Wiskott-Aldrich syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Wiskott-Aldrich Syndrome (WS) adalah immunodeficiency genetik yang jarang berlaku yang boleh membawa maut kepada manusia. Ciri -ciri orang dengan sindrom ini menunjukkan dirinya sebagai penurunan dalam fungsi limfosit T dan B manakala bilangan populasi sel ini masih normal. Pesakit dengan immunodeficiency gabungan yang serius ini sering sangat sensitif terhadap banyak patogen seperti bakteria, virus, kulat dan protozoa. Dari masa ke masa, fungsi sel -sel ini semakin buruk dan lebih teruk; Kepekatan IgM biasanya berkurangan manakala IgG kekal pada tahap normal dan peningkatan IgE dan IgE. Sindrom ini juga berkaitan dengan thrombocytopenia, pendarahan subkutaneus dalam ekzema, kemungkinan penyakit lain atau beberapa jenis kanser akibat penurunan sistem imun. Anak lelaki ini dengan keadaan ini sering mempunyai ekzema yang sangat teruk dan pendarahan subkutaneus (disebabkan kecacatan fungsi kuantiti dan platelet). Kanak -kanak sering sangat terdedah kepada jangkitan nanah.

Kebanyakan kes sindrom Wiskott-Acrich adalah lelaki. Dianggarkan bahawa kejadian sindrom ini adalah kira -kira 10 kanak -kanak setiap 1 juta lelaki. Gadis -gadis dengan gen yang tidak normal sindrom ini sering tidak terjejas tetapi akan diwarisi kepada generasi akan datang.

Diagnosis sindrom Wiskott-Adlrich sering bergantung pada mengira sel T dan sel B serta mengukur globulin imun dalam darah. Menurut dokumen perubatan, pesakit dengan sindrom Wiskott-Adlrich biasanya tidak hidup lebih dari 5 tahun. Selepas masa ini, sistem imun pesakit sering melemahkan dengan cepat, bayi secara beransur -ansur habis dan mati akibat jangkitan. Sekiranya tidak dirawat, kebanyakan pesakit tidak dapat hidup lebih dari 15 tahun, tetapi ada beberapa kes yang boleh hidup hingga dewasa

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Sindrom adalah disebabkan oleh mutasi atau kehilangan gen pada kromosom X dengan kod protein sindrom Wiskott-Aldrich (WASP). Protein memainkan peranan penting dalam menghantar isyarat dan sel darah (struktur) T dan B. Mutasi dalam gen tawon mungkin berbeza antara individu, yang membawa kepada beberapa orang yang mempunyai gejala klinikal sindrom lengkap, yang lain hanya mempunyai satu atau beberapa gejala .

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Diagnosis sindrom Wiskott-Acrich didasarkan pada gejala klinikal dan subklinikal seperti berikut:

Gejala klinikal:

Gejala klinikal biasa sindrom Wiskott-Acrich termasuk:

Sindrom Hemorrhagic: Penurunan kedua -dua nombor dan fungsi platelet menyebabkan keadaan ekzema yang sangat teruk dan penangkapan (lebam) pendarahan di bawah kulit. Di samping itu, terdapat kes -kes pendarahan yang teruk, penyakit ini mungkin mempunyai tanda -tanda pendarahan di banyak tempat seperti pendarahan hidung, mulut, air kencing, pendarahan dalaman, walaupun pendarahan intrakranial, yang membawa kepada rangkaian sifat mengancam darah.

Pesakit dengan sindrom Wiskott-Acrich sering mengalami peningkatan tahap IgE dan terdedah kepada alahan.

Immunodes boleh menjejaskan fungsi limfosit B dan T meningkatkan risiko dan kekerapan jangkitan PUS seperti jangkitan telinga, radang paru -paru, jangkitan kulit, jangkitan herpes.

Sindrom Wiskott-Aldrich boleh menyebabkan beberapa penyakit berkaitan imun seperti vasculitis, arthritis dan buah pinggang. Sindrom ini juga boleh menyebabkan tumor malignan seperti leukemia dan limfoma b.

Subklinikal

Ujian formula darah menunjukkan:

Bilangan dan kepekatan platelet platelet yang teruk; Terdapat juga beberapa kes di mana platelet biasa tetapi platelet masih sangat miskin

bilangan neutrofil berkurangan; Bilangan limfosit mungkin rendah tetapi kebanyakan kes mempunyai nombor normal

Kuantifikasi globulin imun Lihat: Kepekatan IgM berkurangan; IgG adalah normal; IGA dan IgE telah meningkat.

Diagnosis diagnostik sindrom apabila menguji DNA menunjukkan kehadiran mutasi genetik yang diwarisi kepada kromosom X.

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Pesakit harus cuba membuat beberapa tabiat hidup seperti berikut untuk mengehadkan kemajuan sindrom ini:

Terdapat diet yang sesuai, mengelakkan alergen seperti susu, telur, kacang atau kacang (bergantung kepada lokasi).

Terdapat rejim aktiviti fizikal yang munasabah, tetapi memberi perhatian untuk mengehadkan penyertaan dalam sukan berisiko tinggi kecederaan, terutama terhadap sukan antagonistik. .

Kanak -kanak yang berlatih, meninggalkan anak kecil sehingga ada alat insurans seperti topi keledar, perlindungan siku, lutut, pergelangan kaki ... untuk mengelakkan kerosakan, terutama trauma cinta pertama.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

Rawatan Gejala

Gunakan antibiotik untuk rawatan dan mencegah jangkitan

Gunakan kortikosteroid untuk merawat keadaan semua pesakit

plasma platelet -rich atau limpa ke Rawat pendarahan disebabkan oleh platelet yang disebabkan oleh

Rawatan khusus

Rawatan yang paling biasa ialah penggunaan pemindahan sumsum tulang atau pemindahan sel stem dari orang yang sesuai, biasanya dari adik -beradik atau saudara -mara. Pesakit dengan saudara -mara yang sesuai mempunyai kadar pemindahan yang berjaya sehingga 80%. Kes -kes transplantasi organ rawak sering mempunyai kadar kejayaan yang kurang dan terdedah kepada komplikasi jika organ tidak sepadan. Transplantasi sel stem perlu dilakukan sebagai muda kerana hasilnya lebih baik.

Sebelum pemindahan atau jika pemindahan bukan pilihan, kanak -kanak dengan sindrom mungkin memerlukan rawatan khusus untuk masalah immunodeficiency dan pendarahan, termasuk:

Pencegahan antibiotik (trimethoprim-sulfamethoxazole atau biseptol) setiap hari untuk mencegah jangkitan pneumatik akibat jangkitan pneumocystis;

sandaran dengan aciclovir® untuk mencegah jangkitan herpes;

Suntikan globulin imun tambahan apabila terdapat keabnormalan dalam fungsi sel limfosit B;

Pesakit harus mengelakkan ubat -ubatan anti -radang bukan ssteroid (ibuprofen, diclofenac, aspirin dan lain -lain).

Terapi genetik untuk sindrom Wiskott-Acrich masih dalam proses ujian, memohon kepada kes-kes di mana pesakit tidak sesuai. Para saintis mengambil sel darah asal pesakit dan menggunakan pemindahan gen adalah lentivirus dalam kombinasi dengan gen WASP biasa untuk membaiki kecacatan darah di makmal. Selepas rawatan khas untuk menghapuskan sistem imun kecacatan, pesakit yang menerima sel darah telah diubah untuk mengandungi gen WASP biasa mereka. Selepas kira -kira 20 - 30 bulan, sel darah baru dibawa dengan gen tawon biasa.

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.