Thalassemia (congenital hemolytic)

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Τι είναι

thalassemia;

Θαλασαιμία (επίσης γνωστή ως Συγγενής αιμολυτική ασθένεια ), είναι μια γενετική αιματολογία που σχετίζεται με τις ανωμαλίες της αιμοσφαιρίνης (μια δομή πρωτεΐνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια έχει λειτουργία μεταφοράς οξυγόνου) . Στους ασθενείς με θαλασσαιμία, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι υπερβολικά, οδηγώντας σε αναιμία.

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική ασθένεια κατάδυσης σε φυσιολογικά χρωμοσώματα. Ως εκ τούτου, η θαλασσαιμία έχει σοβαρές συνέπειες στη φυλή, επηρεάζοντας τη ζωή των ασθενών και ολόκληρης της κοινότητας.

Επιδημιολογία Thalassemia

Η θαλασσαιμία είναι η πιο συνηθισμένη αιμορραγία στον κόσμο, στην οποία η Μεσόγειο, η Μέση Ανατολή, η Ασία -η Pacific είναι περιοχές με υψηλή επίπτωση και μεταφέροντας γονίδια. Η νόσος της θαλασσαιμίας εμφανίζεται τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Το ποσοστό των ατόμων που μεταφέρουν το γονίδιο της νόσου είναι περίπου το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού, εκ των οποίων περίπου το 1,1% των ζευγαριών κινδυνεύει να γεννήσει ένα παιδί ή ένα γονίδιο θαλασσαιμίας, που υπολογίζεται σε περίπου 300.000 έως 500.000 μωρά κάθε χρόνο. Η θαλασσαιμία είναι σοβαρή.

Στο Βιετνάμ, η θαλασσαιμία έχει καταγραφεί από το 1960, σήμερα υπάρχουν περίπου 10 εκατομμύρια άνθρωποι που μεταφέρουν το γονίδιο της νόσου, περίπου 20.000 άτομα με σοβαρή θαλασσαιμία, εκτιμούν ότι περίπου 2000 μωρά που γεννιούνται κάθε χρόνο με ασθένεια θαλασσαιμίας. Η ασθένεια διανέμεται σε ολόκληρη τη χώρα, πιο συχνή στις εθνοτικές μειονότητες, ορεινές επαρχίες, οροπέδιο: η αναλογία του γονιδίου της θαλασσαιμίας με την εθνοτική ομάδα Muong είναι περίπου 22%, οι εθνοτικές ομάδες του Ede, Tay, Thai, Thai, ... 40%, ενώ αυτή η αναλογία είναι περίπου 2-4%.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Παθολογία της θαλασσαιμίας

Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από 2 συστατικά: στρίφωμα και σφαιρίνη, στη σφαιρίνη που αποτελείται από πολυπεπτιδικές αλυσίδες. Η θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν υπάρχει μετάλλαξη σε ένα ή περισσότερα γονίδια που σχετίζονται με τη σύνθεση αλυσίδων σφαιρίνης, οδηγώντας στην έλλειψη αυτών των αλυσίδων σφαιρίνων, προκαλώντας πρώιμα ερυθρά αιμοσφαίρια (αιμολυτικά) και συμπτώματα αναιμίας των συμπτωμάτων. Οι ασθενείς με θαλασσαιμία μπορούν να λάβουν γονίδιο νόσου από γονείς ή και τους δύο γονείς.

Η ασθένεια πήρε το όνομά του από μια συμβολοσειρά ελαττωμάτων, συμπεριλαμβανομένων 2 κύριων τύπων θαλασσαιμίας:

α-θαλασσαιμία : Η ανεπάρκεια σύνθεσης αλυσίδας α, λόγω μεταλλάξεων σε ένα ή περισσότερα γονίδια σύνθεσης αλυσίδας α-σφαιρίνης. Οι ελλείψεις σύνθεσης αλυσίδας, λόγω μεταλλάξεων σε ένα ή περισσότερα συνθετικά γονίδια αλυσίδας β-σφαιρίνη.

Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Η θαλασσαιμία μπορεί να γίνει δεκτός στο νοσοκομείο με σημάδια όπως:

Οι άνθρωποι κουρασμένοι, ζάλη.

χλωμό, χλωμό δέρμα. Μπορεί ο ίκτερος, κίτρινα μάτια.

Σκούρο κίτρινα ούρα

Δυσκολία αναπνοής.

