Thalassemia (congenital hemolytic)

نظرة عامة على [بنه]

ما هو

ثلاسيميا؟

ثلاسيميا (المعروف أيضًا باسم مرض الانحلالي الخلقي ) ، هو أمراض الدم الوراثية المتعلقة بتشوهات الهيموغلوبين (بروتين بنية في خلايا الدم الحمراء له وظيفة نقل الأكسجين) . في مرضى الثلاسيميا ، تكون خلايا الدم الحمراء مفرطة ، مما يؤدي إلى فقر الدم.

الثلاسيميا هو مرض وراثي الغوص على الكروموسومات الطبيعية. لذلك ، فإن الثلاسيميا له عواقب وخيمة على السباق ، مما يؤثر على حياة المرضى والمجتمع بأكمله.

علم الأوبئة الثلاسيميا

الثلاسيميا هو النزف الأكثر شيوعًا في العالم ، حيث تكون البحر الأبيض المتوسط ​​، والشرق الأوسط ، وآسيا -باسيفيا مناطق ذات جينات عالية وحمل. يظهر مرض الثلاسيميا في كل من الرجال والنساء. تبلغ النسبة المئوية للأشخاص الذين يحملون جين المرض حوالي 7 ٪ من سكان العالم ، منهم حوالي 1.1 ٪ من الأزواج معرضون لخطر الولادة لطفل أو جين ثلاسيميا ، يقدر بنحو 300000 إلى 500000 طفل كل عام. ثلاسيميا شديد.

في فيتنام ، تم تسجيل الثلاسيميا منذ عام 1960 ، يوجد حاليًا حوالي 10 ملايين شخص يحملون جين المرض ، حوالي 20 ألف شخص يعانون من الثلاسيميا الشديدة ، قدّر أن حوالي 2000 طفل يولدون كل عام يعانون من مرض الثلاسيميا. يتم توزيع هذا المرض في جميع أنحاء البلاد ، أكثر شيوعًا في الأقليات العرقية ، والمقاطعات الجبلية ، الهضبة: نسبة جين الثلاسيميا إلى مجموعة مونغ العرقية حوالي 22 ٪ ، والمجموعات العرقية من Ede و Tay و Thai و Thai ، ... أكثر 40 ٪ ، في حين أن هذه النسبة حوالي 2-4 ٪.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

علم أمراض الثلاسيميا

يتكون الهيموغلوبين من مكونين: HEM والكربة ، في غلوسين يتكون من سلاسل الببتيد. يحدث الثلاسيميا عندما يكون هناك طفرة في واحد أو أكثر من الجينات المتعلقة بتوليف سلاسل الغلوبين ، مما يؤدي إلى نقص سلاسل غلوسين ، مما يسبب خلايا الدم الحمراء المبكرة (الانحلالي) ، وأعراض فقر الدم. قد يتلقى المرضى الذين يعانون من ثلاسيميا جين مرض من الوالدين ، أو كلا الوالدين.

تم تسمية المرض على اسم سلسلة Globin عيب ، بما في ذلك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا:

  • α-thalassemia : نقص توليف سلسلة α ، بسبب الطفرات في جينات توليف سلسلة α-globin واحدة أو أكثر أوجه القصور في توليف السلسلة ، بسبب الطفرات في واحد أو أكثر من الجينات الاصطناعية السلسلة β-globin.

    • Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    يمكن قبول مريض الثلاسيميا إلى المستشفى مع علامات مثل:

  • الناس متعبين ، بالدوار.
  • بشرة شاحبة. يمكن اليرقان ، عيون صفراء.
  • البول الأصفر الداكن
  • صعوبة في التنفس.
  • ينمو الأطفال ببطء

    • ما هي أعراض الثلاسيميا؟

    α-thalassemia

  • معتدل (مخفي): عادة لا توجد أعراض ، إن وجدت ، تسبب فقر الدم الخفيف فقط. غالبًا ما يتم اكتشافها فقط عندما تكون هناك حالات متصلة أو في فترات الجسم تزيد من الطلب على الدم مثل الحمل ، والحيض المتعدد ، ...
  • الهيموغلوبين H: يسبب اليرقان ، الطحال الكبير ، ضعف التغذية. يمكن أن يسبب تشوهات على العظام: الخدين ، الجبهة ، الفكين يمكن أن تنمو المفرط.

    • الحمل: يمكن أن يموت معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا عند الولادة أو الموت.

    β-thalassemia

  • معتدل: عادة لا توجد أعراض ، إن وجدت ، فهو يسبب فقر الدم الخفيف فقط.

    • الجسم المتوسط: يتجلى في أعراض مماثلة لتكون شديدة ولكنها أقل حدة وتتقدم أبطأ. غالبًا ما يكون هناك فقر الدم الواضح عندما يكون عمر الطفل أكثر من 6 سنوات ، وفي هذا الوقت ، من الضروري نقل الدم. ومع ذلك ، إذا لم يتم علاجها ، يمكن أن تحدث المضاعفات أيضًا في مرضى الثلاسيميا الوسيطة. الجسم الثقيل: عادة ما يظهر مبكرًا ، وربما بعد الولادة مباشرة ، ونادراً ما يظهر بعد عامين من العمر. هذا المرض هو الأكثر وضوحا في 4 أشهر إلى 6 أشهر مع فقر الدم الخطيرة ويزداد سوءا ، كونه مهدد الحياة. قد يكون هناك اليرقان والعينين. الطحال الالتهابات المتكررة. الثلاسيميا الثقيلة تتطلب عدة مرات.

