Thalassemia (congenital hemolytic)

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Was ist

Thalassämie?

Thalassämie (auch als angeborene hämolytische Erkrankung ) ist eine genetische Hämatologie, die mit den Abnormalitäten von Hämoglobin zusammenhängt (ein Strukturprotein in roten Blutkörperchen hat eine Sauerstofftransportfunktion) . Bei Thalassämiepatienten sind die roten Blutkörperchen übermäßig und führen zu Anämie.

Thalassämie ist eine genetische Taucherkrankung bei normalen Chromosomen. Daher hat Thalassämie schwerwiegende Konsequenzen für die Rasse und beeinflusst das Leben von Patienten und der gesamten Gemeinschaft.

Thalassämie -Epidemiologie

Thalassämie ist die häufigste Blutung der Welt, bei der das Mittelmeer, Nahen Osten, asiatisch -pazifik Gebiete mit hohen Inzidenz und Trageten sind. Thalassämie -Krankheit tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf. Der Prozentsatz der Menschen, die das Krankheitsgen tragen, beträgt etwa 7% der Weltbevölkerung, von denen etwa 1,1% der Paare das Risiko haben, ein Kind oder ein Thalassämie -Gen zur Welt zu bringen, die jedes Jahr auf etwa 300.000 bis 500.000 Babys geboren werden. Thalassämie ist schwerwiegend.

In Vietnam wird Thalassämie seit 1960 verzeichnet, derzeit gibt es etwa 10 Millionen Menschen, die das Krankheitsgen tragen, etwa 20.000 Menschen mit schwerer Thalassämie, schätzten, dass jedes Jahr etwa 2000 Babys mit Thalassämie -Krankheit geboren wurden. Die Krankheit wird im ganzen Land verteilt und häufiger bei ethnischen Minderheiten, Bergprovinzen, Plateau: Das Verhältnis von Thalassämie -Gen zur muong ethnischen Gruppe beträgt etwa 22%, die ethnischen Gruppen von Ede, Tay, Thai, Thai, ... über 40%, während dieses Verhältnis etwa 2-4%beträgt.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Pathologie von Thalassämie

Hämoglobin besteht aus 2 Komponenten: HEM und Globin im Globin, bestehend aus Polypeptidketten. Thalassämie tritt auf, wenn es eine Mutation in einem oder mehreren Genen gibt, die mit der Synthese von Globinketten zusammenhängen, was zum Mangel an diesen Globinketten führt und frühe rote Blutkörperchen (hämolytisch) und Symptome der Symptome der Anämie verursacht. Patienten mit Thalassämie erhalten möglicherweise ein Krankheitsgen von Eltern oder beide Elternteile.

Die Krankheit ist nach einer Defekt -Globin -Saite benannt, einschließlich 2 Haupttypen von Thalassämie:

α-Thalassämie : Der α-Kettensynthese-Mangel aufgrund von Mutationen bei einer oder mehreren α-Globin-Kettensynthesegenen.

β-Thalassämie : die Kettensynthesedefizienzen aufgrund von Mutationen an einem oder mehreren kettensynthetischen Genen β-Globin.

Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Thalassämie -Patient kann mit Anzeichen wie:

ins Krankenhaus eingeliefert werden

Menschen müde, schwindelig.

blasse, blasse Haut; Kann Gelbsucht, gelbe Augen.

Dunkelgelb -Urin

Schwierigkeitsgrößenatmung.

Kinder wachsen langsam wachsen

Was sind die Symptome einer Thalassämie?

α-Thalassämie

mild (versteckt): Normalerweise verursacht keine Symptome, wenn überhaupt, nur eine leichte Anämie. Oft erst nachgewiesen, wenn Bedingungen gebunden sind oder in Perioden des Körpers den Blutnachweis wie Schwangerschaft, multiple Menstruation, ...

Hämoglobin H: verursacht Gelbsucht, große Milz, schlechte Ernährung. Kann Verformungen an Knochen verursachen: Wangen, Stirn, Kiefer können übermäßig wachsen.

Schwangerschaft: Die meisten Babys mit Thalassämie können bei Geburt oder Tod sterben.

β-Thalassämie

mild: Normalerweise gibt es keine Symptome, wenn überhaupt, verursacht nur eine leichte Anämie.

Zwischenkörper: Manifestiert sich mit ähnlichen Symptomen als schwerwiegend, aber weniger schwerwiegend und verläuft langsamer. Es gibt oft eine klare Anämie, wenn ein Kind über 6 Jahre alt ist, und zu diesem Zeitpunkt ist es notwendig, Blut zu übertragen. Wenn sie jedoch nicht behandelt werden, können Komplikationen auch bei intermediären Thalassämiepatienten auftreten. Schwerer Körper: Normalerweise erscheinen frühzeitig, vielleicht unmittelbar nach der Geburt, nach 2 Jahren selten. Die Krankheit ist in den 4. bis 6 Monaten mit schwerwiegender Anämie und schlechterer Bedeutung. Es kann Gelbsucht und Augen geben; Milz; Häufige Infektionen. Die schwere Thalassämie benötigt viele Male.

Wenn eine ausreichende Bluttransfusion, können sich Kinder normalerweise bis 10 Jahre entwickeln. Danach können Komplikationen erscheinen, wie:

Gesichtsdeformität im Gesicht, flache Nase, Zähne; Osteoporose, Fraktur.

dunkle Haut, gelbe Augen.

Gallensteine.

Spät Pubertät bei Frauen.

Physikalische Behinderung

Herz -Kreislauf -Komplikationen: Herzinsuffizienz, Arrhythmie, ...

Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

Thalassämie -Krankheit ist keine Infektionskrankheit wie Virushepatitis, Tuberkulose usw. Daher ist eine Thalassämie -Krankheit eine Familienerkrankung.

People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Menschen, die in epidemiologischen Gebieten der Krankheit wie dem Mittelmeer, des Nahen Ostens, Asiens und Afrikas leben, sind die Objekte, die wahrscheinlich unter Thalassämie leiden. oder stammt aus Afrika (insbesondere African -American) oder Südostasien, Mittelmeer. P>

Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Screening auf frühzeitige Erkennung: Voraussetzungsberatung, insbesondere die der Risikogruppe der Krankheit, müssen Ratschläge und Tests zur Erkennung von Thalassämieerkrankungen benötigen. früh. Wenn sowohl Ehemann als auch Ehefrau eine Thalassämie -Krankheit tragen, sollte erteilt werden, bevor sie schwanger werden wollen.

Pränatales Screening, insbesondere bei Paaren mit einer schwangeren Thalassämie -Krankheit, sollte während der Schwangerschaft von 12 bis 18 Wochen Screening -Tests und Diagnose eines mutierten Gens durchführen. Die Implementierungsmethode kann Amniozentese oder Biopsie sein, um Genmutationen zu finden (falls vorhanden).

Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Thalassämie wird basierend auf:

diagnostiziertKlinische Anzeichen und Symptome

Patienten gehen häufig mit klinischen Anzeichen und Symptomen ins Krankenhaus (wie oben gezeigt). Es ist wichtig, frühe Anzeichen zu erkennen, um medizinische Hilfe zu suchen, damit es möglich ist, die Krankheit so bald wie möglich und rechtzeitig zu erkennen.

Klinische Untersuchung

Der Arzt wird der Untersucher sein, der klinische körperliche Symptome nachweist und dadurch Tests für die Diagnose der Krankheit ernennt. Leukozyten und Blutplättchen nehmen beim Milz ab.

Indirekte Bilirubin, Eisen und Ferritin: Erhöhung.

Röntgenaufnahme: Pinselbild, breites Mark.

Hämoglobin: HBF erhöht sich, Hba2 erhöht sich, Hba1 nimmt ab, kann HBH oder HBE

DNA -Test haben: Bestimmen Sie die genauen Geneigenschaften im Zusammenhang mit der Synthese der Globinkette in Thalassämie.

Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

Wie wird Thalassämie -Patient behandelt?

Anämiebehandlung

Indikationen: Patienten mit Bluttransfusion, die bei 2 Tests verschrieben wurden, zeigen Hb <7g/dl oder Hb> 7g/dl, haben jedoch eine Knochendeformation.

Bluttransfusion: Patienten mit rotem Blutkörperchentransfusion, neues Blut, Menge von 10 ml/kg für 2-3 Stunden. Die Häufigkeit der Bluttransfusion kann je nach Ausmaß alle 4-6 Wochen betragen. Die Patienten sollten während des Bluttransfusionsprozesses im Krankenhaus eng überwacht werden.

Zweck: Behalten Sie HB> 10g/dl, helfen Sie Kindern, sich normal zu entwickeln, die Knochenverformung zu vermeiden. BEHANDLUNG IHRE STUSISISION

Indikationen für die Eisenausscheidung sind bei Kindern über 3 Jahre eingestellt, wenn Ferritin -Serum> 1000ng/ml

Zweck: Verhindern Sie die Schäden an Eisenstaat, insbesondere Herz und endokrin .

Desferoxamin, das 30-50 mg/kg für 8-12 × 5-7 Tage/Woche oder intravenös bei Bluttransfusion injiziert wurde. Jedes Jahr hören. Milzgeschnitten

Hinweise: Thalassämie ist schwere, kraftvolle Milz (Milzvergrößerung, Reduzierung von 3 Linien).

Komplikationen nach Milzschnitten: Infektion, Obstruktion.

Unterstützung der Behandlung

Vitamin C

Vitamin e

Folsäure Knochenmarktransplantation

ist eine moderne Methode für gute Ergebnisse in Thalassämiebehandlung. Die Knochenmarktransplantation beschränkt sich jedoch darauf, Menschen für geeignete Stammzellen zu finden.

Track

Hämoglobin 1 Monat/Zeit.

Größe, alle 3 Monate Gewicht.

Ferritin alle 6 Monate.

kardiovaskuläre, endokrine, Ohren, Augen prüfen; Berechnen Sie die Blutübertragung, Eisenemissionen 1 Jahr/Zeit

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