Thalassemia (congenital hemolytic)

Tinjauan Penyakit [Benh]

Apa

thalassemia?

thalassemia (juga dikenal sebagai penyakit hemolitik kongenital ), adalah hematologi genetik yang terkait dengan kelainan hemoglobin (protein struktur dalam sel darah merah memiliki fungsi transportasi oksigen) . Pada pasien thalassemia, sel darah merah berlebihan, yang mengarah ke anemia.

Thalassemia adalah penyakit genetik menyelam pada kromosom normal. Oleh karena itu, thalassemia memiliki konsekuensi serius terhadap ras, mempengaruhi kehidupan pasien dan seluruh masyarakat.

epidemiologi thalassemia

Thalassemia adalah perdarahan yang paling umum di dunia, di mana Mediterania, Timur Tengah, Asia -Pasifik adalah daerah dengan insiden tinggi dan gen pengangkut. Penyakit thalassemia muncul pada pria dan wanita. Persentase orang yang membawa gen penyakit adalah sekitar 7% dari populasi dunia, di mana sekitar 1,1% pasangan berisiko melahirkan anak atau gen thalassemia, diperkirakan sekitar 300.000 hingga 500.000 bayi setiap tahun. Thalassemia parah.

Di Vietnam, thalassemia telah dicatat sejak 1960, saat ini ada sekitar 10 juta orang yang membawa gen penyakit, sekitar 20.000 orang dengan thalassemia parah, memperkirakan sekitar 2000 bayi yang lahir setiap tahun dengan penyakit thalassemia. Penyakit ini didistribusikan di seluruh negeri, lebih umum dalam etnis minoritas, provinsi pegunungan, dataran tinggi: rasio gen thalassemia terhadap kelompok etnis Muong adalah sekitar 22%, kelompok etnis Ede, Tay, Thailand, Thailand, ... 40%, sedangkan rasio ini sekitar 2-4%.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

patologi thalassemia

Hemoglobin terdiri dari 2 komponen: hem dan globin, di globin yang terdiri dari rantai polipeptida. Thalassemia terjadi ketika ada mutasi pada satu atau lebih gen yang terkait dengan sintesis rantai globin, yang mengarah pada kekurangan rantai globin ini, menyebabkan sel darah merah dini (hemolitik), dan gejala gejala anemia. Pasien dengan thalassemia dapat menerima gen penyakit dari orang tua, atau kedua orang tua.

Penyakit ini dinamai string globin cacat, termasuk 2 jenis utama thalassemia:

α-thalassemia : defisiensi sintesis rantai α, karena mutasi pada satu atau lebih gen sintesis rantai α-globin.

β-thalassemia : the Kekurangan sintesis rantai, karena mutasi pada satu atau lebih gen sintetis rantai β-globin.

Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Pasien Thalassemia dapat dirawat di rumah sakit dengan tanda -tanda seperti:

Orang -orang lelah, pusing.

Kulit pucat, pucat; Dapatkah penyakit kuning, mata kuning.

Urin kuning gelap

Kesulitan bernafas.

Anak -anak tumbuh perlahan tumbuh

Apa saja gejala thalassemia?

α-thalassemia

Ringan (tersembunyi): Biasanya tidak ada gejala, jika ada, hanya menyebabkan anemia ringan. Seringkali hanya terdeteksi ketika ada kondisi yang melekat atau dalam periode tubuh meningkatkan permintaan darah seperti kehamilan, banyak menstruasi, ...

Hemoglobin H: menyebabkan penyakit kuning, limpa besar, nutrisi yang buruk. Dapat menyebabkan deformasi pada tulang: pipi, dahi, rahang dapat tumbuh berlebihan.

Kehamilan: Sebagian besar bayi dengan thalassemia dapat mati saat lahir atau mati.

β-thalassemia

Ringan: Biasanya tidak ada gejala, jika ada, itu hanya menyebabkan anemia ringan.

Tubuh menengah: memanifestasikan dirinya dengan gejala yang sama menjadi parah tetapi kurang parah dan berkembang lebih lambat. Seringkali ada anemia yang jelas ketika seorang anak berusia di atas 6 tahun, dan pada saat ini, perlu menularkan darah. Namun, jika tidak diobati, komplikasi juga dapat terjadi pada pasien thalassemia menengah. Tubuh berat: Biasanya muncul lebih awal, mungkin segera setelah lahir, jarang muncul setelah usia 2 tahun. Penyakit ini paling jelas dalam 4 - 6 bulan dengan anemia serius dan semakin buruk, menjadi hidup. Mungkin ada penyakit kuning dan mata; limpa; Infeksi yang sering. Thalassemia berat membutuhkan berkali -kali.