Τα παιδιά μεγαλώνουν αργά αναπτύσσονται

Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας;

α-θαλασσαιμία

Ήπια (κρυμμένη): Συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα, αν υπάρχουν, προκαλούν μόνο ήπια αναιμία. Συχνά ανιχνεύονται μόνο όταν υπάρχουν συνθήκες που συνδέονται ή σε περιόδους του σώματος αυξάνουν τη ζήτηση αίματος όπως η εγκυμοσύνη, η πολλαπλή εμμηνόρροια, ...

Αιμοσφαιρίνη Η: προκαλεί ίκτερο, μεγάλο σπλήνα, κακή διατροφή. Μπορεί να προκαλέσει παραμορφώσεις στα οστά: τα μάγουλα, το μέτωπο, τα σαγόνια μπορούν να αυξηθούν υπερβολικά.

εγκυμοσύνη: Τα περισσότερα μωρά με θαλασσαιμία μπορούν να πεθάνουν κατά τη γέννηση ή το θάνατο.

β-θαλασσαιμία

Ήπια: Συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα, αν υπάρχουν, προκαλεί μόνο ήπια αναιμία.

Ενδιάμεσο σώμα: εκδηλώνεται με παρόμοια συμπτώματα να είναι σοβαρά αλλά λιγότερο σοβαρά και προχωρά πιο αργά. Υπάρχει συχνά μια σαφής αναιμία όταν ένα παιδί είναι άνω των 6 ετών, και αυτή τη στιγμή, είναι απαραίτητο να μεταδίδεται αίμα. Ωστόσο, εάν δεν υποβληθούν σε θεραπεία, οι επιπλοκές μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε ενδιάμεσους ασθενείς με θαλασσαιμία. Βαρύ σώμα: Συνήθως εμφανίζονται νωρίς, ίσως αμέσως μετά τη γέννηση, σπάνια εμφανίζονται μετά από 2 ετών. Η ασθένεια είναι πιο εμφανής στους 4ους - 6 μήνες με σοβαρή αναιμία και χειροτερεύει, είναι η ζωή -απειλητική. Μπορεί να υπάρχουν ίκτεροι και μάτια. σπλήνα; Συχνές λοιμώξεις. Η βαριά θαλασσαιμία απαιτεί πολλές φορές.

Εάν η επαρκής μετάγγιση αίματος, τα παιδιά μπορούν να αναπτυχθούν κανονικά μέχρι τα 10 χρονών. Μετά από αυτό, μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές όπως:

Παραμόρφωση προσώπου στο πρόσωπο, επίπεδη μύτη, δόντια. Οστεοπόρωση, κάταγμα.

Σκοτεινό δέρμα, κίτρινα μάτια.

χολόλιθοι.

αργά την εφηβεία στις γυναίκες.

Φυσική καθυστέρηση

Καρδιαγγειακές επιπλοκές: καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμία, ...

Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

Η νόσος της θαλασσαιμίας δεν είναι μολυσματική ασθένεια όπως η ηπατίτιδα, η φυματίωση κλπ. Ως εκ τούτου, η νόσος της θαλασσαιμίας είναι οικογενειακή ασθένεια.

People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Οι άνθρωποι που ζουν σε επιδημιολογικές περιοχές της νόσου όπως η Μεσόγειο, η Μέση Ανατολή, η Ασία, η Αφρική είναι τα αντικείμενα που είναι πιθανό να υποφέρουν από θαλασσαιμία.

Ο κίνδυνος ασθένειας θα αυξηθεί εάν υπάρχουν άνθρωποι στην θαλασσαιμία, ή προέρχεται από την Αφρική (ιδιαίτερα την Αφρικανική -Αμερικανική), ή τη Νοτιοανατολική Ασία, τη Μεσόγειο. P>

Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση: Προκαταρκτικές συμβουλές, ειδικά εκείνες της ομάδας κινδύνου της νόσου, χρειάζονται συμβουλές και δοκιμές για την ανίχνευση της νόσου της θαλασσαιμίας. νωρίς. Εάν και ο σύζυγος και η σύζυγος φέρουν ασθένεια θαλασσαιμίας, θα πρέπει να ενημερωθούν πριν σκοπεύετε να μείνετε έγκυος.

