Thalassemia (congenital hemolytic)

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Apa itu

thalassemia?

thalassemia (juga dikenali sebagai penyakit hemolitik kongenital ), adalah hematologi genetik yang berkaitan dengan keabnormalan hemoglobin (protein struktur dalam sel darah merah mempunyai fungsi pengangkutan oksigen) . Dalam pesakit talasemia, sel darah merah berlebihan, yang membawa kepada anemia.

Thalassemia adalah penyakit genetik menyelam pada kromosom biasa. Oleh itu, talasemia mempunyai akibat yang serius terhadap perlumbaan, yang mempengaruhi kehidupan pesakit dan seluruh masyarakat.

Thalassemia Epidemiology

Thalassemia adalah pendarahan yang paling biasa di dunia, di mana Mediterranean, Timur Tengah, Asia -pacific adalah kawasan yang mempunyai insiden yang tinggi dan membawa gen. Penyakit Thalassemia muncul dalam lelaki dan wanita. Peratusan orang yang membawa gen penyakit adalah kira -kira 7% daripada penduduk dunia, di mana kira -kira 1.1% pasangan berisiko melahirkan anak atau gen talasemia, dianggarkan kira -kira 300,000 hingga 500,000 bayi setiap tahun. Thalassemia teruk.

Di Vietnam, talasemia telah direkodkan sejak tahun 1960, pada masa ini terdapat kira -kira 10 juta orang yang membawa gen penyakit itu, kira -kira 20,000 orang dengan talasemia yang teruk, menganggarkan bahawa kira -kira 2000 bayi yang dilahirkan setiap tahun dengan penyakit talasemia. Penyakit ini diedarkan di seluruh negara, lebih biasa di etnik minoriti, wilayah pergunungan, dataran tinggi: nisbah gen thalassemia kepada kumpulan etnik Muong adalah kira -kira 22%, kumpulan etnik Ede, Tay, Thai, Thai, ... 40%, manakala nisbah ini adalah kira-kira 2-4%.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Patologi thalassemia

Hemoglobin terdiri daripada 2 komponen: hem dan globin, dalam globin yang terdiri daripada rantai polipeptida. Thalassemia berlaku apabila terdapat mutasi dalam satu atau lebih gen yang berkaitan dengan sintesis rantai globin, yang membawa kepada kekurangan rantai globin ini, menyebabkan sel darah merah awal (hemolitik), dan gejala gejala anemia. Pesakit dengan talasemia mungkin menerima gen penyakit dari ibu bapa, atau kedua -dua ibu bapa.

Penyakit ini dinamakan sempena rentetan globin kecacatan, termasuk 2 jenis utama talasemia:

α-thalasemia : kekurangan sintesis rantai α, disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen sintesis rantai α-globin.

β-thalassemia : Kekurangan sintesis rantai, disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen sintetik rantaian β-globin.

Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

pesakit thalassemia boleh dimasukkan ke hospital dengan tanda -tanda seperti:

Orang letih, pening.

Pucat, kulit pucat; Boleh jaundis, mata kuning.

Urine kuning gelap

Kesukaran bernafas.

Kanak -kanak tumbuh perlahan -lahan tumbuh

Apakah gejala talasemia?

α-thalasemia

Mild (Tersembunyi): Biasanya tiada gejala, jika ada, hanya menyebabkan anemia ringan. Selalunya hanya dikesan apabila terdapat keadaan yang dilampirkan atau dalam tempoh badan meningkatkan permintaan darah seperti kehamilan, pelbagai haid, ...

Hemoglobin H: menyebabkan jaundis, limpa besar, pemakanan yang buruk. Boleh menyebabkan ubah bentuk pada tulang: pipi, dahi, rahang boleh tumbuh berlebihan.

Kehamilan: Kebanyakan bayi dengan talasemia boleh mati semasa kelahiran atau kematian.

β-thalasemia

Mild: Biasanya tidak ada gejala, jika ada, ia hanya menyebabkan anemia ringan.

Badan pertengahan: Menunjukkan dirinya dengan gejala yang sama menjadi teruk tetapi kurang teruk dan berkembang lebih perlahan. Selalunya anemia yang jelas apabila kanak -kanak berumur lebih dari 6 tahun, dan pada masa ini, perlu menghantar darah. Walau bagaimanapun, jika tidak dirawat, komplikasi juga boleh berlaku dalam pesakit talasemia pertengahan. Badan berat: Biasanya muncul awal, mungkin sejurus selepas kelahiran, jarang muncul selepas usia 2 tahun. Penyakit ini paling jelas dalam ke -4 hingga 6 bulan dengan anemia yang serius dan semakin teruk, menjadi kehidupan yang mengancam. Mungkin ada jaundis dan mata; limpa; Jangkitan yang kerap. Thalassemia berat memerlukan banyak kali.

