Thalassemia (congenital hemolytic)

[Бенх] Обзор болезни

Что такое

thalassemia?

thalassemia (также известная как врожденная гемолитическая болезнь ), является генетической гематологией, связанной с аномалиями гемоглобина (структурный белок в эритроцитах имеет функцию транспорта кислорода) Полем У пациентов с талассемией эритроциты чрезмерны, что приводит к анемии.

Талассемия - это генетическое заболевание дайвинга на нормальных хромосомах. Следовательно, талассемия имеет серьезные последствия для расы, затрагивая жизнь пациентов и всего сообщества.

Эпидемиология талассемии

Талассемия является наиболее распространенным кровоизлиянием в мире, в котором средиземноморский, Ближний Восток, Азиатско -Тихоокеанский регион -это области с высокой частотой и генами переноски. Болезнь талассемии появляется как у мужчин, так и у женщин. Процент людей, несущих ген заболевания, составляет около 7% населения мира, из которых около 1,1% пар подвергаются риску родов ребенка или гена талассемии, по оценкам от 300 000 до 500 000 детей в год. Талассемия серьезная.

во Вьетнаме талассемия была зарегистрирована с 1960 года, в настоящее время около 10 миллионов человек, несущих ген болезни, около 20 000 человек с тяжелой талассемией, по оценкам, около 2000 детей, рожденных каждый год с болезнью талассемии. Болезнь распределяется по всей стране, что чаще встречается в этнических меньшинствах, горных провинциях, плато: соотношение гена талассемии к этнической группе Муонг составляет около 22%, этнические группы Эде, Тай, Тай, тайский ... 40%, в то время как это соотношение составляет около 2-4%.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

патология талассемии

Гемоглобин состоит из 2 компонентов: Hem и Globin, в глобальном уровне, состоящем из полипептидных цепей. Талассемия возникает, когда существует мутация в одном или нескольких генах, связанных с синтезом цепей глобальных цепей, что приводит к нехватке этих цепей глобальных цепей, вызывая ранние эритроциты (гемолитические) и симптомы анемии симптомов. Пациенты с талассемией могут получать ген заболевания от родителей или обоих родителей.

Болезнь названа в честь строки дефекта Globin, включая 2 основных типа талассемии:

α-талассемия : дефицит синтеза α-цепи, из-за мутаций в одном или нескольких генах синтеза цепи α-глобина.

β-талассемия : The Дефицит синтеза цепи, из-за мутаций в одном или нескольких цепных синтетических генах β-глобина.

Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Пациент талассемии может быть помещен в больницу с такими признаками, как:

Люди устали, голова.

Бледная, бледная кожа; Может желтуха, желтые глаза.

Темно -желтая моча

Трудно дыхание.

Дети растут медленно растут

Каковы симптомы талассемии?

α-талассемия

Мягкая (скрытая): обычно нет симптомов, если таковые имеются, только вызывает легкую анемию. Часто обнаруживается только тогда, когда есть условия, прикрепленные или в периоды организма, увеличивает потребность в крови, такие как беременность, множественная менструация, ...

Гемоглобин H: вызывает желтуху, большую селезенку, плохое питание. Может вызвать деформации на костях: щеки, лоб, челюсти могут стать чрезмерными.

Беременность: большинство детей с талассемией могут умереть при рождении или смерти.

β-талассемия

Мягкая: обычно нет симптомов, если таковые имеются, это вызывает только легкую анемию.

Промежуточное тело: проявляется с одинаковыми симптомами, чтобы быть тяжелыми, но менее тяжелыми и прогрессирует медленнее. Часто есть четкая анемия, когда ребенку старше 6 лет, и в настоящее время необходимо передавать кровь. Однако, если не лечить, осложнения также могут возникать у пациентов с промежуточной талассемией. Тяжелое тело: обычно появляется рано, может быть, сразу после рождения, редко появляются после 2 лет. Болезнь наиболее очевидна в 4-6 месяцах с серьезной анемией и ухудшается, будучи угрожающей жизнью. Там может быть желтуха и глаза; селезенка; Частые инфекции. Тяжелая талассемия требует много раз.

