Thalassemia (congenital hemolytic)

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

¿Qué es

talasemia?

talasemia (también conocida como enfermedad hemolítica congénita ), es una hematología genética relacionada con las anomalías de la hemoglobina (una proteína de estructura en los glóbulos rojos tiene función de transporte de oxígeno) . En pacientes con talasemia, los glóbulos rojos son excesivos, lo que lleva a la anemia.

La talasemia es una enfermedad genética de buceo en los cromosomas normales. Por lo tanto, la talasemia tiene graves consecuencias para la raza, que afectan la vida de los pacientes y toda la comunidad.

Epidemiología de Thalassemia

La talasemia es la hemorragia más común del mundo, en la que el Pacífico Mediterráneo, Medio Oriente, Asia, son áreas con alta incidencia y genes de transporte. La enfermedad de la talasemia aparece tanto en hombres como en mujeres. El porcentaje de personas que llevan el gen de la enfermedad es aproximadamente el 7% de la población mundial, de las cuales aproximadamente el 1.1% de las parejas corren el riesgo de dar a luz a un niño o un gen de talasemia, estimado en aproximadamente 300,000 a 500,000 bebés cada año. La talasemia es severa.

En Vietnam, la talasemia se ha registrado desde 1960, actualmente hay alrededor de 10 millones de personas que llevan el gen de la enfermedad, alrededor de 20,000 personas con talasemia severa, estimaron que alrededor de 2000 bebés nacidos cada año con enfermedad por talasemia. La enfermedad se distribuye en todo el país, más común en las minorías étnicas, las provincias montañosas, la meseta: la proporción del gen de la talasemia al grupo étnico muong es de aproximadamente el 22%, los grupos étnicos de Ede, Tay, Thai, Thai, ... sobre ... 40%, mientras que esta relación es de aproximadamente 2-4%.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Patología de la talasemia

La hemoglobina consta de 2 componentes: hem y globina, en la globina que consiste en cadenas de polipéptidos. La talasemia ocurre cuando hay una mutación en uno o más genes relacionados con la síntesis de cadenas de globina, lo que lleva a la escasez de estas cadenas de globina, causando glóbulos rojos tempranos (hemolítico) y síntomas de anemia síntomas. Los pacientes con talasemia pueden recibir un gen de la enfermedad de los padres, o ambos padres.

La enfermedad lleva el nombre de una cadena de globina de defecto, incluidos 2 tipos principales de talasemia:

  • α-talasemia : la deficiencia de síntesis de la cadena α, debido a mutaciones en uno o más genes de síntesis de cadena de α-globina.
  • β-talasemia : el Deficiencias de síntesis de cadena, debido a mutaciones en uno o más genes sintéticos de cadena β-globina.

    • Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    El paciente con talasemia puede ser ingresado en el hospital con señales como:

  • Gente cansada, mareada.
  • piel pálida y pálida; Puede ictericia, ojos amarillos.
  • orina amarilla oscura
  • Dificultad para respirar.
  • Los niños crecen lentamente crecen

    • ¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?

    α-talasemia

  • leve (oculto): generalmente no hay síntomas, si los hay, solo causa anemia leve. A menudo solo se detectan cuando hay condiciones unidas o en períodos del cuerpo aumenta la demanda sanguínea, como el embarazo, la menstruación múltiple, ...
  • Hemoglobina H: causa ictericia, bazo grande, mala nutrición. Puede causar deformaciones en los huesos: mejillas, frente, mandíbulas pueden crecer excesivas.

    • Embarazo: la mayoría de los bebés con talasemia pueden morir al nacer o la muerte.

    β-talasemia

  • leve: generalmente no hay síntomas, si es que hay alguno, solo causa anemia leve.

    • Cuerpo intermedio: se manifiesta con síntomas similares para ser graves pero menos graves y progresa más lento. A menudo hay una anemia clara cuando un niño tiene más de 6 años, y en este momento, es necesario transmitir sangre. Sin embargo, si no se trata, también pueden ocurrir complicaciones en pacientes con talasemia intermedia. Cuerpo pesado: generalmente aparece temprano, tal vez inmediatamente después del nacimiento, rara vez aparecen después de los 2 años de edad. La enfermedad es más evidente en el cuarto - 6 meses con anemia grave y empeora, siendo amenazante. Puede haber ictericia y ojos; bazo; Infecciones frecuentes. La pesada talasemia requiere muchas veces.

    Si la transfusión de sangre adecuada, los niños pueden desarrollarse normalmente hasta 10 años. Después de eso, pueden aparecer complicaciones como:

  • deformidad de la cara en la cara, nariz plana, dientes; Osteoporosis, fractura.
  • piel oscura, ojos amarillos.

