Thalassemia (congenital hemolytic)

Огляд хвороби [Бен]

Що таке

таласемія?

4 . У пацієнтів з таласемією еритроцити є надмірними, що призводить до анемії.

Таласемія - це генетичне захворювання дайвінгу на нормальних хромосомах. Тому таласемія має серйозні наслідки для раси, що впливає на життя пацієнтів та всієї громади.

епідеміологія Таласемії

4 Хвороба Таласемії з'являється як у чоловіків, так і у жінок. Відсоток людей, що перевозять ген захворювання, становить близько 7% світового населення, з яких близько 1,1% пар загрожують народити дитину або гена таласемії, оцінюючи близько 300 000 до 500 000 немовлят щороку. Таласемія сувора.

У В'єтнамі Таласемія зафіксована з 1960 року, в даний час близько 10 мільйонів людей перевозить ген захворювання, близько 20 000 людей з важкою таласемією, за підрахунками, близько 2000 немовлят, народжених щороку із хворобою таласемії. Хвороба розподіляється по всій країні, частіше зустрічається в етнічних меншинах, гірських провінціях, плато: співвідношення гена Таласемії до етнічної групи Муонг становить близько 22%, етнічні групи Еде, Тей, Тай, тай, ... над 40%, тоді як це співвідношення становить близько 2-4%.

Causes of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

патологія таласемії

гемоглобін складається з 2 компонентів: подола та глобіну, в глобіні, що складається з поліпептидних ланцюгів. Таласемія виникає, коли в одному або декількох генах, пов'язаних із синтезом глобінових ланцюгів, є мутація, що призводить до дефіциту цих глобінових ланцюгів, викликаючи ранні ери -кров'яні клітини (гемолітичні) та симптоми анемії симптомів. Пацієнти з таласемією можуть отримати ген захворювання від батьків або обох батьків.

Хвороба названа на честь дефектної струни глобіну, включаючи 2 основні типи таласемії:

4 Дефіцит синтезу ланцюга, через мутації при одному або декількох ланцюгових синтетичних генах β-глобін.

Symptoms of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

пацієнт Таласемія може бути прийнятий до лікарні з такими знаками, як:

  • Люди втомилися, запаморочилися.
  • бліда, бліда шкіра; Може жовтяниця, жовті очі.
  • Темно -жовтий сеча
  • Труднощі дихання.
  • Діти повільно ростуть

    • Які симптоми таласемії?

    α-таласемія

  • м'який (прихований): зазвичай жодних симптомів, якщо такі є, не викликає легкої анемії. Часто виявляються лише тоді, коли є умови, що додаються, або в періоди організму збільшують попит на кров, такі як вагітність, множинна менструація, ...
  • Гемоглобін Н: викликає жовтяницю, велику селезінку, погане харчування. Може спричинити деформації на кістках: щоки, лоб, щелепи можуть надмірно зростати.

    • Вагітність: більшість дітей з таласемією можуть померти при народженні чи смерті.

    β-таласемія

  • Легкий: зазвичай немає симптомів, якщо такі є, це викликає лише легку анемію.

    • Проміжне тіло: проявляється з подібними симптомами, щоб бути важким, але менш важким і прогресує повільніше. Часто є чітка анемія, коли дитині старше 6 років, і в цей час необхідно передавати кров. Однак, якщо не лікувати, ускладнення також можуть виникати у пацієнтів з проміжною таласемією. Важке тіло: Зазвичай з’являються рано, можливо, одразу після народження, рідко з'являються через 2 роки. Хвороба найбільш очевидна у 4 - 6 місяців із серйозною анемією та погіршується, будучи небезпечним для життя. Може бути жовтяниця і очі; селезінка; Часті інфекції. Важка таласемія вимагає багато разів.

    Якщо адекватна переливання крові, діти можуть розвиватися нормально до 10 років. Після цього ускладнення можуть здатися такими як:

  • Деформація обличчя на обличчі, плоский ніс, зуби; Остеопороз, перелом.
  • Темна шкіра, жовті очі.

