aiutare i pazienti a ottenere informazioni complete sulla sindrome 3x.

Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

I cromosomi causano sindrome 3x, quindi non può essere riparata dopo la nascita, quindi questa sindrome non ha un trattamento approfondito. Trattamento basato sui sintomi dei pazienti, misure utili includono:

Controllo sanitario periodico. I medici possono proporre un esame periodico durante l'infanzia e fino all'età adulta. In caso di ritardo, difficoltà di apprendimento o problemi di salute, verranno trattati prontamente.

Servizio di intervento precoce. Questi servizi possono includere parole, terapie professionali, fisiche o sviluppate, a partire dai primi mesi di vita o non appena viene determinato il problema del paziente.

Supportare l'apprendimento. Se i bambini hanno difetti di apprendimento, possono fornire assistenza educativa per apprendere tecniche e strategie per avere successo nella vita scolastica e quotidiana.

Ambiente di supporto e consulenza. Le persone con sindrome 3x possono avere maggiori probabilità di essere preoccupate, così come problemi comportamentali ed emotivi. Pertanto, assicurati che il paziente abbia un ambiente di supporto e consigli psicologici che possono aiutare i pazienti e la famiglia a esprimere l'amore e prevenire comportamenti che possono influenzare negativamente l'apprendimento e studiare le attività sociali.

Supporto e supporto nelle attività quotidiane. Se i bambini hanno problemi con le attività quotidiane, questo assistenza e supporto possono includere assistenza con le attività della vita quotidiana, le opportunità sociali e occupazionali.

Vedi anche:

Sindrome XYY: cause, sintomi, diagnosi e trattamento nato?

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