Wiskott-Aldrich syndrome

[ベン]の病気の概要

wiskott-aldrich症候群（WES）は、人間で致命的である可能性のあるまれな遺伝的免疫不全です。この症候群の人の特徴は、この細胞集団の数がまだ正常である一方で、TおよびBリンパ球の機能の低下として現れます。この深刻な組み合わせ免疫不全患者は、多くの場合、細菌、ウイルス、菌類、原生動などの多くの病原体に非常に敏感です。時間が経つにつれて、これらの細胞の機能はますます悪化しています。 IgM濃度は通常減少しますが、IgGは正常レベルのままで、IgAとIgEは増加します。この症候群は、血小板減少症、湿疹における皮下出血、免疫系の低下による他の疾患またはある種の癌の可能性にも関連しています。この状態のこの少年は、しばしば非常に重度の湿疹と皮下出血を持っています（量と血小板機能の欠陥のため）。多くの場合、子供は膿感の感染を受けやすくなります。

Wiskott-Acrich症候群のほとんどの症例は男性です。この症候群の発生率は、少年100万人あたり約10人の子供であると推定されています。この症候群の異常な遺伝子を持つ少女は、しばしば影響を受けませんが、次世代に継承されます。

ウィコット・アドリッヒ症候群の診断は、多くの場合、T細胞とB細胞のカウントに依存しているだけでなく、血液中の免疫グロブリンの定量化に依存しています。医療文書によると、ウィコット・アドリッヒ症候群の患者は通常、5年以上生きることはありません。この時間の後、患者の免疫系はしばしばすぐに弱くなり、赤ちゃんは徐々に枯渇し、感染症で死亡しました。治療せずに放置すると、ほとんどの患者は15年以上前に生きることができませんが、成人期まで生きることができる症例があります

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

WAS症候群は、Wiskott-Aldrich症候群タンパク質（WASP）のコードを使用して、X染色体上の突然変異のために発生するか、X染色体上の遺伝子を失います。タンパク質は、TとBの信号と血液細胞（構造）を伝達する上で重要な役割を果たしていました。WASP遺伝子の変異は個人間で異なる可能性があり、症候群の完全な臨床症状を持つ一部の人々につながる可能性があります。。

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

ウィスコット・アクリッチ症候群の診断は、次のように臨床的および無症状の症状に基づいています：

臨床症状：

ウィコット・アクリッチ症候群の一般的な臨床症状は次のとおりです。

出血性症候群：数と血小板機能の両方の低下は、非常に重度の湿疹と皮膚の下での出血の状況を引き起こします。さらに、重度の出血の場合がありますが、この病気は、鼻出血、口、尿、内生出血、頭蓋内出血など、多くの場所で出血の兆候があり、失血脅迫施設ネットワークにつながります。

Wiskott-Acrich症候群の患者は、しばしばIgEレベルが増加し、アレルギーが発生しやすいです。

免疫は、BおよびTリンパ球の機能に影響を与える可能性があり、耳感染症、肺炎、皮膚感染、ヘルペス感染などの膿感感染症のリスクと頻度を増加させます。

ウィコット・アルドリッチ症候群は、血管炎、関節炎、腎臓などの多くの免疫関連疾患を引き起こす可能性があります。この症候群は、白血病やリンパ腫などの悪性腫瘍を引き起こす可能性もあります。

無症候性

血液式テストの表示：

重度の血小板の数と血小板濃度。また、正常な血小板がまだ血小板が非常に貧弱である場合もあります

好中球の数が減少します。リンパ球の数は低いかもしれませんが、ほとんどの場合には正常な数字があります

免疫グロブリンの定量化：IgM濃度は減少します。 IgGは正常です。 IgAとIgEが増加しています。

症候群の診断DNAを検査する際の診断DNAは、染色体Xに遺伝する遺伝的変異の存在を示しています。

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

患者は、この症候群の進行を制限するために、次のように生きた習慣を作成しようとする必要があります。

牛乳、卵、豆、ナッツなどのアレルゲンを避けて、適切な食事があります（場所によって異なります）。

合理的な身体活動体制がありますが、特に敵対的なスポーツに対して、負傷のリスクが高いスポーツへの参加を制限することに注意してください。。

練習中の子供、幼児になることを去っているので、ヘルメット、肘の保護、膝、足首などの保険ツールがあります...損傷、特に外傷の最初の愛を避けるため。

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

症候性治療

治療に抗生物質を使用し、感染を予防する

コルチコステロイドを使用して、患者のすべての条件の状態を治療する

血小板 - リッチプラズマまたは脾臓

特定の治療によって引き起こされる血小板による出血

最も一般的な治療法は、通常は兄弟または親relativeからの適切な人からの骨髄移植または幹細胞移植の使用です。適切な親relativeの患者は、最大80％の移植率が成功しています。ランダムな臓器移植の症例は、しばしば成功率が低く、臓器が相性がない場合、合併症の影響を受けやすくなります。幹細胞移植は、結果が良くなるのと同じくらい若くする必要があります。

移植前または移植が選択肢でない場合、症候群の子供は免疫不全や出血の問題に対する特定の治療を必要とする場合があります。

抗生物質予防（トリメトプリム - スルファメトキサゾールまたはビセプトール）毎日、空気嚢胞感染症による空気圧感染を予防します。

ヘルペス感染を防ぐために、aciclovir®を使用したバックアップ。

リンパ球細胞bの機能に異常がある場合、追加の免疫グロブリン注射。

患者は、非ステロイド抗炎症薬（イブプロフェン、ジクロフェナック、アスピリンなど）を避ける必要があります。

Wiskott-Acrich症候群の遺伝子療法は、患者が適切でない場合に適用しているため、まだ検査の過程にあります。科学者は患者の元の血球を服用し、遺伝子導入を使用することは、実験室の血液欠損を修復するために正常なWASP遺伝子と組み合わせたレンチウイルスです。欠陥免疫系を除去するための特別な治療の後、血液細胞を投与される患者は、通常のWASP遺伝子を封じ込めるように形質転換されました。約20〜30か月後、新しい血球に正常なWASP遺伝子が搭載されます。

免責事項

Drugslib.com によって提供される情報が正確であることを保証するためにあらゆる努力が払われています。 -日付、および完全ですが、その旨については保証されません。ここに含まれる医薬品情報は時間に敏感な場合があります。 Drugslib.com の情報は、米国の医療従事者および消費者による使用を目的として編集されているため、特に明記されていない限り、Drugslib.com は米国外での使用が適切であることを保証しません。 Drugslib.com の医薬品情報は、医薬品を推奨したり、患者を診断したり、治療法を推奨したりするものではありません。 Drugslib.com の医薬品情報は、認可を受けた医療従事者による患者のケアを支援すること、および/または医療の専門知識、スキル、知識、判断の代替ではなく補足としてこのサービスを閲覧している消費者にサービスを提供することを目的とした情報リソースです。

特定の薬物または薬物の組み合わせに対する警告がないことは、その薬物または薬物の組み合わせが特定の患者にとって安全、有効、または適切であることを示すものと決して解釈されるべきではありません。 Drugslib.com は、Drugslib.com が提供する情報を利用して管理される医療のいかなる側面についても責任を負いません。ここに含まれる情報は、考えられるすべての使用法、使用法、注意事項、警告、薬物相互作用、アレルギー反応、または副作用を網羅することを意図したものではありません。服用している薬について質問がある場合は、医師、看護師、または薬剤師に問い合わせてください。