Если адекватное переливание крови, дети могут развиваться нормально до 10 лет. После этого могут появиться осложнения, такие как:

Деформация лица на лице, плоский нос, зубы; Остеопороз, перелом.

Темная кожа, желтые глаза.

Желистые камни.

Позднее половое созревание у женщин.

Физическая замедление

Сердечно -сосудистые осложнения: сердечная недостаточность, аритмия, ...

Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

заболевание талассемии не является инфекционным заболеванием, таким как вирусный гепатит, туберкулез и т. Д. Следовательно, заболевание талассемии является заболеванием семейства.

People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Люди, живущие в эпидемиологических районах заболевания, таких как Средиземноморье, Ближний Восток, Азия, Африка - это объекты, которые могут страдать от талассемии. или возник из Африки (особенно афроамериканцев) или Юго -Восточной Азии, Средиземноморья. P>

Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Скрининг на раннее обнаружение: добрачные советы, особенно из группы рисков этой болезни, нуждаются в советах и тестах для обнаружения заболевания талассемии. рано. Если и муж, и жена несут болезнь талассемии, следует посоветовать, прежде чем намереваться забеременеть.

Пренатальный скрининг, особенно для пар, у которых беременная болезнь талассемии, должен проходить скрининговые тесты и диагностику мутантного гена во время беременности 12-18 недель. Метод реализации может быть амниоцентез или биопсия, чтобы найти генные мутации (если таковые имеются).

Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Талассемия диагностирована на основе:

Клинические признаки и симптомы

часто ходят в больницу с клиническими признаками и симптомами (как показано выше). Важно распознавать ранние признаки, чтобы обратиться за медицинской помощью, чтобы можно как можно скорее обнаружить заболевание как можно скорее и своевременно.

Клиническое обследование

Доктор будет экспертом, обнаруживая клинические физические симптомы, тем самым назначая тесты на диагностику заболевания. Субклинический

Общий анализ периферических клеток крови: малая анемия эритроцитов, эритроциты в форме пива, ретикулоциты увеличились; Лейкоциты и тромбоциты уменьшаются при селезенке.

Косвенное билирубин, железо и ферритин: увеличение.

рентген: щетка изображение, широкий мозг.

Гемоглобин: увеличивается HBF, увеличение HBA2, снижение HBA1 может иметь HBH или HBE

ДНК -тест: определить точные характеристики гена, связанные с синтезом цепи глобального. Талассемия.

Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

Как лечится пациентом талассемии?

Лечение анемии

Показания: пациенты с переливанием крови, назначаемым, когда 2 теста показывают Hb <7 г/дл или Hb> 7 г/дл, но имеют деформацию кости.

Переливание крови: пациенты с переливанием эритроцитов, новой крови, количеством 10 мл/кг в течение 2-3 часов. Частота переливания крови может быть каждые 4-6 недель в зависимости от степени. Пациенты должны тщательно контролироваться во время процесса переливания крови в больнице.

Цель: поддерживать Hb> 10G/dl, помочь детям развиваться нормально, избегать деформации кости. Лечение железа стазиса

Показания к экскреции железа устанавливаются у детей старше 3 лет, когда ферритиновая сыворот Полем

Десфероксисамин, вводимый под кожей 30-50 мг/кг в течение 8-12H × 5-7 дней в неделю, или внутривенно при переливании крови. Слушание каждый год. Spleen Cut

Показания: талассемия тяжелая, мощная селезенка (увеличение селезенки, сокращение 3 линий).

Осложнения после разрезания селезенки: инфекция, обструкция.

Поддержка лечения

Витамин C

Витамин E

фолиевая кислота Трансплантация костного мозга

- современный метод для хороших результатов в Лечение талассемии. Тем не менее, трансплантация костного мозга ограничена поиском людей для соответствующих стволовых клеток.

Трек

гемоглобин 1 месяц/время.

Высота, вес каждые 3 месяца.

Ферритин каждые 6 месяцев.

Проверьте сердечно -сосудистые, эндокринные, уши, глаза; Рассчитайте количество передачи крови, выбросы железа 1 год/время

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.