Super Women's syndrome (3x syndrome)

[Benh] hastalığa genel bakış

3x veya 47, XXX sendromu olarak da bilinen Süper Kadın Sendromu (İngilizce adı Üçlü X Sendromudur), 1.000 kadından yaklaşık 1'ini etkileyen genetik bir bozukluktur. Normal kadınların tüm hücrelerde iki x kromozomu vardır - anneden bir x kromozom ve babadan bir x kromozom. 3x sendromda, üç kromozomla doğan kadınlar X.

Birçok kız ve kadının semptomları veya sadece hafif semptomları olmayan 3x sendromu vardır. Bununla birlikte, diğerlerinde semptomlar daha açık olabilir - gelişimsel gerilik ve öğrenme kusurlarını içerebilir. 3x sendromlu birkaç kız ve kadında epilepsi ve böbrek anormallikleri görülür.

3x sendrom tedavisi, hastalığın spesifik semptomlarına ve şiddetine bağlıdır.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

3x sendrom genetik olmasına rağmen, genellikle nesiller boyunca değil, rastgele genetik hatalardan dolayı iletilir.

normal insanların her hücrede iki seks kromozomu da dahil olmak üzere 23 çift halinde tutulan 46 kromozom vardır. Bir kromozom anneden, diğeri babadan. Bu kromozomlar, yükseklikten göz rengine kadar her şeyi tanımlamak için talimatlar taşıyan genler içerir.

Seks kromozomları - XX veya XY - Çocukların cinsiyetini belirleyin. Anne çocuğa sadece X kromozomu verebilir, ancak baba X veya Y kromozomunu iletebilir:

Çocuk babadan X kromozomu alırsa, XX çifti bir kızdır.

Çocuk babadan y kromozomları alırsa, XY çifti bir erkek gen anlamına gelir.

3x sendromlu kadınların hücre bölünmesindeki rastgele hatalar nedeniyle üçüncü bir x kromozomu vardır. Bu hata, gebe kalmadan önce veya iş parçasının geliştirilmesi sırasında ortaya çıkabilir ve aşağıdaki gibi 3x sendromunun iki formundan birine yol açabilir:

Merkezi olmayan (Boyunsuz). Çoğu durumda, annenin yumurta hücreleri veya sperm hücreleri yanlış bölünür, bu da ek X kromozomlarına neden olur. Bu rastgele hataya, esasen olmayan denir ve genç vücuttaki tüm hücrelere daha fazla kromozoma sahip olacaktır.

mozaik. Bu nadir Down sendromunda, embriyo gelişimi sırasında erken rastgele bir etkinin neden olduğu yanlış hücre bölünmesi sonucundan kromozomlar eklenir. Bu durumda, çocukların mozaik formu üç X sendromu ve daha fazla X kromozomu olan bazı hücreleri vardır. >

3x sendromunun kromozomları 47 xxx vardır, çünkü kromozomlar eklenir, bu da 46 normal bir insan gibi olduğu için her hücrede toplam 47 kromozom ile sonuçlanır.

Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

3x sendromunun tezahürü bu hastalığı olan kızlar ve kadınlar arasında çok değişebilir. Sadece hafif semptomlar durumunda görünüşte tespit edilemeyebilir.

Ortalama yükseklikten daha yüksek en tipik fiziksel özelliktir. 3x sendromlu kadınların çoğu normal cinsel gelişim ve hamilelik olasılığı geçirir. Bazı kızlar ve kadınlar normal kapsamda zeka olan 3x sendromu vardır, ancak size kıyasla biraz daha düşük olabilir. Diğerlerinin zihinsel engelleri ve bazen davranışsal sorunları olabilir.

Bazen başka semptomlar meydana gelebilir ve genellikle her hastaya değişirler. Ba X sendromlu kız ve kadınlarda belirtiler ve semptomlar riski artırabilir:

Konuşma ve dil becerilerinin geliştirilmesi ve oturma ve gitme gibi motor becerileri.

Sigorta, okumak, anlamak veya matematik yapmak zor.

Konsantrasyon bozukluğu/aşırı dinamikler (DEHB) veya otizm spektroskopi bozukluklarının semptomları gibi davranışsal problemler.

