Wiskott-Aldrich syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

sindrom Wiskott-Aldrich (WERS) adalah defisiensi imun genetik yang langka yang bisa berakibat fatal pada manusia. Karakteristik orang dengan sindrom ini memanifestasikan dirinya sebagai penurunan fungsi limfosit T dan B sedangkan jumlah populasi sel ini masih normal. Pasien dengan reflefisiensi gabungan yang serius ini seringkali sangat sensitif terhadap banyak patogen seperti bakteri, virus, jamur dan protozoa. Seiring waktu, fungsi sel -sel ini semakin buruk; Konsentrasi IgM biasanya berkurang sementara IgG tetap pada tingkat normal dan IgA dan IgE meningkat. Sindrom ini juga terkait dengan trombositopenia, perdarahan subkutan dalam eksim, kemungkinan penyakit lain atau beberapa jenis kanker karena penurunan sistem kekebalan tubuh. Anak laki -laki dengan kondisi ini sering memiliki eksim yang sangat parah dan perdarahan subkutan (karena cacat kuantitas dan fungsi trombosit). Anak -anak seringkali sangat rentan terhadap infeksi nanah.

Sebagian besar kasus sindrom Wiskott-Acrich adalah laki-laki. Diperkirakan bahwa kejadian sindrom ini adalah sekitar 10 anak per 1 juta anak laki -laki. Gadis -gadis dengan gen abnormal sindrom ini sering tidak terpengaruh tetapi akan diwarisi untuk generasi berikutnya.

Diagnosis sindrom Wiskott-Adlrich sering bergantung pada penghitungan sel-T dan sel B serta mengukur globulin imun dalam darah. Menurut dokumen medis, pasien dengan sindrom Wiskott-Adlrich biasanya tidak hidup lebih dari 5 tahun. Setelah waktu ini, sistem kekebalan tubuh pasien sering melemah dengan cepat, bayi -bayi itu secara bertahap terkuras dan meninggal karena infeksi. Jika tidak diobati, sebagian besar pasien tidak dapat hidup lebih dari 15 tahun, tetapi ada beberapa kasus yang dapat hidup sampai dewasa

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Sindrom IS terjadi karena mutasi atau kehilangan gen pada kromosom X dengan kode protein sindrom Wiskott-Aldrich (WASP). Protein memainkan peran penting dalam mentransmisikan sinyal dan sel darah (struktur) T dan B. Mutasi pada gen tawon dapat bervariasi antara individu, yang mengarah ke beberapa orang dengan gejala klinis lengkap dari sindrom, yang lain hanya memiliki satu atau beberapa gejala gejala .

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Diagnosis sindrom Wiskott-Acrich didasarkan pada gejala klinis dan subklinis sebagai berikut:

Gejala Klinis:

Gejala klinis umum sindrom Wiskott-Acrich meliputi:

Sindrom Hemoragik: Penurunan jumlah dan fungsi trombosit menyebabkan situasi eksim yang sangat parah dan penangkapan (memar) pendarahan di bawah kulit. Selain itu, ada kasus pendarahan yang parah, penyakit ini mungkin memiliki tanda -tanda perdarahan di banyak tempat seperti pendarahan hidung, mulut, urin, perdarahan internal, bahkan perdarahan intrakranial, yang menyebabkan jaringan sifat yang mengancam kehilangan darah.

Pasien dengan sindrom Wiskott-Acrich sering mengalami peningkatan kadar IgE dan rentan terhadap alergi.

Imunode dapat mempengaruhi fungsi limfosit B dan T meningkatkan risiko dan frekuensi infeksi PU seperti infeksi telinga, pneumonia, infeksi kulit, infeksi herpes.

Sindrom Wiskott-Aldrich dapat menyebabkan sejumlah penyakit terkait kekebalan seperti vaskulitis, radang sendi dan ginjal. Sindrom ini juga dapat menyebabkan tumor ganas seperti leukemia dan limfoma b.

Subklinis

Tes formula darah menunjukkan:

Jumlah dan konsentrasi trombosit trombosit parah; Ada juga beberapa kasus di mana trombosit normal tetapi trombosit masih sangat buruk

Jumlah neutrofil berkurang; Jumlah limfosit mungkin rendah tetapi sebagian besar kasus memiliki angka normal

Kuantifikasi globulin imun Lihat: Konsentrasi IgM berkurang; IgG normal; IgA dan IgE telah meningkat.

Diagnosis diagnosis sindrom saat menguji DNA menunjukkan adanya mutasi genetik yang diwarisi dengan kromosom X.

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Pasien harus mencoba menciptakan beberapa kebiasaan hidup sebagai berikut untuk membatasi kemajuan sindrom ini:

Ada diet yang tepat, menghindari alergen seperti susu, telur, kacang atau kacang -kacangan (tergantung pada lokasinya).

Ada rezim aktivitas fisik yang masuk akal, tetapi perhatikan membatasi partisipasi dalam olahraga dengan risiko cedera yang tinggi, terutama terhadap olahraga antagonis. .

Anak -anak yang berlatih, pergi menjadi balita sehingga ada alat asuransi seperti helm, perlindungan siku, lutut, pergelangan kaki ... untuk menghindari kerusakan, terutama cinta pertama trauma.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

Perawatan Simtomatik

Gunakan antibiotik untuk pengobatan dan mencegah infeksi

Gunakan kortikosteroid untuk mengobati semua kondisi pendingin pasien

plasma atau limpa platelet ke Perlakukan perdarahan karena trombosit yang disebabkan oleh

pengobatan spesifik

Perawatan yang paling umum adalah penggunaan transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel induk dari orang yang cocok, biasanya dari saudara kandung atau kerabat. Pasien dengan kerabat yang tepat memiliki tingkat transplantasi yang berhasil hingga 80%. Kasus transplantasi organ acak sering memiliki tingkat keberhasilan yang lebih sedikit dan rentan terhadap komplikasi jika organ tidak sepadan. Transplantasi sel induk harus dilakukan semuda hasilnya akan lebih baik.

Sebelum transplantasi atau jika transplantasi bukan pilihan, anak -anak dengan sindrom mungkin memerlukan pengobatan spesifik untuk imunodefisiensi dan masalah perdarahan, termasuk:

Pencegahan antibiotik (trimethoprim-sulfamethoxazole atau biseptol) setiap hari untuk mencegah infeksi pneumatik akibat infeksi pneumokistis;

Cadangan dengan Aciclovir® untuk mencegah infeksi herpes;

Injeksi globulin imun tambahan ketika ada kelainan dalam fungsi sel limfosit B;

Pasien harus menghindari obat anti -inflamasi non -steroid (ibuprofen, diklofenak, aspirin dan lainnya).

Terapi genetik untuk sindrom Wiskott-Acrich masih dalam proses pengujian, berlaku untuk kasus-kasus di mana pasien tidak cocok. Para ilmuwan mengambil sel darah asli pasien dan menggunakan transfer gen adalah lentivirus dalam kombinasi dengan gen tawon normal untuk memperbaiki cacat darah di laboratorium. Setelah perawatan khusus untuk menghilangkan sistem kekebalan tubuh cacat, pasien yang menerima sel darah telah diubah untuk mengandung gen tawon normal mereka. Setelah sekitar 20 - 30 bulan, sel darah baru dibawa dengan gen tawon normal.

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.