Wiskott-Aldrich syndrome

نظرة عامة على [بنه]

متلازمة Wiskott-Aldrich (كان) هي نقص مناعي وراثي نادر يمكن أن يكون قاتلاً في البشر. تتجلى خصائص الشخص المصاب بهذه المتلازمة كتراجع في وظيفة الخلايا اللمفاوية T و B بينما لا يزال عدد سكان الخلايا هذا طبيعيًا. غالبًا ما يكون المرضى الذين يعانون من هذا العوز المناعي الخطير المشترك حساسين للغاية للعديد من مسببات الأمراض مثل البكتيريا والفيروسات والفطريات والبروتوزوا. بمرور الوقت ، تزداد وظيفة هذه الخلايا أسوأ وأسوأ ؛ عادة ما ينخفض ​​تركيز IgM بينما يبقى IgG في المستويات الطبيعية ويزداد IgA و IgE. ترتبط هذه المتلازمة أيضًا بنقص الصفيحات ، ونزيف تحت الجلد في الأكزيما ، أو إمكانية وجود أمراض أخرى أو بعض أنواع السرطان بسبب انخفاض الجهاز المناعي. غالبًا ما يكون لهذا الصبي مع هذه الحالة الأكزيما الحادة للغاية ونزيف تحت الجلد (بسبب عيب الكمية ووظيفة الصفائح الدموية). غالبًا ما يكون الأطفال عرضة للإصابة بالتهابات القيح.

معظم حالات متلازمة Wiskott-Acrich هم من الرجال. تشير التقديرات إلى أن حدوث هذه المتلازمة حوالي 10 أطفال لكل مليون فتى. غالبًا ما لا تتأثر الفتيات اللائي يعانين من جين غير طبيعي لهذه المتلازمة ولكن سيتم مورثها بالجيل القادم.

يعتمد تشخيص متلازمة ويسكوت-أدلريش غالبًا على حساب الخلايا التائية والخلايا B وكذلك قياس كمية الجلوبيولين المناعي في الدم. وفقًا للوثائق الطبية ، عادة ما لا يعيش المرضى الذين يعانون من متلازمة ويسكوت-أدلريش أكثر من 5 سنوات. بعد هذا الوقت ، غالباً ما يضعف الجهاز المناعي للمريض بسرعة ، استنفد الأطفال تدريجياً وتوفيوا من الالتهابات. إذا تركوا دون علاج ، لا يمكن لمعظم المرضى أن يعيشوا أكثر من 15 عامًا ، ولكن هناك بعض الحالات التي يمكن أن تعيش إلى مرحلة البلوغ

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

تحدث المتلازمة بسبب الطفرات أو تفقد الجينات على كروموسومات X مع رموز بروتين متلازمة Wiskott-Aldrich (WASP). كان البروتين يلعب دورًا مهمًا في إشارات الإرسال وخلايا الدم (الهياكل) من T و B. قد تختلف الطفرات في جين الزنبور بين الأفراد ، مما يؤدي إلى بعض الأشخاص الذين يعانون من أعراض سريرية كاملة للمتلازمة ، والبعض الآخر ليس له سوى أعراض واحدة أو عدة أعراض . 

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

يعتمد تشخيص متلازمة Wiskott-Acrich على الأعراض السريرية والإكلينيكية على النحو التالي:

الأعراض السريرية:

تشمل الأعراض السريرية الشائعة لمتلازمة ويسكوت أسيريتش:

  • متلازمة النزفية: يؤدي الانخفاض في كل من العدد والوظيفة الصفائح الدموية إلى وضع الأكزيما الشديدة والاعتقال (الكدمات) النزيف تحت الجلد. بالإضافة إلى ذلك ، هناك حالات نزيف شديد ، قد يكون للمرض علامات على النزيف في العديد من الأماكن مثل نزيف الأنف والفم والبول والنزيف الداخلي وحتى النزيف داخل الجمجمة ، مما يؤدي إلى شبكة خصائص تهديد الدم. 

    • المرضى الذين يعانون من متلازمة Wiskott-Acrich غالبًا ما يكون لديهم زيادة في مستويات IgE وهم عرضة للحساسية.

