Super Women's syndrome (3x syndrome)

Visão geral da doença de [Benh]

Síndrome de Super Women (o nome em inglês é a síndrome do triplo X), também conhecida como síndrome de 3x ou 47, xxx, é um distúrbio genético que afeta cerca de 1 em cada 1.000 mulheres. As mulheres normais têm dois cromossomos X em todas as células - um cromossomo X da mãe e um cromossomo X do pai. Na síndrome 3x, mulheres nascidas com três cromossomos X.

Muitas meninas e mulheres têm síndrome 3x sem sintomas ou apenas sintomas leves. No entanto, em outros, os sintomas podem ser mais claros - podem incluir retardo de desenvolvimento e defeitos de aprendizado. Epilepsia e anormalidades renais ocorrem em algumas meninas e mulheres com síndrome de 3x.

O tratamento com síndrome de 3x depende dos sintomas específicos e da gravidade da doença.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Embora a síndrome 3x seja genética, muitas vezes não é transmitida por gerações, mas devido a erros genéticos aleatórios.

Pessoas normais têm 46 cromossomos em cada célula, mantidos em 23 pares, incluindo dois cromossomos sexuais. Um cromossomo é da mãe e o outro é do pai. Esses cromossomos contêm genes, carregando instruções para identificar tudo, da altura à cor dos olhos.

cromossomos sexuais - xx ou xy - determine o gênero das crianças. A mãe só pode dar ao filho um cromossomo X, mas o pai pode transmitir o cromossomo X ou Y:

Se a criança recebe o cromossomo X do pai, o par xx é uma garota.

Se a criança recebe cromossomos Y do pai, o par XY significa um gene masculino.

Mulheres com síndrome 3x têm um terceiro cromossomo X devido a erros aleatórios na divisão celular. Este erro pode ocorrer antes da concepção ou durante o desenvolvimento da peça de trabalho, levando a uma das duas formas da síndrome 3x da seguinte forma:

Não -incentralizado (não -função). Na maioria dos casos, as células do ovo ou espermatozóides da mãe são divididas incorretamente, resultando em cromossomos X adicionais. Esse erro aleatório é chamado de não -concentralizado e todas as células do corpo jovem terão mais cromossomos X.

Mosaic. Nesta rara síndrome de Down, os cromossomos são adicionados ao resultado de uma divisão celular imprecisa causada por um efeito aleatório precoce durante o desenvolvimento do embrião. Nesse caso, as crianças têm uma forma em mosaico de três síndrome de X e algumas células com mais cromossomos X. >

A síndrome 3x possui cromossomos 47 xxx porque os cromossomos são adicionados, resultando em um total de 47 cromossomos em cada célula em vez de porque 46 é como uma pessoa normal.

Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

A manifestação da síndrome 3x pode variar muito entre meninas e mulheres com esta doença. Não pode ser detectado na aparência se no caso de apenas sintomas leves.

Superior que a altura média é a característica física mais típica. A maioria das mulheres com síndrome 3x sofre desenvolvimento sexual normal e possibilidade de gravidez. Algumas meninas e mulheres têm síndrome 3x com inteligência no escopo normal, mas podem ser um pouco mais baixas quando comparadas a você. Outros podem ter deficiências intelectuais e, às vezes, problemas comportamentais.

Às vezes, outros sintomas podem ocorrer e geralmente mudam para cada paciente. Sinais e sintomas em meninas e mulheres com síndrome de Ba X podem aumentar o risco:

Desenvolvimento de habilidades de falar e linguagem, bem como habilidades motoras, como sentar e ir.

Seguro, como difícil de ler, entender ou fazer matemática.

Problemas comportamentais, como transtorno da concentração/dinâmica excessiva (TDAH) ou sintomas de distúrbios da espectroscopia do autismo.

