Super Women's syndrome (3x syndrome)

Prezentare generală a bolii [Benh]

Sindromul Super Women (numele englezesc este sindromul Triple X), cunoscut și sub numele de 3x sau 47, sindromul XXX, este o tulburare genetică care afectează aproximativ 1 din 1.000 de femei. Femeile normale au doi cromozomi X în toate celulele - un cromozom X de la mamă și un cromozom X de la tată. În sindromul 3x, femeile născute cu trei cromozomi X.

Multe fete și femei au sindrom 3x fără simptome sau doar simptome ușoare. Cu toate acestea, la altele, simptomele pot fi mai clare - pot include retardarea dezvoltării și defectele de învățare. Epilepsia și anomaliile renale apar la câteva fete și femei cu sindrom 3x.

Tratamentul sindromului 3X depinde de simptomele specifice și de severitatea bolii.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Deși sindromul 3x este genetic, de multe ori nu este transmis prin generații, ci din cauza erorilor genetice aleatorii.

Persoanele normale au 46 de cromozomi în fiecare celulă, ținuți în 23 de perechi, inclusiv doi cromozomi sexuali. Un cromozom este de la mamă, iar celălalt este de la tată. Acești cromozomi conțin gene, purtând instrucțiuni pentru a identifica totul de la înălțimea până la culoarea ochilor.

cromozomi sexuali - XX sau XY - Determinați genul copiilor. Mama poate da copilului doar un cromozom X, dar tatăl poate transmite cromozomul X sau Y:

Dacă copilul primește cromozomul X de la tată, perechea XX este o fată.

Dacă copilul primește cromozomi y de la tată, perechea XY înseamnă o genă masculină.

Femeile cu sindrom 3x au un al treilea cromozom X din cauza erorilor aleatorii în diviziunea celulară. Această eroare poate apărea înainte de concepție sau în timpul dezvoltării piesei de lucru, ceea ce duce la una dintre cele două forme de sindrom 3x după cum urmează:

nedecentralizat (nedisjuncție). În cele mai multe cazuri, celulele de ou ale mamei sau celulele spermatozoizi sunt împărțite incorect, rezultând cromozomi X suplimentari. Această eroare aleatorie se numește nedecentralizată și toate celulele din corpul tânăr vor avea mai mulți cromozomi X.

mozaic. În acest rar sindrom Down, se adaugă cromozomi din rezultatul divizării celulare inexacte cauzate de un efect aleatoriu timpuriu în timpul dezvoltării embrionului. În acest caz, copiii au o formă mozaică de trei sindrom X și unele celule cu mai mulți cromozomi X. >

3x Sindromul are cromozomi 47 xxx deoarece se adaugă cromozomi, rezultând un total de 47 de cromozomi în fiecare celulă în loc, deoarece 46 este ca o persoană normală.

Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Manifestarea sindromului 3x poate varia foarte mult între fete și femei cu această boală. Este posibil să nu fie detectat în aspect dacă în cazul simptomelor ușoare.

mai mare decât înălțimea medie este cea mai tipică caracteristică fizică. Majoritatea femeilor cu sindrom 3x suferă o dezvoltare sexuală normală și posibilitatea sarcinii. Unele fete și femei au sindrom 3x cu inteligență în domeniul normal, dar pot fi puțin mai mici în comparație cu tine. Alții pot avea dizabilități intelectuale și uneori probleme de comportament.

Uneori pot apărea alte simptome și se schimbă adesea la fiecare pacient. Semnele și simptomele la fete și femei cu sindrom BA X pot crește riscul:

Dezvoltarea abilităților de vorbire și limbaj, precum și abilități motorii, cum ar fi ședința și plecarea.

Asigurare, cum ar fi greu de citit, de înțeles sau de a face matematică.

Probleme de comportament, cum ar fi tulburarea concentrației/dinamicii excesive (ADHD) sau a simptomelor tulburărilor de spectroscopie a autismului.

