Super Women's syndrome (3x syndrome)

Visão geral da doença de [Benh]

Síndrome de Super Women (o nome em inglês é a síndrome do triplo X), também conhecida como síndrome de 3x ou 47, xxx, é um distúrbio genético que afeta cerca de 1 em cada 1.000 mulheres. As mulheres normais têm dois cromossomos X em todas as células - um cromossomo X da mãe e um cromossomo X do pai. Na síndrome 3x, mulheres nascidas com três cromossomos X.

Muitas meninas e mulheres têm síndrome 3x sem sintomas ou apenas sintomas leves. No entanto, em outros, os sintomas podem ser mais claros - podem incluir retardo de desenvolvimento e defeitos de aprendizado. Epilepsia e anormalidades renais ocorrem em algumas meninas e mulheres com síndrome de 3x.

O tratamento com síndrome de 3x depende dos sintomas específicos e da gravidade da doença.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Embora a síndrome 3x seja genética, muitas vezes não é transmitida por gerações, mas devido a erros genéticos aleatórios.

Pessoas normais têm 46 cromossomos em cada célula, mantidos em 23 pares, incluindo dois cromossomos sexuais. Um cromossomo é da mãe e o outro é do pai. Esses cromossomos contêm genes, carregando instruções para identificar tudo, da altura à cor dos olhos.

cromossomos sexuais - xx ou xy - determine o gênero das crianças. A mãe só pode dar ao filho um cromossomo X, mas o pai pode transmitir o cromossomo X ou Y:

  • Se a criança recebe o cromossomo X do pai, o par xx é uma garota. 
  • Se a criança recebe cromossomos Y do pai, o par XY significa um gene masculino.
  • Mulheres com síndrome 3x têm um terceiro cromossomo X devido a erros aleatórios na divisão celular. Este erro pode ocorrer antes da concepção ou durante o desenvolvimento da peça de trabalho, levando a uma das duas formas da síndrome 3x da seguinte forma:

  • Não -incentralizado (não -função). Na maioria dos casos, as células do ovo ou espermatozóides da mãe são divididas incorretamente, resultando em cromossomos X adicionais. Esse erro aleatório é chamado de não -concentralizado e todas as células do corpo jovem terão mais cromossomos X.
  • Mosaic. Nesta rara síndrome de Down, os cromossomos são adicionados ao resultado de uma divisão celular imprecisa causada por um efeito aleatório precoce durante o desenvolvimento do embrião. Nesse caso, as crianças têm uma forma em mosaico de três síndrome de X e algumas células com mais cromossomos X. >
  • A síndrome 3x possui cromossomos 47 xxx porque os cromossomos são adicionados, resultando em um total de 47 cromossomos em cada célula em vez de porque 46 é como uma pessoa normal.

    Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

    A manifestação da síndrome 3x pode variar muito entre meninas e mulheres com esta doença. Não pode ser detectado na aparência se no caso de apenas sintomas leves.

  • Superior que a altura média é a característica física mais típica. A maioria das mulheres com síndrome 3x sofre desenvolvimento sexual normal e possibilidade de gravidez. Algumas meninas e mulheres têm síndrome 3x com inteligência no escopo normal, mas podem ser um pouco mais baixas quando comparadas a você. Outros podem ter deficiências intelectuais e, às vezes, problemas comportamentais.
  • Às vezes, outros sintomas podem ocorrer e geralmente mudam para cada paciente. Sinais e sintomas em meninas e mulheres com síndrome de Ba X podem aumentar o risco:

  • Desenvolvimento de habilidades de falar e linguagem, bem como habilidades motoras, como sentar e ir. 
  • Seguro, como difícil de ler, entender ou fazer matemática.
  • Problemas comportamentais, como transtorno da concentração/dinâmica excessiva (TDAH) ou sintomas de distúrbios da espectroscopia do autismo. 
  • Questões psicológicas, como ansiedade e depressão
  • Problemas com habilidades motoras finas e aproximadas, memória, capacidade de julgar e processar informações
  • Às vezes 3x A síndrome nas pessoas pode estar relacionada aos seguintes sinais e sintomas:

