Thalassemia (congenital hemolytic)

Aperçu de la maladie de [Benh]

Qu'est-ce que

thalassémie?

thalassémie (également connue sous le nom de maladie hémolytique congénitale ), est une hématologie génétique liée aux anomalies de l'hémoglobine (une protéine de structure dans les globules rouges a une fonction de transport d'oxygène) . Chez les patients atteints de thalassémie, les globules rouges sont excessifs, conduisant à une anémie.

thalassémie est une maladie génétique de la plongée sur les chromosomes normaux. Par conséquent, la thalassémie a de graves conséquences sur la race, affectant la vie des patients et toute la communauté.

Épidémiologie de la thalassémie

thalassémie est l'hémorragie la plus courante au monde, dans laquelle la Méditerranée, le Moyen-Orient, l'Asie -Pacifique est des zones à forte incidence et à transporter des gènes. La maladie de la thalassémie apparaît chez les hommes et les femmes. Le pourcentage de personnes portant le gène de la maladie représente environ 7% de la population mondiale, dont environ 1,1% des couples risquent de donner naissance à un enfant ou à un gène de thalassémie, estimé à environ 300 000 à 500 000 bébés chaque année. La thalassémie est grave.

Au Vietnam, la thalassémie est enregistrée depuis 1960, il y a actuellement environ 10 millions de personnes portant le gène de la maladie, environ 20 000 personnes atteintes de thalassémie sévère, estimaient qu'environ 2000 bébés nés chaque année atteints de la maladie de la thalassémie. La maladie est distribuée à travers le pays, plus courante dans les minorités ethniques, les provinces montagneuses, le plateau: le rapport du gène de la thalassémie au groupe ethnique Muong est d'environ 22%, les groupes ethniques d'EDE, Tay, Thaï, Thaïlandais, ... 40%, alors que ce ratio est d'environ 2 à 4%.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

pathologie de la thalassémie

L'hémoglobine se compose de 2 composantes: l'ourlet et la globine, dans la globine composée de chaînes de polypeptides. La thalassémie se produit lorsqu'il y a une mutation dans un ou plusieurs gènes liés à la synthèse des chaînes de globine, entraînant la pénurie de ces chaînes de globine, provoquant des globules rouges précoces (hémolytiques) et des symptômes d'anémie des symptômes. Les patients atteints de thalassémie peuvent recevoir un gène de la maladie des parents ou des deux parents.

La maladie est nommée d'après une chaîne de globine défectueuse, dont 2 principaux types de thalassémie:

α-thalassémie : la carence en synthèse de la chaîne α, due à des mutations à un ou plusieurs gènes de synthèse de la chaîne α-globine.

β-thalassémie : le Déficiences de synthèse des chaînes, dues à des mutations à un ou plusieurs gènes synthétiques de chaîne β-globine.

Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Le patient de la thalassémie peut être admis à l'hôpital avec des panneaux tels que:

Les gens fatigués, étourdis.

Peau pâle et pâle; Peut-il l'ictère, les yeux jaunes.

Urine jaune foncé

difficulté à respirer.

Les enfants grandissent lentement

Quels sont les symptômes de la thalassémie?

α-thalassémie

doux (caché): généralement aucun symptôme, le cas échéant, ne provoque une anémie légère. Souvent détecté uniquement lorsqu'il y a des conditions attachées ou dans les périodes de l'organisme augmente la demande sanguine telle que la grossesse, les menstruations multiples, ...

L'hémoglobine H: provoque un ictère, une grande rate, une mauvaise nutrition. Peut provoquer des déformations sur les os: joues, front, mâchoires peuvent devenir excessives.

Grossesse: La plupart des bébés atteints de thalassémie peuvent mourir à la naissance ou à la mort.

β-thalassémie

doux: Il n'y a généralement pas de symptômes, le cas échéant, il ne provoque qu'une anémie légère.

Corps intermédiaire: se manifeste avec des symptômes similaires pour être sévères mais moins graves et progresse plus lent. Il y a souvent une anémie claire lorsqu'un enfant a plus de 6 ans, et à ce moment, il est nécessaire de transmettre du sang. Cependant, s'ils ne sont pas traités, des complications peuvent également se produire chez les patients atteints de thalassémie intermédiaire. Corps lourd: apparaissent généralement tôt, peut-être immédiatement après la naissance, apparaissent rarement à l'âge de 2 ans. La maladie est plus évidente dans les 4e à 6 mois avec une anémie grave et empire, étant la vie en matière de vie. Il peut y avoir une ictère et des yeux; rate; Infections fréquentes. La forte thalassémie nécessite plusieurs fois.

