Wiskott-Aldrich syndrome

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Wiskott-Aldrich-Syndrom (war) ist eine seltene genetische Immunschwäche, die beim Menschen tödlich sein kann. Die Eigenschaften der Person mit diesem Syndrom manifestieren sich als Rückgang der Funktion von T- und B -Lymphozyten, während die Anzahl dieser Zellpopulation noch normal ist. Patienten mit dieser schwerwiegenden kombinierten Immunschwäche reagieren oft sehr empfindlich gegenüber vielen Krankheitserregern wie Bakterien, Viren, Pilzen und Protozoen. Im Laufe der Zeit wird die Funktion dieser Zellen immer schlechter; Die IgM -Konzentration nimmt normalerweise ab, während das IgG auf normalen Niveaus bleibt und die IgA und der IGE zunimmt. Dieses Syndrom hängt auch mit Thrombozytopenie, subkutaner Blutung in Ekzemen, der Möglichkeit anderer Krankheiten oder einigen Krebsarten aufgrund des Rückgangs des Immunsystems zusammen. Dieser Junge mit dieser Erkrankung hat oft sehr schwere Ekzeme und subkutane Blutungen (aufgrund des Defekts der Menge und der Thrombozytenfunktion). Kinder sind oft sehr anfällig für Eiterinfektionen.

Die meisten Fälle des Wiskott-Acrich-Syndroms sind Männer. Es wird geschätzt, dass die Inzidenz dieses Syndroms etwa 10 Kinder pro 1 Million Jungen beträgt. Mädchen mit einem abnormalen Gen dieses Syndroms sind oft nicht betroffen, werden aber an die nächste Generation geerbt.

Diagnose des Wiskott-Adlrich-Syndroms basiert häufig auf dem Zählen von T-Zellen und B-Zellen sowie auf der Quantifizierung von Immunglobulin im Blut. Laut medizinischen Dokumenten leben Patienten mit Wiskott-Adlrich-Syndrom normalerweise nicht länger als 5 Jahre. Nach dieser Zeit schwächt sich das Immunsystem des Patienten häufig schnell, die Babys haben allmählich erschöpft und starben an Infektionen. Wenn sie unbehandelt bleiben, können die meisten Patienten nicht älter als 15 Jahre leben, aber es gibt einige Fälle, die bis zum Erwachsenenalter leben können.

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Das WAS-Syndrom tritt aufgrund von Mutationen oder Verlusten von Genen an X-Chromosomen mit Codes des Wiskott-Aldrich-Syndromproteins (WASP) auf. Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Übertragung von Signalen und Blutzellen (Strukturen) von T und B. Die Mutationen im WASP -Gen können zwischen Personen variieren, was zu einigen Menschen mit vollständigen klinischen Symptomen des Syndroms führen. .

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Die Diagnose des Wiskott-Acrich-Syndroms basiert auf klinischen und subklinischen Symptomen wie folgt:

Klinische Symptome:

Häufige klinische Symptome des Wiskott-Acrich-Syndroms umfassen:

Hämorrhagisches Syndrom: Der Rückgang sowohl der Anzahl als auch der Thrombozytenfunktion verursacht die Situation von sehr schweren Ekzemen und Verhaftungen (Blutergüsse) Blutungen unter der Haut. Darüber hinaus gibt es Fälle schwerer Blutungen, die Krankheit kann an vielen Stellen wie Nasenbluten, Mund, Urin, innerer Blutungen und sogar intrakraniellen Blutungen, was zu einem Netzwerk von Blutverlust führt, Anzeichen von Blutungen aufweisen.

Patienten mit Wiskott-Acrich-Syndrom haben häufig einen Anstieg der IgE-Spiegel und sind anfällig für Allergien.

Immunoden können die Funktion von B- und T -Lymphozyten beeinflussen, erhöht das Risiko und die Häufigkeit von Eiterinfektionen wie Ohrenentzündungen, Lungenentzündung, Hautinfektion und Herpes -Infektion.

