Wiskott-Aldrich syndrome

[Benh] Přehled nemoci

Wiskott-Aldrichův syndrom (byl) je vzácná genetická imunodeficience, která může být u lidí fatální. Charakteristiky osoby s tímto syndromem se projevují jako pokles funkce T a B lymfocytů, zatímco počet této buněčné populace je stále normální. Pacienti s touto vážnou kombinovanou imunodeficiencí jsou často velmi citliví na mnoho patogenů, jako jsou bakterie, viry, houby a protozoa. Postupem času se funkce těchto buněk zhoršuje a zhoršuje; Koncentrace IgM se obvykle snižuje, zatímco IgG zůstává na normálních hladinách a zvyšuje se IgA a IgE. Tento syndrom souvisí také s trombocytopenií, subkutánním krvácením u ekzému, možností jiných onemocnění nebo některými typy rakoviny v důsledku poklesu imunitního systému. Tento chlapec s touto podmínkou má často velmi závažný ekzém a subkutánní krvácení (v důsledku vady kvantity a funkce destiček). Děti jsou často velmi náchylné k infekcím hnisu.

Většina případů syndromu Wiskott-Acrich jsou muži. Odhaduje se, že výskyt tohoto syndromu je asi 10 dětí na 1 milion chlapců. Dívky s abnormálním genem tohoto syndromu nejsou často ovlivněny, ale budou zděděny další generaci.

Diagnóza syndromu wiskott-Adlrichů se často spoléhá na počítání T-buněk a B buněk a také na kvantifikaci imunitního globulinu v krvi. Podle lékařských dokumentů pacienti se syndromem Wiskott-Adlrich obvykle nežijí déle než 5 let. Po této době imunitní systém pacienta často rychle oslabuje, děti postupně vyčerpaly a zemřely na infekce. Pokud se neléčí, většina pacientů nemůže žít starší než 15 let, ale existují některé případy, které mohou žít do dospělosti

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Syndrom byl dochází v důsledku mutací nebo ztrácí geny na chromozomech X s kódy proteinu Wiskott-Aldrich syndromového proteinu (WASP). Protein hraje důležitou roli při přenosu signálů a krevních buněk (struktur) T a B. Mutace v genu WASP se mohou lišit mezi jedinci, což vede k některým lidem s úplnými klinickými příznaky syndromu, jiní mají pouze jeden nebo několik příznaků . 

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Diagnóza syndromu Wiskott-Acrich je založena na klinických a subklinických příznacích takto:

Klinické příznaky:

Mezi běžné klinické příznaky syndromu Wiskott-Acrich patří:

  • Hemoragický syndrom: Pokles počtu i funkce destiček způsobuje situaci velmi závažného ekzému a zatčení (modřiny) krvácení pod kůží. Kromě toho existují případy závažného krvácení, nemoc může mít známky krvácení na mnoha místech, jako je krvácení z nosu, ústa, moč, vnitřní krvácení, dokonce i intrakraniální krvácení, což vede k síti vlastností ohrožujících ztráty krve. 

    • Pacienti se syndromem Wiskott-Acrich často mají zvýšení hladin IgE a jsou náchylní k alergiím.

  • Imunody mohou ovlivnit funkci B a T lymfocytů, zvyšuje riziko a frekvenci infekcí hnisu, jako jsou ušní infekce, pneumonie, kožní infekce, herpes infekce.
  • Wiskott-Aldrichův syndrom může způsobit řadu imunitních onemocnění, jako je vaskulitida, artritida a ledvina. Tento syndrom může také způsobit maligní nádory, jako je leukémie a lymfom B.
    • Subklinický
  • Test krevního vzorce ukazuje:
  • Počet a koncentrace destiček závažných destiček; Existují také některé případy, kdy normální destičky, ale destičky jsou stále velmi špatné

    • Počet neutrofilů klesá; Počet lymfocytů může být nízký, ale většina případů má normální počet

  • kvantifikace imunitního globulinu Viz: koncentrace IgM klesá; IgG je normální; IgA a IGE se zvýšily.
  • Diagnostická diagnostika syndromu při testování DNA ukazuje přítomnost genetických mutací, které jsou zděděny chromozomům X.

    • Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

    Pacienti by se měli pokusit vytvořit některé živé návyky následovně, aby se omezil pokrok tohoto syndromu:

  • Existuje vhodná strava a vyhýbá se alergenům, jako je mléko, vejce, fazole nebo ořechy (v závislosti na místě).
  • Existuje přiměřený režim fyzické aktivity, ale věnujte pozornost omezení účasti na sportu s vysokým rizikem zranění, zejména proti antagonistickému sportu. . 
  • Děti, které praktikují, nechají být batolata, takže existují pojistné nástroje, jako jsou přilby, ochrana loktů, kolena, kotníky ... aby se zabránilo poškození, zejména trauma první lásky.

    • Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

  • Symptomatická léčba
  • Používejte antibiotika k léčbě a prevence infekce
  • Použijte kortikosteroidy k léčbě stavu všech kondicionování pacienta

    • Plazma nebo slezina Léčba krvácení v důsledku krevních destiček způsobených

  • Specifickým ošetřením

    • Nejběžnějším ošetřením je použití transplantace kostní dřeně nebo transplantace kmenových buněk od vhodné osoby, obvykle od sourozenců nebo příbuzných. Pacienti s vhodnými příbuznými mají úspěšnou rychlost transplantace až do 80%. Případy náhodných transplantací orgánů mají často menší míru úspěšnosti a jsou náchylné k komplikacím, pokud orgány nejsou přiměřené. Transplantace kmenových buněk by měla být prováděna tak mladá, protože výsledky budou lepší.

    Před transplantací nebo pokud transplantace není možnost, mohou děti se syndromem potřebovat specifickou léčbu imunodeficience a krvácení, včetně:

  • Prevence antibiotik (trimethoprim-sulfamethoxazol nebo biseptol) denně, aby se zabránilo pneumatickým infekcím v důsledku infekcí pneumocystis;

    • Zálohování s Aciclovir®, aby se zabránilo infekci herpes;

  • Další injekce imunitního globulinu, pokud existují abnormality ve funkci lymfocytových buněk B;
  • Pacienti by se měli vyhnout nesteroidních anti -zánětlivých léčiv (ibuprofen, diklofenac, aspirin a další).

    • Genetická terapie syndromu Wiskott-Acrich je stále v procesu testování a vztahuje se na případy, kdy pacienti nejsou vhodné. Vědci berou originální krevní buňky pacienta a používají přenos genů lentivirem v kombinaci s normálními geny WASP k opravě krevních defektů v laboratoři. Po zvláštní léčbě k odstranění defektního imunitního systému byli pacienti, kteří dostávají krevní buňky, transformováni tak, aby obsahovali své normální geny WASP. Asi po 20 - 30 měsících jsou nové krvinky prováděny s normálními geny WASP.

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova