Super Women's syndrome (3x syndrome)

Огляд хвороби [Бен]

Синдром Супер жінок (англійська назва - синдром Triple X), також відомий як синдром 3x або 47, xxx, є генетичним розладом, яке вражає близько 1 з 1000 жінок. Нормальні жінки мають дві Х -хромосоми у всіх клітинах - Х -хромосома від матері та Х -хромосома від батька. У синдромі 3x жінки, народжені з трьома хромосомами X.

Багато дівчат і жінок мають синдром 3х без симптомів або лише легкі симптоми. Однак в інших симптоми можуть бути більш чіткими - можуть включати відсталості розвитку та дефекти навчання. Епілепсія та відхилення нирок зустрічаються у кількох дівчат та жінок з синдромом 3х.

3 -кратне лікування синдромом залежить від специфічних симптомів та тяжкості захворювання.

Causes of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Хоча синдром 3x є генетичним, він часто не передається через покоління, а через випадкові генетичні помилки.

Нормальні люди мають 46 хромосом у кожній клітині, що тримаються на 23 пар, включаючи дві статеві хромосоми. Одна хромосома - від матері, а інша - від Отця. Ці хромосоми містять гени, що несуть інструкції, щоб визначити все, від висоти до кольору очей.

Секс -хромосоми - xx або xy - визначте стать дітей. Мати може дати дитині лише Х -хромосому, але батько може передавати хромосому X або Y:

Якщо дитина отримує Х -хромосому від батька, пара XX - це дівчина.

Якщо дитина отримує від батька y хромосоми, пара xy означає чоловічий ген.

Жінки з синдромом 3x мають третю Х -хромосому через випадкові помилки в поділі клітин. Ця помилка може статися до зачаття або під час розробки заготовки, що веде до однієї з двох форм синдрому 3x наступним чином:

не -децентралізований (nondisjunction). У більшості випадків яєчні клітини матері або клітини сперматозоїдів неправильно розділені, що призводить до додаткових Х -хромосом. Ця випадкова помилка називається не -децентралізованою, і всі клітини в молодому тілі матимуть більше хромосом X.

мозаїки. У цьому рідкісному синдромі хромосоми додаються з результату неточного поділу клітин, спричиненого раннім випадковим ефектом під час розвитку ембріона. У цьому випадку діти мають мозаїчну форму синдрому трьох X, а деякі клітини з більшою кількістю Х -хромосом. >

3x синдром має хромосоми 47 xxx , оскільки хромосоми додаються, що призводить до загальної кількості 47 хромосом у кожній клітині замість того, що 46 - це як нормальна людина.

Symptoms of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

прояв 3 -х синдрому може сильно відрізнятися між дівчатами та жінками з цим захворюванням. Він не може бути виявлений у вигляді, якщо у випадку лише легких симптомів.

вище, ніж середня висота - найбільш типова фізична особливість. Більшість жінок із синдромом 3х зазнають нормального сексуального розвитку та можливості вагітності. Деякі дівчата та жінки мають 3 -кратний синдром з інтелектом у звичайній обсязі, але можуть бути трохи нижчими в порівнянні з вами. Інші можуть мати інтелектуальні вади, а іноді і поведінкові проблеми.

Іноді можуть виникати інші симптоми, і вони часто змінюються на кожного пацієнта. Ознаки та симптоми у дівчат та жінок із синдромом BA X можуть збільшити ризик:

Розвиток мовних та мовних навичок, а також рухові навички, такі як сидіння та їхати.

Страхування, наприклад, важко читати, зрозуміти або робити математику.

Поведінкові проблеми, такі як розлад концентрації/надмірна динаміка (СДУГ) або симптоми розладів спектроскопії аутизму. 4 Синдром у людей може бути пов'язаний з такими ознаками та симптомами:

4 форма грудина

Сила шифрів

Епілепсія

Пошкодження в нирках

Ранній або ненормальна недостатність яєчників

< Li> Розробка відстала

Ускладнення

Хоча деякі жінки можуть бути легкими або не мають симптомів, пов’язаних із синдромом 3х, інші дівчата та жінки відчувають проблеми з розвитком, психологією та поведінкою. що веде до ряду питань, таких як:

4 >

Transmission route of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s diseaseSuper Women's syndrome (3x syndrome)

синдром - генетичний синдром, а не інфекційне захворювання, тому немає здатності передавати від пацієнтів здоровим людям.

People at risk for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

Мати вагітна, коли вона похилого віку. Діти більш небезпечні при синдромі Супер жінок, коли мати вагітна у віці 35 років. Причина полягає в тому, що коли літня жінка, якість яєць часто не гарантується, яйця в процесі хромосомного поділу (хромосоми) схильні до помилок, що спричиняє генетичні порушення, що є причиною вроджених вад у пліді. Не тільки немовлята, народжені матерями у віці старше 35 років Надлишок хромосоми 18), синдром Патау (викликаний надлишкою хромосоми 13), синдром Тернера має лише 1 хромосому x.

Матері постійно піддаються токсичних хімічних речовин

Мати працювала в контакті з випромінюванням під час підготовки вагітності

Матері використовують деякі ліки для лікування.

Prevention of Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

В даний час вчені не знайшли жодних конкретних методів чи інструкцій щодо запобігання 3 -х генетичному статусу. Якщо сімейна історія має синдром, генетичне консультування допоможе оцінити ризики, перш ніж планувати дитину.

Diagnostic measures for Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease

4 Вгадайте, перевіряючи інші захворювання. Синдром 3X може бути виявлений також під час пренатального тестування для виявлення інших генетичних порушень.

Якщо синдром 3x підозрюється в на основі ознак та симптомів, він може бути підтверджений генетичним тестом - хромосомним аналізом за допомогою зразків крові. Окрім генетичних тестів, генетичні поради можуть допомогти пацієнтам отримати всебічну інформацію про синдром 3x.

Super Women's syndrome (3x syndrome)'s disease treatments

хромосоми викликають синдром 3x, тому його не можна відновити після народження, тому цей синдром не має ретельного лікування. Лікування на основі симптомів пацієнтів, корисні заходи включають:

Періодична перевірка здоров'я. Лікарі можуть запропонувати періодичне обстеження в дитинстві та до дорослого життя. Якщо виникають будь -які відсталість, ваді навчання або проблеми зі здоров’ям, це буде лікуватися негайно.

Служба раннього втручання. Ці послуги можуть включати слова, професійну, фізичну або розвинену терапію, починаючи з перших місяців життя або як тільки проблема пацієнта буде визначена.

Підтримка навчання. Якщо діти мають дефекти навчання, вони можуть надати допомогу в навчанні для вивчення методик та стратегій для досягнення успіху в школі та повсякденному житті.

Навколишнє середовище підтримки та консультації. Люди з 3 -х синдромом можуть швидше хвилюватися, а також поведінкові та емоційні проблеми. Тому переконайтеся, що у пацієнта є сприятливе середовище та психологічні поради, які можуть допомогти пацієнтам та родині, як висловити любов та запобігти поведінці, яка може негативно вплинути на навчання та вивчення соціальної діяльності.

Підтримка та підтримка у щоденній діяльності. Якщо у дітей виникають проблеми з щоденною діяльністю, ця допомога та підтримка можуть включати допомогу в повсякденному житті, соціальних та можливості працевлаштування.

Див. Також:

Синдром Xyy: причини, симптоми, діагностика та лікування народилися?

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.