Wiskott-Aldrich syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una inmunodeficiencia genética rara que puede ser fatal en los humanos. Las características de la persona con este síndrome se manifiestan como una disminución en la función de los linfocitos T y B, mientras que el número de esta población celular sigue siendo normal. Los pacientes con esta inmunodeficiencia combinada grave a menudo son muy sensibles a muchos patógenos, como bacterias, virus, hongos y protozoos. Con el tiempo, la función de estas células está empeorando cada vez más; La concentración de IgM generalmente disminuye mientras que la IgG permanece en niveles normales y aumenta el IgA e IgE. Este síndrome también está relacionado con la trombocitopenia, la hemorragia subcutánea en el eccema, la posibilidad de otras enfermedades o algunos tipos de cáncer debido a la disminución del sistema inmune. Este niño con esta condición a menudo tiene eccema muy severo y hemorragia subcutánea (debido al defecto de la cantidad y la función plaquetaria). Los niños a menudo son muy susceptibles a las infecciones de PUS.

La mayoría de los casos de síndrome de Wiskott-Acrich son hombres. Se estima que la incidencia de este síndrome es de aproximadamente 10 niños por 1 millón de niños. Las niñas con un gen anormal de este síndrome a menudo no se ven afectadas, pero se heredarán para la próxima generación.

El diagnóstico del síndrome de Wiskott-Adlrich a menudo se basa en contar células T y células B, así como cuantificar la inmunoblobulina en la sangre. Según documentos médicos, los pacientes con síndrome de Wiskott-Adlrich generalmente no viven más de 5 años. Después de este tiempo, el sistema inmunitario del paciente a menudo se debilita rápidamente, los bebés agotaron gradualmente y murieron por infecciones. Si no se trata, la mayoría de los pacientes no pueden vivir más de 15 años, pero hay algunos casos que pueden vivir hasta la edad adulta

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

El síndrome de WAS se produce debido a mutaciones o pierde genes en los cromosomas X con códigos de proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP). La proteína desempeñó un papel importante en la transmisión de señales y células sanguíneas (estructuras) de T y B. Las mutaciones en el gen WASP pueden variar entre los individuos, lo que lleva a algunas personas con síntomas clínicos completos del síndrome, otros tienen solo uno o varios síntomas. . 

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

El diagnóstico del síndrome de Wiskott-Arich se basa en síntomas clínicos y subclínicos de la siguiente manera:

Síntomas clínicos:

Los síntomas clínicos comunes del síndrome de Wiskott-Acrich incluyen:

  • Síndrome hemorrágico: la disminución tanto en el número como en la función plaquetaria provoca la situación de eccema muy severo y hemorragia de arresto (hematoma) debajo de la piel. Además, hay casos de sangrado severo, la enfermedad puede tener signos de sangrado en muchos lugares, como sangrado de la nariz, boca, orina, sangrado interno, incluso sangrado intracraneal, lo que lleva a la red de propiedades amenazantes de pérdida de sangre. 

    • Los pacientes con síndrome de Wiskott-Acrich a menudo tienen un aumento en los niveles de IgE y son propensos a las alergias.

  • Los inmunodos pueden afectar la función de los linfocitos B y T, aumenta el riesgo y la frecuencia de las infecciones por PU, como infecciones del oído, neumonía, infección de la piel, infección por herpes.
  • El síndrome de Wiskott-Aldrich puede causar una serie de enfermedades relacionadas con el inmune como vasculitis, artritis y riñón. Este síndrome también puede causar tumores malignos como la leucemia y el linfoma b.
    • Subclínica
  • La prueba de fórmula de sangre muestra:
  • El número y la concentración plaquetaria de plaquetas severas; También hay algunos casos en los que las plaquetas normales, pero las plaquetas siguen siendo muy pobres

    • El número de neutrófilos disminuye; El número de linfocitos puede ser bajo, pero la mayoría de los casos tienen números normales

  • Cuantificación de la inmunoglobulina ver: concentración de IgM disminuye; IgG es normal; IGA e IGE han aumentado.
  • Diagnóstico de diagnóstico del síndrome cuando la prueba de ADN muestra la presencia de mutaciones genéticas que se heredan a los cromosomas X.

    • Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

    Los pacientes deben tratar de crear algunos hábitos de vida de la siguiente manera para limitar el progreso de este síndrome:

  • Hay una dieta apropiada, evitando alérgenos como leche, huevos, frijoles o nueces (dependiendo de la ubicación).
  • Hay un régimen de actividad física razonable, pero presta atención a limitar la participación en los deportes con alto riesgo de lesiones, especialmente contra los deportes antagónicos. . 
  • Niños que están practicando, dejando ser niños pequeños para que haya herramientas de seguro como cascos, protección del codo, rodillas, tobillos ... para evitar daños, especialmente el primer amor del trauma.

    • Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

  • Tratamiento sintomático
  • Use antibióticos para el tratamiento y prevenir infección
  • Use corticosteroides para tratar la condición de acondicionamiento de todos los pacientes

    • plasma rico o bazo Trate la hemorragia debido a las plaquetas causadas por

  • Tratamiento específico

    • El tratamiento más común es el uso de trasplante de médula ósea o trasplante de células madre de una persona adecuada, generalmente de hermanos o parientes. Los pacientes con parientes apropiados tienen una tasa de trasplante exitosa de hasta el 80%. Los casos de trasplantes de órganos aleatorios a menudo tienen menos tasas de éxito y son susceptibles a complicaciones si los órganos no son acorde. El trasplante de células madre debe hacerse tan joven como los resultados serán mejores.

    Antes del trasplante o si el trasplante no es una opción, los niños con síndrome pueden necesitar un tratamiento específico para problemas de inmunodeficiencia y hemorragia, que incluyen:

  • Prevención de antibióticos (trimetoprim-sulfametoxazol o biseptol) diariamente para prevenir infecciones neumáticas debido a infecciones por neumocystis;

    • copia de seguridad con aciclovir® para prevenir la infección del herpes;

  • inyección adicional de inmunoglobulina cuando hay anormalidades en la función de las células de linfocitos B;
  • Los pacientes deben evitar fármacos antiinflamatorios no esteroides (ibuprofeno, diclofenaco, aspirina y otros).

    • La terapia genética para el síndrome de Wiskott-Acrich todavía está en proceso de prueba, aplicando a casos en los que los pacientes no son adecuados. Los científicos toman la transferencia de genes originales del paciente y el uso de genes es un lentivirus en combinación con genes de avispa normales para reparar los defectos sanguíneos en el laboratorio. Después de un tratamiento especial para eliminar el sistema inmunitario de defectos, los pacientes que reciben células sanguíneas se han transformado para contener sus genes de avispa normales. Después de aproximadamente 20 a 30 meses, se transportan células sanguíneas nuevas con genes de avispa normales.

    Descargo de responsabilidad

    Se ha hecho todo lo posible para garantizar que la información proporcionada por Drugslib.com sea precisa, hasta -fecha y completa, pero no se ofrece ninguna garantía a tal efecto. La información sobre medicamentos contenida en este documento puede ser urgente. La información de Drugslib.com ha sido compilada para uso de profesionales de la salud y consumidores en los Estados Unidos y, por lo tanto, Drugslib.com no garantiza que los usos fuera de los Estados Unidos sean apropiados, a menos que se indique específicamente lo contrario. La información sobre medicamentos de Drugslib.com no respalda medicamentos, ni diagnostica a pacientes ni recomienda terapias. La información sobre medicamentos de Drugslib.com es un recurso informativo diseñado para ayudar a los profesionales de la salud autorizados a cuidar a sus pacientes y/o para servir a los consumidores que ven este servicio como un complemento y no un sustituto de la experiencia, habilidad, conocimiento y criterio de la atención médica. practicantes.

    La ausencia de una advertencia para un determinado medicamento o combinación de medicamentos de ninguna manera debe interpretarse como una indicación de que el medicamento o la combinación de medicamentos es seguro, eficaz o apropiado para un paciente determinado. Drugslib.com no asume ninguna responsabilidad por ningún aspecto de la atención médica administrada con la ayuda de la información que proporciona Drugslib.com. La información contenida en este documento no pretende cubrir todos los posibles usos, instrucciones, precauciones, advertencias, interacciones medicamentosas, reacciones alérgicas o efectos adversos. Si tiene preguntas sobre los medicamentos que está tomando, consulte con su médico, enfermera o farmacéutico.

    Palabras clave populares