Thalassemia (congenital hemolytic)

[Benh] 's Disease Overzicht

Wat is

thalassemie?

thalassemie (ook bekend als congenitale hemolytische ziekte ), is een genetische hematologie gerelateerd aan de afwijkingen van hemoglobine (een structuureiwit in rode bloedcellen heeft een zuurstoftransportfunctie) . Bij thalassemie -patiënten zijn de rode bloedcellen overdreven, wat leidt tot bloedarmoede.

thalassemie is een duikende genetische ziekte op normale chromosomen. Daarom heeft thalassemie ernstige gevolgen voor het ras, wat de levens van patiënten en de hele gemeenschap beïnvloedt.

thalassemie epidemiologie

Thalassemie is de meest voorkomende bloeding ter wereld, waarin het Middellandse Zeegebied, het Midden -Oosten, Azië -Pacific gebieden met een hoge incidentie en draaggenen zijn. De ziekte van thalassemie verschijnt bij zowel mannen als vrouwen. Het percentage mensen dat het ziektegen draagt, is ongeveer 7% van de wereldbevolking, waarvan ongeveer 1,1% van de paren het risico lopen een kind of een thalassemie -gen te baren, geschat op ongeveer 300.000 tot 500.000 baby's elk jaar. Thalassemie is ernstig.

In Vietnam is Thalassemia sinds 1960 geregistreerd, momenteel zijn er ongeveer 10 miljoen mensen die het ziektegen dragen, ongeveer 20.000 mensen met ernstige thalassemie, schatte dat ongeveer 2000 baby's die elk jaar worden geboren met thalassemieziekte. De ziekte wordt over het hele land verdeeld, vaker voor in etnische minderheden, bergachtige provincies, plateau: de verhouding van Thalassemia's gen tot de Muong Ethnic Group is ongeveer 22%, de etnische groepen Ede, Tay, Thai, Thai, ... 40%, terwijl deze verhouding ongeveer 2-4%is.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Pathologie van thalassemie

Hemoglobine bestaat uit 2 componenten: zoom en globine, in de globine bestaande uit polypeptideketens. Thalassemie treedt op wanneer er een mutatie is in een of meer genen die verband houden met de synthese van globineketens, wat leidt tot het tekort van deze globineketens, waardoor vroege rode bloedcellen (hemolytisch) en symptomen van symptomen bloedarmoede veroorzaken. Patiënten met thalassemie kunnen een ziektegen van ouders of beide ouders ontvangen.

De ziekte is vernoemd naar een defect -globine -string, inclusief 2 hoofdtypen thalassemie:

α-thalassemie : de α-ketensynthese-deficiëntie, vanwege mutaties bij een of meer α-globine ketensynthesiegenen.

β-thalassemie : Ketensyntheseficiënties, als gevolg van mutaties bij een of meer ketensynthetische genen β-globine.

Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Patiënt van Thalassemie kan in het ziekenhuis worden opgenomen met tekenen zoals:

Mensen moe, duizelig.

bleke, bleke huid; Kan geelzucht, gele ogen.

Donkere gele urine

Moeilijke ademhaling.

Kinderen groeien langzaam groeien

Wat zijn de symptomen van thalassemie?

α-thalassemie

mild (verborgen): meestal veroorzaakt er geen symptomen, indien van toepassing, alleen milde bloedarmoede. Vaak alleen gedetecteerd wanneer er omstandigheden zijn bevestigd of in perioden van het lichaam verhoogt de bloedvraag zoals zwangerschap, meervoudige menstruatie, ...

Hemoglobine H: veroorzaakt geelzucht, grote milt, slechte voeding. Kan vervormingen veroorzaken op botten: wangen, voorhoofd, kaken kunnen buitensporig worden.

Zwangerschap: de meeste baby's met thalassemie kunnen sterven bij de geboorte of de dood.

β-thalassemie

Mild: meestal zijn er geen symptomen, indien van toepassing, het veroorzaakt alleen milde bloedarmoede.

Gemiddeld lichaam: manifesteert zich met vergelijkbare symptomen om ernstig maar minder ernstig te zijn en vordert langzamer. Er is vaak een duidelijke bloedarmoede wanneer een kind meer dan 6 jaar oud is, en op dit moment is het noodzakelijk om bloed over te dragen. Als het echter niet wordt behandeld, kunnen er ook complicaties optreden bij patiënten met gemiddelde thalassemie. Zware lichaam: verschijnt meestal vroeg, misschien direct na de geboorte, verschijnen zelden na 2 jaar oud. De ziekte is het duidelijkst in de 4e - 6 maanden met ernstige bloedarmoede en erger te worden, het levensbedreigend te zijn. Er kunnen geelzucht en ogen zijn; milt; Frequente infecties. De zware thalassemie vereist vele malen.

