West syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Τι είναι το

σύνδρομο West;

Το σύνδρομο West είναι μια ειδική μορφή δευτερογενούς επιληψίας που εμφανίζεται σε μικρά παιδιά, γνωστή και ως συνταγματικό σύνδρομο στα νεογέννητα. Strong>, που αντιπροσωπεύει το 9% της επιληψία στα παιδιά. Ο βρετανός γιατρός William James West (1793-1848) ήταν ο πρώτος που περιγράφει την ασθένεια το 1841, οπότε το όνομά του ονομάστηκε για το όνομα της νόσου. Ηλικία, με τη συχνότητα εμφάνισης παιδιών <6/10.000. Η ασθένεια συνήθως προέρχεται από 3 έως 6 μηνών. Τα αγόρια έχουν υψηλότερη συχνότητα ασθένειας από τις γυναίκες, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 60% του συνολικού αριθμού των περιπτώσεων.

Το σύνδρομο West χωρίζεται σε 3 ομάδες: το σύνδρομο West δεν έχει αιτίες, κρυμμένες αιτίες και συμπτώματα. Το σύνδρομο West δεν έχει καμία αιτία της καλύτερης πρόγνωσης.

Causes of West syndrome's disease

Το σύνδρομο West μπορεί να εμφανιστεί μετά από οποιαδήποτε εγκεφαλική βλάβη, συμπεριλαμβανομένης της αιτίας πριν από τη γέννηση και μετά τη γέννηση, μπορεί να προσδιοριστεί στο 70-75% των προσβεβλημένων παιδιών. Η βλάβη του εγκεφάλου μπορεί να είναι μία ή περισσότερες δομικές βλάβες, περιοδικές βλάβες, λοιμώξεις, οξυγόνο εγκεφάλου, ενδοκρανιακή αιμορραγία, χρωμοσώματα όπως σύνδρομο Down, σπανιότερα από ό, τι λόγω μεταβολικών ασθενειών όπως η ανεπάρκεια βιταμίνης Β6, ο διαβήτης ...
σύμπλεγμα φυματίωσης, TSC) είναι η κύρια αιτία του συνδρόμου West. Το Scleroderma δεν είναι κακοήθης ασθένεια. Πρόκειται για μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με επιληπτικές κρίσεις, όγκους στα μάτια, καρδιά, νεφρά και μη φυσιολογικές εκδηλώσεις στο δέρμα.
Επιπλέον, το σύνδρομο West μπορεί επίσης να προκληθεί από γονίδιο CDKL5 ή γονίδιο ARX στο χρωμόσωμα Χ, έτσι επηρεάζει σημαντικά τα αγόρια. Κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης, μια γυναίκα που φέρει ένα γονίδιο νόσου είναι πιθανό να γεννήσει ένα κορίτσι με γονίδιο νόσου με ρυθμό 25%, που γεννήθηκε ένα κορίτσι χωρίς γονίδιο νόσου με ρυθμό 25%, ένα αγόρι. Οι ασθένειες με 25% και ένα αγόρι που δεν αρρωσταίνει είναι επίσης 25%. Εάν ένας άνθρωπος έχει σύνδρομο Δύσης, όλες οι κόρες τους θα λάβουν ένα γονίδιο νόσου από τον πατέρα τους. Τα αγόρια δεν θα λάβουν το γονίδιο της νόσου επειδή ο πατέρας μεταδίδει μόνο το χρωμόσωμα του σεξ για το γιο του.
Σε 8-42% των περιπτώσεων, δεν βρίσκεται η αιτία του West σύνδρομο.

Symptoms of West syndrome's disease

Η εκδήλωση του συνδρόμου West εμφανίζεται συνήθως κατά το πρώτο έτος του παιδιού. Οι μέσες ασθένειες της νόσου είναι 6 μηνών. Τα εξαιρετικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου West περιλαμβάνουν:
Ανθρώπινες επιληπτικές κρίσεις, εύκολα μπερδεμένες με τρομαγμένες επιθέσεις. Οι κινήσεις ασυνείδητα ξεκίνησαν ξαφνικά, και συνήθως διαρκεί για μερικά δευτερόλεπτα, μερικές φορές διαρκούν πολλά λεπτά. Κάθε κύκλος εμφανίζεται συνήθως όταν τα παιδιά είναι ξύπνιοι ή μετά τη σίτιση με ακούσια συστολή του κεφαλιού, του λαιμού, του σώματος, των χεριών, των ποδιών που διπλωμένα και διασταυρώθηκαν μαζί. Σε μερικά παιδιά, η πλάτη είναι συχνά λυγισμένη και τεντωμένη άκρα. Ο χρόνος, το επίπεδο και η θέση των μυϊκών ομάδων αλλάζουν μεταξύ των παιδιών.