Wiskott-Aldrich-Syndrom kann eine Reihe von immunbedingten Krankheiten wie Vaskulitis, Arthritis und Niere verursachen. Dieses Syndrom kann auch maligne Tumoren wie Leukämie und Lymphom b verursachen.

Subklinischer

Blutformel -Test zeigt:

Die Anzahl und die Thrombozytenkonzentration schwerer Blutplättchen; Es gibt auch einige Fälle, in denen normale Blutplättchen, aber Blutplättchen immer noch sehr schlecht sind. Die Anzahl der Neutrophilen nimmt ab; Die Anzahl der Lymphozyten kann niedrig sein, aber die meisten Fälle haben Normalzahlen

Quantifizierung von Immunglobulin siehe: IgM -Konzentration nimmt ab; IgG ist normal; IGA und IGE haben zugenommen.

Diagnosediagnose des Syndrom

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Patienten sollten versuchen, einige lebende Gewohnheiten wie folgt zu schaffen, um den Fortschritt dieses Syndroms zu begrenzen:

Es gibt eine angemessene Ernährung, die Allergene wie Milch, Eier, Bohnen oder Nüsse vermeiden (je nach Ort).

Es gibt ein angemessenes Regime für körperliche Aktivität, aber achten Sie auf die Begrenzung der Teilnahme am Sport mit hohem Verletzungsrisiko, insbesondere gegen antagonistische Sportarten. .

Kinder, die praktizieren und ein Kleinkind sein lassen, so gibt es Versicherungsinstrumente wie Helme, Ellbogenschutz, Knie, Knöchel ... um Schäden zu vermeiden, insbesondere das Trauma First Love.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

Symptomatische Behandlung

Verwenden Sie Antibiotika zur Behandlung und verhindern Sie Infektionen

Verwenden Behandeln Sie Blutungen aufgrund von Blutplättchen durch

Spezifische Behandlung

Die häufigste Behandlung ist die Verwendung von Knochenmarktransplantationen oder Stammzelltransplantation einer geeigneten Person, normalerweise von Geschwistern oder Verwandten. Patienten mit geeigneten Verwandten haben eine erfolgreiche Transplantationsrate von bis zu 80%. Fälle von Zufallsorgantransplantationen haben häufig weniger Erfolgsraten und sind anfällig für Komplikationen, wenn die Organe nicht angemessen sind. Die Stammzelltransplantation sollte so jung durchgeführt werden, wie die Ergebnisse besser werden.

Vor der Transplantation oder wenn die Transplantation keine Option ist, benötigen Kinder mit Syndrom möglicherweise eine spezifische Behandlung für Immunschwäche und Blutungen, einschließlich:

Antibiotikareprävention (Trimethoprim-Sulfamethoxazol oder Bisptol) täglich, um pneumatische Infektionen aufgrund von Pneumocystis-Infektionen zu verhindern;

Backup mit Aciclovir®, um eine Herpes -Infektion zu verhindern;

Zusätzliche Immunglobulininjektion Wenn in der Funktion von Lymphozytzellen b Abnormalitäten basiert;

Patienten sollten nicht -steroide entzündungshemmende Medikamente (Ibuprofen, Diclofenac, Aspirin und andere) vermeiden.

Genetische Therapie für das Wiskott-Acrich-Syndrom findet sich noch im Testprozess und gilt für Fälle, in denen Patienten nicht geeignet sind. Wissenschaftler nehmen die ursprüngliche Blutkörperchen des Patienten ein und verwendet den Gentransfer ein Lentivirus in Kombination mit normalen WASP -Genen, um Blutdefekte im Labor zu reparieren. Nach einer Sonderbehandlung zur Entfernung des Defekt -Immunsystems wurden Patienten, die Blutzellen erhalten, um ihre normalen WASP -Gene einzudämmen. Nach etwa 20 bis 30 Monaten werden neue Blutkörperchen mit normalen WASP -Genen getragen.

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