Super Women's syndrome (3x syndrome)

Przegląd choroby [Benha]

Zespół

Super Women (nazwa angielska to zespół Triple X), znany również jako zespół 3x lub 47, XXX, jest zaburzeniem genetycznym, które dotyka około 1 na 1000 kobiet. Normalne kobiety mają dwa chromosomy X we wszystkich komórkach - chromosom X od matki i chromosom X od ojca. W zespole 3x kobiety urodzone z trzema chromosomami X.

Wiele dziewcząt i kobiet ma zespół 3x bez objawów lub tylko łagodnych objawów. Jednak w innych objawy mogą być bardziej jasne - mogą obejmować opóźnienie rozwojowe i wady uczenia się. Padaczka i nieprawidłowości nerek występują u kilku dziewcząt i kobiet z zespołem 3x.

Leczenie zespołu 3X zależy od konkretnych objawów i nasilenia choroby.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Chociaż zespół 3X jest genetyczny, często nie jest przenoszony przez pokolenia, ale z powodu losowych błędów genetycznych.

Normalni ludzie mają 46 chromosomów w każdej komórce, trzymanych w 23 parach, w tym dwa chromosomy płciowe. Jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi od ojca. Te chromosomy zawierają geny, niosąc instrukcje zidentyfikowania wszystkiego, od wysokości do koloru oczu.

Chromosomy płciowe - XX lub XY - Określ płeć dzieci. Matka może dać dziecku tylko chromosom X, ale ojciec może przekazać chromosom X lub Y:

Jeśli dziecko otrzymuje chromosom X od ojca, para XX jest dziewczyną.

Jeśli dziecko otrzymuje chromosomy Y od ojca, para XY oznacza gen męski.

Kobiety z zespołem 3X mają trzeci chromosom X z powodu losowych błędów w podziale komórkowym. Ten błąd może wystąpić przed poczęciem lub podczas opracowania przedmiotu obrabianego, co prowadzi do jednej z dwóch form zespołu 3x w następujący sposób:

Niez decentralizowane (niedisjunkcja). W większości przypadków komórki jaja matki lub plemniki są niepoprawnie podzielone, co skutkuje dodatkowymi chromosomami X. Ten losowy błąd nazywany jest nieincentralizowanymi, a wszystkie komórki w młodym ciele będą miały więcej chromosomów X.

Mozaika. W tym rzadkim zespole Downa chromosomy są dodawane z wyniku niedokładnego podziału komórek spowodowanego wczesnym losowym efektem podczas rozwoju zarodka. W tym przypadku dzieci mają postać mozaiki zespołu trzy X i niektórych komórek o większej liczbie chromosomów X. >

Zespół 3X ma chromosomy 47 XXX , ponieważ dodaje się chromosomy, co powoduje w sumie 47 chromosomów w każdej komórce zamiast ponieważ 46 jest jak normalna osoba.

Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Manifestacja zespołu 3x może bardzo różnić się między dziewczątami i kobietami z tą chorobą. Nie można go wykryć w wyglądzie, jeśli w przypadku tylko łagodnych objawów.

Wyższa niż średnia wysokość jest najbardziej typową cechą fizyczną. Większość kobiet z zespołem 3x ulega normalnemu rozwojowi seksualnemu i możliwości ciąży. Niektóre dziewczęta i kobiety mają zespół 3x z inteligencją w normalnym zakresie, ale mogą być nieco niższe w porównaniu z tobą. Inni mogą mieć niepełnosprawność intelektualną, a czasem problemy behawioralne.

Czasami mogą wystąpić inne objawy i często zmieniają się na każdego pacjenta. Objawy i objawy u dziewcząt i kobiet z zespołem BA X mogą zwiększyć ryzyko:

Rozwój umiejętności mówienia i języka, a także umiejętności motoryczne, takie jak siedzenie i chodzenie.

Ubezpieczenie, takie jak trudne do odczytania, zrozumienia lub wykonywania matematyki.

Problemy behawioralne, takie jak zaburzenie koncentracji/nadmiernej dynamiki (ADHD) lub objawy zaburzeń spektroskopii autyzmu.

