Thalassemia (congenital hemolytic)

[Benh] hastalığa genel bakış

talasemi nedir?

talasemi ( konjenital hemolitik hastalık olarak da bilinir ), hemoglobinin anormallikleri ile ilişkili genetik bir hematolojidir (kırmızı kan hücrelerinde bir yapı proteini oksijen taşıma fonksiyonuna sahiptir) . Talasemi hastalarında, kırmızı kan hücreleri aşırıdır ve anemiye yol açar.

Talasemi, normal kromozomlarda bir dalış genetik hastalığıdır. Bu nedenle, talasemi, hastaların ve tüm topluluğun yaşamlarını etkileyen ırkta ciddi sonuçlara sahiptir.

talasemi epidemiyolojisi

Talasemi, Akdeniz, Orta Doğu, Asya -Pasifik'in yüksek insidans ve taşıma genleri olan alanlar olduğu dünyanın en yaygın kanamasıdır. Talasemi hastalığı hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür. Hastalık genini taşıyan insanların yüzdesi, dünya nüfusunun yaklaşık% 7'sidir, bunların yaklaşık% 1.1'i her yıl yaklaşık 300.000 ila 500.000 bebek olduğu tahmin edilen bir çocuk veya talasemi geni doğurma riski altındadır. Talasemi şiddetlidir.

Vietnam'da, 1960 yılından beri talasemi kaydedildi, şu anda yaklaşık 10 milyon insan, ciddi talasemi olan yaklaşık 20.000 kişi, her yıl yaklaşık 2000 bebeğin talasemi hastalığı ile doğduğunu tahmin etti. Hastalık ülke çapında dağılmıştır, etnik azınlıklarda, dağlık illerde, plato: talasemi geninin Muong etnik grubuna oranı yaklaşık%22'dir, Ede, Tay, Thai, Thai, ... Over Etnik Grupları %40, bu oran yaklaşık%2-4'tür.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

talasemi patolojisi

Hemoglobin 2 bileşenden oluşur: Hem ve globin, polipeptit zincirlerinden oluşan globin. Talasemi, globin zincirlerinin sentezi ile ilişkili bir veya daha fazla gende bir mutasyon olduğunda, bu globin zincirlerinin kıtlığına yol açarak, erken kırmızı kan hücrelerine (hemolitik) ve semptom semptomlarına neden olur. Talasemi hastaları ebeveynlerden veya her iki ebeveynden bir hastalık geni alabilir.

Hastalık, 2 ana tip talasemi de dahil olmak üzere bir kusur globin dizesinden sonra adlandırılmıştır:

a-talasemi : bir veya daha fazla a-globin zinciri sentez genindeki mutasyonlar nedeniyle α zinciri sentez eksikliği.

β-talasemi : The Bir veya daha fazla zincir sentetik gen β-globin mutasyonları nedeniyle zincir sentez eksiklikleri.

Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

talasemi hastası, aşağıdakiler gibi işaretlerle hastaneye kabul edilebilir:

İnsanlar yorgun, baş dönmesi.

Soluk, soluk cilt; Sarılık, sarı gözler olabilir.

Koyu sarı idrar

Nefes alma zorluğu.

Çocuklar yavaş yavaş büyürler

Talasemi semptomları nelerdir?

α-talasemi

Hafif (Gizli): Genellikle hiçbir semptom, eğer varsa, sadece hafif anemiye neden olur. Genellikle sadece bağlı koşullar olduğunda veya vücudun dönemlerinde hamilelik, çoklu menstruasyon gibi kan talebini arttırdığında tespit edilir ... Hemoglobin H: Sarılık, büyük dalak, zayıf beslenmeye neden olur. Kemiklerde deformasyonlara neden olabilir: yanaklar, alın, çeneler aşırı büyüyebilir.

Hamilelik: Talasemi ile çoğu bebek doğum veya ölümde ölebilir.

β-talasemi

Hafif: Genellikle hiçbir semptom yoktur, eğer varsa, sadece hafif anemiye neden olur.

Ara Beden: Şiddetli ancak daha az şiddetli olmak için benzer semptomlarla kendini gösterir ve daha yavaş ilerler. Bir çocuk 6 yaşın üzerindeyken genellikle açık bir anemi vardır ve şu anda kanı iletmek gerekir. Bununla birlikte, tedavi edilmezse, ara talasemi hastalarında komplikasyonlar da ortaya çıkabilir. Ağır Vücut: Genellikle erken, belki doğumdan hemen sonra, nadiren 2 yaşından sonra ortaya çıkar. Hastalık, 4. - 6 ayda ciddi anemi ile ve kötüleşerek, hayatı tehdit eden en belirgindir. Sarılık ve gözler olabilir; dalak; Sık enfeksiyonlar. Ağır talasemi birçok kez gerektirir.

