Thalassemia (congenital hemolytic)

[Benh]의 질병 개요

thalassemia 란 무엇입니까?

thalassemia ( 선천성 용혈성 질환 라고도 함)는 헤모글로빈의 이상과 관련된 유전 적 혈액학입니다 (적혈구의 구조 단백질은 산소 수송 기능 기능이 있음) . 할라스시아 환자의 경우 적혈구가 과도하여 빈혈로 이어집니다.

할라스 살아는 정상적인 염색체의 다이빙 유전 질환입니다. 따라서, Thalassemia는 인종에 심각한 결과를 초래하여 환자와 전체 지역 사회의 삶에 영향을 미칩니다.

Thalassemia 전염병

시상세는 세계에서 가장 흔한 출혈로, 지중해, 중동, 아시아 -태평양은 발병률이 높고 유전자를 운반하는 영역입니다. 지중해 질병은 남성과 여성 모두에게 나타납니다. 질병 유전자를 앓고있는 사람들의 비율은 전 세계 인구의 약 7%이며, 그 중 약 1.1%가 매년 약 300,000 ~ 500,000 명의 아기로 추정되는 어린이 또는 지중해 유전자를 낳을 위험이 있습니다. 할라스 살아는 심각합니다.

베트남에서는 1960 년 이래로 탈라 세 미아가 기록되어 왔으며, 현재 질병 유전자를 가지고있는 약 1 천만 명이 심한 지중해 방지증을 앓고있는 약 20,000 명이 매년 약 2000 명의 아기가 thalassemia 질환으로 태어난 것으로 추정했습니다. 이 질병은 소수 민족, 산악 지방, 고원에서 더 흔한 전국에 분포되어 있습니다. Thalassemia의 유전자와 Muong 민족 그룹과의 비율은 약 22%, Ede, Tay, Thai, Thai, ... Over의 민족 그룹입니다. 이 비율은 약 2-4%입니다.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

지중해의 병리학

헤모글로빈은 폴리펩티드 사슬로 구성된 글로빈의 헴과 글로빈의 2 가지 성분으로 구성됩니다. 시상세는 글로빈 사슬의 합성과 관련된 하나 이상의 유전자에 돌연변이가있을 때 발생하여, 이들 글로빈 사슬의 부족으로 이어지고, 초기 적혈구 (용혈) 및 증상의 증상을 유발합니다. 할라스시아 환자는 부모 또는 부모로부터 질병 유전자를받을 수 있습니다.

이 질병은 2 가지 주요 트라 래스 혈증을 포함하여 결함 글로빈 줄의 이름을 따서 명명되었습니다.

α- 탈라 세스 혈증 : 하나 이상의 α- 글로빈 사슬 합성 유전자에서의 돌연변이로 인한 α 사슬 합성 결핍. 하나 이상의 사슬 합성 유전자 β- 글로빈에서의 돌연변이로 인한 사슬 합성 결핍.

Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

thalassemia 환자는 다음과 같은 징후로 병원에 입원 할 수 있습니다.

사람들은 피곤하고 현기증.

창백한 피부; 황달, 노란 눈.

진한 노란색 소변

호흡 곤란.

어린이는 천천히 자랍니다

지중해 방지증의 증상은 무엇입니까?

α- 탈라 세 미아

경증 (숨겨진) : 일반적으로 증상이 없으면 가벼운 빈혈 만 유발합니다. 종종 신체의 상태가 부착되거나 신체의 기간이있을 때만 발견되면 임신, 다중 월경 등 혈액 요구가 증가합니다. 뺨, 이마, 턱은 과도하게 자랄 수 있습니다.

임신 : 시상장이있는 대부분의 아기는 출생이나 사망시 사망 할 수 있습니다.

β- 탈라 세 미아

Mild : 보통 증상이 없으며 가벼운 빈혈을 유발합니다.

중간 신체 : 비슷한 증상이 심각하지만 덜 심각하고 느리게 진행됩니다. 아이가 6 세 이상인 경우 종종 맑은 빈혈이 있으며, 현재 혈액을 전염시켜야합니다. 그러나, 치료되지 않으면, 중간 지중해 진 환자에서도 합병증이 발생할 수 있습니다. 무거운 몸 : 일반적으로 일찍 출생 직후에 나타나며 2 세 이후에는 거의 나타나지 않습니다. 이 질병은 심각한 빈혈이 심각하고 악화되어 생명을 위태롭게하는 4 개월에서 6 개월 동안 가장 분명합니다. 황달과 눈이있을 수 있습니다. 비장; 빈번한 감염. 심한 탈라 세 미아에는 여러 번 필요합니다.

적절한 혈액 수혈 인 경우, 어린이는 10 세까지 정상적으로 발달 할 수 있습니다. 그 후에는 다음과 같은 합병증이 나타날 수 있습니다.

얼굴의 변형, 평평한 코, 치아; 골다공증, 골절.

어두운 피부, 노란 눈.

담석.

여성의 후기 사춘기.

신체 지연

심혈관 합병증 : 심부전, 부정맥, ...

Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

시막 질환은 바이러스 성 간염, 결핵 등과 같은 전염병이 아닙니다. 따라서, Thalassemia 질병은 가족 질환입니다.

People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

지중해, 중동, 아시아, 아프리카와 같은 질병의 역학적 지역에 사는 사람들은 지중해 혈증으로 고통받을 가능성이있는 대상입니다.

질병의 위험은 지중해 질 질환이 증가 할 것입니다. 또는 아프리카 (특히 아프리카 계 미국인) 또는 동남아시아, 지중해에서 시작되었습니다. p>

Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

조기 탐지를위한 선별 검사 : 마자 전 조언, 특히 질병의 위험 그룹의 조언은 지중해 질환을 탐지하기위한 조언과 검사가 필요합니다. 일찍. 남편과 아내가 지중해 질병을 앓고 있다면 임신하기 전에 조언을 받아야합니다.

태아 선별 검사, 특히 임신 한도 혈증 질환이있는 커플의 경우 임신 중 12-18 주 동안 돌연변이 유전자의 스크리닝 검사 및 진단을 수행해야합니다. 구현 방법은 유전자 돌연변이 (있는 경우)를 찾기위한 양수 천자 또는 생검 일 수있다.

Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

할라스 세포는 다음을 기준으로 진단됩니다.

임상 징후 및 증상

환자는 종종 임상 징후와 증상으로 병원에갑니다 (위와 같이). 가능한 한 빨리 질병을 감지하고시기 적절한 치료를 할 수 있도록 의학적 치료를받는 초기 징후를 인식하는 것이 중요합니다.

임상 검사

의사는 검사관이되어 임상 신체 증상을 감지하여 질병 진단에 대한 테스트를 해제 할 것입니다. 학위

총 말초 혈액 세포 분석 : 작은 적혈구 빈혈, 맥주 형성 적혈구, 망상 세포가 증가했습니다. 백혈구와 혈소판은 비장 할 때 감소합니다.

간접 빌리루빈, 철 및 페리틴 : 증가.

엑스레이 : 브러시 그림, 넓은 골수.

헤모글로빈 : HBF 증가, HBA2 증가, HBA1 감소, HBH 또는 HBE 또는 HBE가있을 수 있습니다. 할라스 살아.

Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

시막 환자는 어떻게 치료됩니까?

빈혈 치료

적응증 : 2 번의 검사가 HB <7g/dl 또는 HB> 7G/dL을 보여 주지만 뼈 변형이있는 경우 수혈이 처방 된 환자.

수혈 : 적혈구 수혈, 새로운 혈액, 2-3 시간 동안 10ml/kg의 양. 수혈의 빈도는 그 정도에 따라 4-6 주마다 일 수 있습니다. 병원에서 수혈 과정에서 환자를 면밀히 모니터링해야합니다.

목적 : HB> 10G/DL 유지, 어린이가 정상적으로 발달하도록 돕고 뼈 변형을 피하십시오. 철 체계 치료

철분 배설에 대한 적응증은 페리틴 혈청> 1000ng/ml

목적 : 철분, 특히 심장과 내분비의 손상을 예방할 때 3 세 이상의 어린이에게 설정됩니다. .

피부 아래에 30-50mg/kg에 주사 된 데스퍼 록사민은 8-12h × 5-7 일/주 동안 또는 혈액 수혈에서 정맥 내 주사합니다.

모니터 비전 및 시력에 대한 관심 및 매년 듣습니다.

spleen 컷

적응증 : 시막은 무겁고 강력한 비장입니다 (비장 확대, 3 줄을 감소시킵니다).

비장 절단 후 합병증 : 감염, 폐쇄.

지원 치료

비타민 C

비타민 E

엽산 골수 이식

는 좋은 결과를위한 현대적인 방법입니다. 할라스 세미 혈증 치료. 그러나 골수 이식은 적절한 줄기 세포를 위해 사람들을 찾는 것으로 제한됩니다.

트랙

헤모글로빈 1 개월/시간.

높이, 3 개월마다 체중.

6 개월마다 페리틴.

심혈관, 내분비, 귀, 눈을 점검하십시오. 혈액 전염량, 철 방출량 1 년/시간

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