    إذا كان نقل الدم الكافي ، يمكن للأطفال التطور بشكل طبيعي حتى 10 سنوات. بعد ذلك ، قد تظهر المضاعفات مثل:

  • تشوه الوجه على الوجه ، الأنف المسطح ، الأسنان ؛ هشاشة العظام ، الكسر.
  • بشرة داكنة ، عيون صفراء.

    • gallstones.

  • البلوغ المتأخر في النساء.
  • التخلف البدني
  • مضاعفات القلب والأوعية الدموية: قصور القلب ، عدم انتظام ضربات القلب ، ...

    • Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

    مرض الثلاسيميا ليس مرضًا معديًا مثل التهاب الكبد الفيروسي ، السل ، إلخ. لذلك ، مرض الثلاسيميا هو مرض عائلي.

    People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    الأشخاص الذين يعيشون في المناطق الوبائية للمرض مثل البحر الأبيض المتوسط ​​والشرق الأوسط وآسيا وأفريقيا هم الأشياء التي من المحتمل أن تعاني من الثلاسيميا.

    سيزداد خطر المرض إذا كان هناك أشخاص في الثلاسيميا ، أو نشأت من إفريقيا (وخاصة أمريكا الأفريقية) ، أو جنوب شرق آسيا ، البحر الأبيض المتوسط. p>

    Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

  • الفحص للكشف المبكر: النصيحة المسبقة ، وخاصة تلك الخاصة بمجموعة المخاطر من المرض ، تحتاج إلى المشورة والاختبارات للكشف عن مرض الثلاسيميا. مبكر. إذا كان الزوج والزوجة يحملان مرض الثلاسيميا ، فيجب نصحه قبل أن ينوي الحمل.
  • يجب على الفحص قبل الولادة ، وخاصة للأزواج الذين يعانون من مرض الثلاسيميا الحوامل ، إجراء اختبارات الفحص وتشخيص الجين المتحولة خلال الحمل من 12 إلى 18 أسبوعًا. قد تكون طريقة التنفيذ هي بزل السطح أو الخزعة للعثور على طفرات الجينات (إن وجدت).

    • Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    يتم تشخيص الثلاسيميا بناءً على:

    العلامات والأعراض السريرية

    غالبًا ما يذهب المرضى إلى المستشفى مع علامات وأعراض سريرية (كما هو موضح أعلاه). من المهم التعرف على العلامات المبكرة لطلب عناية طبية ، بحيث يمكن اكتشاف المرض في أقرب وقت ممكن والعلاج في الوقت المناسب.

    الفحص السريري

    سيكون الطبيب هو الفاحص ، واكتشاف الأعراض الجسدية السريرية ، وبالتالي تعيين اختبارات لتشخيص المرض. تنخفض الكريات البيض والصفائح الدموية عند الطحال.

    البيليروبين غير المباشر والحديد والفيريتين: زيادة.

  • الأشعة السينية: صورة فرشاة ، نخاع واسع.

    • الهيموغلوبين: زيادة HBF ، زيادة Hba2 ، انخفاض HbA1 ، قد يكون له HBH أو Hbe

  • اختبار الحمض النووي: تحديد خصائص الجين الدقيقة المتعلقة بتوليف سلسلة Globin في ثلاسيميا.

    • Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

    كيف يتم علاج المريض الثلاسيميا؟

    علاج فقر الدم
  • المؤشرات: المرضى الذين يعانون من نقل الدم الموصوف عندما يظهر اختباران HB <7G/DL ، أو HB> 7G/DL لكن لديهم تشوه العظام.
  • نقل الدم: المرضى الذين يعانون من نقل خلايا الدم الحمراء ، دم جديد ، كمية 10 مل/كغ لمدة 2-3 ساعات. يمكن أن يكون تواتر نقل الدم كل 4-6 أسابيع حسب المدى. يجب مراقبة المرضى عن كثب أثناء عملية نقل الدم في المستشفى.
    • الغرض: الحفاظ على Hb> 10g/dl ، مساعدة الأطفال على التطور بشكل طبيعي ، وتجنب تشوه العظام. معالجة ركود الحديد
  • يتم وضع مؤشرات لإفراز الحديد عند الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 3 سنوات ، عندما يكون فيريتين مصل> 1000 نانوغرام/مل
    • الغرض: منع تلف الحديد ، وخاصة القلب والغدد الصماء .

    desferoxamin حقن تحت الجلد 30-50mg/kg لمدة 8-12 ساعة × 5-7 أيام/أسبوع ، أو عن طريق الوريد في نقل الدم. سماع كل عام. قطع الطحال

  • المؤشرات: الثلاسيميا ثقيلة ، طحال قوي (توسيع الطحال ، مما يقلل من 3 خطوط).
  • المضاعفات بعد قطع الطحال: العدوى ، العرقلة.
    • دعم علاج
  • فيتامين C
  • فيتامين E

    • حمض الفوليك زرع نخاع العظم

    طريقة حديثة لنتائج جيدة في علاج الثلاسيميا. ومع ذلك ، يقتصر زرع نخاع العظم على العثور على أشخاص للخلايا الجذعية المناسبة.

    المسار
  • الهيموغلوبين 1 شهر/وقت.
  • الطول ، والوزن كل 3 أشهر.

    • ferritin كل 6 أشهر.

  • تحقق من القلب والأوعية الدموية ، الغدد الصماء ، الأذنين ، العيون ؛ احسب كمية انتقال الدم ، انبعاثات الحديد 1 سنة/الوقت

    • إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية