Thalassemia (congenital hemolytic)

Visão geral da doença de [Benh]

O que é

talassemia?

talassemia (também conhecida como doença hemolítica congênita ), é uma hematologia genética relacionada às anormalidades da hemoglobina (uma proteína de estrutura nos glóbulos vermelhos tem função de transporte de oxigênio) . Em pacientes com talassemia, os glóbulos vermelhos são excessivos, levando à anemia.

talassemia é uma doença genética de mergulho em cromossomos normais. Portanto, a talassemia tem sérias conseqüências para a raça, afetando a vida dos pacientes e de toda a comunidade.

epidemiologia da talassemia

A talassemia é a hemorragia mais comum no mundo, na qual o Mediterrâneo, Oriente Médio, Ásia -Pacífico são áreas com alta incidência e genes transportados. A doença da talassemia aparece em homens e mulheres. A porcentagem de pessoas que transportam o gene da doença é de cerca de 7% da população mundial, das quais cerca de 1,1% dos casais corre o risco de dar à luz uma criança ou um gene de talassemia, estimado em cerca de 300.000 a 500.000 bebês a cada ano. A talassemia é grave.

No Vietnã, a talassemia está registrada desde 1960, atualmente existem cerca de 10 milhões de pessoas que transportam o gene da doença, cerca de 20.000 pessoas com talassemia grave, estimaram que cerca de 2000 bebês nascidos a cada ano com doença da talassemia. A doença é distribuída em todo o país, mais comum em minorias étnicas, províncias montanhosas, platô: a proporção do gene da talassemia para o grupo étnico Muong é de cerca de 22%, os grupos étnicos de Ede, Tay, tailandês, tailandês, ... 40%, enquanto essa proporção é de cerca de 2-4%.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Patologia da talassemia

A hemoglobina consiste em 2 componentes: HEM e globina, na globina consistindo em cadeias polipeptídicas. A talassemia ocorre quando há uma mutação em um ou mais genes relacionados à síntese de cadeias de globina, levando à escassez dessas cadeias de globina, causando glóbulos vermelhos precoces (hemolítica) e sintomas da anemia dos sintomas. Pacientes com talassemia podem receber um gene da doença dos pais ou de ambos os pais.

A doença recebeu o nome de uma corda de defeito globina, incluindo 2 tipos principais de talassemia:

  • α-talassemia : a deficiência de síntese da cadeia α, devido a mutações em um ou mais genes de síntese da cadeia α-globina.
  • β-talassemia : o Deficiências de síntese da cadeia, devido a mutações em um ou mais genes sintéticos da cadeia β-globina.

    • Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    talassemia paciente pode ser admitido no hospital com sinais como:

  • Pessoas cansadas, tonto.
  • pele pálida e pálida; Pode iciar os olhos amarelos.
  • Urina amarela escura
  • Dificuldade em respirar.
  • As crianças crescem lentamente

    • Quais são os sintomas da talassemia?

    α-talassemia

  • Mild (oculto): geralmente não há sintomas, se houver, apenas causa anemia leve. Freqüentemente, apenas detectados quando há condições anexadas ou em períodos do corpo aumentam a demanda sanguínea, como gravidez, menstruação múltipla, ...
  • Hemoglobina H: causa icterícia, baço grande, má nutrição. Pode causar deformações nos ossos: bochechas, testa e mandíbulas podem se tornar excessivas.

    • Gravidez: a maioria dos bebês com talassemia pode morrer no nascimento ou na morte.

    β-talassemia

  • Mild: Geralmente não há sintomas, se houver, isso só causa anemia leve.

    • O corpo intermediário: se manifesta com sintomas semelhantes para serem graves, mas menos graves e progride mais lentamente. Muitas vezes, há uma anemia clara quando uma criança tem mais de 6 anos de idade e, neste momento, é necessário transmitir sangue. No entanto, se não forem tratados, as complicações também podem ocorrer em pacientes intermediários de talassemia. corpo pesado: geralmente aparecem cedo, talvez imediatamente após o nascimento, raramente aparecem após 2 anos de idade. A doença é mais evidente nos 4 e 6 meses, com anemia grave e piorando, sendo ameaçando a vida. Pode haver icterícia e olhos; baço; Infecções frequentes. A talassemia pesada exige muitas vezes.

