Thalassemia (congenital hemolytic)

[Benh] Přehled nemoci

Co je

thalassemia?

thalassemia (také známá jako vrozené hemolytické onemocnění ), je genetická hematologie související s abnormalitami hemoglobinu (strukturní protein v červených krvinek má funkci transportu kyslíku)) . U pacientů s thalassemií jsou červené krvinky nadměrné, což vede k anémii.

Thalassemie je potápěčské genetické onemocnění na normálních chromozomech. Thalassemie má proto vážné důsledky pro rasu, což ovlivňuje životy pacientů a celé komunity.

Thalassemia Epidemiology

Thalassemie je nejčastějším krvácením na světě, ve kterém jsou středomořské, Střední východ, Asii -Pacific oblasti s vysokým výskytem a přenášením genů. U mužů i žen se objeví onemocnění thalassemie. Procento lidí nesoucích gen onemocnění je asi 7% světové populace, z nichž asi 1,1% párů je ohroženo porodem dítěte nebo gen thalassemie, odhaduje se na asi 300 000 až 500 000 dětí každý rok. Thalassemie je závažná.

Ve Vietnamu byla od roku 1960 zaznamenána thalassemie, v současné době existuje asi 10 milionů lidí, kteří nese gen nemoci, asi 20 000 lidí s těžkou thalassemií, odhaduje, že asi 2000 dětí narozených každoročně s thalassemií onemocněním. Onemocnění je distribuováno po celé zemi, běžnější v etnických menšinách, horských provinciích, náhorní plošině: poměr genu thalassemie k etnické skupině Muong je asi 22%, etnické skupiny Ede, Tay, Thai, ... 40%, zatímco tento poměr je asi 2-4%.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

patologie thalassemia

hemoglobin se skládá ze 2 složek: hem a globinu v globinu sestávajícím z polypeptidových řetězců. Thalassémie nastává, když dojde k mutaci v jednom nebo více genech souvisejících se syntézou globinových řetězců, což vede k nedostatku těchto globinových řetězců, což způsobuje časné červené krvinky (hemolytické) a symptomy anémie symptomů. Pacienti s thalassemií mohou obdržet gen nemoci od rodičů nebo obou rodičů.

Nemoc je pojmenována po defektním globinovém řetězci, včetně 2 hlavních typů thalassemia:

  • a-thalassémie : nedostatkem syntézy a syntézy řetězce, v důsledku mutací na jednom nebo více genech syntézy syntézy a-globinu.
  • β-thalassemie : Nedostatky syntézy řetězce v důsledku mutací na jednom nebo více řetězové syntetické geny β-globinu.

    • Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    Thalassemia pacient může být přijat do nemocnice se známkami jako:

  • Lidé unavení, závratě.
  • bledá, bledá kůže; Může žloutenka, žluté oči.
  • Tmavě žlutá moč
  • Obtížnost dýchání.
  • Děti rostou pomalu růst

    • Jaké jsou příznaky thalassemie?

    a-thalassémie

  • Mírné (skryté): obvykle žádné příznaky, pokud existují, nezpůsobují pouze mírnou anémii. Často detekované pouze tehdy, pokud jsou podmínky připojeny nebo v obdobích těla zvyšují poptávku po krvi, jako je těhotenství, více menstruace, ...
  • Hemoglobin H: způsobuje žloutenku, velkou slezinu, špatná výživa. Může způsobit deformace na kostech: tváře, čelo, čelisti mohou růst nadměrně.

    • Těhotenství: Většina dětí s thalassemií může zemřít při narození nebo smrti.

    β-thalassemie

  • Mírné: Obvykle neexistují žádné příznaky, pokud existují, způsobuje to pouze mírnou anémii.

    • Střední tělo: projevuje se s podobnými příznaky jako závažné, ale méně závažné a postupuje pomaleji. Často existuje jasná anémie, když je dítě starší 6 let, a v tuto chvíli je nutné přenášet krev. Pokud se však u pacientů s thalassémií mohou vyskytnout, mohou se také vyskytnout komplikace. Těžké tělo: Obvykle se objeví brzy, možná ihned po narození, zřídka se objeví po 2 letech věku. Nemoc je nejviditelnější ve 4. - 6 měsících s vážnou anémií a zhoršuje se, že je život ohrožující. Může existovat žloutenka a oči; slezina; Časté infekce. Těžká thalassemie vyžaduje mnohokrát.