Probleme psihologice, cum ar fi anxietatea și depresia

Probleme cu abilități motorii fine și dure, memorie, capacitate de a judeca și de a prelucra informațiile

uneori 3x Sindromul la oameni poate fi legat de următoarele semne și simptome:

pliurile verticale la coada ochiului

distanță largă -eyed

degetele neobișnuite rudy

picioarele plate

neobișnuită Formați sternul

Cipher Force

epilepsie

anomalii la rinichi

Eșec ovarian timpuriu sau anormal

< Li> Dezvoltare retardată

complicații

Deși unele femei pot fi ușoare sau nu au simptome asociate cu sindromul 3x, alte fete și femei se confruntă cu probleme cu dezvoltarea, psihologia și comportamentul posibil. ceea ce duce la o serie de probleme precum:

Probleme de muncă, studiu, societate și relații

Săracul Self-Welem

Trebuie să susțineți sau să susțineți învățarea, activitățile zilnice, să mergeți la școală sau să mergeți la muncă

Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

sindrom este un sindrom genetic, nu o boală infecțioasă, deci nu există capacitatea de a transmite de la pacienți la persoane sănătoase.

People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Mama este însărcinată când este în vârstă. Copiii sunt mai periculoși cu sindromul Super Women atunci când mama este însărcinată la vârsta de 35 de ani. Motivul este că atunci când o femeie în vârstă, calitatea ouălor nu este adesea garantată, ouăle în procesul de divizare cromozomială (cromozomi) sunt predispuse la erori, provocând anomalii genetice, care este cauza defectelor de naștere la făt. Nu numai bebelușii născuți de mame cu vârsta de peste 35 de ani au o incidență mai mare a sindromului Super Women, dar crește și riscul copiilor cu alte boli cromozomiale, cum ar fi sindromul Down (care cauzează din cauza excesului de cromozom 21), sindromul Edwards (cauzat de Exces de cromozom 18), sindromul Patau (cauzat de excesul de cromozom 13), sindromul Turner are doar 1 cromozom x.

Mamele sunt expuse constant la substanțe chimice toxice

Mama a lucrat în contact cu radiațiile în timpul pregătirii sarcinii

Mamele folosesc unele medicamente pentru tratament.

Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

În prezent, oamenii de știință nu au găsit metode sau instrucțiuni specifice pentru a preveni statutul genetic 3x. Dacă un istoric familial are un sindrom, consilierea genetică va ajuta la evaluarea riscurilor, înainte de a planifica un copil.

Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Deoarece multe fete și femei au un sindrom sănătos 3x și nu au semne externe ale acestui sindrom, este posibil să nu fie diagnosticate și detectate de -a lungul vieții sau sunt diagnosticate cu diagnostic. Ghiciți în timp ce verificați alte boli. Sindromul 3X poate fi, de asemenea, detectat în timpul testării prenatale pentru a identifica alte tulburări genetice.

Dacă sindromul 3x este suspectat de bazat pe semne și simptome, acesta poate fi confirmat prin test genetic - analiza cromozomială prin utilizarea probelor de sânge. În plus față de testele genetice, sfaturile genetice pot ajuta pacienții să obțină informații cuprinzătoare despre sindromul 3x.

Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

Cromozomii provoacă sindrom 3x, astfel încât acesta să nu poată fi reparați după naștere, astfel încât acest sindrom nu are un tratament minuțios. Tratament bazat pe simptome ale pacienților, măsurile utile includ:

Verificare periodică a sănătății. Medicii pot propune o examinare periodică în copilărie și la vârsta adultă. În cazul în care apar o întârziere, dizabilități de învățare sau probleme de sănătate, acesta va fi tratat prompt.

Serviciul de intervenție timpurie. Aceste servicii pot include cuvinte, terapii profesionale, fizice sau dezvoltate, începând de la primele luni de viață sau imediat ce este determinată problema pacientului.

Suport de învățare. Dacă copiii au defecte de învățare, pot oferi asistență pentru educație pentru a învăța tehnici și strategii pentru a avea succes în școală și în viața de zi cu zi.

Mediu de asistență și consiliere. Persoanele cu sindrom 3x pot fi mai probabil să fie îngrijorați, precum și probleme comportamentale și emoționale. Prin urmare, asigurați -vă că pacientul are un mediu de susținere și un sfat psihologic care poate ajuta pacienții și familia cum să exprime dragostea și să prevină comportamente care pot afecta negativ învățarea și să studieze activitățile sociale.

Sprijin și sprijin în activitățile zilnice. Dacă copiii au probleme cu activitățile zilnice, această asistență și sprijin poate include asistență cu activități de viață de zi cu zi, oportunități sociale și de angajare.

Vezi și:

sindromul XYY: Cauze, simptome, diagnostic și tratament născut?

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.