    Se a transfusão sanguínea adequada, as crianças podem se desenvolver normalmente até os 10 anos de idade. Depois disso, as complicações podem aparecer como:

  • Face deformidade no rosto, nariz plano, dentes; Osteoporose, fratura.
  • Pele escura, olhos amarelos.

    • cálculos biliares.

  • Puberdade tardia em mulheres.
  • retardo físico
  • Complicações cardiovasculares: insuficiência cardíaca, arritmia, ...

    • Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

    A doença

    talassemia não é uma doença infecciosa, como hepatite viral, tuberculose etc. Portanto, a doença da talassemia é uma doença familiar.

    People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    Pessoas que vivem em áreas epidemiológicas da doença, como o Mediterrâneo, o Oriente Médio, a Ásia e a África, são os objetos que provavelmente sofrem de talassemia.

    O risco de doença aumentará se houver pessoas na talassemia, ou originado na África (especialmente africano -americano), ou sudeste da Ásia, Mediterrâneo. P>

    Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

  • Triagem para detecção precoce: aconselhamento pré -marital, especialmente os do grupo de risco da doença, precisam de conselhos e testes para detectar a doença da talassemia. cedo. Se o marido e a mulher carregarem uma doença de talassemia, devem ser aconselhados antes de pretender engravidar.
  • A triagem pré -natal, especialmente para casais com doença grávida de talassemia, deve fazer testes de triagem e diagnóstico de gene mutante durante a gravidez 12 a 18 semanas. O método de implementação pode ser amniocentese ou biópsia para encontrar mutações genéticas (se houver).

    • Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    talassemia é diagnosticada com base em:

    Sinais e sintomas clínicos

    Os pacientes geralmente vão ao hospital com sinais e sintomas clínicos (como mostrado acima). É importante reconhecer sinais iniciais para procurar atendimento médico, para que seja possível detectar a doença o mais rápido possível e o tratamento oportuno.

    Exame clínico

    O médico será o examinador, detectará sintomas físicos clínicos, nomeando os testes para diagnóstico de doenças. Leucócitos e plaquetas diminuem quando o baço.

    bilirrubina indireta, ferro e ferritina: aumente.

  • Raio-X: imagem da escova, medula larga.

    • hemoglobina: o HBF aumenta, o HbA2 aumenta, o HbA1 diminui, pode ter HBH ou HBE

  • Teste de DNA: determinar as características do gene exato relacionadas à síntese da cadeia globina no Talassemia.

    • Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

    Como o paciente com talassemia é tratado?

    Tratamento da anemia
  • Indicações: pacientes com transfusão de sangue prescritos quando 2 testes mostram Hb <7g/dL ou Hb> 7g/dL, mas têm deformação óssea.
  • Transfusão sanguínea: pacientes com transfusão de glóbulos vermelhos, sangue novo, quantidade de 10 ml/kg por 2-3 horas. A frequência da transfusão de sangue pode ser a cada 4-6 semanas, dependendo da extensão. Os pacientes devem ser monitorados de perto durante o processo de transfusão de sangue no hospital.
    • Objetivo: Mantenha HB> 10G/DL, Ajude as crianças a se desenvolver normalmente, evitem a deformação óssea. Tratamento da estase de ferro
  • As indicações para excreção de ferro são definidas em crianças com mais de 3 anos de idade, quando o soro da ferritina> 1000ng/ml
    • Objetivo: impedir danos à estase de ferro, especialmente coração e endócrino .

    desferoxamina injetada sob a pele 30-50mg/kg por 8-12h × 5-7 dias/semana, ou intravenosa na transfusão de sangue.

  • Atenção para monitorar a visão e ouvir todos os anos.
    • Corte do baço
  • Indicações: A talassemia é pesada e poderosa baço (aumento do baço, reduzindo 3 linhas).
  • Complicações após corte de baço: infecção, obstrução.
    • Apoiar tratamento
  • Vitamina C
  • Vitamina E

    • Ácido fólico O transplante de medula óssea

    é um método moderno para obter bons resultados em Tratamento da talassemia. No entanto, o transplante de medula óssea é limitada a encontrar pessoas para células -tronco apropriadas.

    Track
  • Hemoglobina 1 mês/horário.
  • Altura, peso a cada 3 meses.

    • Ferritina a cada 6 meses.

  • Verifique cardiovascular, endócrino, ouvidos, olhos; Calcule a quantidade de transmissão sanguínea, emissões de ferro 1 ano/hora

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