Super Women's syndrome (3x syndrome)

[Бенх] Обзор болезни

Синдром Super Women (английское название - синдром Triple X), также известный как 3x или 47, XXX -синдром, является генетическим заболеванием, которое поражает около 1 из 1000 женщин. Нормальные женщины имеют две X -хромосомы во всех клетках - X -хромосома от матери и X -хромосома от отца. В 3 -кратном синдроме женщины, рожденные с тремя хромосомами X.

Многие девушки и женщины имеют синдром 3X без симптомов или только легкие симптомы. Однако в других симптомах могут быть более четкими - могут включать задержку развития и дефекты обучения. Эпилепсия и аномалии почек встречаются у нескольких девушек и женщин с 3 -кратным синдромом.

Лечение синдрома

3x зависит от специфических симптомов и тяжести заболевания.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Хотя 3 -кратный синдром является генетический, он часто не передается по поколениям, а из -за случайных генетических ошибок.

Нормальные люди имеют 46 хромосом в каждой клетке, которые удерживаются в 23 пар, включая две половые хромосомы. Одна хромосома от матери, а другая - от отца. Эти хромосомы содержат гены, несущие инструкции, чтобы идентифицировать все от цвета высоты до глаз.

Половые хромосомы - XX или XY - Определите пол детей. Мать может дать ребенку только х хромосомы, но отец может передавать х или y -хромосому:

Если ребенок получает Х -хромосому от отца, пара XX - девушка.

Если ребенок получает ваши хромосомы от отца, пара XY означает мужской ген.

Женщины с 3 -кратным синдромом имеют третью X -хромосому из -за случайных ошибок в клеточном делении. Эта ошибка может произойти до зачатия или во время разработки заготовки, что приводит к одной из двух форм 3 -кратного синдрома следующим образом:

Несцентрализованный (Nondiscunction). В большинстве случаев яичные клетки матери или сперматозоиды неверно разделены, что приводит к дополнительным X -хромосомах. Эта случайная ошибка называется нецецентрализованной, и все клетки в молодом организме будут иметь больше хромосом X.

Мозаика. При этом синдроме редкого Дауна хромосомы добавляются из результата неточного деления клеток, вызванного ранним случайным эффектом во время развития эмбрионов. В этом случае у детей есть мозаичная форма из трех X -синдрома и некоторые клетки с большим количеством х хромосом. >

3x Синдром имеет хромосомы 47 xxx , потому что хромосомы добавляются, в результате чего в каждой клетке в общей сложности 47 хромосом, а не потому, что 46 похожи на нормальный человек.

Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

проявление 3 -кратного синдрома может сильно различаться между девочками и женщинами с этим заболеванием. Это может не быть обнаружено при появлении, если в случае только легких симптомов.

выше средней высоты является наиболее типичной физической особенностью. Большинство женщин с 3 -кратным синдромом подвергаются нормальному сексуальному развитию и возможности беременности. Некоторые девушки и женщины имеют 3 -кратный синдром с интеллектом в нормальной области, но могут быть немного ниже по сравнению с вами. Другие могут иметь интеллектуальные нарушения, а иногда и поведенческие проблемы.

Иногда могут возникать другие симптомы, и они часто меняются на каждого пациента. Признаки и симптомы у девочек и женщин с синдромом BA X могут увеличить риск:

Развитие навыков речи и языка, а также моторные навыки, такие как сидение и уход.

Страхование, например, трудно читать, понимать или делать математику.

Поведенческие проблемы, такие как расстройство концентрации/чрезмерная динамика (СДВГ) или симптомы расстройств аутистической спектроскопии.

