Thalassemia (congenital hemolytic)

Panoramica della malattia di [Benh]

Cos'è

talassemia?

talassemia (noto anche come malattia emolitica congenita ), è un'ematologia genetica correlata alle anomalie dell'emoglobina (una proteina struttura nei globuli rossi ha una funzione di trasporto di ossigeno) . Nei pazienti talassemia, i globuli rossi sono eccessivi, portando all'anemia.

talassemia è una malattia genetica subacquea sui cromosomi normali. Pertanto, la talassemia ha gravi conseguenze per la razza, che colpiscono la vita dei pazienti e l'intera comunità.

talassemia epidemiologia

La talassemia è l'emorragia più comune al mondo, in cui il Mediterraneo, il Medio Oriente, l'Asia -Pacifico sono aree con elevata incidenza e trasporto di geni. La malattia della talassemia appare sia negli uomini che nelle donne. La percentuale di persone che trasportano il gene della malattia è circa il 7% della popolazione mondiale, di cui circa l'1,1% delle coppie è a rischio di dare alla luce un bambino o un gene di talassemia, stimato da circa 300.000 a 500.000 bambini ogni anno. La talassemia è grave.

In Vietnam, la talassemia è stata registrata dal 1960, attualmente ci sono circa 10 milioni di persone che trasportano il gene della malattia, circa 20.000 persone con grave talassemia, hanno stimato che circa 2000 bambini nati ogni anno con malattia della talassemia. La malattia è distribuita in tutto il paese, più comune nelle minoranze etniche, nelle province montuose, altopiano: il rapporto tra il gene di talassemia e il gruppo etnico Muong è di circa il 22%, i gruppi etnici di Ede, Tay, Thai, Thai, ... 40%, mentre questo rapporto è di circa il 2-4%.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

patologia della talassemia

L'emoglobina è costituita da 2 componenti: orlo e globina, nella globina costituita da catene polipeptidiche. La talassemia si verifica quando vi è una mutazione in uno o più geni legati alla sintesi di catene di globina, portando alla carenza di queste catene di globina, causando i globuli rossi precoci (emolitici) e i sintomi dell'anemia dei sintomi. I pazienti con talassemia possono ricevere un gene della malattia dai genitori o da entrambi i genitori.

La malattia prende il nome da una stringa di globina di difetto, inclusi 2 tipi principali di talassemia:

  • α-talassemia : la carenza di sintesi della catena α, dovuta a mutazioni in uno o più geni di sintesi della catena α-globina.
  • β-talassemia : il Carenze di sintesi a catena, dovute a mutazioni di uno o più geni sintetici a catena β-globina.

    • Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    Il paziente talassemia può essere ammesso in ospedale con segni come:

  • Le persone stanche, le vertigini.
  • pelle pallida, pallida; Può l'ittero, gli occhi gialli.
  • Uri di giallo scuro
  • Difficoltà a respirare.
  • I bambini crescono lentamente crescono

    • Quali sono i sintomi della talassemia?

    α-talassemia

  • Lieve (nascosto): di solito nessun sintomo, se presente, provoca solo un'anemia lieve. Spesso rilevati solo quando ci sono condizioni attaccate o in periodi del corpo aumentano la domanda di sangue come gravidanza, mestruazioni multiple, ...
  • Emoglobina H: provoca l'ittero, la grande milza, la cattiva alimentazione. Può causare deformazioni sulle ossa: guance, fronte, mascelle possono diventare eccessive.

    • Gravidanza: la maggior parte dei bambini con talassemia può morire alla nascita o alla morte.

    β-talassemia

  • Lievi: di solito non ci sono sintomi, se presenti, provoca solo un'anemia lieve.

    • Corpo intermedio: si manifesta con sintomi simili per essere gravi ma meno gravi e progredisce più lento. C'è spesso una chiara anemia quando un bambino ha più di 6 anni e, in questo momento, è necessario trasmettere il sangue. Tuttavia, se non trattati, le complicanze possono verificarsi anche nei pazienti con talassemia intermedia. corpo pesante: di solito appare presto, forse immediatamente dopo la nascita, raramente appare dopo 2 anni. La malattia è più evidente nel 4 ° - 6 mesi con anemia seria e peggiora, essendo la vita. Potrebbero esserci ittero e occhi; milza; Infezioni frequenti. La pesante talassemia richiede molte volte.

    Se un'adeguata trasfusione di sangue, i bambini possono svilupparsi normalmente fino a 10 anni. Successivamente, possono apparire complicazioni come:

  • Deformità del viso sul viso, naso piatto, denti; Osteoporosi, frattura.
  • pelle scura, occhi gialli.