Als voldoende bloedtransfusie, kunnen kinderen zich normaal ontwikkelen tot 10 jaar oud. Daarna kunnen complicaties verschijnen zoals:

Gezicht vervorming op het gezicht, platte neus, tanden; Osteoporose, fractuur.

Donkere huid, gele ogen.

galstenen.

Late puberteit bij vrouwen.

Fysieke vertraging

Cardiovasculaire complicaties: hartfalen, aritmie, ...

Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

Disease van thalassemie is geen besmettelijke ziekte zoals virale hepatitis, tuberculose, enz. Daarom is de ziekte van thalassemie een gezinsziekte.

People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Mensen die in epidemiologische gebieden van de ziekte leven, zoals de Middellandse Zee, het Midden -Oosten, Azië, Afrika, zijn de objecten die waarschijnlijk aan thalassemie lijden.

Het risico op ziekte zal toenemen als er mensen in thalassemie zijn, of afkomstig uit Afrika (vooral Afrikaans -Amerikaans), of Zuidoost -Azië, Middellandse Zee. P>

Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Screening op vroege detectie: pre -huwelijksadvies, met name die van de risicogroep van de ziekte, hebben advies en tests nodig om thalassemieziekte te detecteren. vroeg. Als zowel man als vrouw een thalassemie -ziekte dragen, moet worden geadviseerd voordat ze van plan zijn zwanger te worden.

Prenatale screening, vooral voor paren met een zwangere thalassemieziekte, moet screeningstests doen en de diagnose van mutant gen tijdens de zwangerschap 12 - 18 weken. De implementatiemethode kan vruchtwaterpunctie of biopsie zijn om genmutaties te vinden (indien aanwezig).

Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Thalassemie wordt gediagnosticeerd op basis van:

Klinische tekenen en symptomen

Patiënten gaan vaak naar het ziekenhuis met klinische tekenen en symptomen (zoals hierboven weergegeven). Het is belangrijk om vroege tekenen te herkennen om medische hulp te zoeken, zodat het mogelijk is om de ziekte zo snel mogelijk en tijdige behandeling te detecteren.

Klinisch onderzoek

De arts zal de onderzoeker zijn, klinische lichamelijke symptomen detecteren, waardoor tests voor ziektiagnose worden benoemen. Leukocyten en bloedplaatjes nemen af wanneer milt.

Indirect bilirubine, ijzer en ferritine: toenemen.

X-ray: borstelfoto, breed merg.

Hemoglobine: HBF neemt toe, HBA2 neemt toe, HbA1 neemt af, kan HBH of HBE hebben

DNA -test: Bepaal de exacte genkenmerken gerelateerd aan de synthese van de globin -keten in de globin -keten in de globin -keten in Thalassemie.

Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

Hoe wordt thalassemie patiënt behandeld?

Behandeling van bloedarmoede

Indicaties: Patiënten met bloedtransfusie voorgeschreven wanneer 2 tests HB <7G/DL of HB> 7G/DL toont, maar botvervorming hebben.

Bloedtransfusie: patiënten met rode bloedceltransfusie, nieuw bloed, hoeveelheid van 10 ml/kg gedurende 2-3 uur. De frequentie van bloedtransfusie kan elke 4-6 weken zijn, afhankelijk van de mate. Patiënten moeten nauwlettend worden gevolgd tijdens het bloedtransfusieproces in het ziekenhuis.

Doel: HB HB> 10G/DL onderhouden, helpen kinderen te helpen normaal te ontwikkelen, vermijd botvervorming. Behandeling van ijzerstasis

Indicaties voor ijzeruitscheiding zijn vastgesteld bij kinderen ouder dan 3 jaar oud, wanneer Ferritin Serum> 1000NG/ml

Doel: voorkom schade aan ijzerstasis, vooral hart en endocrien .

desferoxamine geïnjecteerd onder de huid 30-50 mg/kg gedurende 8-12 uur x 5-7 dagen/week, of intraveneus bij bloedtransfusie. elk jaar horen. milt gesneden

Indicaties: thalassemie is zware, krachtige milt (miltvergroting, het verminderen van 3 lijnen).

Complicaties na milt snijden: infectie, obstructie.

Ondersteuning Behandeling

Vitamine C

Vitamine E

Foliumzuur Beenmergtransplantatie

is een moderne methode voor goede resultaten in Thalassemie -behandeling. Beenmergtransplantatie is echter beperkt tot het vinden van mensen voor geschikte stamcellen.

Track

Hemoglobine 1 maand/tijd.

Hoogte, gewicht om de 3 maanden.

ferritine om de 6 maanden.

Controleer cardiovasculair, endocrien, oren, ogen; Bereken de hoeveelheid bloedoverdracht, ijzeremissies 1 jaar/tijd

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.