Anksiyete ve depresyon gibi psikolojik konular

İnce ve kaba motor becerileri, bellek, bilgi yargılama ve işleme yeteneği

Bazen 3x Sendrom İnsanlarda aşağıdaki belirtiler ve semptomlarla ilişkili olabilir:

Göz kuyruğunda dikey kıvrımlar

Geniş geniş mesafe

Olağandışı kırmızı parmaklar

Düz ayaklar

Olağandışı Şekil Sternum

şifre kuvveti

epilepsi

böbreklerde anormallikler

Erken veya anormal yumurtalık yetmezliği

< Li> Gelişme gerizekalı

komplikasyonlar

Bazı kadınlar hafif olabilir veya 3X sendromu ile ilişkili hiçbir semptom olmasa da, diğer kızlar ve kadınlar gelişim, psikoloji ve davranışla ilgili sorunlar yaşarlar.

gibi bir dizi soruna yol açan

İş, çalışma, toplum ve ilişkiler sorunları

Zavallı öz-kuyu

Öğrenmeyi, günlük faaliyetleri desteklemeniz veya desteklemeniz, okula gitmeyi veya çalışmaya gitmesi gerekiyor

Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

sendrom , bulaşıcı bir hastalık değil, genetik bir sendromdur, bu nedenle hastalardan sağlıklı insanlara aktarma yeteneği yoktur.

People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Anne yaşlıken hamile. Anne 35 yaşında hamile kaldığında çocuklar süper kadın sendromu ile daha tehlikelidir. Bunun nedeni, yaşlı bir kadın, yumurta kalitesi genellikle garanti edilmediğinde, kromozomal bölünme sürecindeki yumurtaların hatalara eğilimli olması ve fetüste doğum kusurlarının nedeni olan genetik anormalliklere neden olmasıdır. Sadece 35 yaşın üzerindeki anneler tarafından doğan bebeklerin süper kadın sendromu insidansına sahip olmakla kalmaz, aynı zamanda Down sendromu (aşırı kromozom 21'e bağlı olarak neden olan), Edwards sendromu gibi diğer kromozomal hastalıkları olan çocukların riskini de arttırır ( Fazla kromozom 18), patau sendromu (aşırı kromozom 13 neden olduğu), Turner sendromunun sadece 1 kromozom X vardır.

Anneler sürekli olarak toksik kimyasallara maruz kalırlar

Anne hamilelik hazırlığı sırasında radyasyonla temas halinde çalıştı

Anneler tedavi için bazı ilaçları kullanırlar.

Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Şu anda, bilim adamları 3x genetik durumu önlemek için herhangi bir özel yöntem veya talimat bulamadılar. Bir aile öyküsü bir sendrom varsa, genetik danışmanlık bir çocuğu planlamadan önce risklerin değerlendirilmesine yardımcı olacaktır.

Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Birçok kız ve kadının sağlıklı bir 3x sendromuna sahip olduğundan ve bu sendromun dış belirtileri olmadığından, yaşamları boyunca teşhis edilmeyebilir ve tespit edilemez veya teşhis teşhisi konabilir. Diğer hastalıkları kontrol ederken tahmin edin. Diğer genetik bozuklukları tanımlamak için doğum öncesi test sırasında 3x sendrom da tespit edilebilir.

3x sendromunun belirtilere ve semptomlara dayanarak şüphelenildiği takdirde, kan örnekleri kullanılarak genetik test - kromozomal analiz ile doğrulanabilir. Genetik testlere ek olarak, genetik tavsiye hastaların 3x sendrom hakkında kapsamlı bilgi almasına yardımcı olabilir.

Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

Kromozomlar 3x sendromuna neden olur, böylece doğumdan sonra onarılamaz, bu nedenle bu sendromun kapsamlı bir tedavisi yoktur. Hastaların semptomlarına dayanan tedavi, yararlı önlemler şunları içerir:

Periyodik sağlık kontrolü. Doktorlar çocukluk döneminde ve yetişkinliğe periyodik muayene önerebilir. Herhangi bir gerilik, öğrenme engelleri veya sağlık sorunları meydana gelirse, derhal tedavi edilecektir.

Erken müdahale hizmeti. Bu hizmetler, yaşamın ilk aylarından başlayarak veya hastanın sorunu belirlenir belirlenmez kelimeleri, profesyonel, fiziksel veya gelişmiş tedavileri içerebilir.

Öğrenmeyi destekleyin. Çocukların öğrenme kusurları varsa, okulda ve günlük yaşamda başarılı olmak için teknikleri ve stratejileri öğrenmek için eğitim yardımı sağlayabilirler.

Destek ve tavsiye ortamı. 3x sendromlu kişilerin, davranışsal ve duygusal sorunların yanı sıra endişelenme olasılığı daha yüksek olabilir. Bu nedenle, hastanın hastaların ve ailenin sevgiyi nasıl ifade edeceğine ve öğrenmeyi olumsuz etkileyebilecek ve sosyal aktiviteleri inceleyebilecek davranışların nasıl önleneceklerine yardımcı olabilecek destekleyici bir ortam ve psikolojik tavsiyeye sahip olduğundan emin olun.

Günlük faaliyetlerde destek ve destek. Çocukların günlük aktivitelerle ilgili sorunları varsa, bu yardım ve destek günlük yaşam faaliyetleri, sosyal ve istihdam fırsatları hakkında yardım içerebilir.

Ayrıca bkz:

xyy sendromu: nedenler, semptomlar, tanı ve tedavi doğdu?

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.