Thalassemia (congenital hemolytic)

Przegląd choroby [Benha]

Co to jest

talasemia?

talasemia (znana również jako wrodzona choroba hemolityczna ), jest hematologią genetyczną związaną z nieprawidłowościami hemoglobiny (białko struktura w czerwonych krwinkach ma funkcję transportu tlenu) . U pacjentów z talasemią czerwone krwinki są nadmierne, co prowadzi do niedokrwistości.

Talasemia jest nurkową chorobą genetyczną na normalnych chromosomach. Dlatego talasemia ma poważne konsekwencje dla rasy, wpływając na życie pacjentów i całej społeczności.

Epidemiologia Thalassemia

Talasemia jest najczęstszym krwotokiem na świecie, w którym Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu, Azji i Pacyfiku są obszary o wysokiej częstości występowania i genach noszących. Choroba talasemii pojawia się zarówno u mężczyzn, jak i kobiet. Odsetek osób niosących gen choroby wynosi około 7% światowej populacji, z czego około 1,1% par jest zagrożonych porodem dziecka lub genu talasemii, szacowanego na około 300 000 do 500 000 niemowląt rocznie. Talasemia jest ciężka.

W Wietnamie talasemia była rejestrowana od 1960 r., Obecnie około 10 milionów osób niosło gen choroby, około 20 000 osób z ciężką talasemią, oszacowało, że około 2000 dzieci urodzonych każdego roku z chorobą talasemii. Choroba jest rozpowszechniana w całym kraju, bardziej powszechna w mniejszościach etnicznych, górzyste prowincje, płaskowyż: stosunek genu thalassemii do grupy etnicznej Muong wynosi około 22%, grupy etniczne Ede, Tay, Tajs 40%, podczas gdy ten stosunek wynosi około 2-4%.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

patologia talasemii

Hemoglobina składa się z 2 składników: HEM i globiny na globinie składającej się z łańcuchów polipeptydowych. Talasemia występuje, gdy występuje mutacja w jednym lub większej liczbie genów związanych z syntezą łańcuchów globinowych, co prowadzi do braku tych łańcuchów globinowych, powodując wczesne czerwone krwinki (hemolityczne) i objawy niedokrwistości objawów. Pacjenci z talasemią mogą otrzymać gen choroby od rodziców lub oboje rodziców.

Choroba nosi nazwę od sznurka globiny wad, w tym 2 główne typy talasemii:

α-talasemia : Niedobór syntezy łańcucha α, z powodu mutacji przy jednym lub więcej genach syntezy łańcucha globiny.

β-talasemia : Niedobory syntezy łańcucha z powodu mutacji przy jednym lub więcej łańcuchowych genach syntetycznych β-globiny.

Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Pacjent z talasemii może zostać przyjęty do szpitala z takimi oznakami, jak:

Ludzie zmęczeni, Dizzy.

blada, blada skóra; Czy żółta, żółte oczy.

Ciemny żółty mocz

Trudność oddychania.

Dzieci powoli rosną

Jakie są objawy talasemii?

α-talasemia

łagodny (ukryty): Zwykle brak objawów, jeśli w ogóle, powoduje jedynie łagodną anemię. Często wykrywane tylko wtedy, gdy są przywiązane warunki lub w okresach ciała zwiększają zapotrzebowanie na krew, takie jak ciąża, wielokrotne miesiączki, ...

Hemoglobina H: powoduje żółtaczkę, dużą śledzionę, złe odżywianie. Może powodować deformacje na kościach: policzki, czoło, szczęki mogą stać się nadmierne.

Ciąża: Większość dzieci z talasemią może umrzeć po urodzeniu lub śmierci.

β-talasemia

Łagodne: Zwykle nie ma żadnych objawów, jeśli w ogóle, powoduje to tylko łagodną niedokrwistość.

Ciało pośrednie: objawia się podobnymi objawami, aby być ciężkie, ale mniej ciężkie i postępuje wolniej. Często występuje wyraźna anemia, gdy dziecko ma ponad 6 lat, a w tej chwili konieczne jest przenoszenie krwi. Jednak jeśli nie są leczone, powikłania mogą również wystąpić u pacjentów z talasemią pośredniej. Ciężkie ciało: zwykle pojawia się wcześnie, może natychmiast po urodzeniu, rzadko pojawia się po 2 latach. Choroba jest najbardziej widoczna w czwartym - 6 miesiącach z poważną niedokrwistością i pogorszeniem życia, zagrażając życiu. Może być żółtaczka i oczy; śledziona; Częste infekcje. Ciężka talasemia wymaga wiele razy.

Jeśli odpowiednia transfuzja krwi, dzieci mogą normalnie rozwijać się do 10 lat. Następnie mogą pojawić się komplikacje, takie jak:

Deformacja twarzy na twarzy, płaski nos, zęby; Osteoporoza, złamanie.

Ciemna skóra, żółte oczy.