Si une transfusion sanguine adéquate, les enfants peuvent se développer normalement jusqu'à 10 ans. Après cela, les complications peuvent apparaître telles que:

Déformation du visage sur le visage, nez plat, dents; Ostéoporose, fracture.

Peau foncé, yeux jaunes.

GALSTONES.

La puberté tardive chez les femmes.

Retard physique

Complications cardiovasculaires: insuffisance cardiaque, arythmie, ...

Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

La maladie de la thalassémie n'est pas une maladie infectieuse telle que l'hépatite virale, la tuberculose, etc. Par conséquent, la maladie de la thalassémie est une maladie familiale.

People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Les personnes vivant dans des zones épidémiologiques de la maladie telles que la Méditerranée, le Moyen-Orient, l'Asie, l'Afrique sont les objets susceptibles de souffrir de thalassémie.

Le risque de maladie augmentera s'il y a des personnes en thalassémie, ou originaire d'Afrique (en particulier africain -American) ou d'Asie du Sud-Est, Méditerranée. P>

Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Dépistage de la détection précoce: conseils avant le mariage, en particulier ceux du groupe à risque de la maladie, ont besoin de conseils et de tests pour détecter la maladie de la thalassémie. tôt. Si le mari et la femme portent une maladie de la thalassémie, il faut être informé avant de vouloir devenir enceinte.

Le dépistage prénatal, en particulier pour les couples atteints d'une maladie de thalassémie enceinte, devrait effectuer des tests de dépistage et un diagnostic du gène mutant pendant la grossesse 12 à 18 semaines. La méthode de mise en œuvre peut être une amniocentèse ou une biopsie pour trouver des mutations génétiques (le cas échéant).

Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

La thalassémie est diagnostiquée sur la base de:

Signes et symptômes cliniques

Les patients vont souvent à l'hôpital avec des signes et symptômes cliniques (comme indiqué ci-dessus). Il est important de reconnaître les premiers signes pour consulter des soins médicaux, afin qu'il soit possible de détecter la maladie dès que possible et en temps opportun.

Examen clinique

Le médecin sera l'examinateur, détectera les symptômes physiques cliniques, nommant ainsi les tests de diagnostic de la maladie. Les leucocytes et les plaquettes diminuent lors de la rate.

Bilirubine indirecte, fer et ferritine: augmentation.

radiographie: image de pinceau, grande moelle.

Hémoglobine: HBF augmente, HbA2 augmente, HbA1 diminue, peut avoir HBH ou HBE

Test d'ADN: déterminer les caractéristiques des gènes exacts liés à la synthèse de la chaîne de globine dans Thalassémie.

Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

Comment la thalassémie est traitée par le patient?

Traitement de l'anémie

Indications: Les patients atteints de transfusion sanguine prescrite lorsque 2 tests montrent Hb <7g / dL, ou HB> 7g / dL mais ont une déformation osseuse.

Transfusion sanguine: patients atteints de transfusion de globules rouges, sang neuf, quantité de 10 ml / kg pendant 2 à 3 heures. La fréquence de la transfusion sanguine peut être toutes les 4 à 6 semaines selon l'étendue. Les patients doivent être étroitement surveillés pendant le processus de transfusion sanguine à l'hôpital.

Objectif: maintenir HB> 10g / dl, aider les enfants à se développer normalement, éviter la déformation osseuse. Traitement de la stase du fer

Les indications pour l'excrétion de fer sont fixées chez les enfants de plus de 3 ans, lorsque le sérum de ferritine> 1000NG / ml

Objectif: Empêcher les dommages à la stase de fer, en particulier le cœur et l'endocrine .

Desféroxamine injectée sous la peau 30-50 mg / kg pour 8-12h × 5-7 jours / semaine, ou par voie intraveineuse à la transfusion sanguine.

Attention à surveiller la vision et entendre chaque année.

Coupe de la rate

Indications: la thalassémie est une rate lourde et puissante (élargissement de la rate, réduisant 3 lignes).

Complications après coupe de rate: infection, obstruction.

Soutenir le traitement

Vitamine C

Vitamine E

L'acide folique Transplant de moelle osseuse

est une méthode moderne pour de bons résultats Traitement de la thalassémie. Cependant, la transplantation de la moelle osseuse est limitée à trouver des personnes pour les cellules souches appropriées.

Suivi

Hémoglobine 1 mois / heure.

taille, poids tous les 3 mois.

Ferritine tous les 6 mois.

Vérifiez cardiovasculaire, endocrinien, oreilles, yeux; Calculez la quantité de transmission sanguine, les émissions de fer 1 an / temps

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