Wiskott-Aldrich syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una rara immunodeficienza genetica che può essere fatale nell'uomo. Le caratteristiche della persona con questa sindrome si manifesta come un declino della funzione dei linfociti T e B mentre il numero di questa popolazione cellulare è ancora normale. I pazienti con questa grave immunodeficienza combinata sono spesso molto sensibili a molti agenti patogeni come batteri, virus, funghi e protozoi. Nel tempo, la funzione di queste cellule sta peggiorando sempre di più; La concentrazione di IgM di solito diminuisce mentre le IgG rimane a livelli normali e aumentano le IgA e le IgE. Questa sindrome è anche correlata alla trombocitopenia, all'emorragia sottocutanea nell'eczema, alla possibilità di altre malattie o ad alcuni tipi di cancro a causa del declino del sistema immunitario. Questo ragazzo con questa condizione ha spesso eczema molto grave ed emorragia sottocutanea (a causa del difetto della quantità e della funzione piastrinica). I bambini sono spesso molto sensibili alle infezioni da pus.

La maggior parte dei casi di sindrome di Wiskott-Acrich sono uomini. Si stima che l'incidenza di questa sindrome sia di circa 10 bambini per 1 milione di ragazzi. Le ragazze con un gene anormale di questa sindrome spesso non sono colpite ma saranno ereditate alla generazione successiva.

La diagnosi della sindrome di Wiskott-Adlrich spesso si basa sul conteggio delle cellule T e delle cellule B, nonché sulla quantificazione dell'immunebulina nel sangue. Secondo i documenti medici, i pazienti con sindrome di Wiskott-Adlrich di solito non vivono più di 5 anni. Dopo questo tempo, il sistema immunitario del paziente si indebolisce spesso rapidamente, i bambini si sono gradualmente esauriti e sono morti per infezioni. Se non trattata, la maggior parte dei pazienti non può vivere più di 15 anni, ma ci sono alcuni casi che possono vivere fino all'età adulta

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

La sindrome è avvenuta a causa di mutazioni o perde geni sui cromosomi X con codici di proteina sindrome di Wiskott-Aldrich (WASP). La proteina ha svolto un ruolo importante nella trasmissione di segnali e cellule del sangue (strutture) di T e B. Le mutazioni nel gene della vespa possono variare tra gli individui, portando ad alcune persone con sintomi clinici completi della sindrome, altre hanno solo uno o più sintomi . 

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

La diagnosi della sindrome di Wiskott-Acrich si basa sui sintomi clinici e subclinici come segue:

Sintomi clinici:

Sintomi clinici comuni della sindrome di Wiskott-Acrich includono:

  • Sindrome emorragica: il declino sia del numero che della funzione piastrinica provoca la situazione dell'eczema molto grave e del sanguinamento di arresto (lividi) sotto la pelle. Inoltre, ci sono casi di sanguinamento grave, la malattia può avere segni di sanguinamento in molti luoghi come sanguinamento del naso, bocca, urina, sanguinamento interno, persino sanguinamento intracranico, portando a una rete di proprietà per la perdita di sangue. 

    • I pazienti con sindrome di Wiskott-Acrich hanno spesso un aumento dei livelli di IgE e sono soggetti a allergie.

  • Gli immunodi possono influire sulla funzione dei linfociti B e T aumenta il rischio e la frequenza delle infezioni dei PU come infezioni dell'orecchio, polmonite, infezione della pelle, infezione da herpes.
  • La sindrome di Wiskott-Aldrich può causare una serie di malattie immunitarie come vasculite, artrite e rene. Questa sindrome può anche causare tumori maligni come leucemia e linfoma b.
    • Il test della formula del sangue subclinico
  • mostra:
  • Il numero e la concentrazione piastrinica di piastrine gravi; Ci sono anche alcuni casi in cui le piastrine normali ma le piastrine sono ancora molto povere

    • Numero di neutrofili diminuisce; Il numero di linfociti può essere basso ma la maggior parte dei casi ha numeri normali

  • Quantificazione dell'immune globulina See: la concentrazione di IgM diminuisce; IgG è normale; IgA e IgE sono aumentati.
  • La diagnosi diagnostica della sindrome quando il test del DNA mostra la presenza di mutazioni genetiche ereditate ai cromosomi X.

    • Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

    I pazienti dovrebbero provare a creare alcune abitudini di vita come segue per limitare l'avanzamento di questa sindrome:

  • C'è una dieta appropriata, evitando allergeni come latte, uova, fagioli o noci (a seconda della posizione).
  • Esiste un ragionevole regime di attività fisica, ma presta attenzione alla limitazione della partecipazione agli sport ad alto rischio di lesioni, in particolare contro gli sport antagonisti. . 
  • I bambini che si esercitano, lasciando essere un bambino in modo che ci siano strumenti assicurativi come caschi, protezione del gomito, ginocchia, caviglie ... per evitare danni, in particolare il trauma primo amore.

    • Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

  • Trattamento sintomatico
  • Usa gli antibiotici per il trattamento e prevenire l'infezione
  • Usa i corticosteroidi per trattare la condizione di condizionamento tutto il paziente

    • Plasma o Spleen piastrino per Tratta l'emorragia dovuta a piastrine causate da

  • Trattamento specifico

    • Il trattamento più comune è l'uso del trapianto di midollo osseo o del trapianto di cellule staminali da una persona adatta, di solito da fratelli o parenti. I pazienti con parenti appropriati hanno un tasso di trapianto di successo fino all'80%. I casi di trapianti di organi casuali hanno spesso meno tassi di successo e sono suscettibili di complicanze se gli organi non sono commisurati. Il trapianto di cellule staminali dovrebbe essere fatto giovane poiché i risultati saranno migliori.

    Prima del trapianto o se il trapianto non è un'opzione, i bambini con sindrome potrebbero aver bisogno di un trattamento specifico per i problemi di immunodeficienza e sanguinamento, tra cui:

  • Prevenzione antibiotica (trimetoprim-solfametossazolo o biseptole) ogni giorno per prevenire le infezioni pneumatiche dovute alle infezioni da pneumocystis;

    • Backup con aciclovir® per prevenire l'infezione da herpes;

  • Iniezione immunogulina aggiuntiva quando vi sono anomalie nella funzione delle cellule linfocite B;
  • I pazienti dovrebbero evitare farmaci anti -infiammatori non sterici (Ibuprofene, diclofenac, aspirina e altri).

    • La terapia genetica per la sindrome di Wiskott-Acrich è ancora in fase di test, applicando ai casi in cui i pazienti non sono adatti. Gli scienziati prendono le cellule del sangue originali del paziente e usano il trasferimento genico è un lentivirus in combinazione con i normali geni WASP per riparare i difetti del sangue in laboratorio. Dopo un trattamento speciale per rimuovere il sistema immunitario del difetto, i pazienti che ricevono cellule del sangue sono stati trasformati per contenere i loro geni WASP normali. Dopo circa 20-30 mesi, vengono trasportate nuove cellule del sangue con geni WASP normali.

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