  • يمكن أن تؤثر المناعة على وظيفة الخلايا اللمفاوية B و T تزيد من خطر وتواتر التهاب العدوى مثل التهابات الأذن ، والالتهاب الرئوي ، والتهاب الجلد ، وعدوى الهربس.
  • يمكن أن تسبب متلازمة Wiskott-Aldrich عددًا من الأمراض المرتبطة بالمناعة مثل التهاب الأوعية الدموية والتهاب المفاصل والكلى. يمكن أن تسبب هذه المتلازمة أيضًا أورامًا خبيثة مثل سرطان الدم والليمفاوية ب.
    • يظهر اختبار صيغة الدم
  • Subclinical
  • :
  • عدد وتركيز الصفائح الدموية للصفائح الدموية الشديدة ؛ هناك أيضًا بعض الحالات التي لا تزال فيها الصفائح الدموية العادية ولكن الصفائح الدموية لا تزال سيئة للغاية

    • انخفاض عدد العدلات ؛ قد يكون عدد الخلايا اللمفاوية منخفضًا ، لكن معظم الحالات لها أرقام طبيعية

  • الكمي للجلوبيولين المناعي انظر: انخفاض تركيز IgM ؛ IgG طبيعي. زادت IGA و IgE.
  • تشخيص التشخيص للمتلازمة عند اختبار الحمض النووي يوضح وجود طفرات وراثية ورثها إلى الكروموسومات X.

    • Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

    يجب أن يحاول المرضى إنشاء بعض العادات الحية على النحو التالي للحد من تقدم هذه المتلازمة:

  • يوجد نظام غذائي مناسب ، وتجنب المواد المثيرة للحساسية مثل الحليب والبيض أو الفاصوليا أو المكسرات (اعتمادًا على الموقع).
  • هناك نظام نشاط بدني معقول ، ولكن الانتباه إلى الحد من المشاركة في الرياضة معرضة لخطر الإصابة ، وخاصة ضد الرياضة المعادية. . 
  • الأطفال الذين يمارسون ، تاركين ليكون طفلًا صغيرًا ، بحيث توجد أدوات تأمين مثل الخوذات ، وحماية الكوع ، والركبتين ، والكاحلين ... لتجنب الأضرار ، وخاصة الصدمات الأولى.

    • Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

  • علاج أعراض
  • استخدم المضادات الحيوية للعلاج ومنع العدوى
  • استخدم الستيرويدات القشرية لعلاج حالة التكييف الخاصة بالمريض

    • الصفائح الدموية - علاج النزيف بسبب الصفائح الدموية الناتجة عن

  • علاج محدد

    • العلاج الأكثر شيوعًا هو استخدام زرع نخاع العظم أو زرع الخلايا الجذعية من شخص مناسب ، عادة من الأشقاء أو الأقارب. المرضى الذين يعانون من الأقارب المناسبين لديهم معدل زرع ناجح يصل إلى 80 ٪. غالبًا ما يكون لحالات عمليات زرع الأعضاء العشوائية معدلات نجاح أقل وتكون عرضة للمضاعفات إذا لم تكن الأعضاء متناسبة. يجب أن يتم عملية زرع الخلايا الجذعية مثل الشباب حيث ستكون النتائج أفضل.

    قبل الزرع أو إذا لم يكن الزرع خيارًا ، فقد يحتاج الأطفال المصابون بالمتلازمة بمعالجة محددة لمشاكل المناعة ونزيف ، بما في ذلك:

  • الوقاية من المضادات الحيوية (Trimethoprim-sulfamethoxazole أو Biseptol) يوميًا لمنع الالتهابات الهوائية بسبب عدوى الكريات الرئوية ؛

    • النسخ الاحتياطي مع Aciclovir® لمنع عدوى الهربس ؛

  • حقن جلوبيولين مناعي إضافي عندما يكون هناك تشوهات في وظيفة خلايا الخلايا اللمفاوية B ؛
  • يجب على المرضى تجنب الأدوية المضادة للالتهابات غير المرغوب فيها (الإيبوبروفين ، ديكلوفيناك ، الأسبرين وغيرها).

    • لا يزال العلاج الوراثي لمتلازمة Wiskott-Acrich قيد الاختبار ، حيث ينطبق على الحالات التي لا يكون فيها المرضى مناسبة. يأخذ العلماء خلايا الدم الأصلية للمريض ويستخدمون نقل الجينات هو فيروس Lentivirus مع جينات الزنبور الطبيعية لإصلاح عيوب الدم في المختبر. بعد علاج خاص لإزالة الجهاز المناعي للعيوب ، تم تحويل المرضى الذين يتلقون خلايا الدم إلى احتواء جينات الدفرة الطبيعية الخاصة بهم. بعد حوالي 20 إلى 30 شهرًا ، يتم حمل خلايا الدم الجديدة مع جينات دبابير طبيعية.

    إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية