Wiskott-Aldrich syndrome

[Benh]의 질병 개요

Wiskott-Aldrich 증후군 (WAS) 은 인간에게 치명적일 수있는 드문 유전 면역 결핍입니다. 이 증후군을 가진 사람의 특성은 T 및 B 림프구의 기능이 감소하는 반면이 세포 집단의 수는 여전히 정상입니다. 이 심각한 결합 된 면역 결핍 환자는 종종 박테리아, 바이러스, 곰팡이 및 원생 동물과 같은 많은 병원체에 매우 민감합니다. 시간이 지남에 따라, 이들 세포의 기능은 악화되고있다. IgM 농도는 일반적으로 감소하는 반면 IgG는 정상 수준으로 유지되고 IgA 및 IgE는 증가합니다. 이 증후군은 또한 혈소판 감소증, 습진의 피하 출혈, 면역계 감소로 인한 다른 질병의 가능성 또는 일부 유형의 암과 관련이 있습니다. 이 상태 의이 소년은 종종 습진과 피하 출혈이 매우 심각합니다 (양과 혈소판 기능의 결함으로 인해). 아이들은 종종 고름 감염에 매우 취약합니다.

Wiskott-Acrich 증후군의 대부분은 남성입니다. 이 증후군의 발생률은 백만 명의 소년 당 약 10 명의 어린이 인 것으로 추정됩니다. 이 증후군의 비정상적인 유전자를 가진 소녀는 종종 영향을받지 않지만 다음 세대에 상속 될 것입니다.

Wiskott-Adlrich 증후군의 진단은 종종 혈액에서 면역 글로불린을 정량화 할뿐만 아니라 T- 세포 및 B 세포를 계산하는 데 종종 의존합니다. 의료 문서에 따르면 Wiskott-Adlrich 증후군 환자는 일반적으로 5 년을 넘지 않습니다. 이 시간이 지나면 환자의 면역 체계가 종종 빨리 약해지며, 아기는 점차 고갈되어 감염으로 사망했습니다. 치료를받지 않은 경우, 대부분의 환자는 15 세 이상 살 수 없지만 성인에게 살 수있는 경우가 있습니다

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

증후군은 돌연변이로 인해 발생하거나 Wiskott-Aldrich 증후군 단백질 (WASP)의 코드가있는 X 염색체에서 유전자를 잃어 버린다. 단백질은 T와 B의 신호 및 혈액 세포 (구조)를 전달하는 데 중요한 역할을했으며 WASP 유전자의 돌연변이는 개인마다 다를 수 있으며, 증후군의 완전한 임상 증상을 가진 일부 사람들은 하나 또는 몇 가지 증상 만 가지고 있습니다. .

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Wiskott-Acrich 증후군의 진단은 다음과 같이 임상 및 임상 증상을 기반으로합니다.

임상 증상 :

Wiskott-Acrich 증후군의 일반적인 임상 증상은 다음과 같습니다.

출혈 증후군 : 수와 혈소판 기능의 감소는 피부 아래에서 매우 심각한 습진과 체포 (멍이 든)의 상황을 유발합니다. 또한 심각한 출혈의 경우가 있으며, 질병은 코 출혈, 입, 소변, 내부 출혈, 심지어 두개 내 출혈과 같은 많은 곳에서 출혈의 징후를 가질 수 있으며, 혈액 손실을 위협하는 특성 네트워크가 발생할 수 있습니다.

Wiskott-Acrich 증후군 환자는 종종 IgE 수준이 증가하고 알레르기가 발생하기 쉽습니다.

면역자는 B 및 T 림프구의 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 림프구는 귀 감염, 폐렴, 피부 감염, 헤르페스 감염과 같은 고름 감염의 위험과 빈도를 증가시킵니다.

Wiskott-Aldrich 증후군은 혈관염, 관절염 및 신장과 같은 다수의 면역 관련 질환을 유발할 수 있습니다. 이 증후군은 또한 백혈병 및 림프종과 같은 악성 종양을 유발할 수 있습니다. b.

혈액 공식 테스트를 보여줍니다 :

중증 혈소판의 수와 혈소판 농도; 정상적인 혈소판이지만 혈소판이 여전히 매우 열악한 경우도 있습니다.

호중구 수는 감소합니다. 림프구의 수는 낮을 수 있지만 대부분의 경우는 정상적인 수를 갖는다. IgG는 정상입니다. IgA와 IgE가 증가했습니다.

DNA를 테스트 할 때 증후군의 진단 진단은 염색체 X에 유전 된 유전자 돌연변이의 존재를 보여줍니다.

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

환자는이 증후군의 진행 상황을 제한하기 위해 다음과 같이 살아있는 습관을 만들려고 노력해야합니다.

우유, 계란, 콩 또는 견과류와 같은 알레르겐을 피하는 적절한식이가 있습니다 (위치에 따라 다름).

합리적인 신체 활동 체제가 있지만, 특히 길항 적 스포츠에 대한 부상의 위험이 높은 스포츠 참여를 제한하는 데주의를 기울입니다. .

연습을하는 어린이, 유아가되기 위해 헬멧, 팔꿈치 보호, 무릎, 발목과 같은 보험 도구가 있습니다.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

증상 치료

치료를 위해 항생제 사용 및 감염 예방

코르티코 스테로이드를 사용하여 환자의 모든 조건 조건을 치료하십시오

혈소판 -리치 혈장 또는 비장

특정 치료로 인한 혈소판으로 인한 출혈 치료

가장 흔한 치료는 일반적으로 형제 자매 나 친척으로부터 적합한 사람의 골수 이식 또는 줄기 세포 이식의 사용입니다. 적절한 친척이있는 환자는 최대 80%의 이식 률이 성공적입니다. 임의의 장기 이식의 경우는 종종 성공률이 적고 기관이 상대적이지 않으면 합병증에 취약합니다. 줄기 세포 이식은 결과가 더 나을만큼 젊게 수행해야합니다.

이식 전 또는 이식이 옵션이 아닌 경우 증후군을 앓고있는 어린이는 다음을 포함한 면역 결핍 및 출혈 문제에 대한 특정 치료가 필요할 수 있습니다.

폐렴 감염으로 인한 공압 감염을 예방하기 위해

항생제 예방 (Trimethoprim-Sulfamethoxazole 또는 Biseptol);

헤르페스 감염을 예방하기 위해 ACICLOVIR®로 백업;

림프구 세포의 기능에 이상이있을 때 추가 면역 글로불린 주사 B;

환자는 비 스테로이드 항 염증성 약물 (이부프로펜, 디클로페나, 아스피린 등)을 피해야합니다.

Wiskott-Acrich 증후군에 대한 유전자 요법은 여전히 환자가 적합하지 않은 경우에 적용되는 과정에 있습니다. 과학자들은 환자의 원래 혈액 세포를 복용하고 유전자 전달을 사용하여 실험실에서 혈액 결함을 복구하기 위해 정상 말벌 유전자와 함께 렌티 바이러스입니다. 결함 면역계를 제거하기위한 특별한 치료 후, 혈액 세포를받는 환자는 정상 WASP 유전자를 함유하도록 변형되었습니다. 약 20-30 개월 후, 새로운 혈액 세포는 정상 WASP 유전자로 운반됩니다.

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