Психологические проблемы, такие как тревога и депрессия

Проблемы с тонкими и грубыми двигательными навыками, памятью, способность судить и обрабатывать информацию

Иногда 3x синдром у людей может быть связан со следующими признаками и симптомами:

Вертикальные складки у хвоста глаза

Широко -эй -дистанция

Необычные румяные пальцы

Плоские ноги

Необычные форма грудины

Сила шифра

эпилепсия

аномалии в почках

Ранняя или ненормальная недостаточность яичников

< LI> Задержка развития

Осложнения

Хотя некоторые женщины могут быть мягкими или не имеют симптомов, связанных с 3 -кратным синдромом, другие девушки и женщины испытывают проблемы с возможностью развития, психологии и поведения. приводя к ряду проблем, таких как:

Проблемы работы, изучения, общества и отношений

Плохое самоочечение

Нужно поддерживать или поддерживать обучение, повседневную деятельность, ходить в школу или ходить

Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

синдром является генетическим синдромом, а не инфекционным заболеванием, поэтому нет возможности передавать от пациентов к здоровым людям.

People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Мать беременна, когда она пожилая. Дети более опасны с синдромом супер женского, когда мать беременна в возрасте 35 лет. Причина в том, что когда пожилая женщина, качество яиц часто не гарантируется, яйца в процессе хромосомного деления (хромосомы) подвержены ошибкам, вызывая генетические аномалии, что является причиной врожденных дефектов у плода. Не только дети, рожденные матерями в возрасте старше 35 лет, имеют более высокую частоту синдрома супер женского, но также увеличивает риск развития детей с другими хромосомными заболеваниями, такими как синдром Дауна (вызывая из -за избыточной хромосомы 21), синдрома Эдвардса (вызванным Избыточная хромосома 18), синдром Патау (вызванный избыточной хромосомой 13), синдром Тернера имеет только 1 хромосому X.

Матери постоянно подвергаются воздействию токсичных химических веществ

Мать работала в контакте с радиацией во время препарата беременности

Матери используют некоторые лекарства от лечения.

Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

В настоящее время ученые не обнаружили каких -либо конкретных методов или инструкций для предотвращения 3x генетического статуса. Если семейная история имеет синдром, генетическое консультирование поможет оценить риски, прежде чем планировать ребенка.

Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Поскольку многие девушки и женщины имеют здоровый 3 -кратный синдром и не имеют внешних признаков этого синдрома, их не могут быть диагностированы и обнаружены на протяжении всей своей жизни или диагностируют диагноз. Угадайте, проверяя другие заболевания. 3x синдром также может быть обнаружен во время пренатального тестирования для идентификации других генетических нарушений.

Если 3 -кратный синдром подозревается на основе признаков и симптомов, он может быть подтвержден генетическим тестом - хромосомным анализом с использованием образцов крови. В дополнение к генетическим тестам генетические советы могут помочь пациентам получить комплексную информацию о 3 -кратном синдроме.

Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

хромосомы вызывают 3x синдром, поэтому его нельзя восстановить после рождения, поэтому этот синдром не имеет тщательного лечения. Лечение на основе симптомов пациентов, полезные меры включают:

Периодическая проверка здоровья. Врачи могут предлагать периодические обследования в детстве и во взрослую жизнь. Если произойдет какая -либо задержка, нарушения обучения или проблемы со здоровьем, это будет лечить быстро.

Служба раннего вмешательства. Эти услуги могут включать в себя слова, профессиональная, физическая или развитая терапия, начиная с первых месяцев жизни или, как только проблема пациента будет определена.

Поддержка обучения. Если у детей есть дефекты обучения, они могут оказать помощь в образовании для изучения методов и стратегий, чтобы добиться успеха в школе и повседневной жизни.

Среда поддержки и консультации. Люди с 3 -кратным синдромом могут с большей вероятностью обеспокоены, а также поведенческие и эмоциональные проблемы. Поэтому убедитесь, что у пациента есть поддерживающая среда и психологические советы, которые могут помочь пациентам и семье, как выразить любовь и предотвратить поведение, которое может негативно повлиять на обучение и изучение социальной деятельности.

Поддержка и поддержка в повседневной деятельности. Если у детей есть проблемы с повседневной деятельностью, эта помощь и поддержка могут включать помощь в повседневной жизни, социальных возможностях и возможностях трудоустройства.

См. Также:

Синдром XYY: причины, симптомы, диагноз и лечение родились?

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.