    • жовчні камені.

  • Пізнє статеве дозрівання у жінок.
  • Фізична затримка
  • Серцево -судинні ускладнення: серцева недостатність, аритмія, ...

    • Transmission route of Thalassemia (congenital hemolytic)'s diseaseThalassemia (congenital hemolytic)

    Хвороба Таласемії - це не інфекційне захворювання, таке як вірусний гепатит, туберкульоз тощо. Тому захворювання таласемії - це сімейне захворювання.

    People at risk for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    Люди, які живуть в епідеміологічних районах захворювання, таких як Середземномор'я, Близький Схід, Азія, Африка - це предмети, які, ймовірно, страждають від таласемії.

    ризик захворювання збільшиться, якщо в таласемії є люди, або походить з Африки (особливо африканської -американської), або Південно -Східної Азії, Середземномор'я. P>

    Prevention of Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

  • Скринінг на раннє виявлення: дошкільні поради, особливо у групі ризику захворювання, потрібні поради та тести для виявлення хвороби таласемії. рано. Якщо і чоловік, і дружина несуть хворобу таласемії, слід порадити, перш ніж мати намір завагітніти.
  • Пренатальний скринінг, особливо для пар, які мають вагітну хворобу таласемії, повинні робити скринінг -тести та діагностику мутантного гена під час вагітності 12 - 18 тижнів. Метод впровадження може бути амніоцентезом або біопсією для пошуку мутацій генів (якщо такі є).

    • Diagnostic measures for Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease

    Таласемія діагностується на основі:

    Клінічні ознаки та симптоми

    пацієнти часто ходять до лікарні з клінічними ознаками та симптомами (як показано вище). Важливо визнати ранні ознаки звернутися до медичної допомоги, щоб можна було якомога швидше та своєчасне лікування виявити захворювання.

    Клінічне обстеження

    Лікар буде дослідником, виявляти клінічні фізичні симптоми, тим самим призначивши тести на діагностику захворювання. лейкоцити та тромбоцити зменшуються при селезінці.

    Непрямий білірубін, залізо та феритин: збільшення.

  • Рентген: Зображення щітки, широкий кістковий кістковий кістковий. 4 Thalassemia.

    • Thalassemia (congenital hemolytic)'s disease treatments

    Як лікується пацієнт Таласемія?

    Лікування анемії
  • Показання: Пацієнти з переливанням крові, призначені, коли 2 тести показують HB <7G/dl, або HB> 7G/DL, але мають деформацію кісток.
  • Переливання крові: пацієнти з переливанням еритроцитів, нова кров, кількість 10 мл/кг протягом 2-3 годин. Частота переливання крові може бути кожні 4-6 тижнів залежно від ступеня. Пацієнтів слід ретельно контролювати під час процесу переливання крові в лікарні.
    • Призначення: підтримувати HB> 10G/DL, допомагають дітям нормально розвиватися, уникати деформації кісток. Лікування застій заліза
  • Показання до виділення заліза встановлюється у дітей старше 3 років, коли феритинова сироватка> 1000 нг/мл
    • Призначення: запобігти пошкодженню заліза -stasis, особливо серця та ендокринного . 4 чути щороку. Вирізання селезінки
  • Показання: таласемія - важка, потужна селезінка (розширення селезінки, зменшення 3 ліній).
  • Ускладнення після різання селезінки: інфекція, непрохідність.
    • Підтримка лікування
  • Вітамін С
  • Вітамін Е

    • Фолієва кислота Трансплантація кісткового мозку

    - це сучасний метод для хороших результатів у результаті результатів для хороших результатів у Лікування Таласемії. Однак трансплантація кісткового мозку обмежується пошуком людей для відповідних стовбурових клітин.

    Трек
  • гемоглобін 1 місяць/час.
  • Висота, вага кожні 3 місяці.

    • Ферритин кожні 6 місяців.

  • Перевірте серцево -судинні, ендокринні, вуха, очі; Обчисліть кількість передачі крові, викиди заліза 1 рік/час

    • Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова