Thalassemia (congenital hemolytic)

Prezentare generală a bolii [Benh]

Ce este

talasemie?

thalassemia (cunoscută și sub denumirea de boala hemolitică congenitală ), este o hematologie genetică legată de anomaliile hemoglobinei (o proteină de structură din celulele roșii are funcție de transport de oxigen) . La pacienții cu talasemie, globulele roșii sunt excesive, ceea ce duce la anemie.

talasemia este o boală genetică de scufundări pe cromozomii normali. Prin urmare, talasemia are consecințe grave asupra rasei, afectând viața pacienților și a întregii comunități.

epidemiologie cu talasemie

talasemia este cea mai frecventă hemoragie din lume, în care Mediterana, Orientul Mijlociu, Asia -Pacific sunt zone cu incidență ridicată și gene care transportă. Boala talasemiei apare atât la bărbați, cât și la femei. Procentul persoanelor care poartă gena bolii reprezintă aproximativ 7% din populația lumii, dintre care aproximativ 1,1% din cupluri riscă să nască un copil sau o genă de talasemie, estimată la aproximativ 300.000 până la 500.000 de bebeluși în fiecare an. Thalassemia este severă.

În Vietnam, talasemia a fost înregistrată din 1960, în prezent există aproximativ 10 milioane de oameni care poartă gena bolii, aproximativ 20.000 de persoane cu talasemie severă, au estimat că aproximativ 2000 de bebeluși născuți în fiecare an cu boala de talasemie. Boala este distribuită în toată țara, mai frecventă în minoritățile etnice, provinciile muntoase, platoul: raportul dintre gena talasemiei și grupul etnic Muong este de aproximativ 22%, grupurile etnice ale EDE, Tay, Thai, Thai, ... peste 40%, în timp ce acest raport este de aproximativ 2-4%.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Patologia talasemiei

hemoglobina este formată din 2 componente: tiv și globină, în globină constând din lanțuri polipeptidice. Talassemia apare atunci când există o mutație într -una sau mai multe gene legate de sinteza lanțurilor de globină, ceea ce duce la deficitul acestor lanțuri de globină, provocând globule roșii timpurii (hemolitice) și simptome ale anemiei simptomelor. Pacienții cu talasemie pot primi o genă a bolii de la părinți sau ambii părinți.

Boala poartă numele de un șir de defecte globinei, incluzând 2 tipuri principale de talasemie:

α-talasemie : deficiența de sinteză a lanțului α, datorită mutațiilor la una sau mai multe gene de sinteză a lanțului α-globină.

β-talasemie : The Deficiențe de sinteză în lanț, datorate mutațiilor la una sau mai multe gene sintetice în lanț β-globină.

Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

pacientul cu talasemie poate fi internat la spital cu semne precum:

Oamenii obosiți, amețiți.

piele palidă, palidă; Poate icter, ochi galbeni.

urină galben închis

Dificultate de respirație.

Copiii cresc încet

Care sunt simptomele talasemiei?

α-talasemie

ușoară (ascunsă): de obicei, nu există simptome, dacă există, nu face decât să provoace anemie ușoară. Adesea detectate numai atunci când există afecțiuni atașate sau în perioade ale corpului crește cererea de sânge, cum ar fi sarcina, menstruația multiplă, ...

hemoglobina H: provoacă icter, splină mare, nutriție slabă. Poate provoca deformări pe oase: obrajii, fruntea, fălcile pot crește excesiv.

Sarcina: Majoritatea bebelușilor cu talasemie pot muri la naștere sau la moarte.

β-talasemie

ușoară: de obicei nu există simptome, dacă există, nu provoacă decât anemie ușoară.

Corpul intermediar: se manifestă cu simptome similare ca fiind severe, dar mai puțin severe și progresează mai lent. Există adesea o anemie clară când un copil are peste 6 ani și, în acest moment, este necesar să se transmită sânge. Cu toate acestea, dacă nu sunt tratate, pot apărea complicații și la pacienții intermediari cu talasemie. Corpul greu: de obicei apar devreme, poate imediat după naștere, apar rar după vârsta de 2 ani. Boala este cea mai evidentă în a 4 -a -6 luni, cu anemie gravă și se înrăutățește, fiind amenințarea vieții. Poate fi icter și ochi; splină; Infecții frecvente. Talassemia grea necesită de mai multe ori.

Dacă transfuzia adecvată de sânge, copiii se pot dezvolta normal până la 10 ani. După aceea, pot apărea complicații, cum ar fi:

deformare a feței pe față, nas plat, dinți; Osteoporoză, fractură.

Piele închisă, ochi galbeni.

Pietrele biliare.

Pubertatea târzie la femei.

retard fizic

Complicații cardiovasculare: insuficiență cardiacă, aritmie, ...

Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

Boala talasemiei nu este o boală infecțioasă, cum ar fi hepatita virală, tuberculoza, etc. Prin urmare, boala talasemiei este o boală a familiei.

People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Persoanele care trăiesc în zone epidemiologice ale bolii, cum ar fi Mediterana, Orientul Mijlociu, Asia, Africa sunt obiectele care pot suferi de talasemie.

Riscul de boală va crește dacă există oameni în talasemie, sau originar din Africa (în special afro -american) sau din Asia de Sud -Est, Mediterana. P>

Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Screening pentru detectarea precoce: sfaturi pre -maritale, în special cele ale grupului de risc al bolii, au nevoie de sfaturi și teste pentru a detecta boala talasemiei. devreme. Dacă atât soțul, cât și soția poartă o boală de talasemie, trebuie sfătuiți înainte de a intenționa să rămână însărcinată.

Screeningul prenatal, în special pentru cuplurile care au o boală de talasemie însărcinată, ar trebui să facă teste de screening și diagnosticul genei mutante în timpul sarcinii 12 - 18 săptămâni. Metoda de implementare poate fi amniocenteză sau biopsie pentru a găsi mutații genice (dacă există).

Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

talasemia este diagnosticată pe baza:

Semne și simptome clinice

pacienții merg adesea la spital cu semne și simptome clinice (așa cum se arată mai sus). Este important să recunoaștem semnele timpurii pentru a solicita asistență medicală, astfel încât este posibilă detectarea bolii cât mai curând posibil și în timp util.

Examinarea clinică

medicul va fi examinatorul, va detecta simptomele fizice clinice, numind astfel teste pentru diagnosticul bolii. Leucocitele și trombocitele scad atunci când splina.

Bilirubină indirectă, fier și feritină: creștere.

RAY X: imagine perii, măduvă largă.

hemoglobină: HBF crește, HbA2 crește, HbA1 scade, poate avea HBH sau HBE

Test ADN: Determinați caracteristicile genelor exacte legate de sinteza lanțului globinei în Thalassemia.

Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

Cum este tratat pacientul cu talasemia?

Tratamentul anemiei

Indicații: Pacienții cu transfuzie de sânge prescrisă atunci când 2 teste arată Hb <7G/DL sau HB> 7G/DL, dar au deformare osoasă.

Transfuzie de sânge: pacienți cu transfuzie de globule roșii, sânge nou, cantitate de 10 ml/kg timp de 2-3 ore. Frecvența transfuziei de sânge poate fi la fiecare 4-6 săptămâni în funcție de amploare. Pacienții trebuie monitorizați îndeaproape în timpul procesului de transfuzie de sânge la spital.

Scop: Mențineți HB> 10G/DL, ajutați copiii să se dezvolte în mod normal, să evite deformarea oaselor. Tratamentul de stază de fier

Indicații pentru excreția de fier este stabilită la copii de peste 3 ani, când serul feritin> 1000NG/ml

Scop: Prevenirea deteriorării fierului, în special a inimii și endocrinei .

desferoxamină injectată sub piele 30-50mg/kg pentru 8-12H × 5-7 zile/săptămână sau intravenos la transfuzia de sânge.

atenția asupra monitorizării vederii și auzind în fiecare an.

Tăierea splină

Indicații: talasemia este o splină grea, puternică (mărirea splinei, reducerea a 3 linii).

Complicații după tăierea splinei: infecție, obstrucție.

Suport tratament

Vitamina C

Vitamina E

Acid folic Transplantul de măduvă osoasă

este o metodă modernă pentru rezultate bune în Tratament cu talasemie. Cu toate acestea, transplantul de măduvă osoasă este limitat la găsirea oamenilor pentru celulele stem adecvate.

Urmăriți

hemoglobină 1 lună/oră.

înălțime, greutate la fiecare 3 luni.

feritină la fiecare 6 luni.

Verificați cardiovascular, endocrin, urechi, ochi; Calculați cantitatea de transmitere a sângelui, emisiile de fier 1 an/timp

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.