Wiskott-Aldrich syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich (ήταν) είναι μια σπάνια γενετική ανοσοανεπάρκεια που μπορεί να είναι θανατηφόρα στους ανθρώπους. Τα χαρακτηριστικά του ατόμου με αυτό το σύνδρομο εκδηλώνεται ως μείωση της λειτουργίας των λεμφοκυττάρων Τ και Β, ενώ ο αριθμός αυτού του κυτταρικού πληθυσμού εξακολουθεί να είναι φυσιολογικός. Οι ασθενείς με αυτή τη σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια είναι συχνά πολύ ευαίσθητοι σε πολλά παθογόνα όπως βακτήρια, ιούς, μύκητες και πρωτόζωα. Με την πάροδο του χρόνου, η λειτουργία αυτών των κυττάρων χειροτερεύει και χειρότερα. Η συγκέντρωση IgM συνήθως μειώνεται ενώ η IgG παραμένει σε φυσιολογικά επίπεδα και αυξάνεται η IgA και η IgE. Αυτό το σύνδρομο σχετίζεται επίσης με θρομβοκυτταροπενία, υποδόρια αιμορραγία στο έκζεμα, πιθανότητα άλλων ασθενειών ή ορισμένων τύπων καρκίνου λόγω της μείωσης του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτό το αγόρι με αυτή την κατάσταση συχνά έχει πολύ σοβαρό έκζεμα και υποδόρια αιμορραγία (λόγω του ελάττωμα της ποσότητας και της λειτουργίας των αιμοπεταλίων). Τα παιδιά είναι συχνά πολύ ευαίσθητα σε λοιμώξεις από πύον.

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Wiskott-Acrich είναι άνδρες. Εκτιμάται ότι η συχνότητα εμφάνισης αυτού του συνδρόμου είναι περίπου 10 παιδιά ανά 1 εκατομμύριο αγόρια. Τα κορίτσια με μη φυσιολογικό γονίδιο αυτού του συνδρόμου συχνά δεν επηρεάζονται, αλλά θα κληρονομηθούν στην επόμενη γενιά.

Η διάγνωση του συνδρόμου Wiskott-Adlrich βασίζεται συχνά στην καταμέτρηση των Τ-κυττάρων και των Β κυττάρων καθώς και στην ποσοτικοποίηση της ανοσοσφαιρίνης στο αίμα. Σύμφωνα με ιατρικά έγγραφα, οι ασθενείς με σύνδρομο Wiskott-Adlrich συνήθως δεν ζουν περισσότερα από 5 χρόνια. Μετά από αυτό το διάστημα, το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς συχνά εξασθενεί γρήγορα, τα μωρά εξαντλούνται σταδιακά και πέθαναν από λοιμώξεις. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, οι περισσότεροι ασθενείς δεν μπορούν να ζήσουν περισσότερο από 15 χρονών, αλλά υπάρχουν ορισμένες περιπτώσεις που μπορούν να ζήσουν στην ενηλικίωση

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Το σύνδρομο WAS συμβαίνει λόγω μεταλλάξεων ή χάνει γονίδια σε Χ χρωμοσώματα Χ με κώδικες πρωτεΐνης συνδρόμου Wiskott-Aldrich (WASP). Η πρωτεΐνη διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη μετάδοση σημάτων και κυττάρων αίματος (δομές) των Τ και Β. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο WASP μπορεί να ποικίλουν μεταξύ των ατόμων, οδηγώντας σε μερικά άτομα με πλήρη κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου, άλλοι έχουν μόνο ένα ή περισσότερα συμπτώματα .

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Η διάγνωση του συνδρόμου Wiskott-Acrich βασίζεται σε κλινικά και υποκλινικά συμπτώματα ως εξής:

Κλινικά συμπτώματα:

Κοινά κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Wiskott-Acrich περιλαμβάνουν:

αιμορραγικό σύνδρομο: Η μείωση τόσο του αριθμού όσο και της λειτουργίας των αιμοπεταλίων προκαλεί την κατάσταση του πολύ σοβαρού έκζεμα και τη σύλληψη (μώλωπες) αιμορραγία κάτω από το δέρμα. Επιπλέον, υπάρχουν περιπτώσεις έντονης αιμορραγίας, η ασθένεια μπορεί να έχει σημάδια αιμορραγίας σε πολλά μέρη όπως αιμορραγία μύτης, στόμα, ούρα, εσωτερική αιμορραγία, ακόμη και ενδοκρανιακή αιμορραγία, που οδηγεί σε δίκτυο ιδιοτήτων απειλητικών για την απώλεια αίματος.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Wiskott-Acrich συχνά έχουν αύξηση των επιπέδων IgE και είναι επιρρεπείς σε αλλεργίες.

Οι ανοσοδόδες μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των λεμφοκυττάρων Β και Τ αυξάνει τον κίνδυνο και τη συχνότητα των λοιμώξεων από πύους όπως οι λοιμώξεις του αυτιού, η πνευμονία, η λοίμωξη του δέρματος, η λοίμωξη από τον έρπητα.

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich μπορεί να προκαλέσει μια σειρά ασθενειών που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό, όπως η αγγειίτιδα, η αρθρίτιδα και τα νεφρά. Αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να προκαλέσει κακοήθεις όγκους όπως η λευχαιμία και το λέμφωμα b.