Całki żółciowe.

Późne dojrzewanie u kobiet.

Fizyczne opóźnienie

Powikłania sercowo -naczyniowe: niewydolność serca, arytmia, ...

Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

Choroba talasemii nie jest chorobą zakaźną, taką jak wirusowe zapalenie wątroby, gruźlica itp. Dlatego choroba talasemia jest chorobą rodzinną.

People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Ludzie mieszkający w epidemiologicznych obszarach choroby, takich jak Morza Śródziemne, Bliski Wschód, Azja, Afryka, są przedmiotami, które mogą cierpieć na talasemię.

Ryzyko choroby wzrośnie, jeśli będą ludzie w talasemii, lub pochodzi z Afryki (zwłaszcza afroamerykańskiej) lub Azji Południowo -Wschodniej, Morza Śródziemnego. P>

Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Badania przesiewowe w celu wczesnego wykrycia: porady przedmałżerskie, zwłaszcza w grupie ryzyka choroby, potrzebują porady i testów w celu wykrycia choroby talasemii. wczesny. Jeśli zarówno mąż, jak i żona niosą chorobę talasemii, należy zalecić, zanim zamierzają zajść w ciążę.

Prenatalne badania przesiewowe, szczególnie dla par, które mają ciężarną chorobę talasemii, powinny przeprowadzić badania przesiewowe i diagnozę genu zmutowanego podczas ciąży 12–18 tygodni. Metodą wdrażania może być amniopunkcja lub biopsja w celu znalezienia mutacji genów (jeśli istnieje).

Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Talasemia jest diagnozowana na podstawie:

Objawy kliniczne i objawy pacjentów często idą do szpitala z objawami klinicznymi i objawami (jak pokazano powyżej). Ważne jest, aby rozpoznać wczesne oznaki, aby szukać pomocy medycznej, aby można było jak najszybciej wykryć chorobę i terminowe leczenie.

Badanie kliniczne

lekarzem będzie egzaminatorem, wykryje kliniczne objawy fizyczne, tym samym mianując testy diagnozy choroby. Subclinical

Całkowita analiza peryferyjnych krwinek: Mała niedokrwistość czerwonych krwinek, czerwone krwinki w kształcie piwa, wzrosło retikulocyty; Leukocyty i płytki krwi zmniejszają się, gdy śledziona.

pośredni bilirubina, żelazo i ferrytyna: wzrost.

Rentodczenie: zdjęcie szczotki, szeroki szpik.

Hemoglobina: HBF wzrasta, HBA2 wzrasta, HBA1 zmniejsza się, może mieć HBH lub HBE

Test DNA: Określ dokładną cechy genu związane z syntezą łańcucha globiny w IN Talasemia.

Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

Jak leczy się pacjent z talasemia?

Leczenie niedokrwistości

Wskazania: Pacjenci z transfuzją krwi przepisane, gdy 2 testy pokazują Hb <7 g/dl lub Hb> 7 g/dl, ale mają deformację kości.

Transfuzja krwi: pacjenci z transfuzją czerwonych krwinek, nowa krew, ilość 10 ml/kg przez 2-3 godziny. Częstotliwość transfuzji krwi może wynosić co 4-6 tygodni w zależności od zakresu. Pacjenci powinni być ściśle monitorowani podczas procesu transfuzji krwi w szpitalu.

Cel: Utrzymaj HB> 10G/DL, pomagaj dzieciom się rozwijać normalnie, unikaj deformacji kości. Leczenie zastoju żelaza

Wskazania wydalania żelaza ustalane są u dzieci w wieku powyżej 3 lat, gdy surowica ferrytyna> 1000ng/ml

Cel: Zapobiegaj uszkodzeniu stasii żelaza, zwłaszcza serca i hormonalnego hormonalnego .

Desferoksamina wstrzyknięta pod skórą 30-50 mg/kg przez 8-12 godzin × 5-7 dni lub dożylnie podczas transfuzji krwi.

Uwaga na monitorowanie widzenia i wizji i słuchanie każdego roku.

Cut śledziony

Wskazania: Talasemia jest ciężką, potężną śledzioną (powiększenie śledziony, zmniejszenie 3 linii).

Powikłania po cięciu śledziony: zakażenie, niedrożność.

Wsparcie leczenia

Witamina C

Witamina E

Kwas foliowy Przeszczep szpiku kostnego

jest nowoczesną metodą na dobre wyniki w wynikach Leczenie talasemia. Jednak przeszczep szpiku kostnego ogranicza się do znalezienia osób dla odpowiednich komórek macierzystych.

Ścieżka

Hemoglobina 1 miesiąc/czas.

Wysokość, waga co 3 miesiące.

Ferrytyna co 6 miesięcy.

Sprawdź sercowo -naczyniowy, hormonalny, uszy, oczy; Oblicz ilość przenoszenia krwi, emisje żelaza 1 rok/czas

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.