  • As dobras verticais na cauda do olho
  • Distância larga -
  • Fingers averosos incomuns
  • Pés planos
  • Unchar Forma Sternum
  • Força cifra
  • epilepsia

    anormalidades nos rins

  • Falha ovariana precoce ou anormal
  • complicações

    Embora algumas mulheres possam ser leves ou não tenham sintomas associados à síndrome 3x, outras meninas e mulheres enfrentam problemas com desenvolvimento, psicologia e comportamento possível. levando a uma série de questões como:

  • Questões de trabalho, estudo, sociedade e relacionamentos
  • Pouco-mal-solteirão
  • Precisa apoiar ou apoiar o aprendizado, atividades diárias, ir à escola ou ir trabalhar

    Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

    A síndrome é uma síndrome genética, não uma doença infecciosa; portanto, não há capacidade de transmitir de pacientes para pessoas saudáveis. 

    People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

  • A mãe está grávida quando é idosa. As crianças são mais perigosas com a Síndrome de Super Mulheres quando a mãe está grávida aos 35 anos de idade. A razão é que, quando uma mulher idosa, a qualidade dos ovos geralmente não é garantida, os ovos no processo de divisão cromossômica (cromossomos) são propensos a erros, causando anormalidades genéticas, que é a causa dos defeitos congênitos no feto. Não apenas os bebês nascidos por mães com mais de 35 anos têm uma maior incidência de síndrome de Super Mulheres, mas também aumenta o risco de crianças com outras doenças cromossômicas, como a síndrome de Down (causando devido ao excesso de cromossomo 21), síndrome de Edwards (causada por Excesso de cromossomo 18), síndrome de Patau (causada pelo excesso de cromossomo 13), a síndrome de Turner possui apenas 1 cromossomo X.
  • As mães são constantemente expostas a produtos químicos tóxicos
  • A mãe trabalhou em contato com a radiação durante a preparação da gravidez
  • As mães usam alguns medicamentos para tratamento.
  • Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

    Atualmente, os cientistas não encontraram métodos ou instruções específicas para impedir o status genético 3x. Se uma história familiar tiver uma síndrome, o aconselhamento genético ajudará a avaliar os riscos antes de planejar uma criança. 

    Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

    Como muitas meninas e mulheres têm uma síndrome 3x saudável e não têm sinais externos dessa síndrome, elas podem não ser diagnosticadas e detectadas ao longo de suas vidas ou são diagnosticadas com diagnóstico. Adivinhe enquanto verifica outras doenças. A síndrome 3x também pode ser detectada durante o teste pré -natal para identificar outros distúrbios genéticos.

    Se a síndrome 3x for suspeita de com base em sinais e sintomas, ela poderá ser confirmada por teste genético - análise cromossômica usando amostras de sangue. Além dos testes genéticos, os conselhos genéticos podem ajudar os pacientes a obter informações abrangentes sobre a síndrome 3x.

    Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

    Os cromossomos causam síndrome 3x para que não possam ser reparados após o nascimento, portanto, essa síndrome não tem tratamento completo. O tratamento com base nos sintomas dos pacientes, medidas úteis incluem:

  • Verificação periódica de saúde. Os médicos podem propor exames periódicos durante a infância e a idade adulta. Se ocorrer algum retardo, dificuldades de aprendizagem ou problemas de saúde, serão tratados prontamente.
  • Serviço de intervenção precoce. Esses serviços podem incluir palavras, terapias profissionais, físicas ou desenvolvidas, a partir dos primeiros meses de vida ou assim que o problema do paciente for determinado.
  • Apoie o aprendizado. Se as crianças tiverem defeitos de aprendizado, elas podem fornecer assistência educacional para aprender técnicas e estratégias para ter sucesso na escola e na vida cotidiana.
  • Ambiente de apoio e aconselhamento. Pessoas com síndrome 3x podem ter maior probabilidade de se preocupar, bem como questões comportamentais e emocionais. Portanto, verifique se o paciente possui um ambiente de apoio e conselhos psicológicos que podem ajudar pacientes e familiares a expressar amor e prevenir comportamentos que possam afetar negativamente o aprendizado e estudar atividades sociais.
  • Apoio e apoio em atividades diárias. Se as crianças tiverem problemas com atividades diárias, essa assistência e apoio podem incluir assistência com atividades da vida cotidiana, oportunidades sociais e de emprego.
  • Veja também:

  • síndrome xyy: causas, sintomas, diagnóstico e tratamento nascidos?

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