υποκλινική δοκιμή τύπου αίματος δείχνει:

Ο αριθμός και η συγκέντρωση αιμοπεταλίων των σοβαρών αιμοπεταλίων. Υπάρχουν επίσης ορισμένες περιπτώσεις όπου τα φυσιολογικά αιμοπετάλια, αλλά τα αιμοπετάλια εξακολουθούν να είναι πολύ κακά

Ο αριθμός ουδετερόφιλων μειώνεται. Ο αριθμός των λεμφοκυττάρων μπορεί να είναι χαμηλός, αλλά οι περισσότερες περιπτώσεις έχουν φυσιολογικούς αριθμούς

Ποσοτικοποίηση της ανοσοσφαιρίνης Βλέπε: Η συγκέντρωση IgM μειώνεται. Το IgG είναι φυσιολογικό. Οι Iga και Ige έχουν αυξηθεί.

Διαγνωστική διάγνωση του συνδρόμου Κατά τη δοκιμή του DNA δείχνει την παρουσία γενετικών μεταλλάξεων που κληρονομούνται στα χρωμοσώματα Χ.

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Οι ασθενείς θα πρέπει να προσπαθήσουν να δημιουργήσουν κάποιες ζωντανές συνήθειες ως εξής για να περιορίσουν την πρόοδο αυτού του συνδρόμου:

Υπάρχει μια κατάλληλη διατροφή, αποφεύγοντας τα αλλεργιογόνα όπως το γάλα, τα αυγά, τα φασόλια ή τα καρύδια (ανάλογα με την τοποθεσία).

Υπάρχει ένα λογικό καθεστώς σωματικής δραστηριότητας, αλλά δίνουν προσοχή στον περιορισμό της συμμετοχής στον αθλητισμό σε υψηλό κίνδυνο τραυματισμού, ειδικά έναντι των ανταγωνιστικών αθλημάτων. .

Τα παιδιά που ασκούν, αφήνοντας να είναι μικρό παιδί, έτσι υπάρχουν ασφαλιστικά εργαλεία όπως κράνη, προστασία αγκώνα, γόνατα, αστραγάλους ... για να αποφύγουν τις ζημιές, ειδικά την πρώτη αγάπη τραύματος.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

Συμπτωματική θεραπεία

Χρησιμοποιήστε αντιβιοτικά για τη θεραπεία και αποτρέψτε τη μόλυνση

Χρησιμοποιήστε κορτικοστεροειδή για να θεραπεύσετε την κατάσταση του ασθενούς που περιορίζονται

Αντιμετωπίστε την αιμορραγία λόγω των αιμοπεταλίων που προκαλούνται από την ειδική θεραπεία

Η πιο συνηθισμένη θεραπεία είναι η χρήση μεταμόσχευσης μυελού των οστών ή μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων από κατάλληλο άτομο, συνήθως από αδέλφια ή συγγενείς. Οι ασθενείς με κατάλληλους συγγενείς έχουν επιτυχημένο ρυθμό μεταμόσχευσης έως και 80%. Οι περιπτώσεις μεταμοσχεύσεων τυχαίων οργάνων συχνά έχουν λιγότερα ποσοστά επιτυχίας και είναι επιρρεπείς σε επιπλοκές εάν τα όργανα δεν είναι ανάλογα. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων θα πρέπει να γίνεται τόσο νεαρή όσο τα αποτελέσματα θα είναι καλύτερα.

Πριν από τη μεταμόσχευση ή εάν η μεταμόσχευση δεν είναι επιλογή, τα παιδιά με σύνδρομο ενδέχεται να χρειαστούν ειδική θεραπεία για προβλήματα ανοσοανεπάρκειας και αιμορραγίας, συμπεριλαμβανομένων:

Η πρόληψη των αντιβιοτικών (τριμεθοπρίμη-σουλφαμεθοξαζόλη ή δισεπτέλης) για την πρόληψη των πνευματικών λοιμώξεων λόγω λοιμώξεων πνευμοκυστών.

αντίγραφο ασφαλείας με Aciclovir® για την πρόληψη της λοίμωξης από τον έρπητα.

Πρόσθετη ένεση ανοσοσφαιρίνης όταν υπάρχουν ανωμαλίες στη λειτουργία των κυττάρων λεμφοκυττάρων Β.

Οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγουν μη -ιεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ιβουπροφαίνη, diclofenac, ασπιρίνη και άλλα).

Η γενετική θεραπεία για το σύνδρομο Wiskott-Acrich εξακολουθεί να βρίσκεται στη διαδικασία δοκιμής, εφαρμόζοντας σε περιπτώσεις όπου οι ασθενείς δεν είναι κατάλληλοι. Οι επιστήμονες παίρνουν το αρχικό αίμα του ασθενούς και η χρήση της μεταφοράς γονιδίων είναι ένας φακοϊός σε συνδυασμό με φυσιολογικά γονίδια WASP για την αποκατάσταση αιματολογικών ανωμαλιών στο εργαστήριο. Μετά από ειδική θεραπεία για την απομάκρυνση του ανοσοποιητικού συστήματος ελαττωμάτων, οι ασθενείς που λαμβάνουν κύτταρα αίματος έχουν μετασχηματιστεί ώστε να περιέχουν φυσιολογικά γονίδια WASP. Μετά από περίπου 20 - 30 μήνες, τα νέα αιμοσφαίρια μεταφέρονται με φυσιολογικά γονίδια WASP.

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.