Thalassemia (congenital hemolytic)

[ベン]の病気の概要

サラセミアとは何ですか？

サラセミア（先天性溶血性疾患とも呼ばれる）は、ヘモグロビンの異常に関連する遺伝的血液学です（赤血球の構造タンパク質には酸素輸送機能があります）。サラセミア患者では、赤血球が過剰であり、貧血につながります。

サラセミアは、正常な染色体上のダイビング遺伝疾患です。したがって、サラセミアは人種に深刻な結果をもたらし、患者とコミュニティ全体の生活に影響を与えます。

サラセミア疫学

サラセミアは、世界で最も一般的な出血であり、地中海、中東、アジア - 太平洋は、発生率が高く、遺伝子を運ぶ地域です。サラセミア病は、男性と女性の両方に現れます。疾患遺伝子を運ぶ人の割合は世界の人口の約7％であり、そのうち約1.1％が子供またはサラセミア遺伝子を出産するリスクがあり、毎年約30万から500,000人の赤ちゃんと推定されています。サラセミアは重度です。

ベトナムでは、1960年以来サラセミアが記録されており、現在、疾患遺伝子を抱えている約1,000万人が、重度のサラセミアの約20,000人が毎年約2000人の赤ちゃんがサラセミア疾患で生まれたと推定しています。この病気は全国に分布しており、少数民族、山岳地帯、プラトーでより一般的であり、サラセミアの遺伝子とムーン民族グループの比率は約22％、EDE、Tay、Thai、Thai、... 40％、この比率は約2〜4％です。

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

サラセミアの病理

ヘモグロビンは、ポリペプチド鎖で構成されるグロビンで、ヘムとグロビンの2つの成分で構成されています。サラセミアは、グロビン鎖の合成に関連する1つまたは複数の遺伝子に変異があり、これらのグロビン鎖の不足につながり、初期の赤血球（溶血性）、および症状の貧血の症状を引き起こすと発生します。サラセミアの患者は、親、または両親の両方から疾患遺伝子を投与される場合があります。

この病気は、2つの主要なタイプのサラセミアを含む欠陥グロビンストリングにちなんで命名されています：

α-サラセミア：1つまたは複数のα-グロビン鎖合成遺伝子での変異によるα鎖合成欠乏症。

β-サラセミア： 1つまたは複数の鎖合成遺伝子の変異β-グロビンによる鎖合成欠陥。

Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

サラセミア患者は、次のような兆候で病院に入院できます。

疲れた人、めまい。

淡い、淡い肌。黄und、黄色い目。

濃い黄色の尿

呼吸困難。

子供はゆっくりと成長します

サラセミアの症状は何ですか？

α-サラセミア

軽度（隠された）：通常、症状はありませんが、軽度の貧血のみを引き起こします。多くの場合、妊娠、複数の月経、...

ヘモグロビンH：hemoglobin H：など、妊娠、複数の月経などの血液需要が増加する状態がある場合にのみ検出されることがよくあります。骨の変形を引き起こす可能性があります：頬、額、顎は過度に成長する可能性があります。

妊娠：サラセミアのほとんどの赤ちゃんは、出生時または死亡時に死亡する可能性があります。

β-サラセミア

軽度：通常、症状はありません。もしあれば、軽度の貧血を引き起こすだけです。

中間体：同様の症状で現れ、重度ではないが深刻ではなく、進行が遅くなります。多くの場合、子供が6歳以上のときに明確な貧血があり、この時点では血液を感染させる必要があります。しかし、治療されていない場合、合併症は中間サラセミア患者でも発生する可能性があります。重い体：通常、出生直後に早期に現れ、2歳後にはめったに現れません。この病気は、重度の貧血で4〜6か月で最も明白で、悪化し、生命を脅かすことです。黄undと目があるかもしれません。脾臓;頻繁な感染。重いサラセミアには何度も必要です。

適切な輸血の場合、子供は10歳まで正常に発達する可能性があります。その後、次のような合併症が現れる可能性があります

顔の顔の変形、平らな鼻、歯。骨粗鬆症、骨折。

暗い肌、黄色い目。

胆石。

女性の後期思春期。

身体的遅延

心血管合併症：心不全、不整脈、...

Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

サラセミア疾患は、ウイルス性肝炎、結核などの感染性疾患ではありません。したがって、サラセミア疾患は家族疾患です。

People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

地中海、中東、アジア、アフリカなどの疫学的領域に住んでいる人々は、サラセミアに苦しむ可能性が高いオブジェクトです。

サラセミアに人がいる場合、病気のリスクは増加します。または、アフリカ（特にアフリカ系アメリカ人）、または東南アジアの地中海から生まれました。 p>

Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

早期検出のためのスクリーニング：婚前のアドバイス、特に疾患のリスクグループのスクリーニングには、サラセミア疾患を検出するためのアドバイスとテストが必要です。早い。夫と妻の両方がサラセミア病を患っている場合、妊娠する前にアドバイスする必要があります。

特に妊娠中のサラセミア疾患を患っているカップルの場合、出生前スクリーニングは、妊娠12〜18週間の妊娠中の突然変異遺伝子のスクリーニング検査と診断を行う必要があります。実装の方法は、遺伝子変異を見つけるための羊水穿刺または生検である可能性があります（もしあれば）。

Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

サラセミアは、次のことに基づいて診断されます臨床徴候と症状

患者は、しばしば臨床徴候と症状を持って病院に行きます（上記のように）。できるだけ早く病気を検出し、タイムリーな治療を検出できるように、医療処置を求めるために初期の兆候を認識することが重要です。

臨床検査

医師は審査官になり、臨床的身体症状を検出し、それによって疾患診断の検査を任命します。サブクリニカル

総末梢血細胞分析：小さな赤血球貧血、ビール型赤血球、網状細胞が増加しました。脾臓の場合、白血球と血小板が減少します。

間接的なビリルビン、鉄、フェリチン：増加。

X線：ブラシの写真、広い骨髄。

ヘモグロビン：HBFの増加、HBA2の増加、HBA1が減少し、HBHまたはHBE>

DNAテストがある可能性があります：グロビン鎖の合成に関連する正確な遺伝子特性を決定します。サラセミア。

Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

サラセミア患者はどのように治療されていますか？

貧血治療

適応症：2回の検査でHB <7G/dL、またはHB> 7G/dLが示された場合に処方された輸血患者は骨の変形があります。

輸血：赤血球輸血、新しい血液、10ml/kgの2〜3時間の患者。輸血の頻度は、範囲に応じて4〜6週間ごとになります。患者は、病院での輸血プロセス中に綿密に監視する必要があります。

目的：Hb> 10g/dlを維持し、子どもたちが正常に発達するのを助け、骨の変形を避けます。鉄の染色症治療

鉄の排泄の兆候は、フェリチン血清> 1000ng/ml

の3歳以上の子供に設定されています。。

皮膚の下で30-50mg/kgの皮膚の下に注入されたデセロキサミンは、8-12H×5-7日/週、または輸血時に静脈内に注入します。毎年聞く。脾臓カット

適応症：サラセミアは重く、強力な脾臓（脾臓の拡大、3ラインの減少）です。

脾臓切断後の合併症：感染、閉塞。

サポートトリートメント

ビタミンC

ビタミンE

葉酸骨髄移植

サラセミア治療。ただし、骨髄移植は、適切な幹細胞の人々を見つけることに限定されています。

トラック

ヘモグロビン1ヶ月/時間。

身長、3か月ごとに体重。

6か月ごとにフェリチン。

心血管、内分泌、耳、目をチェックします。血液伝播の量、鉄の排出量1年/時間

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