Η προγεννητική εξέταση, ειδικά για τα ζευγάρια που έχουν έγκυο ασθένεια θαλασσαιμίας, θα πρέπει να κάνουν δοκιμές διαλογής και διάγνωση μεταλλαγμένου γονιδίου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης 12 - 18 εβδομάδες. Η μέθοδος εφαρμογής μπορεί να είναι αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία για την εξεύρεση μεταλλάξεων γονιδίων (εάν υπάρχουν).

Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Η θαλασσαιμία διαγιγνώσκεται με βάση:

Τα κλινικά συμπτώματα και τα συμπτώματα

ασθενείς συχνά πηγαίνουν στο νοσοκομείο με κλινικά σημεία και συμπτώματα (όπως φαίνεται παραπάνω). Είναι σημαντικό να αναγνωρίσουμε τα πρώιμα σημάδια για την αναζήτηση ιατρικής φροντίδας, έτσι ώστε να είναι δυνατόν να ανιχνευθεί η ασθένεια το συντομότερο δυνατό και η έγκαιρη θεραπεία.

Κλινική εξέταση

Ο γιατρός θα είναι ο εξεταστής, ανιχνεύει κλινικά φυσικά συμπτώματα, με αποτέλεσμα να διοριστεί δοκιμές για τη διάγνωση της νόσου. Τα λευκοκύτταρα και τα αιμοπετάλια μειώνονται όταν ο σπλήνας.

Έμμεση χολερυθρίνη, σίδηρο και φερριτίνη: αύξηση.

ακτινογραφία: εικόνα βούρτσας, ευρύ μυελός.

Αιμοσφαιρίνη: Η HBF αυξάνεται, η HbA2 αυξάνεται, η HbA1 μειώνεται, μπορεί να έχει HBH ή HBE

Δοκιμή DNA: Προσδιορίστε τα ακριβή χαρακτηριστικά γονιδίου που σχετίζονται με τη σύνθεση της αλυσίδας σφαιρίνης μέσα Θαλασαιμία.

Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

Πώς αντιμετωπίζεται ο ασθενής για την θαλασσαιμία;

Θεραπεία αναιμίας

Ενδείξεις: Οι ασθενείς με μετάγγιση αίματος που συνταγογραφούνται όταν 2 δοκιμές δείχνουν HB <7G/DL ή HB> 7G/DL αλλά έχουν παραμόρφωση των οστών.

μετάγγιση αίματος: ασθενείς με μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων, νέο αίμα, ποσότητα 10ml/kg για 2-3 ώρες. Η συχνότητα μετάγγισης αίματος μπορεί να είναι κάθε 4-6 εβδομάδες ανάλογα με την έκταση. Οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά κατά τη διάρκεια της διαδικασίας μετάγγισης αίματος στο νοσοκομείο.

Σκοπός: Διατήρηση HB> 10G/DL, βοηθήστε τα παιδιά να αναπτυχθούν κανονικά, να αποφύγουν την παραμόρφωση των οστών. θεραπεία σίδηρος

Οι ενδείξεις για την απέκκριση σιδήρου τοποθετούνται σε παιδιά ηλικίας άνω των 3 ετών, όταν ο ορός φερριτίνης> 1000ng/ml

desferoxamin που εγχέεται κάτω από το δέρμα 30-50mg/kg για 8-12h × 5-7 ημέρες/εβδομάδα ή ενδοφλεβίως στη μετάγγιση αίματος. ακρόαση κάθε χρόνο. Σπλήνη κοπή

Ενδείξεις: Η θαλασσαιμία είναι βαριά, ισχυρή σπλήνα (διεύρυνση σπλήνας, μείωση 3 γραμμών).

Επιπλοκές μετά την κοπή σπλήνας: λοίμωξη, απόφραξη.

θεραπεία υποστήριξης

Βιταμίνη C

Βιταμίνη E

Φολικό οξύ μεταμόσχευση μυελού των οστών

Θεραπεία για την θαλασσαιμία. Ωστόσο, η μεταμόσχευση μυελού των οστών περιορίζεται στην εύρεση ατόμων για τα κατάλληλα βλαστοκύτταρα.

Παρακολούθηση

αιμοσφαιρίνη 1 μήνα/ώρα.

ύψος, βάρος κάθε 3 μήνες.

φερριτίνη κάθε 6 μήνες.

Ελέγξτε τα καρδιαγγειακά, ενδοκρινικά, αυτιά, τα μάτια. Υπολογίστε την ποσότητα μετάδοσης αίματος, εκπομπές σιδήρου 1 έτος/ώρα

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.