    • piedras de cálculo.

  • La pubertad tardía en las mujeres.
  • Retraso físico
  • Complicaciones cardiovasculares: insuficiencia cardíaca, arritmia, ...

    • Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

    La enfermedad de la talasemia no es una enfermedad infecciosa como la hepatitis viral, la tuberculosis, etc. Por lo tanto, la enfermedad de talasemia es una enfermedad familiar.

    People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    Las personas que viven en áreas epidemiológicas de la enfermedad, como el Mediterráneo, Oriente Medio, Asia, África son los objetos que probablemente sufran talasemia.

    El riesgo de enfermedad aumentará si hay personas en la talasemia, o se originó en África (especialmente afroamericana), o el sudeste asiático, mediterráneo. P>

    Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

  • Detección de detección temprana: asesoramiento pre -marital, especialmente los del grupo de riesgo de la enfermedad, necesitan asesoramiento y pruebas para detectar la enfermedad de la talasemia. temprano. Si tanto el esposo como la esposa tienen una enfermedad de talasemia, se debe recomendar antes de tener la intención de quedar embarazadas.
  • La detección prenatal, especialmente para las parejas que tienen una enfermedad de talasemia embarazada, debe realizar pruebas de detección y diagnóstico de gen mutante durante el embarazo de 12 a 18 semanas. El método de implementación puede ser amniocentesis o biopsia para encontrar mutaciones genéticas (si las hay).

    • Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    La talasemia se diagnostica en función de:

    Los signos y síntomas clínicos

    a menudo van al hospital con signos y síntomas clínicos (como se muestra arriba). Es importante reconocer los signos tempranos para buscar atención médica, por lo que es posible detectar la enfermedad lo antes posible y el tratamiento oportuno.

    Examen clínico

    El médico será el examinador, detectará síntomas físicos clínicos, designando así pruebas para el diagnóstico de enfermedades. Análisis de glóbulos periféricos totales: anemia de los glóbulos rojos, glóbulos rojos en forma de cerveza, reticulocitos aumentados; Los leucocitos y las plaquetas disminuyen cuando el bazo.

    Bilirrubina indirecta, hierro y ferritina: aumento.

  • Rayos X: imagen de pincel, médula ancha.

    • hemoglobina: HBF aumenta, HBA2 aumenta, HBA1 disminuye, puede tener HBH o HBE

  • Prueba de ADN: determinar las características del gen exactas relacionadas con la síntesis de la cadena de globina en Thalassemia.

    • Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

    ¿Cómo se trata el paciente con talasemia?

    Tratamiento de anemia
  • Indicaciones: pacientes con transfusión de sangre recetada cuando 2 pruebas muestran Hb <7g/dL o Hb> 7g/dL pero tienen deformación ósea.
  • Transfusión de sangre: pacientes con transfusión de glóbulos rojos, sangre nueva, cantidad de 10 ml/kg durante 2-3 horas. La frecuencia de la transfusión de sangre puede ser cada 4-6 semanas dependiendo de la extensión. Los pacientes deben ser monitoreados de cerca durante el proceso de transfusión de sangre en el hospital.
    • Propósito: Mantenga HB> 10G/DL, ayude a los niños a desarrollarse normalmente, evitar la deformación ósea. Tratamiento de estasis de hierro
  • Las indicaciones para la excreción de hierro se establecen en niños mayores de 3 años, cuando el suero de ferritina> 1000ng/ml
    • Propósito: evitar daños en el estasis de hierro, especialmente el corazón y endocrino .

    desperoxamin inyectada debajo de la piel 30-50 mg/kg para 8-12H × 5-7 días/semana, o por vía intravenosa en la transfusión de sangre.

  • Atención para monitorear la visión y monitorear la visión y monitorear audiencia cada año.
    • Corte de bazo
  • Indicaciones: la talasemia es un bazo pesado y potente (agrandamiento del bazo, reduciendo 3 líneas).
  • Complicaciones después del corte del bazo: infección, obstrucción.
    • tratamiento de apoyo
  • vitamina c
  • vitamina e

    • ácido fólico trasplante de médula ósea

    es un método moderno para buenos resultados en Tratamiento de talasemia. Sin embargo, el trasplante de médula ósea se limita a encontrar personas para las células madre apropiadas.

    PISTA
  • Hemoglobina 1 mes/tiempo.
  • Altura, peso cada 3 meses.

    • ferritina cada 6 meses.

  • Compruebe cardiovascular, endocrino, oídos, ojos; Calcule la cantidad de transmisión de sangre, emisiones de hierro 1 año/tiempo

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