    • calcoli biliari.

  • La fine della pubertà nelle donne.
  • ritardo fisico
  • Complicanze cardiovascolari: insufficienza cardiaca, aritmia, ...

    • Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

    La malattia della talassemia non è una malattia infettiva come l'epatite virale, la tubercolosi, ecc. Pertanto, la malattia della talassemia è una malattia familiare.

    People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    Le persone che vivono in aree epidemiologiche della malattia come il Mediterraneo, il Medio Oriente, l'Asia, l'Africa sono gli oggetti che probabilmente soffriranno di talassemia.

    Il rischio di malattia aumenterà se ci sono persone nella talassemia, o originato dall'Africa (specialmente africano -americano) o nel sud -est asiatico, nel Mediterraneo. P>

    Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

  • Screening for early detection: Pre -marital advice, especially those of the risk group of the disease, need advice and tests to detect Thalassemia disease. Presto. Se sia il marito che la moglie portano una malattia da talassemia, dovrebbe essere consigliato prima di intendere incinta.
  • Lo screening prenatale, in particolare per le coppie che hanno una malattia di talassemia incinta, dovrebbero eseguire test di screening e diagnosi del gene mutante durante la gravidanza 12-18 settimane. Il metodo di implementazione può essere l'amniocentesi o la biopsia per trovare mutazioni geniche (se presenti).

    • Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    talassemia viene diagnosticata in base a:

    Segni e sintomi clinici

    i pazienti spesso vanno in ospedale con segni e sintomi clinici (come mostrato sopra). È importante riconoscere i primi segni per cercare cure mediche, in modo che sia possibile rilevare la malattia il più presto possibile e tempestivo.

    Esame clinico

    Il medico sarà l'esaminatore, rileva sintomi fisici clinici, nominando così test per la diagnosi della malattia. Analisi totale dei globuli periferici: anemia di piccoli globuli rossi, globuli rossi a forma di birra, reticolociti aumentati; I leucociti e le piastrine diminuiscono quando la milza.

    Bilirubina indiretta, ferro e ferritina: aumento.

  • RAY: foto di pennello, midollo largo.

    • Emoglobina: HBF aumenta, HBA2 aumenta, HBA1 diminuisce, può avere HBH o HBE

  • Test del DNA: determinare le caratteristiche del gene esatte relative alla sintesi della catena di globina in Talassemia.

    • Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

    Come viene trattato il paziente di talassemia?

    Trattamento dell'anemia
  • Indicazioni: i pazienti con trasfusione di sangue prescritti quando 2 test mostrano Hb <7G/dl o HB> 7G/dL ma hanno una deformazione ossea.
  • Trasfusione di sangue: pazienti con trasfusione di globuli rossi, nuovo sangue, quantità di 10 ml/kg per 2-3 ore. La frequenza della trasfusione di sangue può essere ogni 4-6 settimane a seconda della misura. I pazienti devono essere attentamente monitorati durante il processo di trasfusione di sangue in ospedale.
    • Scopo: mantenere HB> 10g/dl, aiutare i bambini a sviluppare normalmente, evitare la deformazione ossea. Trattamento di stasi di ferro
  • Indicazioni per l'escrezione di ferro è impostata in bambini di età superiore ai 3 anni, quando il siero di ferritina> 1000ng/ml
    • Scopo: prevenire danni alle stasi di ferro, in particolare al cuore ed endocrina .

    Desferossamina iniettata sotto la pelle 30-50 mg/kg per 8-12h × 5-7 giorni/settimana, o per via endovenosa alla trasfusione di sangue.

  • Attenzione per monitorare la visione e ascoltare ogni anno.
    • Cut della milza
  • Indicazioni: la talassemia è pesante, potente milza (allargamento della milza, riducendo 3 linee).
  • Complicazioni dopo il taglio della milza: infezione, ostruzione.
    • TRATTAMENTO SUPPORTO
  • La vitamina C
  • Vitamina E

    • Acido folico Trapianto di midollo osseo

    è un metodo moderno per buoni risultati Trattamento della talassemia. Tuttavia, il trapianto di midollo osseo è limitato a trovare persone per le cellule staminali appropriate.

    Traccia
  • Emoglobina 1 mese/ora.
  • Altezza, peso ogni 3 mesi.

    • Ferritina ogni 6 mesi.

  • Controlla cardiovascolare, endocrina, orecchie, occhi; Calcola la quantità di trasmissione del sangue, emissioni di ferro 1 anno/tempo

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