Questões psicológicas, como ansiedade e depressão

Problemas com habilidades motoras finas e aproximadas, memória, capacidade de julgar e processar informações

Às vezes 3x A síndrome nas pessoas pode estar relacionada aos seguintes sinais e sintomas:

As dobras verticais na cauda do olho

Distância larga -

Fingers averosos incomuns

Pés planos

Unchar Forma Sternum

Força cifra

epilepsia

anormalidades nos rins

Falha ovariana precoce ou anormal

complicações

Embora algumas mulheres possam ser leves ou não tenham sintomas associados à síndrome 3x, outras meninas e mulheres enfrentam problemas com desenvolvimento, psicologia e comportamento possível. levando a uma série de questões como:

Questões de trabalho, estudo, sociedade e relacionamentos

Pouco-mal-solteirão

Precisa apoiar ou apoiar o aprendizado, atividades diárias, ir à escola ou ir trabalhar

Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

A síndrome é uma síndrome genética, não uma doença infecciosa; portanto, não há capacidade de transmitir de pacientes para pessoas saudáveis.

People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

A mãe está grávida quando é idosa. As crianças são mais perigosas com a Síndrome de Super Mulheres quando a mãe está grávida aos 35 anos de idade. A razão é que, quando uma mulher idosa, a qualidade dos ovos geralmente não é garantida, os ovos no processo de divisão cromossômica (cromossomos) são propensos a erros, causando anormalidades genéticas, que é a causa dos defeitos congênitos no feto. Não apenas os bebês nascidos por mães com mais de 35 anos têm uma maior incidência de síndrome de Super Mulheres, mas também aumenta o risco de crianças com outras doenças cromossômicas, como a síndrome de Down (causando devido ao excesso de cromossomo 21), síndrome de Edwards (causada por Excesso de cromossomo 18), síndrome de Patau (causada pelo excesso de cromossomo 13), a síndrome de Turner possui apenas 1 cromossomo X.

As mães são constantemente expostas a produtos químicos tóxicos

A mãe trabalhou em contato com a radiação durante a preparação da gravidez

As mães usam alguns medicamentos para tratamento.

Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Atualmente, os cientistas não encontraram métodos ou instruções específicas para impedir o status genético 3x. Se uma história familiar tiver uma síndrome, o aconselhamento genético ajudará a avaliar os riscos antes de planejar uma criança.

Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Como muitas meninas e mulheres têm uma síndrome 3x saudável e não têm sinais externos dessa síndrome, elas podem não ser diagnosticadas e detectadas ao longo de suas vidas ou são diagnosticadas com diagnóstico. Adivinhe enquanto verifica outras doenças. A síndrome 3x também pode ser detectada durante o teste pré -natal para identificar outros distúrbios genéticos.

Se a síndrome 3x for suspeita de com base em sinais e sintomas, ela poderá ser confirmada por teste genético - análise cromossômica usando amostras de sangue. Além dos testes genéticos, os conselhos genéticos podem ajudar os pacientes a obter informações abrangentes sobre a síndrome 3x.

Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

Os cromossomos causam síndrome 3x para que não possam ser reparados após o nascimento, portanto, essa síndrome não tem tratamento completo. O tratamento com base nos sintomas dos pacientes, medidas úteis incluem:

Verificação periódica de saúde. Os médicos podem propor exames periódicos durante a infância e a idade adulta. Se ocorrer algum retardo, dificuldades de aprendizagem ou problemas de saúde, serão tratados prontamente.

Serviço de intervenção precoce. Esses serviços podem incluir palavras, terapias profissionais, físicas ou desenvolvidas, a partir dos primeiros meses de vida ou assim que o problema do paciente for determinado.

Apoie o aprendizado. Se as crianças tiverem defeitos de aprendizado, elas podem fornecer assistência educacional para aprender técnicas e estratégias para ter sucesso na escola e na vida cotidiana.

Ambiente de apoio e aconselhamento. Pessoas com síndrome 3x podem ter maior probabilidade de se preocupar, bem como questões comportamentais e emocionais. Portanto, verifique se o paciente possui um ambiente de apoio e conselhos psicológicos que podem ajudar pacientes e familiares a expressar amor e prevenir comportamentos que possam afetar negativamente o aprendizado e estudar atividades sociais.

Apoio e apoio em atividades diárias. Se as crianças tiverem problemas com atividades diárias, essa assistência e apoio podem incluir assistência com atividades da vida cotidiana, oportunidades sociais e de emprego.

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