Yeterli kan transfüzyonu ise, çocuklar normal olarak 10 yaşına kadar gelişebilir. Bundan sonra, şu şekilde komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

Yüzde yüz deformitesi, düz burun, dişler; Osteoporoz, kırık.

Koyu ten, sarı gözler.

safra taşı.

Kadınlarda geç ergenlik.

Fiziksel gerilik

Kardiyovasküler komplikasyonlar: kalp yetmezliği, aritmi, ...

Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

talasemi hastalığı viral hepatit, tüberküloz vb. Gibi bulaşıcı bir hastalık değildir. Bu nedenle, talasemi hastalığı bir aile hastalığıdır.

People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Akdeniz, Orta Doğu, Asya, Afrika gibi hastalığın epidemiyolojik bölgelerinde yaşayan insanlar, talasemiden muzdarip olası nesnelerdir. ya da Afrika'dan (özellikle Afrika -American) veya Güneydoğu Asya, Akdeniz'den geliyor. P>

Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

Erken tespit için tarama: evlilik öncesi tavsiye, özellikle hastalığın risk grubunun, talasemi hastalığını tespit etmek için tavsiye ve testlere ihtiyaç duyar. erken. Hem karı koca bir talasemi hastalığı taşıyorsa, hamile kalmayı planlamadan önce tavsiye edilmelidir.

Özellikle gebe talasemi hastalığı olan çiftler için doğum öncesi tarama, gebelik 12 - 18 hafta boyunca tarama testleri ve mutant genin tanısı yapmalıdır. Uygulama yöntemi, gen mutasyonlarını (varsa) bulmak için amniyosentez veya biyopsi olabilir.

Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

talasemi şu şekilde teşhis edilir:

Klinik belirtiler ve semptomlar

hastalar genellikle klinik belirti ve semptomlarla hastaneye giderler (yukarıda gösterildiği gibi). Tıbbi yardım almak için erken işaretleri tanımak önemlidir, böylece hastalığı mümkün olan en kısa sürede tespit etmek ve zamanında tedavi etmek mümkündür.

Klinik Muayene

Doktor muayenecı olacak, klinik fiziksel semptomları tespit edecek, böylece hastalık tanısı için testler atayacak. Dalak olduğunda lökositler ve trombositler azalır.

Dolaylı bilirubin, demir ve ferritin: artış.

X-ışını: Fırça resmi, geniş kemik iliği.

Hemoglobin: HBF artar, HbA2 artar, HbA1 azalır, HBH veya HBE'ye sahip olabilir

DNA Testi: Globin zincirinin sentezi ile ilgili tam gen özelliklerini belirleyin. Talasemi.

Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

Talasemi hastası nasıl tedavi edilir?

Anemi Tedavisi

Endikasyonlar: 2 test HB <7G/DL veya Hb> 7G/DL gösterdiğinde reçete edilen kan transfüzyonu olan hastalar, ancak kemik deformasyonu var.

Kan transfüzyonu: Kırmızı kan hücresi transfüzyonu olan hastalar, yeni kan, 2-3 saat boyunca 10ml/kg miktarı. Kan transfüzyonunun sıklığı, dereceye bağlı olarak her 4-6 haftada bir olabilir. Hastalar hastanedeki kan transfüzyon işlemi sırasında hastalar yakından izlenmelidir.

Amaç: HB> 10g/dL'yi koruyun, çocukların normal gelişmelerine yardımcı olun, kemik deformasyonundan kaçının. Demir Staz Tedavisi

Demir atılımı için endikasyonlar, 3 yaşın üzerindeki çocuklarda, ferritin serum> 1000ng/ml

Amaç: Demir, özellikle kalp ve endokrin hasarı önleyin .

desferoksamin, cilt altına 8-12h × 5-7 gün/haftada 30-50mg/kg enjekte edilen veya kan transfüzyonunda intravenöz olarak.

Görme izlemek için dikkat ve dikkat ve her yıl işitme.

Dalak kesimi

Endikasyonlar: Talasemi ağır, güçlü dalaktır (dalak büyütme, 3 çizgiyi azaltma). Dalak kesiminden sonra komplikasyonlar: enfeksiyon, tıkanma.

Destek tedavisi

C Vitamini

E vitamini

folik asit Kemik iliği nakli

iyi sonuçlar için modern bir yöntemdir. Talasemi tedavisi. Bununla birlikte, kemik iliği nakli, uygun kök hücreler için insan bulmakla sınırlıdır.

Hemoglobin 1 ay/saat.

Boy, ağırlık her 3 ayda bir.

Ferritin her 6 ayda bir.

Kardiyovasküler, endokrin, kulakları, gözleri kontrol edin; Kan bulaşma miktarını, 1 yıl/saatin demir emisyonlarını hesaplayın

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.