Kwestie psychiczne, takie jak lęk i depresja

Problemy z doskonałymi i szorstkimi umiejętnościami motorycznymi, pamięcią, zdolnością do oceniania informacji i przetwarzania informacji

Czasami 3x Zespół u ludzi może być powiązany z następującymi oznakami i objawami:

Pionowe fałdy u ogona oka

szeroka odległość

Niezwykłe rumiane palce

płaskie stopy

Niezwykłe shape sternum

Cipher force

epilepsy

Abnormalities in the kidneys

Early or abnormal ovarian failure

< Li> Rozwój opóźniony

Komplikacje

Chociaż niektóre kobiety mogą być łagodne lub nie mają żadnych objawów związanych z zespołem 3x, inne dziewczęta i kobiety mają problemy z rozwojem, psychologią i zachowaniem. prowadząc do szeregu problemów, takich jak:

Kwestie pracy, nauki, społeczeństwa i relacji

Biedny samokontrola

Musisz wspierać lub wspierać uczenie się, codzienne zajęcia, chodzenie do szkoły lub pójście do pracy

Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

Zespół jest zespołem genetycznym, a nie chorobą zakaźną, więc nie ma zdolności przekazywania od pacjentów na zdrowe osoby.

People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Matka jest w ciąży, gdy jest starsza. Dzieci są bardziej niebezpieczne z zespołem Super Women, gdy matka jest w ciąży w wieku 35 lat. Powodem jest to, że gdy kobieta starsza, jakość jaj często nie jest gwarantowana, jaja w procesie podziału chromosomalnego (chromosomy) są podatne na błędy, powodując nieprawidłowości genetyczne, które są przyczyną wad wrodzonych u płodu. Nie tylko dzieci urodzone przez matki w wieku powyżej 35 lat mają większą częstość występowania zespołu Super Women, ale także zwiększa ryzyko dzieci z innymi chorobami chromosomowymi, takimi jak zespół Downa (powodujący nadmiar chromosomu 21), zespół Edwardsa (spowodowany przez przez Nadmiar chromosomu 18), zespół Patau (spowodowany nadmiarem chromosomu 13), zespół Turnera ma tylko 1 chromosom x.

Matki są stale narażone na toksyczne chemikalia

Matka pracowała w kontakcie z promieniowaniem podczas przygotowania ciąży

Matki wykorzystują niektóre leki do leczenia.

Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Obecnie naukowcy nie znaleźli żadnych konkretnych metod ani instrukcji zapobiegających 3x statusu genetycznego. Jeśli historia rodziny ma zespół, poradnictwo genetyczne pomoże ocenić ryzyko, zanim planuje dziecko.

Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Ponieważ wiele dziewcząt i kobiet ma zdrowy zespół 3x i nie ma zewnętrznych oznak tego zespołu, nie mogą zostać zdiagnozowane i wykryte przez całe życie lub zdiagnozowano diagnozę. Zgadnij podczas sprawdzania innych chorób. Zespół 3X można również wykryć podczas testów prenatalnych w celu zidentyfikowania innych zaburzeń genetycznych.

Jeśli podejrzewa się syndrom 3x na podstawie objawów i objawów, można go potwierdzić za pomocą analizy genetycznej - analizy chromosomalnej za pomocą próbek krwi. Oprócz testów genetycznych porady genetyczne mogą pomóc pacjentom uzyskać kompleksowe informacje o zespole 3x.

Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

Chromosomy powodują zespół 3x, więc nie można go naprawić po urodzeniu, więc ten zespół nie ma dokładnego leczenia. Leczenie oparte na objawach pacjentów, przydatne pomiary obejmują:

Okresowa kontrola zdrowia. Lekarze mogą zaproponować okresowe badanie w dzieciństwie i dorosłości. Jeśli wystąpią jakiekolwiek opóźnienie, trudności w uczeniu się lub problemy zdrowotne, zostanie to niezwłocznie traktowane.

Usługa wczesnej interwencji. Usługi te mogą obejmować słowa, profesjonalne, fizyczne lub rozwinięte terapie, zaczynając od pierwszych miesięcy życia lub jak tylko problem pacjenta zostanie ustalony.

Wspieranie uczenia się. Jeśli dzieci mają wady uczenia się, mogą udzielić pomocy edukacyjnej w celu uczenia się technik i strategii, aby odnieść sukces w życiu w szkole i codziennym.

Środowisko wsparcia i porad. Osoby z zespołem 3X mogą być bardziej narażone na problemy behawioralne i emocjonalne. Dlatego upewnij się, że pacjent ma wspierające środowisko i porady psychologiczne, które mogą pomóc pacjentom i rodzinie, jak wyrażać miłość i zapobiegać zachowaniom, które mogą negatywnie wpłynąć na uczenie się i badanie działań społecznych.

Wsparcie i wsparcie w codziennych czynnościach. Jeśli dzieci mają problemy z codziennymi czynnościami, ta pomoc i wsparcie mogą obejmować pomoc w codziennym życiu, możliwościach społecznych i zatrudnienia.

Zobacz także:

Zespół XYY: przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie urodzony?

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.