Jika pemindahan darah yang mencukupi, kanak -kanak boleh berkembang secara normal sehingga 10 tahun. Selepas itu, komplikasi mungkin muncul seperti:

Kecacatan muka di muka, hidung rata, gigi; Osteoporosis, patah.

Kulit gelap, mata kuning.

Gallstones.

Akil baligh lewat wanita.

Retardasi fizikal

Komplikasi kardiovaskular: kegagalan jantung, aritmia, ...

Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

Penyakit talasemia bukan penyakit berjangkit seperti hepatitis virus, tuberkulosis, dan lain -lain. Oleh itu, penyakit talasemia adalah penyakit keluarga.

People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Orang yang tinggal di kawasan epidemiologi penyakit seperti Mediterranean, Timur Tengah, Asia, Afrika adalah objek yang mungkin mengalami talasemia. atau berasal dari Afrika (terutamanya Afrika -American), atau Asia Tenggara, Mediterranean. P>

Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Pemeriksaan untuk Pengesanan Awal: Nasihat Pra -Amarital, terutamanya kumpulan risiko penyakit, memerlukan nasihat dan ujian untuk mengesan penyakit talasemia. awal. Jika kedua -dua suami dan isteri membawa penyakit talasemia, harus dinasihatkan sebelum berhasrat untuk hamil.

Pemeriksaan pranatal, terutamanya untuk pasangan yang mempunyai penyakit talasemia hamil, harus melakukan ujian pemeriksaan dan diagnosis gen mutan semasa kehamilan 12 - 18 minggu. Kaedah pelaksanaan mungkin amniosentesis atau biopsi untuk mencari mutasi gen (jika ada).

Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Thalassemia didiagnosis berdasarkan:

Tanda -tanda dan gejala klinikal

pesakit sering pergi ke hospital dengan tanda -tanda dan gejala klinikal (seperti yang ditunjukkan di atas). Adalah penting untuk mengenali tanda -tanda awal untuk mendapatkan perhatian perubatan, supaya mungkin untuk mengesan penyakit secepat mungkin dan rawatan tepat pada masanya.

Pemeriksaan klinikal

Doktor akan menjadi pemeriksa, mengesan gejala fizikal klinikal, dengan itu melantik ujian untuk diagnosis penyakit. Subclinical

Jumlah analisis sel darah periferal: anemia sel darah merah kecil, sel darah merah berukuran bir, reticulocyte meningkat; Leukosit dan platelet berkurangan apabila limpa.

Bilirubin tidak langsung, besi dan ferritin: meningkat.

X-ray: Gambar berus, sumsum lebar.

hemoglobin: Hbf meningkat, peningkatan HbA2, hbA1 berkurangan, mungkin mempunyai ujian DNA Hbh atau Hbe

Thalassemia.

Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

Bagaimana pesakit thalassemia dirawat?

Rawatan Anemia

Petunjuk: Pesakit dengan transfusi darah yang ditetapkan apabila 2 ujian menunjukkan HB <7G/DL, atau HB> 7G/DL tetapi mempunyai ubah bentuk tulang.

Transfusi darah: Pesakit dengan pemindahan sel darah merah, darah baru, jumlah 10ml/kg selama 2-3 jam. Kekerapan pemindahan darah boleh setiap 4-6 minggu bergantung pada tahap. Pesakit perlu dipantau dengan teliti semasa proses pemindahan darah di hospital.

Tujuan: Mengekalkan HB> 10G/DL, membantu kanak -kanak berkembang secara normal, elakkan ubah bentuk tulang. Rawatan Stasis Besi Tanda -tanda untuk perkumuhan besi ditetapkan pada kanak -kanak berumur lebih dari 3 tahun, ketika serum ferritin> 1000ng/ml .

desferoxamin disuntik di bawah kulit 30-50mg/kg selama 8-12h × 5-7 hari/minggu, atau intravena pada transfusi darah. mendengar setiap tahun. Limpa Potong

Petunjuk: Thalassemia adalah limpa yang berat dan kuat (pembesaran limpa, mengurangkan 3 baris).

Komplikasi selepas pemotongan limpa: jangkitan, halangan.

Rawatan Sokongan

Vitamin C

Vitamin E

asid folik Transplantasi sumsum tulang

adalah kaedah moden untuk hasil yang baik dalam Rawatan thalassemia. Walau bagaimanapun, pemindahan sumsum tulang adalah terhad untuk mencari orang untuk sel stem yang sesuai.

Track

Hemoglobin 1 bulan/masa.

Ketinggian, berat setiap 3 bulan.

Ferritin setiap 6 bulan.

Semak kardiovaskular, endokrin, telinga, mata; Kirakan jumlah penghantaran darah, pelepasan besi 1 tahun/masa

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.