Wiskott-Aldrich syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est une immunodéficience génétique rare qui peut être fatale chez l'homme. Les caractéristiques de la personne atteinte de ce syndrome se manifestent comme une baisse de la fonction des lymphocytes T et B tandis que le nombre de cette population cellulaire est encore normal. Les patients avec cette immunodéficience combinée grave sont souvent très sensibles à de nombreux agents pathogènes tels que les bactéries, les virus, les champignons et les protozoaires. Au fil du temps, la fonction de ces cellules devient de plus en plus pire; La concentration d'IgM diminue généralement tandis que l'IgG reste à des niveaux normaux et les IgA et les IgE augmentent. Ce syndrome est également lié à la thrombocytopénie, à l'hémorragie sous-cutanée dans l'eczéma, à la possibilité d'autres maladies ou certains types de cancer en raison de la baisse du système immunitaire. Ce garçon avec cette condition a souvent un eczéma très sévère et une hémorragie sous-cutanée (en raison du défaut de quantité et de fonction plaquettaire). Les enfants sont souvent très sensibles aux infections du PUS.

La plupart des cas de syndrome de Wiskott-ACRICH sont des hommes. On estime que l'incidence de ce syndrome est d'environ 10 enfants pour 1 million de garçons. Les filles avec un gène anormal de ce syndrome ne sont souvent pas affectées mais seront héritées de la prochaine génération.

Le diagnostic du syndrome de Wiskott-Adlrich repose souvent sur le comptage des cellules T et des cellules B ainsi que de la quantification des immunit-globulines dans le sang. Selon les documents médicaux, les patients atteints du syndrome de Wiskott-Adlrich ne vivent généralement pas plus de 5 ans. Après cette période, le système immunitaire du patient s'affaiblit souvent rapidement, les bébés se sont progressivement épuisés et sont morts des infections. S'il n'est pas traité, la plupart des patients ne peuvent pas vivre plus de 15 ans, mais certains cas peuvent vivre à l'âge adulte

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Le syndrome de l'IS se produit en raison de mutations ou perd des gènes sur les chromosomes X avec des codes de protéine du syndrome de Wiskott-Aldrich (WASP). La protéine jouait un rôle important dans la transmission des signaux et des cellules sanguines (structures) de T et B. Les mutations du gène de la guêpe peuvent varier entre les individus, conduisant à certaines personnes présentant des symptômes cliniques complets du syndrome, d'autres n'ont qu'un ou plusieurs symptômes .

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Le diagnostic du syndrome de Wiskott-ACRICH est basé sur les symptômes cliniques et subcliniques comme suit:

Symptômes cliniques:

Les symptômes cliniques courants du syndrome de Wiskott-ACRICH comprennent:

Syndrome hémorragique: la baisse du nombre et de la fonction plaquettaire provoque la situation d'un eczéma et d'une arrestation (ecchymose) très graves sous la peau. De plus, il existe des cas de saignement sévère, la maladie peut avoir des signes de saignement dans de nombreux endroits tels que les saignements de nez, la bouche, l'urine, les saignements internes, même les saignements intracrâniens, conduisant à un réseau de propriétés menaçant la perte de sang.

Les patients atteints du syndrome de Wiskott-ACRICH ont souvent une augmentation des niveaux d'IgE et sont sujets aux allergies.

Les immunodes peuvent affecter la fonction des lymphocytes B et T augmentent le risque et la fréquence des infections du PUS telles que les infections de l'oreille, la pneumonie, l'infection cutanée, l'infection à l'herpès.

Le syndrome de Wiskott-Aldrich peut provoquer un certain nombre de maladies immunitaires telles que la vascularite, l'arthrite et le rein. Ce syndrome peut également provoquer des tumeurs malignes telles que la leucémie et le lymphome b.

Le test de formule sanguin subclinique

montre:

Le nombre et la concentration plaquettaire de plaquettes sévères; Il y a aussi certains cas où les plaquettes normales mais les plaquettes sont encore très pauvres

Le nombre de neutrophiles diminue; Le nombre de lymphocytes peut être faible, mais la plupart des cas ont des nombres normaux

Quantification des immunit-globulines Voir: La concentration IgM diminue; L'IgG est normale; L'IGA et l'IGE ont augmenté.

Le diagnostic du diagnostic du syndrome lors du test de l'ADN montre la présence de mutations génétiques qui sont héritées des chromosomes X.

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Les patients devraient essayer de créer certaines habitudes de vie comme suit pour limiter la progression de ce syndrome:

Il existe une alimentation appropriée, en évitant les allergènes tels que le lait, les œufs, les haricots ou les noix (selon l'emplacement).

Il existe un régime d'activité physique raisonnable, mais prêtez attention à la limitation de la participation aux sports à haut risque de blessure, en particulier contre les sports antagonistes. .

Les enfants qui s'entraînent, laissent en bas âge, il y a donc des outils d'assurance tels que des casques, une protection du coude, des genoux, des chevilles ... pour éviter les dommages, en particulier le premier amour des traumatismes.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

Traitement symptomatique

Utiliser des antibiotiques pour le traitement et prévenir l'infection

Utilisez des corticostéroïdes pour traiter la condition de concrètement tout le patient

plasma riche en plaquettes ou rate Traitez l'hémorragie due aux plaquettes causées par

Traitement spécifique

Le traitement le plus courant est l'utilisation de la transplantation de la moelle osseuse ou de la transplantation de cellules souches à partir d'une personne appropriée, généralement à partir de frères et sœurs ou de parents. Les patients avec des parents appropriés ont un taux de transplantation réussi jusqu'à 80%. Les cas de transplantations d'organes aléatoires ont souvent des taux de réussite moins et sont susceptibles de complications si les organes ne sont pas proportionnels. La greffe de cellules souches doit être effectuée aussi jeune que les résultats seront meilleurs.

Avant la transplantation ou si la transplantation n'est pas une option, les enfants atteints du syndrome peuvent nécessiter un traitement spécifique pour l'immunodéficience et les problèmes de saignement, notamment:

prévention des antibiotiques (triméthoprime-sulfaméthoxazole ou biseptol) quotidiennement pour prévenir les infections pneumatiques dues aux infections des pneumocystis;

Sauvegarde avec Aciclovir® pour empêcher l'infection de l'herpès;

Injection d'immuno-globuline supplémentaire en cas d'anomalies dans la fonction des cellules lymphocytes B;

Les patients doivent éviter les médicaments anti-inflammatoires non-stéroïdes (ibuprofène, diclofène, aspirine et autres).

La thérapie génétique du syndrome de Wiskott-ACRICH est toujours en train de tester, en appliquant dans les cas où les patients ne conviennent pas. Les scientifiques prennent les cellules sanguines d'origine du patient et utilisent le transfert de gènes est un lentivirus en combinaison avec des gènes de guêpes normaux pour réparer les malformations sanguines en laboratoire. Après un traitement spécial pour éliminer le système immunitaire des défauts, les patients qui reçoivent des cellules sanguines ont été transformés pour contenir leurs gènes de guêpe normaux. Après environ 20 à 30 mois, de nouvelles cellules sanguines sont transportées avec des gènes de guêpe normaux.

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