νοητική καθυστέρηση , άσκηση. Τα περισσότερα από τα άρρωστα παιδιά θα υποχωρήσουν σταδιακά ή δεν επιτυγχάνουν τις δεξιότητες που χρειάζονται το συντονισμό πολλών μυών και ψυχολογικής καθυστέρησης. Τα παιδιά συχνά είναι αδιάφορα για το περιβάλλον, ήσυχο, μικρό γέλιο και ζαλισμένο πρόσωπο που δεν ανταποκρίνεται σε εξωτερικά ερεθίσματα. Σταδιακά, τα παιδιά δεν μπορούσαν να εκτελέσουν τις κινήσεις που είχαν προηγουμένως ήταν σε θέση να το κάνουν, δεν μπορούσαν να κρατήσουν τα κεφάλια τους, δεν μπορούσαν να καθίσουν, δεν μπορούσαν να σέρνουν, δεν μπορούσαν πλέον να γελούν, ...

Transmission route of West syndrome's diseaseWest syndrome

Το σύνδρομο West δεν είναι μολυσματικό, δεν υπάρχει μετάδοση από ασθενείς σε υγιείς ανθρώπους.

People at risk for West syndrome's disease

Οποιοσδήποτε παράγοντας που αυξάνει την πιθανότητα εγκεφαλικής βλάβης μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο του West σύνδρομο, όπως:

Παιδικά ανωμαλίες του εγκεφάλου

Τα παιδιά που ασχολούνται με τη γέννηση

Διαταραχές των χρωμοσωμάτων

Οικογενειακό ιστορικό με συγγενείς με σύνδρομο West ή διαταραχές του νευρικού συστήματος όπως η επιληψία.

Prevention of West syndrome's disease

Δεν υπάρχει μέτρο για την πρόληψη του συνδρόμου West. Οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν τη σωματική, σωματική και πνευματική ανάπτυξη των παιδιών για να ανιχνεύσουν αμέσως ανωμαλίες το συντομότερο δυνατό. Οι έγκυες γυναίκες πρέπει να τρώνε και να ξεκουραστούν σωστά, να ακούσουν τις συμβουλές ενός γιατρού για να ελαχιστοποιήσουν το κακό μαιευτικό αποτέλεσμα, να αποφύγουν την υγεία των νεογέννητων γενικά και του εγκεφάλου. Λεπτομερώς.

Diagnostic measures for West syndrome's disease

Η διάγνωση του συνδρόμου West πρέπει να συνδυαστεί μεταξύ της ιστορίας, της κλινικής εξέτασης και των υποκλινικών μέτρων, των οποίων ο εγκεφαλικός ηλεκτρικός (EEG) παίζει καθοριστικό ρόλο. εύρος, μοντέλο χαοτικών κυμάτων. Οι ανωμαλίες είναι εμφανείς όταν κοιμούνται.

Ορισμένες άλλες δοκιμές μπορούν επίσης να υποδεικνύονται για να βοηθήσουν στην εξεύρεση της αιτίας της νόσου και να το διακρίνουν από άλλες ασθένειες όπως:

Τύπος αίματος

Δοκιμή ανάλυσης ούρων

Εγκεφαλικά υγρά

CT σάρωση του εγκεφάλου

MRI του εγκεφάλου

West syndrome's disease treatments

Οι στόχοι θεραπείας σε παιδιά με σύνδρομο West περιλαμβάνουν:

Βελτιώστε την ποιότητα ζωής των παιδιών, τον έλεγχο των συμπτωμάτων επιληψίας

Ελαχιστοποιήστε τις παρενέργειες της θεραπείας

Χρησιμοποιήστε τα λιγότερο δυνατά φάρμακα.

Θεραπεία του West Syndrome με φάρμακα

φάρμακα όπως ACTH, από του στόματος κορτικοστεροειδή, vigabatrin και κλασικά αντι -δυναμικά φάρμακα συνταγογραφούνται συνήθως στο θεραπευτικό σχήμα. Σύνδρομο West. Συγκεκριμένα, το vigabatrin είναι το πρώτο φάρμακο που έγινε αποδεκτό που χρησιμοποιείται στη θεραπεία του West Syndrome. Το φάρμακο έχει ανεπιθύμητη επίδραση στο όραμα του χρήστη, οπότε ο ασθενής δεν επιτρέπεται απολύτως να χρησιμοποιήσει το φάρμακο χωρίς την άδεια ενός γιατρού. Η θεραπεία του West Syndrome με χειρουργική επέμβαση σε ορισμένους ασθενείς, η τοπική χειρουργική επέμβαση του φλοιού μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων.

Η δίαιτα

Μια δίαιτα κετογόνου -RICH μπορεί να εφαρμοστεί για την επιτυχή θεραπεία πολλών επιληψίας. Πολλές μελέτες πιστεύουν επίσης ότι αυτή η δίαιτα θα πρέπει να θεωρηθεί ως μέρος του σχήματος θεραπείας του συνδρόμου West.

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.