Jika transfusi darah yang memadai, anak -anak dapat berkembang secara normal hingga 10 tahun. Setelah itu, komplikasi mungkin muncul seperti:

Deformitas wajah di wajah, hidung datar, gigi; Osteoporosis, fraktur.

Kulit gelap, mata kuning.

Batu empedu.

Pubertas akhir pada wanita.

Retardasi fisik

Komplikasi Kardiovaskular: Gagal Jantung, Aritmia, ...

Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

Penyakit thalassemia bukanlah penyakit menular seperti hepatitis virus, tuberkulosis, dll. Oleh karena itu, penyakit thalassemia adalah penyakit keluarga.

People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Orang yang tinggal di daerah epidemiologis penyakit seperti Mediterania, Timur Tengah, Asia, Afrika adalah objek yang cenderung menderita thalassemia.

Risiko penyakit akan meningkat jika ada orang di thalassemia, atau berasal dari Afrika (terutama Afrika -Amerika), atau Asia Tenggara, Mediterania. P>

Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Skrining untuk deteksi dini: nasihat pra -nasihat, terutama yang dari kelompok risiko penyakit, membutuhkan saran dan tes untuk mendeteksi penyakit thalassemia. lebih awal. Jika suami dan istri membawa penyakit thalassemia, harus disarankan sebelum berniat untuk hamil.

Skrining prenatal, terutama untuk pasangan yang memiliki penyakit thalassemia hamil, harus melakukan tes skrining dan diagnosis gen mutan selama kehamilan 12 - 18 minggu. Metode implementasi dapat berupa amniosentesis atau biopsi untuk menemukan mutasi gen (jika ada).

Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Thalassemia didiagnosis berdasarkan:

Tanda dan gejala klinis

Pasien sering pergi ke rumah sakit dengan tanda dan gejala klinis (seperti yang ditunjukkan di atas). Penting untuk mengenali tanda -tanda awal untuk mencari perhatian medis, sehingga dimungkinkan untuk mendeteksi penyakit sesegera mungkin dan pengobatan tepat waktu.

Pemeriksaan Klinis

Dokter akan menjadi pemeriksa, mendeteksi gejala fisik klinis, dengan demikian menunjuk tes untuk diagnosis penyakit. Subklinis

Total analisis sel darah perifer: anemia sel darah merah kecil, sel darah merah berbentuk bir, retikulosit meningkat; Leukosit dan trombosit berkurang saat limpa.

Bilirubin tidak langsung, besi dan ferritin: meningkat.

X-ray: gambar sikat, sumsum lebar.

Hemoglobin: HBF meningkat, HBA2 meningkat, HBA1 berkurang, mungkin memiliki HBH atau HBE

Tes DNA: Tentukan karakteristik gen yang tepat terkait dengan sintesis rantai globin di dalam Thalassemia.

Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

Bagaimana Thalassemia dirawat?

Pengobatan anemia

Indikasi: Pasien dengan transfusi darah yang diresepkan ketika 2 tes menunjukkan HB <7g/dL, atau Hb> 7g/dl tetapi memiliki deformasi tulang.

Transfusi darah: Pasien dengan transfusi sel darah merah, darah baru, jumlah 10ml/kg selama 2-3 jam. Frekuensi transfusi darah dapat menjadi setiap 4-6 minggu tergantung pada tingkat. Pasien harus dipantau secara ketat selama proses transfusi darah di rumah sakit.

Tujuan: Pertahankan Hb> 10g/dl, bantu anak -anak berkembang secara normal, hindari deformasi tulang. Perawatan stasis besi

Indikasi untuk ekskresi besi ditetapkan pada anak -anak di atas 3 tahun, ketika serum ferritin> 1000ng/ml

Tujuan: mencegah kerusakan pada besi -stasis, terutama jantung dan endokrin .

Desferoxamin disuntikkan di bawah kulit 30-50mg/kg selama 8-12H × 5-7 hari/minggu, atau secara intravena pada transfusi darah.

Perhatian untuk memantau penglihatan dan Mendengar setiap tahun.

Limpa Cut

Indikasi: Thalassemia adalah limpa yang berat dan kuat (pembesaran limpa, mengurangi 3 baris).

Komplikasi setelah pemotongan limpa: infeksi, obstruksi.

Dukungan Perawatan

Vitamin C

Vitamin E

Asam folat Transplantasi sumsum tulang

adalah metode modern untuk hasil yang baik dalam Pengobatan thalassemia. Namun, transplantasi sumsum tulang terbatas untuk menemukan orang untuk sel induk yang tepat.

Lacak

Hemoglobin 1 bulan/waktu.

Tinggi, berat setiap 3 bulan.

Ferritin setiap 6 bulan.

Periksa kardiovaskular, endokrin, telinga, mata; Hitung jumlah penularan darah, emisi zat besi 1 tahun/waktu

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.