    Pokud se děti mohou vyvíjet přiměřená krevní transfúze, mohou se vyvinout normálně do 10 let. Poté se mohou objevit komplikace, jako například:

  • Deformita obličeje na obličeji, plochý nos, zuby; Osteoporóza, zlomenina.
  • Tmavá kůže, žluté oči.

    • žlučové kameny.

  • Pozdní puberta u žen.
  • Fyzická retardace
  • Kardiovaskulární komplikace: srdeční selhání, arytmia, ...

    • Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

    Thalassemimická onemocnění není infekční onemocnění, jako je virová hepatitida, tuberkulóza atd. Thalassémie je proto onemocněním rodinného onemocnění.

    People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    Lidé žijící v epidemiologických oblastech nemoci, jako je Středomoří, Střední východ, Asie, Afrika, jsou objekty, které pravděpodobně trpí thalassemií. nebo pochází z Afriky (zejména Afričana -Američana) nebo jihovýchodní Asie, Středomoří. P>

    Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

  • Screening na včasnou detekci: pre -manitální rady, zejména rady rizikové skupiny nemoci, potřebují rady a testy k detekci onemocnění thalassemií. brzy. Pokud manžel i manželka nesou nemoc thalassemií, měl by být doporučen před tím, než se zamýšlejí otěhotnět.
  • Prenatální screening, zejména u párů, které mají onemocnění těhotné thalassemií, by mělo provádět screeningové testy a diagnostiku mutantního genu během těhotenství 12 - 18 týdnů. Metodou implementace může být amniocentéza nebo biopsie k nalezení genových mutací (pokud existují).

    • Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    Thalassémie je diagnostikována na základě:

    Klinické příznaky a symptomy

    Pacienti často chodí do nemocnice s klinickými příznaky a symptomy (jak je ukázáno výše). Je důležité rozpoznat časné známky pro vyhledávání lékařské péče, aby bylo možné tuto nemoc detekovat co nejdříve a včasné léčby.

    Klinické vyšetření

    lékařem bude zkoušející, detekuje klinické fyzikální symptomy, čímž se jmenuje testy na diagnostiku onemocnění. Ssubklinická

  • Celková analýza periferních krvinek: malá anémie červených krvinek, červené krvinky ve tvaru piva, retikulocyt se zvýšil; Leukocyty a destičky se snižují při slezině.

    • nepřímý bilirubin, železo a feritin: zvýšení.

  • rentgenový ray: obrázek štětce, široká dřeně.

    • Hemoglobin: HBF se zvyšuje, zvyšuje se HBA2, snižuje HbA1, může mít test HBH nebo HBE

  • Thalassemia.

    • Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

    Jak je léčen thalassemií?

    Léčba anémie
  • Indikace: Pacienti s krevní transfuzí předepsani, když 2 testy ukazují Hb <7G/DL, nebo HB> 7G/DL, ale mají deformaci kostí.
  • Transfuze krve: Pacienti s transfúzí červených krvinek, nová krev, množství 10 ml/kg po dobu 2-3 hodin. Frekvence transfúze krve může být každých 4-6 týdnů v závislosti na rozsahu. Pacienti by měli být během procesu transfúze krve v nemocnici pečlivě sledováni.
    • Účel: Udržujte HB> 10G/DL, pomáhejte dětem rozvíjet se normálně, vyhnout se deformaci kostí. Léčba železné stasis
  • Indikace pro vylučování železa je stanoveno u dětí starších 3 let, když ferritin sérum> 1000NG/ML
    • Účel: Zabránit poškození na železné -zejména srdce a endokrinní .

    desferoxamin vstřikovaný pod kůži 30-50 mg/kg po dobu 8-12h × 5-7 dní/týden, nebo intravenózně při transfúzi krve.

  • Pozor na monitorování vidění a pozor slyšet každý rok.
    • Sleen Cut
  • Indikace: Thalassemie je těžká, silná slezina (zvětšení sleziny, snižování 3 řádků).
  • Komplikace po řezání sleziny: infekce, překážka.
    • Podporová léčba
  • Vitamin C
  • Vitamin E

    • Kyselina listová Transplantace kostní dřeně

    je moderní metoda pro dobré výsledky v Léčba thalassemie. Transplantace kostní dřeně je však omezena na nalezení lidí pro vhodné kmenové buňky.

    Sledujte
  • hemoglobin 1 měsíc/čas.
  • Výška, hmotnost každé 3 měsíce.

    • ferritin každých 6 měsíců.

  • Zkontrolujte kardiovaskulární, endokrinní, uši, oči; Vypočítejte množství přenosu krve, emise železa 1 rok/čas

    • Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova